遗传和变异专题复习资料讲解

遗传和变异专题复习以遗传信息在生物体内的流动为主要复习线索，将高中生物三册教材中的主要知识构建为问题式知识框架，带领学生进行知识的梳理、整合、并与实际问题接轨，以达到对知识的更深入理解及灵活运用知识的水平。DNA（遗传信息）RNA蛋白质（遗传性状）转录逆转录翻译一.生物的遗传物质是什么？由遗传信息流可以分析出一切生物的遗传物质是核酸（包括脱氧核糖核酸和核糖核酸）DNA（遗传信息）RNA蛋白质（遗传性状）转录逆转录翻译2.RNA也是遗传物质：烟草花叶病毒侵染烟草的实验1.DNA是的遗传物质肺炎双球菌转化实验噬菌体侵染细菌实验有力证据DNA是主要的遗传物质肺炎双球菌转化实验噬菌体侵染细菌的实验烟草花叶病毒侵染烟草的实验实验原理从S型活细菌中提取的DNA、蛋白质和多糖，分别与R型活细菌培养液混合培养用同位素32P标记DNA，35S标记蛋白质，来证明只有噬菌体的DNA进入细菌体内，完成遗传作用。从烟草花叶病毒中提取RNA和蛋白质，分别感染烟草实验结果只有加入DNA，才能使R型活细菌转化为S型活细菌，用DNA酶处理的DNA失去转化作用带有同位素32P的DNA进入细菌内完成遗传作用只有RNA才能感染烟草实验结论DNA是遗传物质DNA是遗传物质RNA是遗传物质三个实验的共同点设法把DNA(RNA)与蛋白质分开，单独地、直接地去观察DNA(RNA)的作用酶DNA的自我复制时期——有丝分裂的间期和减数第一次分复制方式——半保留式复制裂的间期条件：模板原料：四种游离的脱氧核苷酸能量：ATP复制过程——边解旋边复制意义——保持遗传信息从亲代到子代的连续性三.核酸是如何控制生物的众多性状的？控制生物性状的基本单位是——基因基因的概念——有遗传效应的DNA片段原核细胞的基因真核细胞的基因位于拟核上核基因在染色体上呈直线排列位于质粒上质基因位于叶绿体和线粒体上基因的类型基因的结构：原核细胞的基因结构——编码区非编码区编码区上游编码区下游真核细胞的基因结构——编码区非编码区编码区上游编码区下游外显子内含子基因的功能携带大量遗传信息——通过碱基序列传递遗传信息——随DNA分子的复制而复制表达遗传信息——基因控制蛋白质的合成基因控制性状的途径通过控制合成酶来影响生物的性状直接通过控制合成蛋白质分子结构来控制生物的形状质遗传基因控制性状的类型单基因控制核遗传质遗传多基因控制的性状核遗传核质共同遗传基因的功能复制遗传信息表达遗传信息转录翻译时间细胞分裂间期在生命的进程中进行场所在细胞核中在细胞核中在细胞质中模板DNA的双链DNA的一条链以信使RNA原料四种游离的脱氧核苷酸四种游离的核糖核苷酸二十种氨基酸条件相关的酶和ATP过程略略略产物两个双链DNA分子一条信使RNA具有特定氨基酸顺序的蛋白质遗传信息的传递方向DNADNADNAmRNAmRNA蛋白质基因功能的比较四.真核生物基因在前后代传递时遵循哪些规律？基因核基因质基因位于性染色体上的基因遵循规律基因的分离定律基因的自由组合定律等细胞质遗传伴性遗传核基因遗传规律的比较基因分离定律基因自由组合定律实验类型一对相对性状杂交两对及以上相对性状杂交基因类型、位置一对等位基因位于一对同源染色体上两对及以上等位基因位于两对及以上同源染色体上F1的配子种类2122或2nF2基因型的种类及比例3种1：2：132种或3n种（1：2：1）2或（1：2：1）nF2表现型的种类及比例2种3：122种或2n种（3：1）2或（3：1）n测交后代表现型的比例1：11：1：1：1或（1：1）n实质等位基因的相互分离位于非同源染色体上的非等位基因的自由组合细胞质遗传的特点：1.不同亲本杂交，后代一般表现出母系遗传的特点。2.不同亲本杂交，后代没有一定的性状分离比细胞质遗传在生产实践中的应用：♀雄性不育系S（rr）×♂雄性不育保持系N（rr）♀雄性不育系S（rr）×♂雄性不育恢复系N（RR）杂交种（具有杂种优势）子患病，母亲一定患病；父患病，女一定患病一般为男性患者性别决定和伴性遗传XY型性别决定雌性（♀）：同型性染色体（XX）雄性（♂）：异型性染色体（XY）伴性遗传伴X显性遗传（Y上没有其等位基因伴X隐性遗传（Y上没有其等位基因伴Y遗传（X上没有其等位基因）男性患者多于女性交叉遗传五.基因在什么情况下会出现变异？项目类型变化时期变化原因（内因）变化结果基因突变分裂间期碱基对的增添、缺失或改变突变产生等位基因基因重组减数分裂随非同源染色体的自由组合及等位基因的互换而导致一条染色体上的基因重组产生新的基因型染色体变异多为细胞分裂染色体结构的变异（4种）染色体数目的变异基因数目、排列顺序改变六.人类会出现哪些遗传病？染色体组——细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，但携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息。二倍体——由受精卵发育而成的，体细胞中含有两个染体组的个体多倍体——体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体单倍体——体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体形成原因自然形成：在体细胞有丝分裂过程中，染色体完成了复制，但细胞受到外界环境条件或内部因素干扰，纺锤体形成受破坏人工诱导：用秋水仙素处理种子或幼苗形成原因自然形成花药离体培养致病基因位置病例名称遗传谱系标志图单基因遗传病隐性致病基因位于常染色体上白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等位于X染色体上色盲病、血友病显性致病基因位于常染色体上并指、软骨发育不全位于X染色体上抗维生素D佝偻病几种人类遗传病的比较特点病例名称多基因遗传病家族聚集现象易受环境因素影响唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病常染色体病后果严重胚胎期引起自然流产21三体综合征（先天愚型）性染色体病性腺发育不良征（特纳氏综合征）七.什么是人类基因组计划？人的单倍体基因组：是指24条双链DNA分子上的全部基因共约有30亿个碱基对约有3～3.5万个碱基人类基因组计划的主要内容是绘制四张图物理图遗传图序列图转录图人类基因组是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息基因工程1.什么是基因工程？也叫基因的拼接技术或DNA分子重组技术。在生物体外，通过对DNA分子进行人工“剪切”和“拼接”，对生物的基因进行改造和重新组合，然后导入受体细胞进行无性繁殖，使重组基因在受体细胞内表达，产生出人类所需要的基因产物。基因工程是在分子水平上进行设计施工的。基因工程能定向改造生物的遗传性状。2.在分子水平上完成基因操作的工具有哪些？存在于微生物中一种限制酶只能识别一种特定的核苷酸序列，并且能在特定的切点上切割DNA分子可用于目的基因及运载体的切割切割DNA分子后可产生黏性末端☆基因的剪刀——DNA限制性内切酶（简称限制酶）☆基因的针线——DNA连接酶DNA连接酶的作用是把两条DNA分子末端之间的缝隙缝合起来。注意区别促使连接的不是碱基对之间的氢键，而是脱氧核糖与磷酸之间的磷酸二酯键。☆基因的运输工具——运载体运载体必须具备以下条件：能够在宿主细胞中复制并稳定地保存；具有多个限制酶切点，以便于外源基因连接；具有某些标记基因，便于进行筛选。常用的运载体：质粒、噬菌体、动植物病毒质粒：最常用的运载体质粒是存在于细菌和酵母菌细胞质中的小型环状DNA分子大肠杆菌的质粒上常有抗药基因可作为标记基因质粒能稳定地存在于宿主细胞中并复制。3.基因操作的基本步骤有哪些？合成合成提取目的基因直接分离：“鸟枪法”人工合成mRNA→DNA单链→DNA双链蛋白质的氨基酸序列→mRNA的核苷酸序列→结构基因的核苷酸序列→目的基因目的基因与运载体结合：用同一种限制酶分别切割目的基因和运载体，加入适量DNA连接酶将目的基因导入受体细胞借鉴病毒或细菌侵染细胞的途径运载体是质粒，受体细胞是细菌，用氯化钙处理细菌目的基因的检测和表达通过标记基因的表达与否检测目的基因是否导入目的基因有时需要修饰才能正确表达4.基因工程的成果在实际生产、生活中的应用有哪些？医药卫生利用转基因的工程菌等生产基因工程药品基因诊断：用同位素或荧光分子制备DNA探针，利用DNA分子杂交的原理检验被试样品的遗传信息基因治疗：用健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞农牧业培育优良品质的转基因作物或抗逆性转基因作物培育优良品质的转基因动物培育巨型的转基因动物，获得乳房反应器食品工业：开发新的食品来源——单细胞蛋白环境保护生产可分解多种烃的转基因超级细菌等利用DNA分子探针检测环境中的细菌和病毒等。育种方法的比较原理运用杂交育种基因分离定律基因自由组合定律矮杆抗锈病植株的培育诱变育种基因突变高产青霉菌株的培育多倍体育种秋水仙素抑制纺锤体的形成三倍体无籽西瓜的培育单倍体育种二倍体的生殖细胞培育成单倍体幼苗，用秋水仙素处理成纯合体纯合体植株的培育基因工程育种基因重组抗虫棉的培育细胞工程育种细胞融合导致基因重组番茄—马铃薯2004年全国高考（天津卷）1.下列技术依据DNA分子杂交原理的是（）①用DNA分子探针诊断疾病②B淋巴细胞与骨髓瘤细胞的杂交③快速灵敏地检测饮用水中病毒的含量④目的基因与运载体结合形成重组DNA分子A.②③B.①③C.③④D.①④正确答案（B）DNA分子杂交原理的实际应用1.什么是DNA分子杂交？采用一定的技术手段，将两种生物的DNA分子的单链放在一起，如果这两个单链具有互补的碱基序列，那么互补的碱基序列就会结合在一起，形成杂合双链区；在没有互补序列的部位，仍然是两条游离的单链2.实际应用①物种之间亲缘关系远近的研究②基因诊断：用放射性同位素或荧光分子制备DNA分子探针，检验被试样品的遗传信息。③环境监测：用DNA分子探针检测环境中或饮用水中细菌或病毒的含量04年全国高考（天津卷）6.原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小？（）A.置换单个碱基对B.增加4个碱基对C.缺失3个碱基对D.缺失4个碱基对正确答案（D）解析：此种类型的题可直接采用排除法做A项从插入点开始，后面转录出的密码子全都改变，如再置换碱基对，变化可能会更大。B项最终相当于增加了5个碱基对，后面转录的密码子会全都改变C项最终相当于缺失2个碱基对，后面转录的密码子会全都改变D项最终相当于缺失3个碱基对，后面转录的密码子序列不变04年高考（全国卷Ⅰ）4.自然界中，一种生物某一基因及其三种突变基因决定的蛋白质正常基因精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因1精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因2精氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因3精氨酸苯丙氨酸苏氨酸酪氨酸丙氨酸根据上述氨基酸序列确定这三种突变基因DNA分子的改变是（）A.突变基因1和2为一个碱基的替换，突变基因3为一个碱基的增添B.突变基因2和3为一个碱基的替换，突变基因1为一个碱基的增添C.突变基因1为一个碱基的替换，突变基因2和3为一个碱基的增添D.突变基因2为一个碱基的替换，突变基因1和3为一个碱基的增添的部分氨基酸序列如下：A基因突变的原因及其对蛋白质结构的影响⑴碱基对的改变（替换）：由于只是个别碱基的改变，而没有增加或减少碱基数目，因而只能影响单个密码子，所以对于决定的蛋白质结构影响最小。⑵碱基对的增添或缺失（移码）：在DNA的碱基序列中插入一个或几个碱基，或失去一个或几个碱基，该位点以后的阅读框全部改变，会使后面的密码子全部改变，所以对于决定的蛋白质结构影响较大。缩小影响的情况也有：例如增加或减少的恰好是一个阅读框（一个密码子）；前面有一个缺失（增添），后面立即有一个增添（缺失），两者相抵。03年全国高考（天津卷）26.小麦品种是纯合体，生产上用种子繁殖，现在要选育矮杆（aa）、抗病（BB）的小麦新品种；马铃薯品种是杂合体（有一对基因杂合即可称为杂合体），生产上通常用块茎繁殖，现要选育黄肉（Yy）、抗病（Rr）的马铃薯新品种。请分别设计小麦品种间杂交育种程序，以及马铃薯品种间杂交育种程序。要求用遗传图解表示并加以简要说明。（写出包括亲本以内的前三代即可）解析：第一步此题要以认真审题、找出解决问题的关键条件为突破点第二步确定亲本基因型用于小麦杂交的亲本的基因型分别