遗传病与人类健康

平顶山市实验高中研究性学习遗传病与人类健康学校：平顶山市实验高级中学组长：周文萍组员：高娅北陈雨薇指导老师：闻玉王照阳高姗姗第1页共13页遗传病与人类健康一、课题的提出………………………………………………………………1二、研究的背景及意义………………………………………………………1三、研究的方法………………………………………………………………1四、研究的过程………………………………………………………………1五、研究成果…………………………………………………………………2（一）大多数人对遗传病的概念模糊……………………………………21、单基因遗传病……………………………………………………22、多基因遗传病……………………………………………………43、染色体异常病……………………………………………………4（二）大多数人并不真正了解遗传性疾病产生的原因…………………5（三）对遗传性疾病的危害大都有一定的认识…………………………5（四）提醒人们关注遗传性疾病预防……………………………………61、环境保护…………………………………………………………62、遗传携带者的检出………………………………………………73、新生儿筛查………………………………………………………84、遗传咨询…………………………………………………………85、婚姻指导及生育指导……………………………………………86、症状出现前预防…………………………………………………9（五）展望遗传病的治疗前景……………………………………………10六、体会………………………………………………………………………11七、感谢词……………………………………………………………………12八、反思报告…………………………………………………………………13九、调查问卷…………………………………………………………………14第1页共13页遗传病与人类健康第一部分开题报告课题成员：周文萍陈雨薇高娅北许司琪指导老师：闻玉高姗姗王照阳一、课题的提出每位母亲在孕育孩子的时候，都希望孩子健康、聪明、漂亮……希望一切优点都集中在自己宝宝身上。但是，有的时候却事与愿违，出生的宝宝可能会存在一些先天缺陷，例如白化病，色盲，多指等等，这些现象的产生会给这些家庭带来深深的伤害。那么，这些孩子为什么一出生就患有某种疾病呢？对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能有人类的遗传基因有关。二、研究的背景及意义（一）课题背景随着科技的飞速发展，以及人类对基因研究的不断深入，发现许多疾病都是由于基因所引起的，现在的社会中遗传性疾病异常广泛。所以我们小组以此为背景，决定对这个课题展开详细的调查和研究。（二）课题意义通过这次调查、研究，我们了解大家是否对遗传性疾病有一定认识，从而可以使我们更多地了解与遗传性疾病有关的知识以及多种遗传性疾病产生的原因，以便最大程度地减小遗传性疾病对人类生活的影响，从而从根本上提高后代的健康水平。三、研究的方法我们小组采用了分组讨论法和问卷调查法，同时也去图书馆和网上查找资料，最后再进行总结分析得出最终结果。四、研究的过程我们小组按照研究性学习的一般过程：确定课题——设计研究方案——开题报告——探索研究——报告研究成果——讨论研究成果来进行调查与研究的。具体过程如下：在选题时，我们决定选取《遗传病与人类健康》这个课题进行研究。开题之前，我们请教了指导老师为我们这次调查指引正确的方向和研究方法。在结束开题报告后，通过和指导老师的交流，我们决定使用问卷调查法来调查，然后一起设计了调查报告，对身边的同学以及街坊邻居进行调查。结果得出，大多数人并不真正了解遗传性疾病，对遗传性疾病也并不看重，对这方面的知识了解第1页共13页的也不多。接下来，我们一同去医院对患有遗传性疾病的患者和有关医生进行访谈和了解，同时拍了一些照片，也去图书馆网络查找相关资料。最后我们和指导老师在一起对所搜集的资料和发放的调查问卷进行整理和分析，进而完善我们的研究课题，同时也从所收集的资料中来研究探索以便得出我们的研究成果。得出结果后，我们一起讨论，从这次的研究性课题的过程中吸取经验，改正我们不足的地方。展示我们所研究的结果，与同学们进行交流，请指导老师给予评论。五、研究成果在这次研究性学习的过程中，我们设计了41份调查问卷，包含了11道题目，收回有效问卷35份。调查对象是同学、邻居。通过调查和走访我们了解到的情况主要有如下几个方面：（一）大多数对遗传病的概念模糊遗传性疾病（inheriteddisease）是指由于生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生改变（突变或畸变）而引起的疾病，并按一定方式在上下代间传递。已知的遗传病约有5000种，可分为3大类：1、单基因遗传病由某一基因突变而引起，又分为：(1)常染色体显性遗传病，致病基因位于1～22号常染色体中的某一对上，且呈显性。如并指、多指、视网膜母细胞瘤、遗传性小脑性运动失调、先天性肌强直、多发性肠胃息肉、遗传性卟啉病等。(2)常染色体隐性遗传病，致病基因位于1～22号常染色体中的某一对上，且呈隐性。如白化病、先天性聋哑症，苯丙酮尿症、半乳糖血症、先天性鳞皮病第1页共13页等。(3)伴性遗传病，由性染色体上的基因发生突变而引起。包括X连锁隐性遗传病(致病基因位于X染色体上且呈隐性)，如红绿色盲、血友病、先天性白内障、先天性丙种球蛋白缺乏症等；X连锁显性遗传病(致病基因位于X染色体上且呈显性)，如抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等。1、多基因遗传病受多对微效基因控制并易受环境因素影响的遗传病。如唇裂、腭裂、先天性巨结肠、先天性幽门狭窄、早发性糖尿病、各种先天性心脏病等。2、染色体异常病由先天性的染色体数目异常或结构异常而引起。又分为：(1)常染色体病，由1～22号常染色体发生畸变而引起。包括单体综合症，某一号染色体为单体，如21单体和22单体，这类病人极少见，大都于胎儿期死亡；三体综合症，某一号同源染色体不是两个而是三个，如21三体(又称先天愚型或唐氏综合症，核型为47，XX或XY，+21)、18三体(Edward氏综合症)和13三体(Patan氏综合症)等；部分三体综合症(由某一片段有三份而引起)如9p部分三体综合症(9号染色体的短臂有三份)；部分单体综合症(由某一常染色体的部分缺失而引起)，先天性聋哑症血友病白化病第1页共13页如猫叫综合症(婴儿期哭声类似猫叫)就是5号染色体短臂部分缺失引起的。(2)性染色体病，由X和Y性染色体数目或结构变异而引起。如女性的特纳氏综合症(45，XO)，男性的克氏综合症(47，XXY)等。另外，人们容易把遗传病和先天性疾病混为一谈。其实，先天性疾病一般是指宝宝出生时就表现出症状的疾病。先天性疾病中有些是遗传因素引起的，属遗传病，如先天愚型(唐氏综合征)；而有些，却是孕期受外界不良因素影响而引起胎儿发育异常，不属遗传病范畴，如先天性心脏病。由此可知，先天性疾病并不都是遗传病。另一方面，遗传病也不一定是在出生时就有症状表现的。有些遗传病，要在个体发育到一定年龄时才表现出来。例如进行性肌营养不良，一般4~6岁才发病。许多遗传性智力低下患者，在婴幼儿期亦不易发现。由于这类疾病早在胚胎期间乃至精子和卵子结合的时候就埋下了病根，所以，责任自然落在患者的父母身上。每一对准备当父母的夫妇都要想到如何预防遗传病，这也是实现优生的一项重要内容。（二）大多数人并不真正了解遗传性疾病产生的原因人类遗传病都是遗传因素与环境因素相互作用的结果。具体分三类：1、基本上由遗传因素决定，但需要环境中一定诱发因素的存在才发病，如蚕豆病患者是在吃了蚕豆或吸收蚕豆的花粉后诱发溶血性贫血。2、遗传因素和环境因素对发病都有作用，作用的大小视病的种类而有差异。有的遗传病的发生遗传因素作用较为重要，如兔唇、支气管哮喘等，而另一些遗传病的发生，遗传因素作用较小，而环境因素的作用是主要的，如先天性心脏病、十二指肠溃疡等。3、几乎完全由遗传因素决定，如白化病，血友病。（三）对于遗传性疾病的危害大都有一定的认识通过到医院访谈及资料收集，我们了解到我国大约有20%—25%的人患有各种遗传病，儿童住院患者中的30%、成人住院患者的10%患有遗传疾患。由于大部分遗传病难治而又困扰终身，所以遗传病的危害特别严重。1、我国现有残疾人口6000多万，有相当一部分患遗传病，其中智力残疾1000多万。2、全国每年出生的婴儿中有20多万有严重缺陷，近100万有遗传性疾病，还有60多万以上胎儿在母体中就受到一些病毒、细菌的感染。分娩时产伤、窒息造成的智力低下的脑性瘫痪等也不容忽视。3、据估计，全部妊娠的7%发生自然流产，其中50%是染色体异常造成的。第1页共13页因此，我国每年有40万~60万例因遗传缺陷引起的自然流产。4、遗传病种已有6000多种,人群中遗传病的发病率为10%。虽然全国没有统一的遗传病流行病学调查资料，但从四川省的调查资料显示，我国的遗传病患者不少。四川省全省遗传病疾患的患病率为416.6/万。调查发现染色体病7种。排在前的依次为唐代综合症、先天性卵巢发育不全、小睾症；单基因病65种，排在前的依次为感觉神经性耳聋、鱼鳞癣、先天性上脸下垂、多指（趾）、先天性眼球震颤、先天性聋哑症、先天性视网膜色素变性、原发性夜育、先天性白内障和并指（趾）；多基因病21种，前10位依次为副耳、腹股沟斜症、共转性外斜视、原发性癫痫、共转性内斜视、先心病、继发性病、兔唇±腭裂、银唇病与脊柱侧弯或前后突。还调查出原因不明、可能是遗传也可能是低生物钟节律值还可能是环境等引起的疾患57种，患病率为167.5/万。5、据估计，人群中每个人都携带着5~6个病基因，本人虽然表型正常，也不患病，但可将这些病基因遗传后代，使其具有患病的风险。这就是我国人群中的“遗传负荷”，它必将影响我们的子孙后代。随着环境的污染，也必将增加基因的突变率。而突变大多数是隐性的，这也将提高人群的“遗传负荷”，从而加重遗传病对后代的危害。此外，随着环境污染等问题的出现,也使遗传病和其他先天性疾病的发病率不断增高,尤其是江、河、湖泊等水源污染严重的地区,上述疾病的发病率增高的趋势更为明显。（四）人们不太关注遗传性疾病的预防由于遗传病的危害严重，因此做好预防尤为重要。所谓遗传病预防，就是防止患有严重遗传疾病的婴儿出生。遗传病的预防主要注意下面几个环节：环境保护、遗传携带者的检出、遗传咨询、婚姻指导及选择性流产以及症状出现前的预防。1、环境保护随着工农业生产的发展，环境污染与日俱增。大量废水、废气、废渣正严重威胁着人类健康，并已造成一定危害，因为环境污染不仅会直接引起一些严重的疾病（如砷、铅和汞中毒及其它职业病），而且会造成人类的遗传物质的损害而影响下一代，造成严重后果。环境污染对人类遗传的危害主要有下述几个方面：（1）诱发基因突变能诱发基因突变的因素称诱变因素或诱变剂（mutagen）。除了电离辐射有强烈的诱变作用以外，食品工业中用以熏肉、熏鱼的着色剂、亚硝酸盐以及用于生产洗衣粉的乙烯亚胺类物质、农药中的除草剂，杀虫的砷制剂等都是一些诱变剂；第1页共13页（2）诱发染色体畸变可诱发染色体畸变的物质称染色体断裂剂（clastogen）。如上述的乙烯亚胺；药物中的烷化剂如氮芥、环磷酰胺等，核酸类化合物如阿糖胞苷、5-氟脲嘧啶等；抗叶酸剂如氨甲蝶呤；抗生素如丝裂霉素C、放线菌素D、柔毛霉素；中枢神经系统药物如氯丙嗪、眠尔通等；食品中的佐剂如咖啡因、可可碱等都是染色体断裂剂。一些生物因素如病毒感染也可引起染色体畸变，应该特别注意的是电离辐射除有诱变作用以外，也是强烈的诱发染色体畸变的因素。（3）诱发先天畸形作用于发育中个体体细胞能产生畸形的物质称为致畸因子或致畸剂（teratogen）。致畸因子虽已提出过很多，但有足够证据而公认的致畸因子并不多。一般在胚胎发育的第20-60天是对致畸因子的高度敏感期，此期应特别注意避免与上述因子接触。综上所述，环境污染造成的公害影响是严重而深远的。因此，做好“三废”的妥善处理，避免超剂量接触电离辐射、诱变剂和致畸剂，宣传戒烟戒洒（