唐氏综合征血清学产前筛查的研究进展-章静

306Vol.30No.6201212EXPERIMENTALANDLABORATORYMEDICINEDec.2012(Down’ssyndrome,DS)21-，21，1/700~1/800[1]。2/3，。,，。、。，(MOM)、、、、、[1]。MOM，。MOM；(DR)，，2010《》(《》)，5%；，，，。0.5%；CV%，CV%3%，5%[1]。2.1A(PAPP-A)A(PAPP-A)1974Lin。，，PAPP-A，，，PAPP-A(10~13)，2005，FASTER(FirstAndSec-ondTrimesterEvaluationofRiskforAneuploidy，)[2]，PAPP-A，5%，37%~51%，MOM0.42~0.53。2008，[3]，11~14，PAPP-A，5%，52%。2.2β-(F-β-hCG)(hCG)，αβ。F-β-hCGhCG1%~8%，hCG，F-β-hCGhCG。β-hCG。[4]β-hCG50%，13、18，FASTER，F-β-hCG，5%，22~29%，MOM1.89~2.23[2]。SURUSS(SerumUrineandUltrasoundScreeningStudy，)，，1013，19%(10)44%(13)[5]，β-hCG，[5-7]。章静，陈军，浦震综述，汤广宇审校(，232007):、、。，，，。、。:;；R596.1R715.5A1674-1129(2012)06-0576-04doi:10.3969/j.issn.1674-1129.2012.06.019··：，，1975，1999，，，，。··306Vol.30No.6201212EXPERIMENTALANDLABORATORYMEDICINEDec.20122.3(AFP)AFP1974，AFP(NTD)，AFP。AFP，AFP，14～20AFP，20，AFP(14～20)。[8]，AFP16，F-β-hCG20，14。DSAFP25%。AFP，，AFP。FASTERAFPMOMAFP0.74(95%0.67~0.82)，5%33~36.9%。，AFPDS，。2.4(uE3)(uE3)，，，，，uE39%，uE320~30min，。，uE3。DSuE330%，uE3，[2,3]。FASTERuE3MOMAFP0.61(95%0.55~0.67)，5%，41%[2]。uE3，[9，10]。2.5-A(Inhibin-A)-A，(FSH)，。DS，-A2。SURUSS[5]，-A。Inhibin-ADS62%。DS10%，。，-A(AFP+F-β-hCG+uE3+-A)，，FASTER，5%，86%。2.62.6.1-12(ADAM-12)-12(ADAM-12)[5]，。ADAM-12810，。DSADAM-12，MOM0.14(95%0.01~0.76)，ADAM-12DS，2%，82%，ADAM12PAPP-ADS91%，，ADAM-12，。2.6.2(SP1)SP1，10d，。、，。，(SP1)，。SP143%，5%[6]。2.6.3(NR-NAP)90NR-NAPDS，NR-NAP，，，79%，，。，，。2.6.4(ITA)ITAhCG，hCG，DS。2.6.5(pro-MBP)pro-MBPPAPP-A，PAPP-A4，DS。。，，。3.135，，80%DS··306Vol.30No.6201212EXPERIMENTALANDLABORATORYMEDICINEDec.201235。，。1988WaldAFP、uE3、hCG[11]，60%、5%。，，。3.2,(nuchaltranslucency,NT)NT。NTDS。11~14BNT3mm,2~4mm[12]。10~14，DS，[3]，+NT，5%，DS69.3%。，，、，。，，，。，，，，，2～4，。4.1(11~13)[1-5]4.1.1(PAPP-A+β-hCG)1999Cuckle，DS，，PAPP-Aβ-hCGDS63%[3]。4.1.2(PAPP-A+F-β-hCG+NT)199910200212，FASTER38167，：5%，11、12、13(PAPP-A+F-β-hCGNT)DS：87%、85%82%。。[6]50011-13PAPP-A+F-β-hCGNT，6，3DS。，。，。4.2(15~20)4.2.1(AFP+β-hCG+uE3)。[7,10,13,14]，[8]2880AFP+F-β-hCG+uE3，60%~70%。、,。4.2.2(AFP+β-hCG),[7],5%，63%。,,,，。4.2.3(AFP+β-hCG+uE3+Inhibin-A)15~18，5%,81%[5]。,，、，。，[5,8,15-17]，。5.11999Wald，DS。(10～13)，，15～20，。NT,，，。SURUSS2.6%，90%，。，，，，，；。5.2，，，。··306Vol.30No.6201212EXPERIMENTALANDLABORATORYMEDICINEDec.2012、。，DS，17%。，，，、，，5%95%。，。，、，，、，，，FASTER5%88%～94%，，，，。，2002，，，TORCH，10%[12,18]，AFP+β-hCG，，63%，(85%)。[19]，，，，。，。，，[20，21]。，，、、[22,23]，NT，，。，，、、、、，，，，，，，[24]。。[1]..1:[S]：，2010：1-9.[2]FergalD,Malone,CanickJacobA,RobertH.First-trimesterorsecond-trimesterscreening,orboth,forDown’syndrome[J].NEnglMed,2005,353(19):2001-2011.[3],,.[J].2008,24(2):87-90.[4],,.18、13[J].,2011,27(10):778-780.[5]WaldNJ,RodeckC,HackshawAK,etal.FirstandsecondtrimesterantenatalscreeningforDown’ssyndrome:theresultsoftheSerum,UrineandUltrasoundScreeningStudy(SURUSS)[J].JMedScreen,2003,10(2):56-104.[6],.21-[J].2012,39(1):75-78.[7],.14099[J].,2012,27(2):200-201.[8],,.[J].,2012,27(6):863-864.[9].[J]..,2007,8(5):405-406.[10],,.[J].,2012,27(8):1194-1195.[11]WaldNJ,CuckleHS,DensemJW,etal.Maternalserumscreen-ingforDown’ssyndromeinearlypregnancy[J].BMJ,1988,297(6653):883-887.[12],,.[J].,2007,22(7)：944-946.[13],,.[J].,2010,30(3):532-534.[14],.[J].2008,24(2):90-93.[15],,.[J].,2009,25(12):2071-2073.[16].[J].,2011,17,6:823-825.[17]PalomakiGE,BradleyLA.McDowellGA.Technicalstandardsandguidelines:prenatalscreeningforDownsyndrome[J].GenetMed2005,7(5):344-354.[18],.(600)··306Vol.30No.6201212EXPERIMENTALANDLABORATORYMEDICINEDec.2012(579)[J].,2009,36(3):178-180.[19],.[J].,2006,27(18):2241-2242.[20],.[J].,2011,7(34):665-667.[21],,,.[J].,2011,19(4):117-118.[22],.[J].,2008,1,24(1):4-7.[23].[J].,2008,24(2):81-83.[24],.[J].,2008,24(2):96-98.，、，、。，ICU36%，、。，，，，，、，[2]。，ICU，，ICU，30.6％。1、2、3，ICU。，、、，，，，B／,3.0%21.2%，[3，5]；、，、B、、，，，，，，；，／、；、、；，5-B。ICU，。。，ICU，、。，ICU，，，，。[1]SinghAK,SenMR，AnupurbaS,eta1.AntibioticsensitivitypatternofthebacteriaisolatedfromnosocomialinfectionsinICU[J]．JCommunDis，2002，34(4)：257-263．[2],,.[J]．，2006，25(2)：126-127．[3],,,.2010CHINET[J].，2011,11(5)：321-329.[4].[J]．，2011，29(3)：330-331.[5],,,.[J]．，2012，30(4)：327-329.··