维生素D缺乏性佝偻病精品课件

维生素D缺乏性佝偻病RicketsofvitaminDdeficiency教学精品课件教学大纲•目的要求–一、熟悉维生素D缺乏性佝偻病的病因。–二、了解维生素D的来源及其人体内的转化过程。–三、掌握本病的临床表现及其产生的机制。–四、了解本病的鉴别诊断。–五、掌握本病的治疗与预防。教学大纲•教学内容–一、一般介绍维生素D的来源，生理功能及其在人体内的代谢过程。–二、重点讲解维生素D缺乏性佝楼病的发病机理（包括甲状旁腺对钙、磷代谢的作用）。–三、重点讲解本病的临床表现（症状、体征、X线检查和血生化检查特点）。–四、一般介绍本病与抗D拘偻病的鉴别。–五、重点讲解本病的预防与治疗，强调综合性措施（包括户外活动，合理喂养，维生素D疗法与钙剂应用）防止滥用维生素D。维生素D的来源•植物中的麦角固醇被紫外线照射后的产物，为维生素D2，即麦角骨化醇•以7－脱氢胆固醇的形式存在于人的皮肤中，它经光化作用变成胆骨化醇•两者由维生素D结合蛋白转运到肝脏。•在肝脏中都被羟化为25-羟胆骨化醇，然后在肾皮质细胞中羟化为1，25二羟胆骨化醇，后者作为一种激素发挥作用。维生素D在体内的转化:维生素D的代谢和调节1,25(OH)2D3的作用促进小肠粘膜细胞合成钙结合蛋白，以增加肠道对钙的吸收促进成骨细胞的增殖和碱性磷酸酶的合成，促进骨钙成熟、破骨细胞分化增加肾小管对钙、磷的重细收，减少尿磷排出，提高血磷浓度，有利于骨的钙化作用1,25(OH)2D3的作用病因•日光照射不足–一般情况下每日接受日光照射二小时以上，佝偻病的发病率则明显减少–日光中的紫外线经常被尘埃、煤烟、衣服或普通玻璃所遮挡或吸收，影响其作用–地理环境和季节对紫外线的照射量影响也很大。寒冷季节长，日照时间短，户外活动少的地区，小儿佝偻病发病率明显增高维生素D的含量病因•维生素D及钙、磷摄入不足–人体大约每日需400～800IU维生素D–人乳、普通牛乳的维生素D含量很少超过100IU–各类水果和蔬菜中维生素D含量也极少–淀粉类食物含钙量不足，且含植酸较多，后者可与钙、磷结合成难溶性复合物而阻碍钙磷的吸收–牛乳中钙、磷比例为1.5:1，不利于吸收（最适吸收比例为2：1）病因•维生素D及钙、磷吸收障碍–小儿胆汁瘀积症、胆总管扩张、难治性腹泻、脂肪泻、慢性呼吸道感染，肠道脂质吸收障碍均可影响维生素D和钙、磷的吸收•其它–肝和肾是活化维生素D的主要器官，有病时可直接影响维生素D的正常代谢，如婴儿肝炎综合征，肝内胆道闭锁等。病因•骨骼生长速度与维生素和钙、磷需要成正比，生长快，需要量大，相对供应不足•未成熟几体内维生素D及钙、磷贮存不足（胎儿钙贮备70-80%在胎龄28周后从母体获得），•抗癫痫药物能激发肝细胞微立体氧化酶系统，使25-（OH）D3分解代谢也增加，导致1，25（OH）2D3不足发病机理发病机理•维生素D缺乏时，肠道钙、磷吸收减少，血中钙、磷下降。血钙降低剌激甲状旁腺激素（PTH）分泌增加，加速旧骨吸收，骨盐溶解，释放出钙、磷，使血钙得到补偿，维持在正常或接近正常水平；同时大量的磷经肾排出，使血磷降低，钙磷乘积下降，当钙磷沉积降至40以下时，骨盐不能有效地沉积，致使骨样组织增生，骨质脱钙，硷性磷酸酶分泌增多，临床上产生一系列骨骼症状和血生化改变。发病机理•血磷是体内代谢过程中不可缺少的物质，血磷减少致使代谢缓慢，致中间代谢产物堆积，造成代谢性酸中毒，后者又加重代谢紊乱，剌激甲状旁腺分泌PTH，形成恶性循环•PTH分泌不足，血游离钙浓度不能维持，造成佝偻病性低钙惊厥病理•Ca↓，P↓Ca*P↓软骨细胞增殖↓骨骺端骨样组织堆积.–临时钙化线失去正常的形态。–扁骨和长骨骨膜下的骨质矿化不全。–颅骨骨化障碍。正常骨化和佝偻病骨化佝偻病的骨软骨交界处（肋骨）骨骺线不整齐、变宽、软骨呈舌状向骨干伸展临床表现•本病多见于3月~2岁小儿，主要表现为正处于生长中的骨骺病变，肌肉松弛，神经兴奋性的改变本病临床分期如下。–初期–激期–恢复期–后遗症期初期•发病年龄：6个月，特别是3个月•主要临床表现：神经兴奋性增高，易激惹，烦燥，夜间蹄哭，睡眠不安汗多，刺激头皮而摇头枕秃•X线骨片正常•实验检查：血清25-(OH)D3↓PTH↑Ca↓P↓硷性磷酸酶正常或稍高激期•骨骼改变–颅骨：颅骨软化症、方颅、前囟关闭及出牙延迟–胸骨：佝偻病串珠肋、鸡胸、漏斗胸、郝氏沟(Harrison凹槽)–下肢：膝内翻(O型)、膝外翻(X型)•肌肉改变：松驰、乏力、肌张力↓、蛙形腹•脑发育受累(重症)：表情语言、条件反射•免疫力低下：感染、贫血手镯征•膝外翻，“X”形畸形腹部表现肋缘外翻鸡胸漏斗胸激期X线骨片•骨骺端钙化带消失，呈杯口状、毛刷样改变骨骺软骨带增宽(2mm)•骨质稀疏，骨皮质变薄，骨干弯曲畸形或青枝骨折尺桡骨远侧干骺端增宽，边缘不规则模糊，呈杯口状凹陷，骨骺轮廓模糊不清激期实验室检查•血钙稍低•血清1,25-(OH)2D3↓•PTH↑•碱性磷酸酶↑恢复期：治疗和日光照射后•临床症状和体征逐渐减轻•实验检查：血清钙、磷浓度逐渐恢复正常，碱性磷酸酶1-2月降至正常•X线骨片：治疗2-3周后有所改善•钙化线重新出现，以后致密增厚，骨质密度逐渐恢复正常后遗症期•遗留骨骼异常改变体征•多见于2岁的儿童•无任何临床症状•X线骨片：骨骺干骺端活动性病变消失•血生化正常诊断•维生素D摄入不足的病史及临床表现•血生化检测：血清25-(OH)D正常值：25~125nmol/L，早期即明显降低：8ug/毫升•早期血骨碱性磷酸酶的浓度升高而血碱性磷酸酶的浓度可正常•血清钙浓度可以是正常的或降低的，而血清磷的浓度则常低于4mg/dl，而血碱性酶的浓度则是升高的。尿中CAMP升高而血中25-羟胆骨化醇则降低。•X-ray片改变鉴别诊断•与佝偻病的体征鉴别–粘多糖病–软骨营养不良–低磷性抗D性佝偻病–远端肾小管酸中毒–维生素D依赖性佝偻病–肾性佝偻病–肝性佝偻病软骨营养不良•出生时即有症状，四肢粗短，头大，前额突出，腰椎前突，臂部后突•特殊体态(短肢型矮小)，骨骼X线片软骨营养不良家族性低磷血症•X连锁遗传病，基因XP22.1-P22.2常染体隐性遗传•肾小管重吸收磷和25-(OH)D羟化障碍•佝偻病症状1岁出现，2~3岁后仍有活动性佝偻病表现•血Ca正常、血P↓、尿P↑•常规维生素治疗无效•治疗：口服磷酸盐远端肾小管酸中毒•远曲肾小管泌氢不足，大量钠、钾、钙从尿中丢失，继发性甲状旁腺功能亢进，骨质脱钙出现佝偻病•患儿骨骼畸形，身材矮小，代酸，多尿，碱性尿，低血钙，低血磷，与佝偻病相似•血钾低，血氯高，有低血钾症状维生素D依赖性佝偻:•常染色体隐性遗传，分两型:–Ⅰ型-肾脏1-羟化酶缺陷–Ⅱ型-靶器官1,25-(OH)2D受体缺陷•临床表现：重症佝偻病，血清Ca、P降低、碱性磷酸酶升高，继发甲状旁腺功能亢进肾性佝偻病•慢性肾功能衰竭钙磷代谢紊乱:Ca↓P↑继发甲旁亢骨质脱钙佝偻病表现肝性佝偻病•肝功能不良，25-羟化酶减少，佝偻病表现•治疗:目的是控制病情活动，防止骨骼畸形•药物:口服维生素D预防•维生素D预防剂量：足月儿400IU/日，早产儿生后前3个月800万IU/日，以后同足月儿•维生素D制剂选择：D:A=1:3•维生素AD滴剂每毫升含D3000IU，A9000IU，一月换一瓶•贝特令：每粒含D600IU，A1800IU（棕色外壳）•伊可新：绿色外壳每粒含D500IU，A1500IU；粉红外壳每粒含D700IU，A2000IU治疗•活动期肌注维生素D10~30万IU/次，一月后视病情改善情况决定是否再肌注维生素D维生素D缺乏性手足搐搦症TetanyofvitaminDdeficiency教学大纲•目的要求–一、熟悉本病的病因及其与维生素D缺乏和甲状旁腺功能的关系。–二、掌握本病的临床表现，包括显性症状与隐性症状。–三、掌握本病的诊断和防治方法。–四、了解本病的鉴别诊断．教学大纲•教学内容–一、一般介绍本病的病因与发病机制，指出甲状旁腺功能在本病发病机制所起的作用．–二、重点讲解本病的显性症状和隐性症状，指出手足搐搦症患儿佝偻病骨骼改变轻微的原因．–三、重点讲解本病的诊断．–四、一般介绍本病与低血糖、婴儿痉挛症，甲状腺功能不全和痉挛性喉炎的鉴别．–五、重点讲解本病的治疗及其与佝偻病不同之点．发病机制•VitD缺乏→血中钙离子浓度降低→神经肌肉兴奋性增高→发作临床表现•症状：惊厥、手足搐搦、喉痉挛•隐性体征：面神经征、腓反射、陶瑟征（Trousseau）诊断•引起低血钙的病史•突发无热惊厥•反复发作，发作间歇神智清醒且无神经系统阳性体征•血总钙低于1.75~1.88mmol/L或游离钙低于1.0mmol/L治疗•急救处理•补充钙剂•维生素D