人类遗传病ppt

考考你1：SARS、2：爱滋病、3：白化病、4：红绿色盲、5：大脖子病、6：先天性白内障、7、高度近视单基因遗传病深圳罕见多指并指家系(常、显）软骨发育不全（常、显）A、显性抗维生素Ｄ佝偻病（X、显）单基因遗传病A、显性苯丙酮尿症(常、隐）单基因遗传病B、隐性地中海贫血（常、隐）进行性肌营养不良（X、隐）单基因遗传病B、隐性白化病（常、隐）多基因遗传病唇裂无脑儿常见：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等先天性愚型(21三体）染色体异常遗传病常见：猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良、男性睾丸发育不全症等。常染色体异常性腺发育不良（女性）先天性睾丸发育不全症（女性）性腺发良不良症染色体异常遗传病请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症A.常显（2）21三体综合征B.常隐（3）抗维生素D佝偻病C.X显（4）软骨发育不全D.X隐（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病（7）性腺发育不良G.性染色体异常病考考你！素质负担1985年四川省调查部分数据遗传病的危害遗传病的危害1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。我国遗传的发病现状：一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用每年出生:120万人*40万元=4800亿元经济负担优生的措施我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。1、选择好对象——禁止近亲结婚达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。科学家的悲剧祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲２、遗传咨询提出防治对策、方法和建议身体检查，了解病史，做出诊断判断遗传病的类型推算后代发病率假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？母亲生育年龄21三体综合症发病率29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/10045岁1/503、提倡“适龄生育”24—29岁最佳广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。真实的故事４、产前诊断能诊断的疾病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断小结1、遗传病的种类有哪些？2、你认为该如何做到优生？•1、许多人企求着生活的完美结局，殊不知美根本不在结局，而在于追求的过程。•2、慢慢的才知道：坚持未必就是胜利，放弃未必就是认输，。给自己一个迂回的空间，学会思索，学会等待，学会调整。人生没有假设，当下即是全部。背不动的，放下了；伤不起的，看淡了；想不通的，不想了；恨不过的，抚平了。•3、在比夜更深的地方，一定有比夜更黑的眼睛。•4、一切伟大的行动和思想，都有一个微不足道的开始。•5、从来不跌倒不算光彩，每次跌倒后能再站起来，才是最大的荣耀。•6、这个世界到处充满着不公平，我们能做的不仅仅是接受，还要试着做一些反抗。•7、一个最困苦、最卑贱、最为命运所屈辱的人，只要还抱有希望，便无所怨惧。•8、有些人，因为陪你走的时间长了，你便淡然了，其实是他们给你撑起了生命的天空；有些人，分开了，就忘了吧，残缺是一种大美。•9、照自己的意思去理解自己，不要小看自己，被别人的意见引入歧途。•10、没人能让我输，除非我不想赢！•11、花开不是为了花落，而是为了开的更加灿烂。•12、随随便便浪费的时间，再也不能赢回来。•13、不管从什么时候开始，重要的是开始以后不要停止；不管在什么时候结束，重要的是结束以后不要后悔。•14、当你决定坚持一件事情，全世界都会为你让路。•15、只有在开水里，茶叶才能展开生命浓郁的香气。•16、别想一下造出大海，必须先由小河川开始。•17、不要让未来的你，讨厌现在的自己，困惑谁都有，但成功只配得上勇敢的行动派。•18、人生最大的喜悦是每个人都说你做不到，你却完成它了！•19、如果你真的愿意为自己的梦想去努力，最差的结果，不过是大器晚成。•20、不忘初心，方得始终。