人类遗传病和遗传系谱图学案汇总

第1页共4页人类遗传病和遗传系谱图【考纲解读】1.考点提示：不同遗传病的遗传方式及特点2.考点领悟：能灵活掌握遗传系谱图中遗传方式的判断技巧及熟练应用遗传定律3.考点预测：近几年高考遗传类试题更侧重于遗传特例的考查，在复习本部分内容时，既要掌握常规遗传题的解题规律，又要归纳总结某些遗传特例。【学习目标】人类遗传病的类型(Ⅰ)、人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)、人类基因组计划及意义(Ⅰ)【基础感知】考点1.人类常见遗传病的类型1.概念：是指由于改变而引起的人类疾病。2.类型、特点、实例特点类型实例①由多对基因控制a.单基因遗传病Ⅰ.原发性高血压②由一对基因控制Ⅱ.色盲③由染色体结构或Ⅲ.21三体综合征数目异常引起b.多基因遗传病Ⅳ.白化病④遵循孟德尔遗传Ⅴ.青少年型糖尿病规律Ⅵ.抗维生素D佝偻病⑤群体中发病率高c.染色体异常遗传病Ⅶ.猫叫综合征（5号染色体部分缺失）例1：人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。已知21四体的胚胎不能成活。一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是（）A.2/3，多1条染色体的卵细胞不易完成受精B.1/3，多1条染色体的精子因活力低并不易完成受精C.2/3，多1条染色体的精子因活力低并不易完成受精D.1/4，多1条染色体的卵细胞不易完成受精考点2.“遗传病发病率”与“遗传方式”调查的区别调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群中随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数×100%遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在染色体的类型考点3.遗传病的监测和预防1．主要手段(1)(2)(胎儿出生前进行检测)2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。考点4.人类基因组计划及其影响测定人类基因组的全部，解读其中包含的遗传信息。第2页共4页【深入学习】1．与“遗传病”有关的易混点(1)与人类遗传病有关的3个易错点①携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。②禁止近亲结婚可以降低“隐性”遗传病的发病率，对显性遗传病则不能降低。我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。是预防遗传病最简单最有效的方法。③B超是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平上的检查。(2)混淆先天性疾病、家族性疾病与遗传病。项目先天性疾病家族性疾病遗传病划分依据疾病发生时间疾病发生的人群发病原因三者关系①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少VA，家族中多个成员患夜盲症③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病2.不同生物基因组测序染色体条数【提示】对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为（全部染色体/2）+1；对于无性染色体的生物，其基因组为全部染色体的一半。如人类：条；果蝇：条；水稻（24条）：条；玉米（20条）：条。3.巧用分解组合法求解患病概率当控制两种(或两种以上)遗传病的致病基因分别位于非同源染色体上时，其遗传应遵循自由组合定律，进行相关患病概率求解时宜巧用“分解组合法”分别求出各自患病率再相乘进行组合。如经推导某系谱图中甲病为常染色体隐性遗传（a），乙病为伴X染色体隐性遗传（b）,某家庭中妻子的基因型为12AaXBXB、12AaXBXb，丈夫的基因型为13AAXbY、23AaXbY：就甲病而言，婚配组合为13AA、23Aa与Aa，其子代患病率为23×14＝16，非甲病率为56；就乙病而言：婚配组合为12XBXB、12XBXb与XbY，其子代患病率为12×12＝14，非乙病率为34，据此可进行下列计算。(1)生一两病兼患男孩的概率＝；(2)生一只患甲病的孩子的概率＝；(3)生一只患乙病的孩子的概率＝；(4)生一患病孩子的概率＝1－正常率＝；第3页共4页【迁移运用】近几年高考遗传类试题更侧重于遗传特例的考查，在复习本部分内容时，既要掌握常规遗传题的解题规律，又要归纳总结某些遗传特例，分析如下：1.遗传系谱图中常规类型的判断：2.特殊类型的判断：①性状的显隐性：探究一、遗传系谱图与电泳图谱问题原理：电泳是利用带电分子或离子所带电荷或相对分子质量不同，在电场中移动距离(或速度)不同的原理分离分子或离子的方法，如等位基因A与a，经限制酶切开后，由于相关片段相对分子质量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。[例2](2015·浙江名校联考)下图甲为某种人类遗传病的系谱图，已知某种方法能够使正常基因显示一个条带，致病基因则显示为位置不同的另一个条带。用该方法对该家系中的每个个体进行分析，条带的有无及其位置表示为图乙。根据实验结果，有关该遗传病的叙述错误的是()A．该病为常染色体隐性遗传病，且1号为致病基因的携带者B．若13号与一致病基因的携带者婚配，则生育患病孩子的概率为1/6C．10号个体可能发生了基因突变D．若不考虑突变因素，则9号与该病患者结婚，出现该病子女的概率为0探究二、遗传系谱图中两对等位基因共同控制一种遗传病的现象对于此类问题，利用常规的方法无法准确判断遗传方式。只能结合自由组合定律中两对等位基因控制一对相对性状(正常与患病)的实例进行分析。[例3](2012·山东高考)某遗传病的遗传涉及非同源染色体上的两对等位基因。已知Ⅰ1基因型为AaBB，且Ⅱ2与Ⅱ3婚配的子代不会患病。根据以下系谱图，正确的推断是A．Ⅰ3的基因型一定为AABbB．Ⅱ2的基因型一定为aaBBC．Ⅲ1的基因型可能为AaBb或AABbD．Ⅲ2与基因型为AaBb的女性婚配，子代患病的概率为3/16②如下图所示的遗传图谱中，若已知亲代男性不携带致病基因，则该病一定为伴X隐性遗传病。第4页共4页【知识归纳】【课堂检测】1．右面是某家族遗传系谱图。如果个体6与患有该遗传病的女性结婚，则生育正常男孩的概率是()A．1/3B．5/6C．1/8D．1/62．(2014·安徽高考)鸟类的性别决定为ZW型。某种鸟类的眼色受两对独立遗传的基因(A、a和B、b)控制。甲、乙是两个纯合品种，均为红色眼。根据下列杂交结果，推测杂交1的亲本基因型是()杂交1♂甲×乙♀杂交2♀甲×乙♂↓↓雌雄均为褐色眼雄性为褐色眼、雌性为红色眼A．甲为AAbb，乙为aaBBB．甲为aaZBZB，乙为AAZbWC．甲为AAZbZb，乙为aaZBWD．甲为AAZbW，乙为aaZBZB3．(2014·天津高考)果蝇是遗传学研究的经典实验材料，其四对相对性状中红眼(E)对白眼(e)、灰身(B)对黑身(b)、长翅(V)对残翅(v)、细眼(R)对粗眼(r)为显性。下图是雄果蝇M的四对等位基因在染色体上的分布。(1)果蝇M眼睛的表现型是________。(2)欲测定果蝇基因组的序列，需对其中的_______条染色体进行DNA测序。(3)果蝇M与基因型为________的个体杂交，子代的雄果蝇中既有红眼性状又有白眼性状。(4)果蝇M产生配子时，非等位基因____________和____________不遵循自由组合规律。若果蝇M与黑身残翅个体测交，出现相同比例的灰身长翅和黑身残翅后代，则表明果蝇M在产生配子过程中____________________，导致基因重组，产生新的性状组合。例1：B人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离，属于染色体数目异“三步法”快速突破遗传系谱题“男孩患病”与“患病男孩”的概率计算(1)由常染色体上的基因控制的遗传病：①男（女）孩患病概率＝患病孩子概率。②患病男（女）孩概率＝患病孩子概率×1/2。(2)由性染色体上的基因控制的遗传病：①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男(女)，即可求得。②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率则是指所有男孩中患病的男孩占的比例。第5页共4页常遗传病。女患者减数分裂产生配子时，联会的第21号染色体是3条，减数第一次分离后期同源染色体分离时，只能是一极为一条，另一极为二条，导致第一次分裂的结果产生的两个子细胞中一个正常，另一个不正常，致使最终产生的配子正常和异常的比例近1：1；这对夫妇均产生1/2正常，1/2多一条21号染色体的配子，受精作用后共有四种组合形式，其中可形成一种正常的受精卵，还会形成21号四体的受精卵，但因胚胎不能成活未出生即死亡了，另外有两种21三体综合征的受精组合，所以理论上生出患病孩子的概率为2/3，患病女孩的概率为1/3，实际可能性低于理论值的原因是多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精。例2：选B图甲1、2号正常5号患病，推知该病为常染色体隐性遗传病，若用基因A、a表示，则1、2号的基因型均为Aa,5号基因型为aa，再根据图乙可知6、7、10、12号基因型为Aa,3、4、8、9、13号基因型为AA,11号基因型为aa。所以13号(AA)和一致病基因携带者(Aa)婚配，后代不会患病；3、4号(AA)正常，而10号为携带者(Aa)，则10号可能发生了基因突变；9号(AA)与患者(aa)结婚，子代全部正常。例3：[解析]选B根据题干信息，可推出当个体基因型中同时含有A和B基因时个体表现正常，当个体基因型中只含有A或B基因时或不含有显性基因时个体表现为患病。Ⅱ2和Ⅱ3婚配的子代不会患病，说明其子代基因型同时含有A和B基因，结合Ⅱ2、Ⅱ3的表现型，可判定Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别为aaBB和AAbb，Ⅲ1和Ⅲ2的基因型为AaBb；Ⅲ2与基因型为AaBb的个体婚配，则子代患病的概率为3/16(A_bb)＋3/16(aaB_)＋1/16(aabb)＝7/16。课堂检测：1.选A由3号、4号和5号个体的表现型可推出该病为常染色体隐性遗传病，设相关基因为A和a，则3号、4号个体的基因型均为Aa,6号个体的基因组成为1/3AA,2/3Aa；6号与患该遗传病的女性(基因组成为aa)结婚，生育正常男孩的概率是(1/3×1＋2/3×1/2)×1/2＝1/3。2.选B依杂交1可知，褐色为显性；依杂交2可知，眼色性状与性别有关，为伴性遗传。结合题意可知，褐色眼个体的基因型为A_ZB_；纯合红色眼个体的基因型有AAZbZb(♂)、AAZbW(♀)、aaZBZB(♂)、aaZBW(♀)、aaZbZb(♂)、aaZbW(♀)。只有甲aaZBZB(♂)与乙AAZbW(♀)杂交，甲aaZBW(♀)与乙AAZbZb(♂)杂交，才分别符合杂交组合1和杂交组合2的结果。3.(1)红眼、细眼(2)5(3)XEXe(4)B(或b)v(或V)V和v(或B和b)基因随非姐妹染色单体的交换而发生交换(5)①7、8(或7、或8)无眼、有眼基因与其他各对基因间的遗传均遵循自由组合规律②示例：F1中的有眼雌雄果蝇若后代出现性状分离，则无眼为隐性性状；若后代不出现性状分离，则无眼为显性性状第6页共4页