骨性纤维结构不良

骨性纤维结构不良（OD）吉大一院骨关节二科邹海军、齐欣、刘建国OD概述骨性纤维结构不良(OD)是从骨纤维结构不良(FD)中划分病种,曾被称为长骨骨化性纤维瘤。1995年发表的由世界卫生组织在1993年再次补充修定的骨肿瘤分类中,将其作为新的病种与骨纤维结构不良并行列入骨肿瘤和瘤样病变强调骨性纤维发育异常的自身特点已足以与骨纤维结构不良区别。OD临床表现发病年龄：10岁以下儿童,5岁以下最常见,男孩略高于女孩。发病部位：常累及单侧胫骨干,其次为腓骨或胫腓骨,双侧同时受累较少。症状及体征：无症状或轻微疼痛胫骨前侧包块病理性骨折X线表X线表现:1、膨胀性、溶骨性破坏,囊状阴影及不规则钙化。2、皮质菲薄且厚薄不一,甚至缺损，可见硬化影,界限清楚,无骨膜反应。3、晚期病灶向髓内扩散,髓腔受压变窄,髓腔宽窄不匀。干骺端受累少。OD/FD共同点疾病特点骨性纤维结构不良OD骨纤维结构不良FD病因Gs蛋白的α亚单位突变-Gsα的基因为GNAS1基因，发病机制不明。发病年龄10岁以下儿童,5岁以下最常见,男孩略高于女孩发病部位最常累及单侧胫骨干,其次为腓骨或胫腓骨,双侧同时受累较少。临床表现无症状或轻微疼痛、胫骨前侧包块、骨折FD、OD差异X线：OD：髓腔中心的膨胀性、溶骨性透光影,病灶内可见磨砂玻璃样阴影。其好发于干骺端,可累及骨骺,甚至跨越骺板。除非发生病理骨折,否则不会出现胫骨前弓畸形,如骨皮质受累则已属晚期。FD：局限于胫骨中段前侧皮质内,单房性或多房性、偏心性,界限清楚,骨皮质膨胀生长变薄,无骨质破坏,周围有硬化骨,无骨膜反应,胫骨常呈弯曲畸形。组织学：纤维化生骨是骨纤维结构不良的重要改变和特征，细胞角蛋白免疫组化染色、PAS染色以及网状纤维染色,均有助于鉴别诊断。鉴别诊断疾病特点骨纤维结构不良FD骨纤维异常增殖症造釉细胞瘤病因基因突变不明不明发病年龄多见于青少年各年龄段青少年发病部位多发生胫骨四肢管状骨均可发生最近研究认为骨纤维结构不良为造釉细胞瘤的前体,骨纤维结构不良、造釉细胞瘤样骨纤维结构不良、造釉细胞瘤是一个疾病的3个连续阶段临床表现无症状、轻微疼痛，肿块、骨畸形。病程缓慢，可有局部持续性疼痛，肿块、畸形、病理性骨折（85%）X线表现偏心性，位于一侧皮质，边界清，有硬化位于髓腔内，边界不清病理改变纤维组织和成熟的骨小梁构成,成熟骨和编织骨可同时存在,最具特征的是骨小梁周边有骨母细胞排列纤维组织及其所化生的编织骨组成,没有骨母细胞FD缺少类上皮细胞/免疫组织化学染色中,造釉细胞瘤在上皮细胞岛的基质中含有细胞角蛋白。恶性。FD/OD治疗治疗原则：取决于患儿的年龄。手术年龄越小,术后复发率越高。小于5岁者复发率几乎为100%,大于15岁者几乎无复发。国内治疗：瘤腔彻底刮除+石炭酸灭活+植骨国外治疗：骨膜外切除治疗,节段性切除和结构重建治疗方法进展与展望最新进展：手术：Rush钉并多水平切骨、脱钙骨药物：帕米膦酸（阿可达）减轻骨痛溶骨减缓骨密度增加展望：基因治疗谢谢