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伴性遗传第3节有两个驼峰的骆驼黄5红8128红绿色盲检查图据统计:我国男性红绿色盲的发病率为7%,女性红绿色盲的发病率为0.5%。J.Dalton1766--1844色盲症的发现道尔顿发现色盲的小故事•道尔顿在圣诞节前夕买了一件礼物----一双“棕灰色”的袜子,送给妈妈。妈妈却说:你买的这双樱桃红色的袜子,我怎么穿呢?•道尔顿发现,只有弟弟与自己看法相同,其他人全说袜子是樱桃红色的。•道尔顿经过分析和比较发现,原来自己和弟弟都是色盲,为此他写了篇论文《论色盲》,成了第一个发现色盲症的人,也是第一个被发现的色盲症患者。•后人为纪念他,又把色盲症叫道尔顿症。症状:患者由于色觉障碍,不能像正常人一样区分红色和绿色。一.红绿色盲症的遗传分析(1)由家系图中看出色盲遗传与什么有关?提示与性别有关。(2)Ⅰ1是色盲患者,他将自己的色盲基因传给了Ⅱ代中的几号?提示3号和5号。(3)Ⅰ1是否将自己的色盲基因传给了Ⅱ2?这说明红绿色盲基因位于X染色体上还是在Y染色体上?没有。说明红绿色盲基因位于X染色体上,因为Ⅰ1传给Ⅱ2的是Y染色体,如果色盲基因位于Y染色体上,则Ⅱ2肯定是色盲患者。(4)为什么Ⅱ3和Ⅱ5号有色盲基因而没有表现出色盲症?因为Ⅱ3和Ⅱ5只有一条染色体上有色盲基因,而色盲基因是隐性基因,被显性的正常基因所掩盖。(5)从图系表中看出,为什么红绿色盲的患者男性多于女性?提示男性只要X染色体上有色盲基因b,就表现为色盲患者;而女性有两条X染色体,必须两条X染色体上都有色盲基因b,才表现为色盲患者。(6)为什么色盲基因只存在于X染色体上?提示人类的X染色体和Y染色体无论在大小、形态和携带的基因种类上都是不一样的。X染色体携带了很多基因,Y染色体只有X染色体大小的1/5,携带的基因比较少。所以许多位于X染色体上的基因,在Y染色体上没有相应的等位基因。结论(遗传性质):红绿色盲是由位于X染色体上的隐性基因(b)控制的,即:Xb红绿色盲基因的等位基因(正常基因B),也位于X染色体上,即:XBY染色体由于过于短小,缺少与X染色体同源区段而没有这种基因。XBXBXBXbXbXbXBYXbY女性男性基因型表现型正常正常(携带者)色盲正常色盲人的正常色觉与红绿色盲的基因型和表现型:男女有关红绿色盲的6种婚配方式XbY男患者XBXB女正常XBXb女正常(携带者)XBY男正常XbXb女患者本ppt来自:千教网()人类红绿色盲的几种遗传方式1.色觉正常的女性纯合子×男性红绿色盲2.女性携带者×男性正常3.女性携带者×男性红绿色盲4.女性红绿色盲×男性正常亲代配子子代女性正常男性色盲XYbXXBb正常女性(携带者)男性正常1:1XXBBYyyXbbXXBXYB×XXBBXYB女性携带者×正常男性亲代XXXBbXYB配子BXbXBY子代XXBbXYb女性正常女性携带者男性正常男性色盲1:1:1:1bBXBYXBXbXbY亲代配子子代XBXbYXbXbXBY女性色盲男性正常1:1:1:1XbXBXbXbY女性携带者男性色盲女性携带者男性患者×XbXbXBY亲代配子子代XbXBYXBXbXbY女性携带者男性色盲1:1女性色盲男性正常×红绿色盲遗传病(伴X染色体遗传病)的特点:1.男性患者多于女性患者;2.通常为隔代交叉遗传色盲典型遗传过程是外公-女儿-外孙。3.女性色盲,她的父亲和儿子都是色盲(母病子必病,女病父必病)二.伴性遗传的概念及类型基因位于性染色体上的,在遗传上总是和性别相关联,这种现象叫做伴性遗传。伴X遗传伴Y遗传类型伴X显性遗传伴X隐性遗传因为男性只含一个致病基因(XbY)即患色盲,而女性只含一个致病基因(XBXb)并不患病而只是携带致病基因,她必须同时含有两个致病基因(XbXb)才会患色盲。伴X隐性遗传病的特点:1.男性患者多于女性患;XbYXBXbXbY伴X隐性遗传病的特点:2.通常为隔代交叉遗传色盲典型遗传过程是外公-女儿-外孙。XbXbXbYXbYXbXbXbY3.女性患者,她的父亲和儿子都是患者(母患子必患,女患父必患)抗维生素D佝偻病患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型(或0型)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)、生长缓慢等症状。受X染色体上的显性基因(D)的控制。女性患者:XDXD,XDXd男性患者:XDY归纳遗传特点三.抗维生素D佝偻病的遗传分析1)女性患者多于男性患者;2)具有世代连续性(代代有患者);3)男性患者的母亲和女儿一定患病;4)患者的双亲中必有一个是患者常见的伴性遗传1.人类中血友病的遗传2.动物中果蝇眼色的遗传3.芦花鸡羽毛黑白相间的横斑条纹遗传4.雌雄异株植物的某些性状的遗传5.外耳道多毛症血友病:血友病患者的血浆中缺少遗传性凝血因子,所以凝血发生障碍,患者皮下、肌肉内反复出血,形成瘀斑。在受伤流血时不能自然止血,很容易引起失血死亡。血友病的遗传与色盲的遗传相同,其致病基因(h)和正常基因(H)也只位于X染色体上。即:女性患者:XhXh,男性患者:XhY.患者全部是男性;致病基因“父传子、子传孙、传男不传女,”。伴Y染色体遗传病:外耳道多毛症四.伴性遗传在实践中的应用1.在实践中,利用伴性遗传规律可以判断某些致病基因的来源;根据亲代的性状推知子代的性状,推算后代的患病概率,进行遗传和优生指导。①有一对新婚夫妇,女方是血友病患者,如果你是医生,当他们就如何优生向你进行遗传咨询时,你建议他们生男孩还是生女孩?②若某患有抗维生素D佝偻病的男子和一正常的女性结婚;如果你是医生,当他们就如何优生向你进行遗传咨询时,你建议他们生男孩还是生女孩?③若某患有外耳道多毛症的男子和一正常的女性结婚;如果你是医生,当他们就如何优生向你进行遗传咨询时,你建议他们生男孩还是生女孩?四.伴性遗传在实践中的应用2.依照伴性遗传规律,可根据性状来判断后代的性别,指导生产实践。1.芦花鸡的性别决定方式是:ZW型,雄性:同型的ZZ性染色体,雌性:异型的ZW性染色体。2.芦花鸡羽毛由位于Z染色体上的显性基因(B)决定,即:ZB非芦花鸡羽毛则为:Zb你能设计一个杂交实验,对其子代在早期时,就根据羽毛来区分鸡的雌雄吗?ZBW×ZbZbP芦花雌非芦花雄ZBWZbZbWZBZbF1配子非芦花雌芦花雄一.红绿色盲症的遗传分析1.遗传性质:X染色体上的隐性基因(b)控制2.传特递点:患者男性多于女性、交叉遗传、母病子必病,女病父必病。二.抗维生素D佝偻病的遗传分析1.遗传性质:X染色体上的显性基因(D)控制2.传特递点:患者女性多于男性、具有世代连续性、父病女必病、子病母必病;三.伴性遗传的概念及类型四.伴性遗传在实践中的作用小结:五人类遗传病遗传方式的判断程序和方法1.首先确定致病基因的显隐性2.再确定致病基因的位置:是常染色体还是性染色体上的遗传病;如果是性染色体上的,还要判断是X染色体还是Y染色体遗传病;3.不能确定判断类型的,只能从可能性大小方向推测。(1)判定显隐性关系①双亲正常,子女中有患者,一定是隐性遗传病,如图D。无中生有为隐性。②双亲患病,子女中出现正常的,一定是显性遗传病,如图E。有中生无为显性。(2)常染色体遗传与伴X染色体的判定①在隐性遗传的系谱图中a.如果女患者的父亲和儿子都患病,则很可能为伴X隐性遗传,如图F。b.如果女患者的父亲和儿子中有正常的,则一定为常染色体隐性遗传,如图G。②在显性遗传的系谱图中a.如果男患者的母亲和女儿都患病,则很可能为伴X显性遗传,如图H。b.如果男患者的母亲和女儿有正常,则一定为常染色体显性遗传,如图I。遗传系谱图的判定口诀父子相传为伴Y;无中生有为隐性;隐性遗传看女病,父子无病非伴性;有中生无为显性;显性遗传看男病,母女无病非伴性。
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