从遗传学谈优生优育

从遗传学谈优生优育地球上的所有生物，从最简单的微生物一直到人类，都是由核酸(DNA或RNA)、蛋白质和它们的代谢产物所构成。一个生物体的包括全套基因在内的所有核甘酸序列—基因组，则是决定该生物体的全部生物学性状的基础。人与黑猩猩的基因组DNA序列间的差别尽管只有5%左右，可是却表现出迥异的形态结构和行为习性。这说明，人的基因组决定了人之所以是人，而不是黑猩猩。基因组的差别，决定了物种间的差别。同样地，基因组的差别也决定了同一物种内不同个体间的差别。当然，这些内在的差别要表现为可被察觉或检出的特性或性状，需要有相应的环境条件。这就是遗传学的一个重要的基本原理:基因型与环境相互作用而产生表型。人们早就把这一遗传学的基本原理应用于动植物和微生物的育种实践，在改善人类生活质量和提高身心健康水平方面取得显著成效。那么，通过改变基因和基因组序列来改良动植物和微生物品种的育种技术是否适用于人类?从技术层面上说，应该是适用的而且是有效的。因为人也是生物。可是，有没有效是一回事，允不允许则是另一回事。因为人不单是生物学的人，而且是人类社会一分子的社会的人，要受到社会伦理道德和法律的规范和约束。人(HomosaPien)是一种哺乳动物。人的容貌、体型、肤色、毛发颜色、形态解剖特征、代谢类型以及对疾病的易感性等都属于生理特性，都为同其他生物的特性一样，会在自然选择的压力下发生符合进化规律的变化。事实上，现代人种就是从猿人经过漫长的岁月逐渐演变而来的，确实是不断“淘汰”和“改良”的结果。从这个意义上说，可用现代科学技术来改善和提高人类的素质。例如，防止和减少遗传性疾病患儿的出生，降低人群中有害基因的频率。当然，要想在人群中彻底消除有害的或致病的等位基因是极难做到。根据Hardy--Weinberg定律并考虑到对遗传病患者的各种选择作用、外显率、表现度和突变率等因素，在群体中这些疾病等位基因频率的减少是十分缓慢的。选择对显性基因的作用比较明显，因为纯合的和杂合的个体都将受到选择的作用。软骨发育不良症是一种常染色体显性遗传病，新生儿发病率为10一4，对患儿的选择作用为80%，即200k的患儿能存活且留下后代，产生显性有害基因的突变率为4.3x10一5。在这种情况下，人群中每一世代可消除致病等位基因频率40%左右。血友病A是X连锁的遗传性疾病，男性发病率约为8x10一5，选择作用为0.75，产生新的血友病A等位基因的突变率为2x10一5。这样，每一世代人群中血友病A等位基因频率可下降25%。这些都表明，显性和伴性有害致病基因频率减少的速度还是较快的。即便如此，要完全清除这些等位基因几乎是不可能的。可是，人群中最多的却是隐性遗传病患者。选择只对隐性基因纯合个体起作用，隐性致死基因是在没有新的突变补偿的情况下也可在很多世代中保持着。大多数隐性基因处于杂合状态。而且，在群体中频率越低的隐性基因，存在于杂合子中的机率也就越高，不会受到选择的作用。例如白化个体一万个人中出现一个，而带有白化隐性基因的个体将有198人。十万人中只出现一个半乳糖血症患者，而带有半乳糖血症隐性基因的杂合子将有630人。尿黑酸尿症是很罕见的隐性遗传病，百万人中才出现一个患者，可是却有2000人带有这个隐性基因。因此，隐性有害基因在群体中消除的速度是十分缓慢。例如，某种隐性遗传病发病率相当高，达万分之一，而且对这种病的选择作用是完全的，也就是患者全都死亡且不会留下后代。即使在这种严酷的条件下，这种隐性遗传病的基因每一代也只减少百分之一。根据上述分析，可见即使是想减少人群中有害等位基因来达到降低遗传病发病率的目的也是难以实现的。因为目前用来纠正致病基因的基因治疗只限于体细胞，根本未涉及改进人的遗传本性。至于性细胞的基因治疗，由于涉及伦理学上的争论，至今还没有一个国家实施生殖细胞核基因组的基因治疗。即使有朝一日得以实施，同样也是徒劳的，因为隐性有害基因的携带者，其表型是正常的健康人，不可能逐一对这些人的生殖细胞进行基因治疗。而且，任何政府都不可能采取措施，禁止这些“健康人”结婚和繁衍后代。因此，隐性有害基因如果说不是不可能，至少也是不会很快地在人群中完全消失。当然这不等于说有害基因在人群中的传播只能听之任之。还是应该努力普及医学遗传知识，提高疾病诊断的能力，推广遗传咨询活动，可在“知情、选择”的前提下，在自愿的基础上通过各种措施以减少遗传病患儿的出生。这样做的目的当然不是要改良育成凌驾于其他种族之上的“优等”人种，而是要提高人类的健康水平，增强人民的体质，减少因遗传患儿出生给个人、家庭和社会造成精神上和经济上的沉重负担。另外，人确是一种哺乳动物，但又不同于其他非人哺乳动物，因为人是有思维意识的智能生物，具有自觉地能动地改变环境和包括改变人自身的能力。人在社会实践中获得的这种智能，不会直接遗传给后代。当然，学习和掌握知识和才能的过程，也是一系列生理活动，是脑功能的体现。因此与脑的神经组织结构密切相关。生物体内器官、组织和细胞的结构和表型是受基因控制，但这些基因功能的实现同样也有环境因素在起作用。从这个意义上说，一个人学习和掌握知识才能的效率与基因有关，或者说，不同个体的基因型为学习知识才能的有效性提供了不同的潜能。但是，这只有通过勤奋学习，这种潜能才能转化成现实。即使如此，遗传下来的潜能在学有所成中所起的作用也只占一部分。最关键的是学习到的知识并不编码在遗传物质中，因此是不可能直接传递给下一代。可是，早期的优生学者都错误地把知识才能甚至名位权力都说成是直接遗传的。优生学的创始人高尔顿在1869年的《遗传的天才》(HereditaryGeniuS)中曾提到中国的科举考试制度“周密深切，向负盛名”。他探究“历届状元在血统上有无关系”，是说“征得一例，有女子一，初嫁生子后成状元，再嫁，与后夫所生之子后亦成为状元’夕。本世纪末二十年代至三十年代，美国一批优生学者分别调查了几百名科学家、文学家和“天才儿童”的出身，结论都是名人出自名门。前几年，我国也有人宣扬建立“名人”的精子库，说是“名人”的精子可以产生“名人”。至于二次世界大战期间，纳粹德国更是变本加厉地宣扬亚利安人为优等民族，犹太人和吉卜赛人为劣等民族，假借优生学作为其实施种族灭绝的法西斯暴行的理论依据。这些都是对遗传学理论的态意歪曲。因此，从遗传学角度说，我们坚定地支持我国国家推行的优质生育和优质抚养的政策，积极倡导婚前健康检查、遗传咨询、产前诊断。在自愿、知情和选择的基础上实施避孕和终止妊娠。并努力提高遗传性和先天性疾病检出和诊断的技术。积极推进基因治疗的研究，为提高我国人民的遗传素质作出贡献[1]刘祖洞，遗传学，高等教育出版社，1991.[2]赵寿元，谈家祯，遗传学一为民造福(第18届国际遗传学大会主题报告)，科学，50(6):23一26，1998.[3]潘光旦，优生与抗战，潘光旦文集第五卷1一214页，北京大学出版社，1997.[4]Animalethicsandh姗anbenefit，InEngineeringgenesis一Theethiesofgenetieengineeringinnon一humansPeeies，ChaPters，eds.DonaldBrueeandAnnBruee，EarthseanPublieationLtd.，London.1998.[5]PaulD.BAndH.G.Speneer，Thehiddenscieneeofeugenies，Nature，374:302一304，1995