维生素D缺乏性佝偻病

维生素D缺乏性佝偻病(RicketsofVitaminDdeficiency)概念conception本病是由于维生素D不足所致的一种慢性营养缺乏症，它以钙磷代谢失常和骨样组织钙化不良为特征，严重者发生骨骼畸形。主要见于３岁以下的婴幼儿。7--脱氢胆固醇（人、动物皮肤）麦角固醇（植物）胆骨化醇（内源性维生素D3）麦角骨化醇（外源性维生素D3）（活性不强）25-羟胆骨化醇[25-(OH)D3]（活性很强）1，25-二羟胆骨化醇[1,25(OH)2D3]靶器官（肠、骨、肾）紫外线25-羟化酶1-α羟化酶肝肾维生素D来源及转化1-α球蛋白VitD结合蛋白维生素D及甲状旁腺的生理作用维生素D的生理作用：1.促进小肠粘膜对钙、磷的吸收：2.促进肾小管对钙、磷重吸收；3.促进旧骨脱钙，增加细胞外也钙磷的浓度，新骨形成。甲状旁腺的生理作用：1.促进小肠粘膜对钙、磷的吸收；2.促进肾小管对钙重吸收，抑制近曲小管对磷的重吸收；3.促进旧骨脱钙，但不能促进新骨形成。低血钙（+）甲状旁腺素（-）高血钙1,25-(OH)2D3病因日光照射不足我要阳光病因维生素D摄入不足VitD40IU/L(4-100)VitD3-40IU/L病因维生素D需要量增加出生50cm5月龄65cm1岁2岁75cm85cm病因食物中钙磷比例不当钙磷比例钙吸收率calcium:phosphateabsorption母乳2：1高牛乳1.2：1低病因疾病影响影响维生素D吸收维生素D羟化障碍干扰维生素D的代谢胃肠疾病肝肾疾病部分药物病因Etiology日光照射不足内源性VitD3食物摄入不足外源性VitD3疾病及药物影响维生素D需要量增加*多见于2岁以下幼儿食物中钙磷含量过低或比例不当佝偻病的发病机制维生素D缺乏钙磷乘积40骨样组织钙化障碍肠钙磷吸收减少血钙甲状旁腺代偿不足骨钙不能游离血钙佝偻病性手足搐搦症增加旧骨脱钙血钙正常或尿磷排出血磷骨样组织堆积佝偻病病理骨的正常生长包括软骨内成骨和膜内成骨骨样组织堆积：骨皮质由不坚硬的骨样组织所代替：临床表现Clinicalmanifestation初期多见于3-6个月以内的婴儿表现：主要是非特异性神经精神症状：如多汗、易激惹、夜啼、睡眠不安，常伴枕秃。无骨骼病变。X线：正常或临时钙化带稍模糊生化：血Ca正常或稍低、P降低，AKP正常或稍高。维生素D3下降，PTH升高。临床表现ClinicalManifestation激期表现：除初期症状外，主要为骨骼改变和运动机能发育迟缓。1.骨骼改变头部：颅骨软化(craniomalacia):6m方颅(cephalusquadratus):8-9m前囟;牙胸部：肋骨串珠(rachiticrosary)，鸡胸(chickenbreast)，漏斗胸(funnelbreast)，郝氏沟(harrisongroove)四肢：脚手镯(rachitic)，O形、X形腿脊柱：临床表现ClinicalManifestation2.肌肉改变及其他：X线：出现典型改变。生化：除血清钙稍低外，其他改变更显著。漏斗胸(funnelbreast)肋骨串珠(rachiticrosary)下肢畸形临床表现ClinicalManifestation恢复期：症状和体征逐渐减轻、消失；Ca、P渐恢复正常;AKP１～２月后恢复正常。X线２～３周后出现不规则的钙化线，钙化带致密增厚，骨密度渐正常。后遗症期：﹥2岁多见，无临床症状。血生化正常，X线无活动性改变。可残留不同程度的骨骼畸形。诊断Diagnosis主要根据病史、佝偻病的临床表现、血生化检测、骨骼X线改变做出诊断。注意：由于早期症状无特异性，须结合发病年龄、季节、病史做出综合判断。1986卫生部颁发的“婴幼儿佝偻病治疗方案”中，佝偻病分为轻度、中度、重度三度鉴别诊断先天性甲状腺功能低下：生后3个月发育迟缓、矮小、出牙迟、前囟大，闭晚，智力低下，特殊面容,TSH↑,T4↓.软骨营养不良：生时即见四肢粗短，前额突出，腰椎前突，臀部后突，骨X线检查确诊.治疗Treatment目的：控制病情活动、防止骨骼畸形。方法：必须综合治疗一般治疗:日照维生素D治疗：口服维生素D2000-6000Iu/日（10ug=400Iu）1.25(OH)2D3(罗钙全）0.5-2.0ug/日视临床和X线骨片改善情况于2-4周后改为预防量肌注（突击疗法）:有并发症或无法口服者。维生素D330万-60万Iu、2-3月后改口服预防量。治疗一月后复查钙剂矫形预防Prevention充足阳光照射孕妇多做户外活动，多食钙、磷、蛋白质新生儿2周后补充维生素D，每日400Iu-800Iu本节重点佝偻病的病因发病机制临床表现预防及治疗维生素D缺乏性手足抽搐症tetanyofvitaminDdeficiency概念conception因维生素D缺乏，而甲状旁腺功能代偿不足，血中钙离子浓度降低，神经、肌肉兴奋性增高，引起全身或局部肌肉的抽搐。病因与发病机制etiologyandpathogenesis钙在血液中的存在形式：非弥散钙：蛋白结合钙，约占40%(1.13mmol/L)弥散钙：占60%，其中80%为离子钙，占总钙的46-50%余为枸橼酸钙等。只有离子钙具有生理活性影响离子钙血液浓度的因素：血pH:K=[Ca++][HCO3-][HPO4--]H+血浆蛋白浓度：血磷：病因与发病机制etiologyandpathogenesis病因与发病机制：VitD缺乏→血钙↓,甲旁腺代偿↓→血钙↓↓（血清总钙＜1.75-1.88mmol/L，离子钙＜1.0mmol/L）→N.M兴奋→手足抽搐，喉痉挛，全身性惊厥春夏季日光照射增加，或维生素D治疗初始时，钙沉积于骨骼，肠道钙吸收相对不足,血Ca发热、感染、饥饿时组织分解增加血P抑制1,25-(OH)2D3合成血Ca临床表现clinicalmanifestation典型发作：血清钙﹤1.75mmol/L惊厥四肢突发抽搐，两眼上窜，神志不清，持续数秒→数分，10数10次/日，无发热。手足抽搐助产士样手、芭蕾舞样足。喉痉挛喉肌及声门突发痉挛，呼吸困难，可突发窒息，严重缺O2，甚至死亡。临床表现clinicalmanifestation﹤6月婴儿多见，程度不等的佝偻病活动期表现。隐匿型：血钙1.75-1.88mmol/L，无典型发作症状，通过刺激N.M而引出体征。面神经征(佛斯特征，Chvostek征):新生儿假阳性。腓反射(罗斯特征，lust)人工手痉挛征(陶瑟氏征,Trousseau征)鉴别诊断其他无热惊厥性疾病：低血糖症清晨空腹易发（进食少，腹泻），血糖﹤2.2mmol/L,静注GS恢复低镁血症触觉、听觉过敏，肌肉颤动，甚至惊厥，血镁﹤0.58mmol/L.婴儿痉挛症拥抱拌点头样抽搐,意识障碍，常伴智力异常，脑电图：高幅异常节律。原发性甲状旁腺功能减退症间隔几天或数周发作一次，血磷升高﹥3.2mmol/L，血钙﹤1.75mmol/L，碱性磷酸酶正常或稍低，颅骨X线可见基底节钙化灶。鉴别诊断中枢神经系统感染：典型不难诊断。体弱年幼儿反应差，有时可无热，颅内压增高体征及脑脊液改变可与鉴别。急性喉炎多有上感症状，可突发吸气困难，，声嘶哑伴犬吠样咳嗽，无低钙症状，钙剂治疗无效。治疗原则：止惊、补钙、抗佝偻紧急处理止惊：迅速控制惊厥或喉痉挛吸氧、保证呼吸道畅通。钙剂治疗10%葡萄糖酸钙1-2ml/kg+5%-10%葡萄糖10-20ml，缓慢静脉注射（〉10’），惊厥停止后,改口服钙剂。注意：注射过快致心跳骤停，皮下或肌肉注射→局部坏死。维生素D治疗：同维生素D缺乏性佝偻病。蛋白质-能量营养不良protein-energymalnutrition,PEM概述概念(conception)：本病是由于各种原因所致蛋白质、能量不足，不能维持正常代谢，迫使机体消耗自身组织，而表现为渐进性消瘦、皮下脂肪减少、水肿，可伴有各器官不同程度的功能紊乱。是一种慢性营养缺乏症.热能营养不良(caloricmalnutrition):消瘦型可分为蛋白质营养不良(proteinmalnutrition):水肿型蛋白质-热能混合型：消瘦-水肿型多见于3岁以下婴幼儿。在发展中国家，两亿多5岁以下儿童患营养不良，每年约有600万儿童死亡。我国轻、中度营养不良较常见，重读罕见。病因etiology长期摄入不足1.食物供给不足：生长发育迅速，未及时添加辅食2.喂养不当：多见于人工喂养（奶粉配制、淀粉类食物、骤然断奶）3.不良饮食习惯、精神因素疾病因素1.消化吸收障碍：腹泻、腭裂、幽门梗阻2.感染：长期发热、寄生虫等3.慢性消耗性疾病：甲亢、恶性肿瘤、结核等先天不足：早产、多胎病理、病理生理pathology,pathophysiology病理1.皮下脂肪减少、肌肉萎缩2.肠壁变薄、心肌纤维混浊肿胀、器官萎缩变小病理生理碳水化合物：低血糖脂肪：脂肪肝1.新陈代谢失常蛋白质：负氮平衡水、盐：细胞外液呈低渗状态体温调节：体温偏低病理、病理生理pathology,pathophysiology消化系统2.组织器官功能低下循环系统泌尿系统神经系统非特异性免疫功能3.免疫功能抑制体液免疫细胞免疫临床表现clinicalmanifestation消瘦型营养不良最早的症状：体重不增？体重下降？身长不增？皮下脂肪消减顺序：腹部躯干(胸、背、腰)臀部四肢(上肢下肢)面部(额、颈、面颊)毛发干燥、体温低下、反应淡漠各系统营养不良表现水肿型营养不良(恶性营养不良病—Kuashiorkor):水肿并发症complication营养性贫血微量元素、维生素缺乏感染自发性低血糖实验室检查laboratorytest血清蛋白：白蛋白降低为特征性改变血清氨基酸其他：酶含量、活性降低血脂、血糖、微量元素、维生素均诊断diagnosis根据年龄、病史、辅助检查综合分析诊断常用诊断指标1.体重低下(underweight)：体重低于同年龄、同性别人群正常值的均数减2个标准差；中度：M-2S＞体重≥M-3S；重度：体重≤M-3S2.生长迟缓(stunting):身长低于同年龄、同性别人群正常值的均数减2个标准差；中度：M-2S＞身长≥M-3S；重度：身长≤M-3S3.消瘦(wasting)体重低于同身高、同性别人群正常值的均数减2个标准差；中度：M-2S＞体重≥M-3S；重度：体重≤M-3S诊断diagnosis婴幼儿（3岁）营养不良临床分度Ⅰ°(轻度)Ⅱ°(中度)Ⅲ°(重度)体重低于正常均值15-25%25-40%40%腹部皮脂厚度0.8-0.4cm0.4cm消失身长正常减低明显低于正常精神状态正常烦躁不安抑制与烦躁交替智力低下，反应差皮肤干燥干燥、苍白干燥苍白弹性差肌张力正常低下、肌肉松弛肌肉萎缩运动能倒退治疗treatment采取综合措施处理各种危及生命的紧急情况：水、电解质紊乱，休克，低血糖等祛除病因：治疗原发病，改进喂养方法营养治疗：1.调整饮食及补充营养物质轻度营养不良从250-334kJ(60-80kcal)/kg开始，较快、早添加营养物质；中、重度营养不良从每日167-250kJ(40-60kcal)/kg开始，逐渐添加营养物质，最高可给于628-721kJ(150-170)/kg(追赶生长)，体重接近正常后，恢复正常生理需要量。蛋白质1.5-2.0g/kg.d3.0-4.5g/kg.d;维生素等2.药物治疗：助消化酶、苯丙酸诺龙、正规胰岛素、中药加强护理；空气流通、食具清洁、户外锻炼等预防prevention合理喂养：提倡母乳喂养；正确人工喂养合理安排生活制度预防各种传染病和校正先天畸形•Why----appear?•What----feature?•Howtodo----forthedisease?