遗传病概念以及常见类型

知识梳理一、遗传病的概念及常见类型1．概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。问题探究1：不携带致病基因的个体一定不患遗传病吗？试分析原因。提示：不一定，如人的第5号染色体部分缺失引起的猫叫综合征，虽然不携带致病基因，却患有遗传病。二、遗传病的检测和预防1．手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。3．遗传咨询的内容和步骤(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。(2)分析遗传病的传递方式。(3)推算出后代的再发风险率。(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。5．优生措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生育。问题探究2：(1)进行遗传咨询时，医生对咨询者给出建议的主要依据是什么？(2)医生能预测未出生孩子是否会患非遗传病的其他先天性疾病吗？此问题如何解决？提示：(1)夫妇双方有无家庭病史。(2)不能。可通过产前诊断进行判断。学车问答科目一科目二科目三科目四三、人类基因组计划与人类健康1．人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息。2．人类基因组计划：指绘制人类遗传信息图，目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。3．参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担1%的测序任务。4．有关人类基因组计划的几个时间正式启动时间：1990年。人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月。人类基因组的测序任务完成时间：2003年。5．已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为3～3.5万个。6．人类基因组计划的意义自主检测一、判断题1．监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断。()【答案】√2．禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。()【答案】×3．通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征。()【答案】√4．通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率。()【答案】√5．遗传病是能遗传给后代的疾病。()【答案】×6．人类基因组计划需要研究23条染色体。()【解析】人类基因组计划需研究22条常染色体和X、Y染色体，共24条。【答案】×二、选择题7．(2011·济南一模)右图表示某人类遗传病的系谱图，如果母亲是纯合体，则该病的致病基因可能是()A．X染色体上的隐性基因B．X染色体上的显性基因C．常染色体上的隐性基因D．常染色体上的显性基因【解析】若是X染色体上的隐性基因，则子代男孩的X染色体来自母亲，则男孩与母亲性状一致，不含遗传病；若是X染色体上的显性基因，则父亲患病应女儿都患病；若是常染色体上的隐性基因，则母亲应为杂合子。【答案】D8．(2011·南通模拟)双亲表现正常，却生了一个患苯丙酮尿症的女儿和一个正常的儿子。那么这对夫妇再生一个正常的儿子且不携带致病基因的概率是()A．1/8B．1/4C．1/3D．3/4【解析】双亲正常，生患病女儿，则是常染色体上隐性遗传病。双亲基因型均为Aa，则生一个正常的儿子且不携带致病基因的概率是1/2×3/4×1/3＝1/8。【答案】A9．(2011·福州模拟)如图为某一遗传病系谱图，该病不可能的遗传方式是()A．常染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C.X染色体显性遗传D.X染色体隐性遗传【解析】若为X染色体隐性遗传，第二代中的男性个体一定患病。【答案】D10．(2011·大同模拟)某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不合理的是()A．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等B．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据C．为了更加科学、准确地调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样D．若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病【解析】调查人群中的遗传病，最好选择单基因遗传病。【答案】A三、非选择题11．(2010·广东高考)克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。请回答：(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲及其等位基因以B和b表示)。(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的________(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行________分裂形成配子时发生了染色体不分离。(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？②他们的孩子患色盲的可能性是多大？(4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测________条染色体的碱基序列。【答案】(1)如图(2)母亲减数第二次(3)不会。1/4。(4)24(对应学生用书P135)考点1单基因遗传病的判定步骤现象及结论的口诀记忆图解表示(1)“无中生有”(若双亲正常，其子代中有患者，此单基因遗传病一定为隐性遗传病)首先确定图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传(2)“有中生无”(若患病的双亲生有正常后代，此单基因遗传病一定为显性遗传病)步骤现象及结论的口诀记忆图解表示Y遗传父病子病女不病X显性遗传父病女必病，子病母必病常染色体显性遗传①子女正常双亲病；②父病女不病或者子病母不病X隐性遗传①双亲正常子病；②母病子必病，女病父必病其次确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上常染色体隐性遗传①双亲正常子女病；②母病子不病或女病父不病不能确定类型：若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方面推测典例1(2011·南京模拟)在下面的家族系谱图中，1号的祖父不携带致病基因。若个体1与2婚配，其子女中携带者的概率是()A．1/4B．1/8C．1/9D．1/16【解析】从图中可知1号的祖父母没有病，但生下有病的儿子，说明该病是一种隐性遗传病，另外根据祖父不携带致病基因，判断出致病基因位于X染色体上，那么1号个体的基因型为XAY，而2号个体母亲的基因型为XAXa，则2号个体的基因型为1/2XAXA或1/2XAXa，则1号与2号生下的子女中为携带者XAXa的概率是1/8。【答案】B1.只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。2．携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。3．色盲、血友病、抗维生素D佝偻病、进行性肌营养不良等伴X染色体病属于单基因遗传病而不是性染色体变异。4．细胞质遗传病：母病子女必患病，父病子女均正常。5．伴性遗传与常染色体遗传的比较①伴性遗传与常染色体遗传的共性：隐性遗传——隔代遗传；显性遗传——连续遗传。②伴性遗传与常染色体遗传的区别：伴性遗传——与性别相关联。常染色体遗传——与性别无关，在雌、雄(男女)中表现概率相同。6．先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病病因由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病从共同祖先继承相同致病基因为遗传病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病由环境因素引起为非遗传病联系①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；②后天性疾病不一定不是遗传病用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：7．用集合论的方法解决两种病的患病概率问题当两种遗传病(甲病和乙病)之间具有“自由组合”关系时，可用图解法来计算患病概率。首先根据题意求出患一种病的概率(患甲病或患乙病的概率)，再根据乘法定理计算：(1)设患甲病概率为m，则甲病正常为1－m；(2)设患乙病概率为n，则乙病正常为1－n。(3)两病兼患的概率为mn(4)只患一种病概率为m(1－n)＋n(1－m)＝m＋n－2mn(5)患病概率：m(1－n)＋n(1－m)＋mn＝m＋n－mn(6)正常概率：(1－m)·(1－n)＝1－m－n＋mn＝1－(m＋n－mn)(7)只患甲病概率：m－mn；只患乙病概率：n－mn。举一反三1．(2010·汕头质检)以下家系图中属于常染色体隐性遗传病、Y染色体遗传病、X染色体上显性遗传病、X染色体上隐性遗传病的依次是()A．③①②④B．②④①③C．①④②③D．①④③②【解析】①③中出现“无中生有”，为隐性遗传病；①中女性患者的父亲表现正常，属于常染色体隐性遗传病；③中女性患者后代中男性全部患病，女性正常，女性患者的父亲患病，可以判断为伴X染色体隐性遗传病；④中患者全部为男性，为伴Y染色体遗传病；②中男性患者的女儿全部为患者，可以判断为伴X染色体显性遗传病。【答案】C2．(2010·无锡一模)下列为某一遗传病的家系图，已知I－1为携带者。可以准确判断的是()A．该病为常染色体隐性遗传B．Ⅱ－4是携带者C．Ⅱ－6是携带者的概率为1/2D．Ⅲ－8是正常纯合子的概率为1/2【解析】由家系图判断，可知该遗传病为隐性遗传病(常染色体隐性或X染色体隐性都有可能)，因此，不管是常染色体隐性，还是X染色体隐性，Ⅱ－4是携带者。【答案】B3．(2011·福州质检)通过遗传咨询，推算出某夫妇生出患甲遗传病孩子的概率为a，生出患乙遗传病孩子的概率为b。请推断该夫妇生出一个健康孩子的概率是()A．(1－a)×(1－b)B．(1－a)＋(1－b)C．1－(a×b)D．1－(a＋b)【解析】患甲遗传病的概率为a，不患甲遗传病的概率则为1－a，患乙遗传病的概率为b，不患乙遗传病的概率则为1－b，因此该夫妇生一个健康孩子的概率为(1－a)×(1－b)。【答案】A考点2调查人群中的遗传病1.实验原理(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。(3)某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%。2．实验流程典例2(2011·广州联考)某研究学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是()A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查C．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中进行调查D．研究艾滋病的遗传方式，在市中心随机抽样调查【解析】研究猫叫综合征的遗传方式，不能在学校内随机抽样调查，因为可能有大量的患病孩子不能上学；红绿色盲是X染色体上的隐性遗传病，其遗传方式可以在患者家系中调查；青少年型糖尿病是一种多基因遗传病，其遗传特点和方式是很复杂的，不好操作和计算；艾滋病不是遗传病。【答案】B1.要以常见单基因遗传病为研究对象。2．调查的群体要足够大。3．调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的区别项目调查内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数被调查总人数×100%遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在的染色体类型举一反三1．(2010·金华十校联考)调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率(N)。若以公式N＝×100%进行计算，则公式中a和b依次表示()A．某种单基因遗传病的患病人数，各类单基因遗传病的被调查人数B．有某种遗传病病人的家庭数，各类单基因遗传病的被调查家庭数C．某种遗传病的患病人数，该种遗传病的被调查人数D．有某种遗传病病人的家庭数，该种遗传病的被调查家庭数【解析】遗传病的发病率是某种遗传病的患病人数占该种遗传病的被调查人数的比例。【答案】C2．(2010·厦门模拟)已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以动员全体学生参与该遗传病的调查，为了调查的科学准确，请你为该校学生设计调查步骤，并分析致病基因的位置。(1)调查步骤：①确定