癫痫诊疗指南

癫痫诊疗指南【概述】癫痫发作(epilepticseiztlre)是大颅神经元反复的、自限性、过度的和(或)超同步化电发放，导致一过性脑功能障碍的临床表现。癫痫疾病(epi—lepticdisorder)是指某一种以反复性癫痫发作为特征的慢性神经综合征。我国患病率为4．4‰(1993)，年发病率为35／l0万(1986)。据WHO报告就年龄而言有两个高峰，即10岁以前和60岁以后。癫痫发作是多种病因引起的。主要的治疗方法为应用抗癫痫发作药控制发作。经过正规的抗癫痫药物治疗，80％的患者可以完全缓解，其余20％在适应证明确、癫痫灶定位确切的情况下可以考虑外科治疗。但癫痫患者能被正确诊断和接受正规治疗者只有50％左右。【临床表现】(一)癫痫发作的类型1．强直阵挛发作特征为突然丧失意识，伴以躯干和四肢的肌肉伸直性强直性收缩(强直期)，呼吸肌受累可出现“癫痫哭声”以及呼吸停止和青紫，其他相关肌肉受累可出现咬伤舌和尿失禁，此期患者血压增高、心律加快和流涎。肌肉强直性收缩持续短时间后出现短暂的肌肉松弛，随后变为短暂的肌肉强直性收缩和松弛交替发生(阵挛期)，肌肉松弛期逐渐延长，最后肌肉强直性收缩停止，发作共持续数分钟。发作后(发作后期)患者可有短暂的意识不清和昏睡，此后可主诉头痛和肌肉酸痛，其他恢复如初。少数患者于发作前几分钟或几小时有性质不清的先驱症状，如焦虑、易激惹、注意力不集中、头痛和腹部不适感等。症状性全面强直阵挛发作多由局限性发作或有定位价值的先兆发展而来，于发作后可出现暂时l生轻偏瘫(Todd麻痹)、黑朦或失语。2．部分性发作首发起源于一侧半球的局限范围内神经元放电。临床上有单纯部分性发作和复杂部分性发作，单纯部分性发作为局限性，此时意识清楚；而复杂部分性发作在发作时为双侧性发放，至少在双侧额、颞叶，此时意识状态出现不同程度的障碍。3．局限性运动症状发作最常见于一侧口角及上肢，因其在运动皮质代表区最大，发作可严格限于局部；也可以从局部开始，最常见于一侧口角或手指，在发作过程中逐渐扩展至整个半身，称Jackson发作，但不应扩展至全身。如扩展至全身应称为部分性发作继发全面发作。4．躯体感觉或特殊感觉发作临床上较少见，嗅幻觉较多见，视、听感觉发作可以是单纯的闪光、亮点、音调等，也可以是结构性幻觉，如成形的幻视和成为曲调的音乐，后者更为罕见。5．自动症在轻度意识障碍或无知觉的情况下出现重复性固定的简单动作，如咀嚼、吞咽、咂嘴、搓手；也可以是原有动作的继续；少见的情况下出现一些似有目的的行为，如似在做家务事。也可以表现为语言自动症。6．失神发作为突然的活动中断，凝视，持续数秒，突然恢复，仍可继续原来的动作或谈话。而不典型失神的发生是短时逐渐的，发作后的恢复也是逐渐的，有数秒茫然期。两者最主要的区别在于失神发作时脑电图表现为两侧对称同步的3Hz棘慢复合波，而非典型失神为不规则棘慢复合波、快活动或其他暴发性活动，虽为两侧性的，但时常不对称或不同步。7．肌阵挛发作为突然短暂闪电样肌肉收缩，可以为一块肌肉，一组肌肉，一个肢体或全身。常出现手中东西掉下或突然跌倒。每次发作持续时间很短不到1秒，但可以成串发作。8．失张力发作为肌张力突然低下，导致头下垂、下颌松弛、肢体下垂，可以缓慢倒地。(二)癫痫综合征因脑构造性病变造成的称为症状性癫痫综合征，被认为是症状性癫痫，但病原尚未确定者称为隐源性癫痫综合征。1．大田原综合征(Ohtaharasyndrollle)发病于小婴儿，半数以上发病在生后1个月以内。发作形式表现为角弓反张姿势的强直痉挛发作。脑电图表现为间隔3～4秒的慢波和棘波暴发。2．婴儿痉挛(West综合征)发病于1岁以内。以强直痉挛发作为特点。表现为快速头前屈，弯腰，两臂前伸或屈肘，双手握拳，下肢屈至腹部。发作期间脑电图为高度节律失调。3．Lennox-Gastaut综合征起病于1～7岁，3～5岁为高峰。有三大特点：①同一病儿有多种发作形式，包括强直发作、不典型失神发作、失张力发作及肌阵挛发作。②智力进行性衰退。③脑电图表现为慢棘慢复合波(1～2．5Hz)。4．良性中央回发作具有中央颞区棘波的小儿良性癫痫，发病于3～13岁，以5～10岁为高峰。有三大特点：①非常局限的部分性运动发作，以一侧口角及手抽动为主，多在或仅在入睡后发作。②智力不受影响，青春期后自愈。⑧睡眠中限于一侧中央及中颞区有散在棘波。5．儿童期获得性癫痫性失语(LandauKleffner综合征)3～9岁发病，首发症状多为进行性获得性失语，失语为运动性言语(表达和重复)障碍，听读感觉性失语和命名困难，其他智力和学习能力无任何影响，2／3有多动症，75％的患儿于失语后出现癫痫和EEG异常。部分患儿癫痫可先于失语出现，约30％的患儿无癫痫发作。预后良好，10～15岁癫痫停止，1／2的患儿数月～数年言语困难恢复。多数于成年期言语恢复，只20％遗有些许言语障碍。6岁后发病预后好。6．额叶癫痫从新生儿至成人均可发病。发作短暂，起始和终止皆突然，发作多呈丛集性和多于夜间发作，表现为多种多样的奇异的运动性动作和复杂部分性发作，常见似有目的的自动症，多有继发性全身发作。也可以表现为姿势性发作。头皮脑电图记录于非发作期很少发现异常。7．颞叶癫痫主要发病于青少年期(10～20岁)。临床表现：①口及消化道的自动症；②具有自主神经症状的单纯部分性发作，如腹部气向上冲；③特殊感觉异常，如嗅、听幻觉或错觉；④情感、认知、记忆功能障碍发作。脑电图在一侧前颞区有棘波发放，发作时为双侧额、颞叶或全脑发放。8．枕叶癫痫可发病于儿童及成人。从视觉先兆开始，如半侧视野(有时为全视野)黑矇、闪光、光幻视，以及视错觉。而后双眼及头向对侧偏转，全身强直或强直阵挛发作。发放扩散至颞叶及(或)额叶，可以出现相应发作。脑电图可见头后部有棘波发放。(三)癫痫持续状态癫痫持续状态是在短时间内一系列重复性发作，两次发作问意识障碍不恢复或持续性发作，至少30分钟。年发病率为41／10万～61／10万，1岁以内及65岁以上发病率最高。15％的癫痫患者曾有癫痫持续状态，10％～20％的儿童癫痫患者至少曾有1次癫痫持续状态。9％的癫痫儿童以持续状态为首发症状。癫痫持续状态的分类见表6—1。表6-l癫痫持续状态的分类全面性癫痫持续状态全面性强直阵挛癫痫持续状态阵挛性癫痫持续状态失神性癫痫持续状态强直性癫痫持续状态肌阵挛性癫痫持续状态局灶性癫痫持续状态Kojevnikov部分性持续性癫痫持续性先兆边缘性癫痫持续状态(精神运动性癫痫持续状态)伴偏侧轻瘫的偏侧抽搐状态【诊断要点】(一)诊断步骤和程序癫痫(epilepsies)是多种疾病引起的一组包括多种发作(seiztlres)类型的“病症’’或综合征(syndromes)，目前还没有诊断的金标准。对于一个有发作性(ictus)症状的患者首先应确定是否为癫痫发作(epilepticseizure)?如果是癫痫发作，是什么发作类型?属于哪种癫痫综合征?是特发性的还是症状性的?若是症状性的，其病因是什么?(二)病史和特殊检查1．病史及体检详细的病史对诊断及分型是十分重要的。但在多数患者发作时有意识障碍，自己难以叙述发作时的病史。因此，患者亲属或目击者的叙述十分重要。尽可能请他们描述发作前、发作中以及发作后的详细细节，并请患者补充发作前的感受，这有助于判断是否有先兆以及发作后的症状。每次发作持续时间一般仅3～5分钟，不可能持续很长时间。每次发作的表现有助于判断是单一类型的发作还是有一种以上的发作类型，后者常见于儿童患者。此外发作频率、可能的诱因、家庭史都是必须要询问的内容。详细的神经系统检查和全身体格检查有助于发现可能的病因。2．实验室检查根据病史和体检提供的线索，作有针对性的实验室检查。(1)脑电图：脑电图检查是必需的。癫痫样波(棘波、尖波、棘慢复合波)可以作为癫痫的诊断依据，但必须结合临床。上述波形同样可见于非癫痫性疾病，甚至健康人。常规脑电图仅可在30％～40%的患者中发现癫痫样波。必要时应作24小时脑电图监测或录像脑电图监测，尤其是后者对癫痫的鉴别诊断及分型有重要价值。(2)神经影像学检查：CT、MRI、MRA可有助于发现癫痫的病因，但对癫痫本身的诊断无任何意义。(3)单光子断层扫描(SPECT)和正电子断层扫描(PET)：癫痫灶在发作间期呈现局部脑血流量下降和葡萄糖代谢降低，反之在发作时两者均增高。因此可以作为外科治疗前手术定位的一种检查，但不能仅仅依靠这两种检查的结果定位。SPECT及PET对癫痫本身的诊断及病因诊断没有价值，因为同样的结果可以见于多种非癫痫性疾病。(三)病因诊断癫痫可由多种病因引起，病因多是与年龄相关的，见表6—2。表6—2癫痫与年龄相关的病因生后第1周围生期缺氧围生期外伤(常为颅内出血)婴儿中枢神经系统感染大脑畸形低血钙低血糖其他婴儿代谢异常生后第2周婴儿中枢神经系统感染颅内感染并发电解质紊乱低血钙核黄疸大脑畸形生后第3周至3个月中枢神经系统感染中枢神经系统感染后硬膜下积液大脑畸形生后4个月至2岁热性惊厥中枢神经系统感染早期中枢神经系统损害后遗癫痫脑血管病变：动脉阻塞、静脉血栓先天性代谢异常神经皮肤综合征3～10岁良性外侧裂癫痫(功能障碍的易感作用)原发性全身型癫痫(功能障碍的易感作用)早期中枢神经系统损害后遗癫痫头部外伤先天性代谢异常神经皮肤综合征中枢神经系统感染中枢神经系统中毒(铅等)11～20岁原发性全身性癫痫(功能障碍的易感作用)头部外伤早期中枢神经系统损害后遗癫痫中枢神统系统感染(包括脑寄生虫病)脑动静脉畸形21～40岁外伤颅内肿瘤脑寄生虫病慢性酒精中毒(在某些地区)早期中枢神经系统损害后遗癫痫脑动静脉畸形41～60岁颅内肿瘤脑寄生虫病慢性酒精中毒(在某些地区)头部外伤脑血管疾病(包括血管炎)60岁以上脑动脉硬化和(或)脑血管疾病颅内肿瘤：原发性或转移性头部外伤代谢障碍性疾病但是，据统计60％～70％的癫痫患者用目前的检查手段不能发现病因。(四)鉴别诊断癫痫发作需与其他发作性疾病如癔病发作、猝倒发作、TIA和偏头痛等鉴别。根据临床表现和各自的发作特点鉴别不难，必要时应行EEG鉴别。【治疗方案及原则】癫痫最主要的内科治疗是应用抗癫痫药控制癫痫发作。目前尚无对所有发作类型皆有效和能完全控制发作的抗癫痫药物。抗癫痫药只有控制发作的对症治疗效应，无消除病因和癫痫发生源的根治效应，故需长期应用。正规应用抗癫痫药才能提高疗效和减少不良反应。(一)一般原则1．癫痫未确诊前或仅发作1次，可以继续观察，不要开始应用抗癫痫药。2．癫痫的诊断和治疗应在专科医生指导下进行。3．抗癫痫药物应根据发作类型用药，不同的抗癫痫药有不同的抗发作机制，因此某种抗癫痫药只对某一种或某几种发作类型有效。4．单一药物治疗原则单药治疗已是国际公认的用药原则，单药治疗至少有65％以上的患者可以控制发作。其优点是：①避免药物间的相互作用；②不良反应少而且容易明确；③依从性好；④费用少；⑤可以提高生活质量。5．一线药物应作为首选抗癫痫药使用一线药物包括丙戊酸钠、卡马西平、苯妥英钠和苯巴比妥等。当一线药单药治疗失败时，可选用2个甚或3个一线药物联合治疗。一线药联合治疗不能满意控制的患者很少，约5%，这少数患者且多为Lennox-Gastaut综合征和West综合征等脑病患者。对这些少数被称作耐药癫痫或顽固性癫痫或难治性癫痫患者，可选用二线药物与一线药联合应用或替代一线药单独使用。6．长期规则用药为了保持稳态有效血浓度，发挥最佳疗效，应长期规则用药。抗癫痫药治疗失败多是因用药不合理和不正规所造成，有条件时应测定所用药物的血浆浓度以确定。7．抗癫痫药的应用需从小剂量开始，逐渐递增，一般约需时1周方可达到有效的血浆药物浓度。8．应用抗癫痫药应了解最基本的药代动力学特点，包括半衰期、有效浓度范围、达峰浓度时间等，这些与疗效、不良反应有密切关系(见表6—3)。每次用药间隔时间应短于其半衰期，否则难以达到稳态有效浓度。只有用药时间超过5个半衰期才能达到稳态浓度，此时才能发挥最大疗效。判断一个抗癫痫药是否有效，需要