细胞生物学和医学遗传学

第二章细胞的基本概念和分子基础1.蛋白质是生命活动的体现者。2.蛋白质的一级结构：多肽链中的氨基酸的种类，数目，排列顺序形成的线性结构。主键为肽键。3.翻白眼的二级结构：在一级结构的基础上多肽链中主碳原子的局部空间排列，即构象。有α—螺旋和β-折叠。主键为氢键。4.蛋白质的三级结构：多肽链在各种二级结构的基础上再进一步盘曲和折叠形成具有一定规律的结构。主键为氢键，离子键，疏水键。5.蛋白质的四级结构：具有两条或者两条以上的独立三级结构的多肽链间通过次级键相互结合形成的空间结构。主键为次级键。6.核酸有两大类：核糖核酸和脱氧核糖核酸。7.核酸的基本组成单位是核苷酸，一个核苷酸分子由磷酸，戊糖和碱基三部分组成。8.脱氧核糖核苷酸的双螺旋结构：①两条反向平行的脱氧核苷酸链围绕同一中心轴以右手方向盘绕成螺旋结构。②两条脱氧核苷酸链之间的碱基严格遵守碱基互补配对原则。③脱氧核苷酸链中的磷酸和脱氧核糖排列在两条链的外侧，碱基排列在内侧。④双螺旋结构的直径为2.0nm螺距为3.4nm相邻碱基对之间的距离0.34nm。9.DNA的主要功能是遗传，表达，进化。10.原核细胞和真核细胞最主要的区别是：真核细胞有核膜包围的细胞核，而原核一般没有。11.原核细胞内没有细胞骨架体系。12.真核细胞与原核细胞的区别名称原核细胞真核细胞细胞结构体积小，结构简单，拟核，只有核糖体一种细胞器，无细胞骨架。体积大，结构复杂，具有核糖体和多种膜性细胞器。基因特点单拷贝，无内含子，无重复序列多拷贝，有内含子，由大量重复序列基因表达边转录边翻译核内转录，质内翻译细胞分裂无丝分裂有丝分裂细胞壁肽聚糖纤维素。第三章细胞膜1.人们把细胞膜和细胞内膜统称为生物膜。2.细胞膜的化学成分主要有脂类，蛋白质和糖类。3.细胞膜上的脂类称为膜脂，主要有磷脂，胆固醇和糖脂构成。其中以磷脂的含量最高。并且这三种物质均具有双亲性。4.膜蛋白分为外在蛋白和内在蛋白。其中外在蛋白约占20％-30％并且与膜的结合力较弱；内在蛋白约占70％-80％，与膜的结合机较强。5.流动镶嵌模型：①以膜脂双分子层构成膜的基本骨架。②蛋白质分子以不同程度镶嵌于脂质双分子层③膜的内外两侧具有不对称性。④膜具有流动性。6.细胞膜具有两个明显的特征：不对称性和流动性。7.不对称性包括①膜脂的不对称性②膜蛋白的不对称性③膜糖类的不对称性8.细胞膜的流动性包括膜脂的流动性和膜蛋白的流动性9.膜脂的流动性包括①侧向移动②旋转运动③左右摆动④翻转运动10.膜蛋白的流动性包括①旋转运动②侧向运动。11.影响膜流动性的因素：①胆固醇的含量越高，流动性越慢，反之则越快②脂肪酸链越短，流动性越快；越长，流动性越慢。并且饱和的脂肪酸链流动性降低，不饱和的脂肪酸链流动性增加③卵磷脂和鞘磷脂的比值越高，流动性越大④内膜蛋白的数量越多，流动性越慢，反之则越快⑤温度越高，流动性越高。12.穿膜运输有三种基本形式：单纯扩散，易化扩散和主动运输。13.单纯扩散既不需要能量也不需要载体，由高浓度到低浓度。例如：二氧化碳，氧气，乙醇，尿素。14.易化扩散包括载体蛋白介导和通道蛋白介导。载体蛋白介导的包括葡萄糖，氨基酸，核苷酸。通道蛋白介导包括钠离子，钾离子，钙离子。15.通道蛋白介导有配体闸门通道和电压闸门通道。16.钠钾泵的工作原理：首先细胞内的钠离子结合到离子泵的钠记忆结合位点上，激活了ATP酶的活性，使ATP分解，ATP分解产生的高能磷酸根与ATP酶结合，使酶发生磷酸化并引起酶构象的改变，钠离子结合位点转移到膜外侧。此时酶对钠离子的结合力低而对钾离子的亲和力高高，将钠离子释放到细胞外，同时与细胞外的钾离子结合，钾离子与酶结合后，促使ATP酶释放磷酸根，酶的构象又回复原状，将钾离子运到细胞内。17.细胞内钠离子的浓度高而钾离子浓度低。18.协同运输：一种物质的运输依赖于另一种物质的顺浓度运输。19.细胞膜中的LDL（低密度脂蛋白）受体是分散存在的，有被小窝形成过程中，LDL受体集中于有被小窝，打你低密度脂蛋白与LDL受体发生特异喜你结合时，就促使此有被小窝凹陷，进而与细胞膜脱离并进去细胞，形成有被小泡。有被小泡很快被脱去衣被转变成为无被小泡，胞质中的这些无被小泡间相互融合，融合后的结构叫做内体，内体膜上有氢离子泵，使腔内PH降低，受体于LDL分离，并分选到两个不同的囊泡中。含有LDL受体的小泡返回到细胞膜上的有被小窝以备再次利用。而含有低密度脂蛋白的小泡则与内体性溶酶体融合。并将低密度脂蛋白分裂成游离的胆固醇和蛋白质。20.受体：能够接受外界的信号并将这一信号转化为细胞内一系列的生物化学反应，而对细胞的活性或者功能产生影响的糖蛋白。21.膜受体的分类：①离子通道关联受体②酶关联受体③G蛋白偶联受体。第四章细胞的生物膜系统1.在真核细胞中，除质膜以外，在结构，功能以及发生商具有一定联系的膜性细胞结构的总称，包括：内质网，高尔基复合体，溶酶体，过氧化物酶体。2.粗面内质网主要合成膜蛋白，驻留蛋白，外分泌蛋白，和溶酶体蛋白。3.核糖体沿mRNA的5'-3'的方向阅读密码子。最后形成多肽链。4.5.蛋白质在内质网腔内的折叠需要分子伴侣的帮助。6.粗面内质网具有合成膜脂的功能，分泌膜蛋白的功能。7.蛋白质在内质网中进行蛋白质糖基化的连接方式是N-连接。8.9.滑面内质网的功能：①脂类的合成②糖原的合成和分解③解毒作用④肌肉收缩。10.高尔基复合体由扁平囊，小囊泡和大囊泡三部分组成。11.凸面朝向细胞核，称为形成面或者顺面；凹面朝向细胞膜，称为成熟面或者反面。12.糖基转移酶被认为是高尔基复合体的标志酶。13.高尔基复合体对蛋白质的修饰主要采用O-连接。14.高尔基复合体对蛋白质的分选过程:在高尔基复合体顺面的扁平囊，溶酶体酶蛋白上的柑橘糖碱基受磷酸转移酶的催化，形成甘露糖-6磷酸，M6P被认为是溶酶体酶分选的信号识别，在高尔基复合体的反面扁平囊中识别M6P受体并与之结合，该处扁平囊膜出芽形成特殊的由纤维状网格蛋白包被的运输小泡。接着网格蛋白很快解体，无包被的运输小泡在细胞质中与内体融合，在内体的酸性环境下，M6P与受体分离，经去磷酸化成为溶酶体酶，形成内体性溶酶体。15.过氧化氢酶可视为过氧化物酶体的标志酶。第五章核糖体1.核糖体的主要功能是蛋白质的合成。2.核糖体的主要成分是蛋白质和核酸（rRNA)。3.供体部位，也称P部位，是肽酰-tRNA结合的部位。4.受体部位，也称A位，是氨酰-tRNA结合的部位。5.转肽酶结合部位，其作用是催化氨基酸间的缩合反应而形成的肽链。6.GTP酶活性部位，GTP酶也称转位酶，能分解GTP分子，并将肽酰-tRNA由A点转到P点。7.核糖体合成蛋白质分三个阶段，即起始，延伸和终止。并且延伸过程分三个阶段，即进位，转肽和转位。第六章线粒体1.线粒体是细胞生物氧化和能量转换的主要场所。2.线粒体由内膜和外膜两层膜组成。3.线粒体具有原核性和半自主性。4.糖酵解（胞质中）—由丙酮酸形成乙酰辅酶A(线粒体基质）—三羧酸循环(线粒体基质）—电子传递和氧化磷酸化(线粒体内膜）。5.在葡萄糖氧化分解过程中，一分子葡萄糖酵解产生38个ATP，其中两个ATP由细胞质酵解产生，其余36个ATP都是在线粒体内氧化过程中产生。第七章细胞骨架1.真核细胞质中的细胞骨架由微管，微丝和中间纤维。2.微管主要由α—微管蛋白和β－微管蛋白两部分组成。微管的主要功能：①构成细胞的网状支架，维持细胞的形态，固定和支持细胞器的位置②参与细胞的收缩和变形运动③参与细胞器的位移和细胞分裂过程中的染色体的定向移动④参与细胞内大分子颗粒物质及囊泡的定向移动⑤参与细胞内信号传递。3.微丝主要由肌动蛋白组成。微丝的主要功能是：①组成细胞骨架，维持细胞形态②参与细胞运动③作为肌纤维的组成成分，参与肌肉收缩④参与细胞分裂⑤参与细胞内物质运输⑥参与细胞内信号传递。4.中间纤维由杆状蛋白。5.微管微丝具有极性和蛋白库，中间纤维则没有。中间纤维具有组织特异性，而微丝和微管没有。第八章细胞核1.细胞核是真核细胞中最大，最重要的细胞器。是细胞遗传与代谢等生命活动的控制中心。2.细胞核的主要功能是提供细胞酶遗传信息的储存，复制和转录的场所。并调控细胞的代谢，生长，分化和增殖。3.细胞核的大小常用细胞核与细胞质的体积比来表示即核质比（NP）。核质比越大，则细胞核越大，代谢越旺盛。反之，则细胞核越小，代谢越差。4.细胞核由核被膜，核仁，核基质以及染色质组成。5.核被膜由外核膜，内核膜，周间隙，核孔复合体以及核纤层组成。6.核孔复合体由核孔，孔环颗粒，边周颗粒自己中央颗粒组成。7.核孔复合体是细胞质和细胞核之间进行物质运输的重要通道。功能是运输小分子物质自由扩散，而大分子物质只能选择性进入。例如RNA只能由细胞核进入细胞质，核蛋白只能由细胞质到细胞核。8.核孔复合体是一种特殊的跨膜运输蛋白复合体。具有双向性，双功能和选择性。双功能是指其转运的方式有被动运输（葡萄糖的自由扩散）和主动运输（核酸，蛋白质的运输）。9.核纤层由核纤层蛋白A，核纤层蛋白B和核纤层蛋白C三部分组成。10.染色质的主要化学成分DNA个组蛋白，此外还有非组蛋白和RNA。11.真核功能性染色体的三个必需序列是端粒序列，着丝粒和复制源序列。12.组蛋白是真核一般中特有的成分，也是染色质的主要蛋白成分。可分为五类:①H1②H2A③H2B④H3⑤H4。13.H1的功能与染色质的高级结构形成有关。其余组成染色体结构中的核小体，又称核小体组蛋白。14.组蛋白可以被化学修饰。例如：乙酰化，磷酸化和甲基化。其中乙酰化和磷酸化可以降低组蛋白与DNA的结合，从而有利于转录。甲基化可以增强组蛋白与DNA的结合，降低DNA的转录活性。15.核小体链:核小体（200bp的DNA，直径11nm)——＞螺线管（外径30nm，内径10nm，含有六个核小体）——＞超螺线管（直径400nm）——＞染色单体。16.袢环结构模型：核小体——＞螺线管——＞袢环（含有350个核小体，约63000bp）——＞微带（18个袢环呈放射状排列）——＞染色单体。17.间期细胞核中的染色质分为常染色质和异染色质。区别是：有无活性。18.常染色质为疏松的染色质，呈解螺旋化的细丝纤维。多位于细胞核中央和核孔周围。19.异染色质多分布于边缘，处于无活性状态。异染色质分为结构异染色质和兼性异染色质。20.核仁由纤维中心和致密纤维成分，颗粒成分。21.核仁的功能：①rRNA合成的活动中心②核糖体大小亚基的装配。核基质的功能：①与DNA复制有关②与RNA的合成有关③参与染色体构建④病毒复制依赖核基质。第九章细胞的增殖1.高等生物的细胞增殖方式有无丝分裂，有丝分裂和减数分裂。2.细胞周期是指细胞从有丝分裂结束开始到下一次有丝分裂结束所经历的过程。3.根据细胞增殖的特点，可将细胞分为①暂不增殖细胞②持续增殖细胞③终末分化细胞。4.细胞的分裂周期分为间期和分裂期。其中间期分为DNA合成前期（G1期），DNA合成期(S期)和DNA合成后期(G2期)。5.DNA合成期的主要功能是完成DNA的复制，蛋白质的合成，染色体的复制和中心粒的复制。6.有丝分裂前期的主要特点是①染色质凝集成为染色体②核膜破裂和核仁消失③纺锤体的形成。7.有丝分裂器是在细胞分裂中期，由纺锤体、中心粒和染色体构成。将两套染色体平均分到两个子细胞中的临时结构。8.中期的主要标志是染色体排列在细胞中央的赤道面上。9.后期主要标志是姐妹染色单体分开并向两极迁移。10.末期的主要标志是两个子细胞核的形成和细胞质分裂。11.在子核之间的细胞中部，大量肌动蛋白和肌球蛋白聚集于质膜下方，形成收缩环。收缩环通过肌动蛋白结合蛋白与细胞质膜发生连接，肌动蛋白和肌球蛋白之间相互滑动，使细胞凹陷，形成与纺锤体相垂直的分裂沟。12.有丝分裂的特点①有丝分裂包括核分裂和胞质分裂②通过细胞骨架的重排，将染色质与细胞质平均分配到子细胞③染色质凝集，纺锤体及收缩环的出现是有丝分裂的三个重要标志。13.减数分裂分为第一次减数分裂和第二次减数分裂。第一次减数