05 普通遗传学 连锁遗传和性连锁

第五章连锁遗传和性连锁本章重点一、连锁遗传：二对性状杂交有四种表现型，亲型多、重组型少；杂种产生配子数不等，亲型相等、重组型相等。二、连锁和交换机理：粗线期交换、双线期交叉，非姐妹染色体交换。三、交换值及其测定：重组配子数/总配子数；测交法测定，也可用F2材料进行估计。四、基因定位和连锁遗传图：确定位置、距离，基因位于染色体上；二点测验、三点测验；连锁群、连锁遗传图。五、性别决定：与性别有关的一个或一对染色体称性染色体；成对性染色体往往异型：XY型、ZW型；性连锁。本章重点连锁遗传规律是研究两对或多对基因共载于同一对染色体上的遗传规律。它是由美国生物学家摩尔根和他的同事，在前人研究的基础上，以果蝇为试验材料，结合细胞学的研究，所总结出来的第三个遗传变异的基本规律。连锁遗传与独立遗传两个规律分别适应于怎样的情况？？遗传因子及其独立分离与自由组合特性与染色体的行为有平行性：（1）染色体和基因都成对存在；（2）形成配子时每对染色体和每对基因均发生分离；（3）在配子中，只有每对染色体中的一个染色单体，也只有每对等位基因中的一个基因。第一节连锁与交换一、连锁（一）性状连锁遗传现象的发现1906年，贝特生（BatesonW.）和贝拉特（PunnettR.C.）在香豌豆(Lathyrusodoratus)的二对性状杂交试验中，首先发现性状连锁遗传现象。图5-1贝特生P紫花、长花粉粒(PPLL)×红花、圆花粉粒(ppll)↓F1紫、长PpLl↓⊗F2紫、长紫、圆红、长红、圆P_L_P_llppL_ppll总数实际个体数483139039313386952按9:3:3:1推算3910.51303.51303.5434.56952以上结果表明F2：①同样出现四种表现型；②不符合9:3:3:1；③亲本组合数偏多，重新组合数偏少（与理论数相比）。第一个试验：第二个试验：P紫花、圆花粉粒(PPll)×红花、长花粉粒(ppLL)↓F1紫、长PpLl↓⊗F2紫、长紫、圆红、长红、圆P_L_P_llppL_ppll总数实际个体数22695971419按9:3:3:1推算235.878.578.526.2419结果与第一个试验情况相同。连锁遗传：原来亲本所具有的两个性状，在F2连系在一起遗传的现象。相引组：甲乙两个显性性状，连系在一起遗传、而甲乙两个隐性性状连系在一起的杂交组合。如：PL/pl。相斥组：甲显性性状和乙隐性性状连系在一起遗传，而乙显性性状和甲隐性性状连系在一起的杂交组合。如：Pl/pL。F2代性状的分离比（1）受到亲本性状的影响；（2）生殖细胞形成时亲组合的基因相引，重组合的基因相斥。这个解释对于以上的实验能够自圆其说，但不能解释为什么孟德尔研究的两对性状都是自由组合的。贝特森的解释：(二)连锁遗传的解释第一个试验：紫花:红花(4831+390):(1338+393)=5221:1731≈3:1长花粉:短花粉(4831+393):(1338+390)=5224:1728≈3:1第二个试验：紫花:红花(226+95):(97+1)=321:98≈3:1长花粉:短花粉(226+97):(95+1)=323:96≈3:1􀁽以上结果都受分离规律支配，但不符合独立分配规律。􀁽F2不符合9:3:3:1，则说明F1产生的四种配子不等。？利用测交法验证连锁遗传现象:特点：连锁遗传的表现为：1、两个亲本型配子数是相等，50%；2、两个重组型配子数相等，50%。？1、相引组：玉米（种子性状当代即可观察）：有色、饱满CCShSh×无色、凹陷ccshsh↓F1有色饱满×无色凹陷CcShshccshsh配子CShCshcShcshcshFtCcShshCcshshccShshccshsh有色饱满有色凹陷无色饱满无色凹陷总数粒数403214915240358368%48.21.81.848.2上述结果证实F1产生的四种配子不等：不是1:1:1:1(25:25:25:25%)。其中(Ft)亲本组合=(4032+4035)/8368×100%=96.4%重新组合=(149+152)/8368×100%=3.6%摩尔根（MorganT.H.）等以果蝇(Drosophilamelanogaster)为材料进行测交的结果：P红眼长翅pr+pr+vg+vg+×紫眼正常翅prprvgvg↓F1红眼长翅×紫眼正常翅pr+prvg+vgprprvgvg配子pr+vg+prvg+pr+vgprvgprvgFtpr+prvg+vgprprvg+vgpr+prvgvgprprvgvg红眼长翅紫眼长翅红眼正常翅紫眼正常翅总数个数133915415111952839结果：亲本组合=((1339+1195)/2839)×100%=89.26%重新组合=((154+151)/2839)×100%=10.74%证实F1所形成的四种配子数不等，两种亲型配子多，两种重组型少，分别接近1:1。2、相斥组：玉米：有色、凹陷CCshsh×无色、饱满ccShSh↓F1有色饱满×无色凹陷CcShshccshsh配子CShCshcShcshcshFtCcShshCcshshccShshccshsh有色饱满有色凹陷无色饱满无色凹陷总数粒数638213792109667243785%1.548.548.51.5结果：亲本组合=(21379+21096)/43785×100%=97.01%重新组合=(638+672)/843785×100%=2.99%相斥组的结果与相引组结果一致，同样证实F1所成的四种配子数不等，C-sh、c-Sh连系在一起的配子为多。图5-2C-Sh基因间的连锁与交换果蝇（相斥组）：红眼正常翅pr+pr+vgvg×紫眼长翅prprvg+vg+↓F1红眼长翅×紫眼正常翅pr+prvg+vgprprvgvg配子pr+vg+prvg+pr+vgprvgprvgFtpr+prvg+vgprprvg+vgpr+prvgvgprprvgvg红眼长翅紫眼长翅红眼正常翅紫眼正常翅总数个数15710679651462335结果：亲本组合=((1067+965)/2335)×100%=87.02%重新组合=((157+146)/2335)×100%=12.98%证实F1所成的四种配子数不等。黑身残翅灰身长翅灰身长翅灰身残翅黑身长翅黑身残翅♀(1)相引是两个基因位于同一条染色体上，相斥则反之。其实按现代的概念，相引就是顺式（cis），相斥就是反式（trans）。(2)同源染色体在减数分裂时发生交换（crossover）重组（1910年）；(3)1911年摩尔根又补充了一点：位置相近的因子相互连锁。3、摩尔根的假设归纳起来主要有三个论点：连锁和交换的重组称为染色体内重组（intrachromosomalrecombination），因染色体自由组合而产生的重组称为染色体间重组（interchromosomalrecombination）。连锁（linkage）：同一染色体上的基因趋向于一起遗传。连锁群（linkagegroups)：同一染色体上的所有基因共同构成一个连锁群。交换（crossingover）：同源染色体上的基因有互换现象。摩尔根的学说是根据实验的结果，假设在减数分裂时由于染色体的交换导致了遗传重组，虽然这一学说已被广泛接受，但毕竟是个假说，还必须进一步地通过实验加以证实。4、基因交换的实验证据1930年前都未能获得证实重组和染色体交换之间关系的有力证据。直到1931年美国著名的遗传学家麦克林托克（McClintock）指导了她的女博士生克莱顿（Creighton,B）以玉米为材料进行了一项有趣的实验，为染色体交换导致遗传重组提供了第一个有力的证据。（1）玉米实验图5-3美国著名的遗传学家麦克林托克（左）和她的博士生克莱（右）图-4克莱顿和麦克林托克的玉米杂交实验，首次证实了染色体的交换重组。（C：色素形成基因；Wx:糯质基因，因糯质玉米的胚乳呈半透明状，故此基因又称蜡质基因）图5-4克莱顿和麦克林托克的玉米杂交实验，首次证实了染色体的交换重组。（C：色素形成基因；wx:糯质基因，因糯质玉米的胚乳呈半透明状，故此基因又称蜡质基因。位于玉米的第9号染色体上。）（2）斯特恩（Stern，C.）果蝇实验雌果蝇的一条X染色体上带有两个突变基因，一个是Car（Carnation）基因，是隐性突变，纯合体为粉红眼；另一个是B（Bareye）基因，表型为棒状眼，为显性突变。这条X染色体缺失了一个片断；另一条X染色体的相应等位基因都是野生型的，但染色体带有Y染色体的易位片段。雄性果蝇的X染色体上带有car和非棒眼基因，雄性是完全连锁的。图5-5Stern，C的果蝇杂交试验连锁遗传规律：连锁遗传的相对性状是由位于同一对染色体上的非等位基因间控制，具有连锁关系，在形成配子时倾向于连在一起传递；交换型配子是由于非姊妹染色单体间交换形成的。(三)完全连锁与不完全连锁:连锁的本质:Bateson发现连锁遗传现象不久，Morgan用果蝇为材料，证明具有连锁关系的基因位于同一染色体上。这一点是很容易理解的，因为生物的基因有成千上万，而染色体只有几十条，所以一条染色体必须载荷许多基因。完全连锁（completelinkage）F1自交或测交，其后代个体的表现型只表现为亲本组合的类型。完全连锁，后代的表现与一对基因的遗传很近似，即自交结果为3:1分离,测交结果为1:1分离。完全连锁是罕见的。图5-6果蝇的完全连锁和不完全连锁图5-7果蝇完全连锁解释图5-8果蝇不完全连锁解释不完全连锁（部分连锁）：既有连锁又有交换的现象F1可产生多种配子，后代出现新性状的组合，但新组合较理论数为少。前面所举的玉米籽粒颜色和粒形的遗传就是不完全连锁。由连锁遗传例证中可见两个问题：1、相引组和相斥组都表现为不完全连锁，后代中均出现重组类型，且重组率很接近，其重组型配子是如何出现的?2、为何重组型配子数亲型配子数，其重组率50%?二、交换：交叉型假设：1在双线期非姐妹染色单体间有某些点上出现交叉（chisma)，表示在同源染色体间对应片段发生过交换。2处于同源染色体的不同座位的相互连锁的两个基因之间如果发生了交换，就导致这两个连锁基因的重组（染色体内重组）。图5-9交换模式图ShCshc二分体ShCShCShCShCShCshcshcshcshcshcshCShcCShCShCShcShCshcshcshcsh全部亲本型1/2亲型1/2重组型F1交换交换F1新新一部分染色体交换发生在连锁基因之内，→重组配子1/2重组、1/2亲型配子另一部分交换发生在连锁基因之外，→非重组配子所以重组型配子自然少于50%图5-10同源染色体之间的交换ShShCCshshcc染色单体染色单体染色单体染色单体染色体染色体同源染色体ShCshc染色单体染色单体ShcshC染色单体染色单体ShCCShshshccc(交换前）（交换）同源染色体同源染色体（交换后）CCccshshShSh（后期II染色单体分开）同源染色体配对、交换重组示意图减数分裂中染色体的交换与基因交换(图中将Shsh简化为Ss)I.染色体交换在Shsh与Cc两对基因之间II.染色体交换在Shsh与Cc两对基因区段之外发生图5-11第二节连锁遗传规律的应用理论上：1、把基因定位于染色体上，即基因的载体染色体；2、明确各染色体上基因的位置和距离；3、说明一些结果不能独立分配的原因，发展了孟德尔定律；使性状遗传规律更为完善。实践上：1、可利用连锁性状作为间接选择的依据，提高选择结果：例如大麦抗秆锈病基因与抗散黑穗病基因紧密连锁，可同时改良。2、设法打破基因连锁：如辐射、化学诱变、远缘杂交，……3、可以根据交换率安排育种工作：交换值大，重组型多，选择机会大，育种群体小；交换值小，重组型少，选择机会小，育种群体大。第三节交换值及其测定一、交换值（重组率recombinantfrequency）：交换值（重组率）：指同源染色体非姐妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率，一般利用重新组合配子数占总配子数的百分率