儿童孤独症及其相关障碍早期诊断与干预

孤独症早期筛查与早期诊断万国彬深圳市妇幼保健院儿童心理科一.早期筛查的必要性近年的研究证实早期实施的系统干预可以明显改善预后1.诊断年龄问题--90年代以前，大多数孩子是到4-5岁或更大才被诊断，wigginsLD等等2006年对115例来源与社区的8岁ASD儿童统计，第一次评估年龄平均48月，平均诊断年龄61月：--随着筛查技术的发展，近10多年来早期识别与转诊的病例逐年增加，一些能够在第三年或第二年即被转诊后确定诊断：--中山三院2000-2009年ASD平均就诊年龄4.6岁（5.1下降到4.3岁），3岁以内就诊的比例为43.2﹪（从31.1﹪增加到48﹪）：大多数孤独症儿童的父母开始肯定的担心与寻求帮助是在2岁时（coonrod﹩stone)90﹪的儿童在24月以内表现异常，50-60﹪在12月以内表现异常：出现症状到引起父母担心的时间问题间隙达1年，从父母开始担心到转诊评估的时间间隙至少1年以后。2.早期筛查的意义--早期识别，早期诊断，早期干预，改善预后：--缩短首次临床评估与首次确诊时间间隙，减少父母长期等待时的挫折和失望：早期诊断能够使父母更早的关注再出生儿童发生孤独症的危险，监测早期孤独症症状和其他发育问题二.孤独症的早期症状1.孤独症早期特征性症状分享注意缺陷假装游戏缺陷早期社会交流损害二.孤独症的早期症状2.一岁以内的孤独症征兆极端的气质与行为，如易怒.令人担忧的被动眼神接触差对声音反应差，特别是对叫名字时互动游戏的企图差注视物体的兴趣强于注视人的兴趣对需求和分享时表示延迟或缺乏反复的咿呀发声少快乐情绪的分享和互动表达的缺乏二.孤独症的早期症状红旗指标（警示指标）6个月后逗弄时并不快乐，眼睛很少注视人10个月左右对叫自己的名字没有反应，听力正常12个月对于任何言语指令没有反应，没有咿呀学语，没有手势语言，不能进行目光跟随，对于动作模仿不感兴趣16月不说任何词汇，对语言反应少，不理睬别人说话18月不能用手指指物或用眼睛追随他人手指方向，没有展示与给与行为24月没有自发的双词短语任何年龄的语言功能倒退或社交技能倒退三.早期筛查工具CHAT（Baron-coen等1992.1996.2000）--包含14个月条目，A部分9个，由父母回答，B部分5个，由专业人员观察评定，评定18-24月龄幼儿。Validate--A5假装游戏，A7主动指示，B2跟随指示，B3假装游戏，B4指示所说物体等5个评估分享注意与假装性游戏内容的条目参与结果评定。B4/A7.B3/A7.B2.全部不能通过为ASD的高危标准：B2通过，B4/A7或B4/A7+B3/A5不通过为中危标准，全部通过为低危标准－使用高危标准，社区样本的敏感性０．１８－０．３８，特异性为０.９８－１.０：使用危标准，临床样本分别为0.65和1.0.特别是对PDDNOS的敏感性低由于特异性高而可以有效地发现ASD儿童，但是因为敏感性不适合在一般人口中作为筛查工具使用三.早期筛查工具ESAT(TheEarlyScreeningOfAutisicTraitsQuestionnaire,Dietz等等2006）YACHT(YongautismandotherdevelopmentaldisorderscheckuptoolHonda﹠Shimizu2002)Q-CHATYACHTSTATPDDST-2CSBSDPSORF三.早期筛查工具SORFSCQAOSL父母问卷四.早期筛查模式系统检测--监测是一个动态的过程，在婴幼儿期的每一次体检时进行，重点时主动询问与观察孤独症红旗指标，关注与回应父母对儿童发育的担忧培训儿童保健医师具备识别孤独症早期症状的能力进行科普宣传，提高父母与儿童养育人员对孤独症的认识，早期识别孤独症的行为表现系统监测与儿童保健相结合，在6.9.12.18.24.30月龄体检时进行测试过程中发现有怀疑孤独症可能时立即进行筛查或转诊四.早期筛查模式筛查-在特定的时间段使用筛查工具进行评估-筛查人群智力发展迟缓.语言迟缓.孤独症儿童的同胞在首次健康检查时开始，一般普通人群在9月以上，18月与24月是重点年龄段四.早期筛查模式筛查-重点人群筛查筛查工具：选择针对孤独症的特定性筛查工具，CHAT.MCHAT.STAT.CSBS-CQ.CSBS-BS.SORF.AOSL.ESAT.PDDST-2优点：在门诊或机构进行重点筛查，效率高，节约人力物力，容易实施缺点：对没有发育迟缓的孤独症病例.或没有因为发育迟缓到机构诊断与干预的那部分将被漏筛五.早期诊断早期诊断的困难性-3岁以下的症状不典型，一般诊断标准不太合适，下列项目3岁以下儿童可能不符合人际交往的第二项语言交流的第二.三项狭窄兴趣与刻板重复行为各项：刻板重复行为这些ASD阳性症状在较大年龄的孤独症可能是特异性的，但是在2-3岁以下的婴幼儿很少-诊断工具更多时按照4-5岁的典型病人编制非典型病例症状表现不稳定五.早期诊断早期诊断的工具-诊断工具ADI-RADOS.ADOS-TDSM-IV.ICD-10.CCMD-3五.早期诊断早期诊断的一些注意事项-诊断确定需要从多方面获得信息，包括父母报告.医生的检查观察和标准化工具的评估等-根据从不同方面获得信息作出的临床判断比使用标准化评估工具评定结果更可信，孤独症的诊断倾向于依靠整体临床特点而不是数量化的测量-来源于心理学家.发育儿科医生.儿童精神科医师.言语治疗师.特殊教育老师等不同专业人员的信息集合对诊断更有意义临床医师在诊断早期孤独症时不是单纯从横断面了解症状，更重要的是从纵向的角度看三大症状的发展轨迹近期流行病学研究显示受过训练的初级健康工作人员上门简单观察儿童与询问父母，可以在2-2.5前确定80℅的ASD儿童五.早期诊断早期诊断的一些注意事项-多数研究一致认为孤独症的诊断在第三年相当稳定了，甚至是在第二年就可以作出诊断。对窄范围的孤独症作出的诊断比较准确，特别是在发生在很年幼儿童的，不太严重ASD的症状可能与4-5岁儿童ASD不同，特别是重复与刻板行为不太明显一些研究报道相当比例的后期被诊断为孤独症的儿童，在2岁父母没有描述其有重复刻板行为表现。提示诊断两岁孤独症儿童的标准可以不需要刻板行为的孤独症儿童，在后期更可能持续地诊断为孤独症，提示2岁孤独症儿童存在重复刻板行为时可能提示更为严重的ASD结局五.早期诊断早期诊断的一些注意事项-与感受性语言障碍的鉴别-与智力发育迟缓的鉴别与听力障碍的鉴别Asperger综合征中山大学附属第三医院李建英一.病因及发病机制-病因不明，与遗传因素有关-神经生理缺陷理论.-心理理论缺陷理论-执行功能缺陷理论-中枢功能功能薄弱理论相互注意协调能力及意图能力缺陷理论.情感缺陷理论二.临床表现--社会交往障碍--言语沟通存在障碍--兴趣狭隘和重复刻板行为--动作笨拙--认知存在障碍--共患病：癫痫.非言语性学习困难.抽动障碍.双相障碍.强迫症三.AS在各年龄阶段的表现学龄前期-在陌生环境中避免主动的交流，缺乏交流技巧，常常长时间地谈论一个题目-手脚笨拙-对一些常规比较固执，不易接受改变-不善于克制情绪，如易怒.焦虑.兴奋等-过分沉迷于某个事物三.AS在各年龄阶段的表现学龄期出现一些行为问题，如多动.注意力不集中.打架等在学习上可能比较突出，如认字.背诵.算术等写字欠工整，字迹歪歪斜斜沉迷于其特殊爱好，在课堂上也不例外能结交一两个朋友，但非深交三.AS在各年龄阶段的表现青少年期--在一些不熟悉的环境里，容易与一些不了解他们的人发生争执.冲突.甚至斗殴等--有结交朋友的愿望，但被同学误解.嘲笑.戏弄，以致变得更退缩--部分会出现学习困难.注意力不集中.组织能力差--没有出现学习困难的患儿成绩优秀，尤其是在与其“特殊爱好”有关的作用三.AS在各年龄阶段的表现成人期--能适当控制自己的情绪--能够与一些有共同兴趣的人建立友谊--能进行有效的沟通，但语言仍缺乏生动有趣--步态.姿势欠自然--表面上能融入社会，但是与他人一起工作，生活仍出现不少矛盾和问题四.诊断标准1.在社交方面存在障碍表现出至少以下两种情况：--在使用一些非语言性的行为进行社会交往的能力上有显著的缺损比如目光对视，面部表情，身体姿势和手势--不能建立与其年龄相称的适当伙伴关系--缺少交际性的情感性的互惠行为--缺乏自发地寻找其他人分享快乐喜好或者成功的欲望--缺少交际性的和情感性的互惠行为四.诊断标准2.在行为.喜好和活动方面固执地坚持重复和不变的模式，表现出至少以下一种情况--总是处于一种或以上的不变的有趣模式中而其强烈程度和兴趣集中的地方都是不正常的--显著的顽固地坚持一些特殊的无意义的程序和仪式重复不变的维持一些自己形成的特殊的习惯长时间的注意物体的一部分四.诊断标准3.上述障碍严重损害了儿童在社会交往职业或其他重要领域的功能4.在语言发育上没有明显的区别具临床意义的全面迟滞5.在认知能力的发育或自理能力.适应行为（社交方面的除外）和儿童时期对外界环境的好奇心等方面的发育不存在明显的具临床意义的迟滞6.不符合其他明确的广泛性发育迟滞和精神分裂症的诊断标准五.鉴别诊断1.高功能孤独症2.非语言性学习障碍3.ADHD4.儿童精神分裂症5.特才儿童6.其他（情绪障碍.品行障碍）六.治疗1.早期干预教育和训练2.异常行为的矫正3.特别能力的发现.培养和转化七.预后预后通常较低功能的孤独症谱系障碍要好，尤其时早期诊断.早期干预者，症状改善明显游戏与文化介入杨宗仁国立台北教育大学特殊教育学系一.ASD核心缺陷：文化学习社会性趋向看人，听人，观察人，接近人，情感交流看人的频率低，对于熟悉的人少有表情，满足于自处，异常的眼神眼神接触，对其他的儿童兴趣有限.社会性微笑有限.动作模仿有限，叫其名字反应不佳，很少看人拿手上的玩具等等模仿：口语/动作/表情，单一与连续社会参照：手势/表情/眼神分享式注意力：注意力.情绪.意图.经验游戏：想象性游戏与社会性游戏情绪的调控与互动：辨认/觉察/表达/社会性/调控心智理论：聊天对话二.游戏与文化介入--一个本土化的介入模式--人际关系时必要的--文化传承也是必要的--创造善意与文化的接纳的文化示范者教学者合作者学习者学习者教学学习模仿学习教学学习合作学习三.文化介入的基本信念从亲密关系的互动中逐步建构出发展的里程碑认知建构：重视儿童的主动性与问题解决能力社会建构：重视亲密关系的互动与游戏文化建构：重视文化学习与学习文化创造自我升华的文化：不改变自己，就无法改变孩子依据研究结果与实务文化人类学的研究与实务四.文化介入的原则了解自己及周遭的文化了解儿童及儿童的文化了解儿童在七种功能感官神经系统上的输入/处理/输出给予儿童最佳的个别化刺激要能充分的观察与诠释儿童的行为与反应（儿童不是被动的接受，而是主动诠释互动情境）与儿童互动时，要能充分反应儿童当下的心理状态四.文化介入的原则当孩子的文化师父，随时随地进行文化学习欢乐愉悦的互动（当做一个重要目标，进行长期介入）当孩子的文化师父（导游）,让孩子是我们的文化学徒真实文化情境中学习/互动中学习/游戏中学习随时响应儿童的主动性情绪与行为，强化对人对己了解教导儿童文化学习的能力此即进入自己与他人内心情感与认知世界的能力社会性趋向/社会性参照/分享注意力/模仿/游戏/对话聊天/反省认知（后设认知）心智理论教儿童学会我们文化中重视的能力：助人爱人/合作/独立自主/反省五.取得注意力的几个方法参与他，模仿他看儿童注意力所在的地方，予以说明进行儿童有兴趣的肢体动作游戏夸张的表情与动作声光玩具进行有兴趣的各种活动六.社会性趋向的介入方