第四章连锁遗传和性连锁

1第4章连锁遗传和性连锁W.Bateson(1906)在香豌豆两对相对性状杂交试验中发现连锁遗传(linkage)现象。T.H.Morganetal.(1910)提出连锁遗传规律以及连锁与交换的遗传机理，并创立基因论(theoryofthegene)。2第4章连锁遗传和性连锁第一节连锁与交换第二节交换值及其测定第三节基因定位与连锁遗传图第四节真菌类的连锁与交换第五节连锁遗传规律的应用第六节性别决定与性连锁3第1节连锁与交换一、连锁遗传现象香豌豆(Lathyrusodoratus)两对相对性状杂交试验.花色:紫花(P)对红花(p)为显性；花粉粒形状：长花粉粒(L)对圆花粉粒(l)为显性。1.紫花、长花粉粒×红花、圆花粉粒.2.紫花、圆花粉粒×红花、长花粉粒.4组合一：紫花、长花粉粒×红花、圆花粉粒组合一：紫花、长花粉粒×红花、圆花粉粒6组合二：紫花、圆花粉粒×红花、长花粉粒7连锁遗传现象◆杂交试验中，原来为同一亲本所具有的两个性状在F2中不符合独立分配规律，而常有连在一起遗传的倾向，这种现象叫做连锁(linkage)遗传现象。◆相引组(couplingphase)与相斥组(repulsionphase).描述亲本花色花粉粒形状两个显性性状连在一起遗传P1紫花(显)长花粉粒(显)两个隐性性状连在一起遗传P2红花(隐)圆花粉粒(隐)一个显性性状与另一个隐性性状P1紫花(显)圆花粉粒(隐)一个隐性性状与另一个显性性状P2红花(隐)长花粉粒(显)相引组相斥组描述亲本花色花粉粒形状两个显性性状连在一起遗传P1紫花(显)长花粉粒(显)两个隐性性状连在一起遗传P2红花(隐)圆花粉粒(隐)一个显性性状与另一个隐性性状P1紫花(显)圆花粉粒(隐)一个隐性性状与另一个显性性状P2红花(隐)长花粉粒(显)相引组8二、连锁遗传的解释每对相对性状是否符合分离规律？性状F2表现型F2个体数F2分离比例紫花(显)4831+390=5221红花(隐)1338+393=1731长花粉粒(显)4831+393=5224圆花粉粒(隐)1338+390=1728紫花(显)226+95=321红花(隐)97+1=98长花粉粒(显)226+97=323圆花粉粒(隐)95+1=963:13:13:13:1花色花粉粒形状相引组相斥组花色花粉粒形状9两对相对性状自由组合？摩尔根等的果蝇遗传试验果蝇(Drosophilamelanogaster)眼色与翅长的连锁遗传：●眼色：红眼(pr+)对紫眼(pr)为显性；●翅长：长翅(vg+)对残翅(vg)为显性。相引组杂交与测交相斥组杂交与测交10果蝇眼色与翅长连锁遗传：相引组Ppr+pr+vg+vg+×prprvgvg↓F1pr+prvg+vg×prprvgvg(测交)↓Ftpr+prvg+vg1339prprvgvg1195pr+prvgvg151prprvg+vg15411果蝇眼色与翅长连锁遗传：相斥组Ppr+pr+vgvg×prprvg+vg+↓F1pr+prvg+vg×prprvgvg(测交)↓Ftpr+prvg+vg157prprvgvg146pr+prvgvg965prprvg+vg106712连锁遗传现象的解释◆连锁遗传规律：连锁遗传的相对性状是由位于同一对染色体上的非等位基因间控制，具有连锁关系，在形成配子时倾向于连在一起传递；交换型配子是由于非姊妹染色单体间交换形成的。◆控制果蝇眼色和翅长的两对非等位基因位于同一同源染色体上。即：相引相中，pr+vg+连锁在一条染色体上，而prvg连锁在另一条染色体，杂种F1一对同源染色体分别具有pr+vg+和prvg。13三、完全连锁和不完全连锁◆完全连锁(completelinkage)：如果连锁基因的杂种F1(双杂合体)只产生两种亲本类型的配子，而不产生非亲本类型的配子，就称为完全连锁。◆不完全连锁(incompletelinkage)：指连锁基因的杂种F1不仅产生亲本类型的配子，还会产生重组型配子(例子见前)。14完全连锁(completelinkage)15不完全连锁(incompletelinkage)不完全连锁(incompletelinkage)16C-Sh基因间的连锁与交换C-Sh基因间的连锁与交换17四、交换与不完全连锁的形成PF1(复制)同源染色体联会(偶线期)非姊妹染色单体交换(偶线期到双线期)终变期四分体19重组型配子的比例20重组型配子的比例◆尽管在发生交换的孢(性)母细胞所产生的配子中，亲本型和重组型配子各占一半，但是双杂合体所产生的四种配子的比例并不相等，因为并不是所有的孢母细胞都发生两对基因间的交换。◆重组型配子比例是发生交换的孢母细胞比例的一半，并且两种重组型配子的比例相等，两种亲本型配子的比例相等。总配子数亲型配子重组型配子CShcshCshcSh93个胞母细胞连锁基因内不发生交换93X4=372个配子1861867个胞母细胞连锁基因内发生交换7X4=28个配子7777400个配子1931937721交换的细胞学证据22第2节交换值及其测定一、交换值的概念二、交换值的测定三、交换值与遗传距离四、影响交换值的因素23一、交换值的概念交换值(cross-overvalue)，也称重组率/重组值，是指重组型配子占总配子的百分率。即：亲本型配子+重组型配子交换值（%）=重组型配子数×100%总配子数用哪些方法可以测定各种配子的数目？24二、交换值的测定(一)、测交法–测交后代(Ft)的表现型的种类和比例直接反映被测个体(如F1)产生配子的种类和比例。–相引相与相斥相的测交结果：•C-Sh相引相的交换值为3.6%；•C-Sh相斥相的交换值为3.0%。(二)、自交法–测交法与自交法的应用比较；–自交法的原理与过程：(以香豌豆花色与花粉粒形状两对相对性状，P-L交换值测定为例。)25(一)、测交法:C-Sh基因间的连锁与交换26香豌豆P-L基因间交换值测定(1)•设F1产生的四种配子PL,Pl*,pL*,pl的比例分别为：a,b,c,d；则有：a+b+c+d=1a=d,b=c(二)自交法：香豌豆P-L基因间交换值测定(1)27PL(a)Pl(b)*pL(c)*pl(d)PL(a)Pl(b)*pL(c)*pl(d)香豌豆P-L基因间交换值测定(2)•F2的4种表现型(9种基因型)及其理论比例为：P_L_(PPLL,PPLl,PpLL,PpLl)：a2+2ab+2ac+2bc+2adP_ll(PPll,Ppll)：b2+2bdppL_(ppLL,ppLl)：c2+2cdppll：d2d228香豌豆P-L基因间交换值测定(3)•而F2中双隐性个体(ppll)的实际数目是可出直接观测得到的(本例中为1338)，其比例也可出直接计算得到(1338/6952)，因此有：%1212.006.006.006.02)(144.044.0192.0%2.19%100695213382cbLPdacbdadpld间交换值：两种重组型配子的比例：两种亲本型配子的比例配子的比例：29香豌豆P-L基因间交换值测定(4)•相斥相的分析：d2PL(a)Pl(b)pL(c)pl(d)PL(a)Pl(b)pL(c)pl(d)****30451.02)(1%8.9098.0049.0049.0049.0049.000239.0%239.0%10041912dacbdaLPdadpldppll：两种亲本型配子的比例间交换值：两种重组型配子的比例配子的百分率：的百分率：双隐性个体31三、交换值与遗传距离1.非姊妹染色单体间交换数目及位置是随机的；2.两个连锁基因间交换值的变化范围是[0,50%]，其变化反映基因间的连锁强度、基因间的相对距离；两基因间的距离越远，基因间的连锁强度越小，交换值就越大；反之，基因间的距离越近，基因间的连锁强度越大，交换值就越小。3.通常用交换值/重组率来度量基因间的相对距离，也称为遗传距离(geneticdistance)。通常以1%的重组率作为一个遗传距离单位/遗传单位（centi-Moegan，cM）。32四、影响交换值的因素1.年龄对交换值的影响老龄雌果蝇的重组率明显下降。2.性别对交换值的影响雄果蝇和雌家蚕的进行减数分裂时很少发生交换。3.环境条件对交换值的影响高等植物的干旱条件下重组率会下降，一定范围内，增加温度可以提高交换值。33第3节基因定位与连锁遗传图一、基因定位（一）、两点测验（二）、三点测验（三）、干扰和符合二、连锁遗传图34一、基因定位（genelocation/localization）广义的基因定位有三个层次：染色体定位(单体、缺体、三体定位法)；染色体臂定位(端体分析法)；连锁分析(linkageanalysis)。基因定位(genelocation/localization)：确定基因在染色体上的相对位置和排列次序。根据两个基因位点间的交换值能够确定两个基因间的相对距离，但并不能确定基因间的排列次序。因此，一次基因定位工作常涉及三对或三对以上基因位置及相互关系。35两对基因间的排列次序根据上述信息可知：•C-Sh间遗传距离为3.6个遗传单位；•但不能确定它们在染色体上的排列次序，因而有两种可能的排列方向，如下图所示：36连锁分析的方法基因连锁分析的主要方法：•(一)、两点测验(two-pointtestcross)通过三次测验，获得三对基因两两间交换值、估计其遗传距离；每次测验两对基因间交换值；根据三个遗传距离推断三对基因间的排列次序。•(二)、三点测验(three-pointtestcross)一次测验就考虑三对基因的差异，从而通过一次测验获得三对基因间的距离并确定其排列次序。37（一）两点测验——步骤1通过三次亲本间两两杂交，杂种F1与双隐性亲本测交，考察测交子代的类型与比例。例：玉米第9染色体上三对基因间连锁分析：子粒颜色：有色(C)对无色(c)为显性；饱满程度：饱满(SH)对凹陷(sh)为显性；淀粉粒：非糯性(Wx)对糯性(wx)为显性.(1).(CCShSh×ccshsh)F1×ccshsh(2).(wxwxShSh×WxWxshsh)F1×wxwxshsh(3).(wxwxCC×WxWxcc)F1×wxwxcc3839（一）两点测验——步骤2计算三对基因两两间的交换值40（一）两点测验——步骤3根据基因间的遗传距离确定基因间的排列次序并作连锁遗传图谱。C-Sh:3.6Wx-Sh:20Wx-C:2241（一）两点测验——局限性1.工作量大，需要作三次杂交，三次测交；2.不能排除双交换的影响，准确性不够高。当两基因位点间超过五个遗传单位时，两点测验的准确性就不够高。当两基因位点间超过五个遗传单位时，两点测验的准确性就不够高。42(二)三点测验：步骤(1/7-2/7)仍以玉米C/c、Sh/sh、Wx/wx三对基因连锁分析为例，在描述时用“+”代表各基因对应的显性基因。1.用三对性状差异的两个纯系作亲本进行杂交、测交：P:凹陷、非糯性、有色×饱满、糯性、无色shsh++++++wxwxcc↓F1及测交:饱满、非糯性、有色×凹陷、糯性、无色+sh+wx+cshshwxwxcc↓2.考察测交后代的表现型、进行分类统计。在不完全连锁的情况下测交后代有多少种表现型？43测交后代的表现型F1配子种类粒数交换类别饱满、糯性、无色+wxc2708凹陷、非糯、有色sh++2538饱满、非糯、无色++c626凹陷、糯性、有色shwx+601凹陷、非糯、无色sh+c113饱满、糯性、有色+wx+116饱满、非糯、有色+++4凹陷、糯性、无色shwxc2总数6708亲本型单交换单交换双交换3.按各类表现型的个体数，对测交后代进行分组；4.进一步确定两种亲本类型和两种双交换类型；（二）三点测验：步骤(3/7-4/7)44三点测验：步骤(5/7)5.确定三对基因在染色体上的排列顺序。•用两种亲本型配子与两种双交换型配子比较：双交换配子与亲本型配子中不同的