肥厚型心肌病

肥厚型心肌病张蕾主诉患者丁某，男，50岁，活动后胸闷、胸痛3年现病史患者3年前出现活动后咽干、胸闷不适，劳累加重并伴有胸痛，休息5分钟左右可控制，无放射痛，在当地医院诊断为慢性咽炎、反流性食管炎，给予药物对症治疗，效果欠佳。患者自发病以来神志清，精神可，夜间睡眠可，食欲正常，大小便正常，体重无明显改变既往史及家族史否认高血压、糖尿病等病史否认家族性遗传性疾病病史查体T：36.2℃，P：64次/分，R：16次/分，BP：122/66mmHg双肺呼吸音清，未及干湿啰音；心前区无异常隆起或凹陷，心浊音界不大，心率64次/分，律齐，第3-4肋间可闻及收缩期4/6级吹风样杂音；双下肢无水肿，神经系统查体未见异常化验检查LDL-C3.37mmol/LTC5.68mmol/LTG1.58mmol/LBS5.33mmol/L肝功、肾功、血生化、凝血指标及三大常规均正常心电图诊断与鉴别诊断？心脏神经官能症不稳定型心绞痛和急性心肌梗死其他疾病引起的心绞痛：主动脉瓣严重狭窄或关闭不全、冠状动脉炎引起的冠状动脉狭窄或闭塞、肥厚型心肌病、X综合征肋间神经痛不典型疼痛：胃-食管反流、食管动力障碍、食管裂孔疝、消化道溃疡、颈椎疾病心绞痛的鉴别诊断冠状动脉CTALAD近段多发轻度狭窄，中段多发中度狭窄，LCX近段轻度狭窄，室间隔及左室壁增厚超声心动图超声心动图诊断肥厚型梗阻性心肌病肥厚型心肌病Davies于1952年报道一家9位兄弟姐妹中5人得此病，其中3例发生猝死1958年Teare描述心室间隔高度肥厚，其厚度远远超过左心室游离壁，且心肌细胞粗而短，排列杂乱，细胞间侧向连接丰富称为非对称性心室间隔肥厚1960年后被认为是原发性心肌病的一种类型，在各类心肌病中约占20％，因而称为特发性梗阻性心肌病、特发性肥厚性主动脉瓣下狭窄或肥厚型梗阻性心肌病Definition：HCM是以心肌非对称性肥厚、心室腔变小、LV血液充盈受阻、舒张期顺应性下降为基本特征的心肌病有家族史者占50%男女比例2:1青年人猝死的原因之一肥厚型心肌病（hypertrophiccardiomyopathy,HCM）NormalHCM常染色体显性遗传病：约50%HCM有家族史，是由心肌肌小节蛋白基因突变引起，已经证实有7个基因、70余种突变与HCM相关其余与50%病人为散发，致病机制不明确促进因子：儿茶酚胺代谢异常、细胞内钙调节异常、高血压、高强度运动EtiologyLVH、心腔变窄，心肌纤维粗大、排列紊乱按肥厚的范围与程度：asymmetricseptalhypertrophy(ASH,90%IVS/PW＞1.3～1.5）、symmetrichypertrophy（5%）、特殊部位肥厚（apicalhypertrophy3%，其他部位2%）按是否引起LVOT梗阻：obstructiveHCM、non-obstructiveHCMPathologyNon-obstructiveObstructiveSAMLVOTobstructionMIHCM（ASH）SymmetricLVHApicalhypertrophyHCMLVH→主动松弛能力↓，僵硬度增加↑→diastolicdysfunctionASH与细胞内高钙→心肌收缩力增强↑→LVOT血流加速→负压效应（Venturieffect）→吸引延长的MV收缩期前向运动（SAM）→LVOT狭窄↑和MI，形成LVOT收缩期压力阶差Pathophysiology多半无症状palpitation、chestpain、exertionaldyspneaSyncope、SD（fatalarrhythmias）HF，早期为HFpEF，晚期出现CHFSign：S4梗阻性HCM可在胸骨左缘3~4肋间闻及喷射性SM心尖区闻及吹风样SM（MI）ClinicalManifestations↑心肌收缩力或↓左室回心血量的因素（如肾上腺素、运动、Valsalva动作、硝酸酯类等）使杂音增强↓心肌收缩力或↑左室回心血量的因素（如ß-blocker、下蹲、抬腿、Mueller动作等）使杂音减轻Murmur特点1.ECG：LVH，ST-T改变1/3～1/2病人在II、III、aVF以及V4~V6导联上出现深而窄的Q波——假梗死样改变（pseudo-infarct），相应导联T波直立，可与MI鉴别心尖HCM：LVH、左胸导联（V4~V6）ST段水平或下斜形压低、巨大倒置T波一定时期内ECG缺乏动态变化LaboratoryfindingsHCM：广泛ST-T改变HCM：“假梗死”样改变ApicalHCM2.Holter：有助于发现心律失常3.X-ray：左心缘突出，肺淤血4.UCGASH/symmetric/apicalhypertrophySAM、MILVOT狭窄AV收缩中期呈部分关闭5.MRI：可直观显示心室壁肥厚的部位和程度6.EMB：心肌纤维粗大，排列紊乱有劳力性胸痛、呼吸困难、晕厥、心脏杂音，结合典型的UCG或MRI改变，可作出诊断LVsymmetricHCM需与高血压性心脏病（IVS＜15mm）鉴别DiagnosisandDifferentialdiagnosis目标：减轻LVOT梗阻，缓解症状，改善LV舒张功能，逆转肥厚，预防猝死，提高长期生存率1.ß-blockers：抑制心脏交感神经兴奋性，降低HR，降低LV收缩力和室壁张力，降低心肌耗氧量，减轻LVOT梗阻，并有逆转心肌肥厚作用，如美托洛尔2.CCB（非二氢吡啶类）：抑制细胞膜钙内流，干扰兴奋-收缩耦联，从而降LV收缩力和LVOT梗阻，改善LV顺应性。如维拉帕米、地尔硫卓Treatment反复发生晕厥、室性心动过速的病人需长期口服ß-blockers和非二氢吡啶类CCB，胺碘酮也有效应避免剧烈运动、持重或屏气等避免应用洋地黄及非洋地黄类强心药避免使用硝酸甘油及其他强烈扩血管药ICD是预防晕厥、猝死的最佳选择防治猝死Indications：静息状态下LVOT压力阶差≥50mmHg，伴有明显症状而内科治疗无效者Approaches：IVS部分心肌切除术（partialseptalmyectomy）IVS化学消融术（percutaneoustransluminalseptalmyocardialablation）：LAD发出的第一间隔支双室心脏起搏治疗：RV心尖起搏引起IVS的异常运动（收缩期向RV移动，从而降低LVOT压力阶差）其他治疗治疗拜阿司匹林、倍他乐克、合心爽等药物口服，症状略有缓解，但仍有胸闷痛发作要求酒精化学消融术冠状动脉造影LM未见明显狭窄LAD近段靠近根部可见一较大间隔支发出，发出D1后狭窄85%，中段远端可见另一狭窄病变，狭窄约50%LCX近段管腔不规则RCA未见明显狭窄septalmyectomy超声心电图酒精化学消融术肥厚型心肌病是否存在心力衰竭？近年来，对心力衰竭深入研究后发现，大量患者有心衰的症状和体征，但左室射血分数正常(LVEF≥45%-50%)，既往称此类心衰为舒张性心衰、左室收缩功能正常的心衰2007年,欧洲心脏学会（(ESC）心衰和心脏超声组将这类心衰称为左室射血分数正常的心力衰竭(heartfailurewithnormalejectionfraction，HFNEF)，并在《欧洲心脏杂志》上发表了有关该疾病诊断的专家共识2012年ESC心衰指南将其称为左室射血分数保留的心衰（heartfailurewithpreservedejectionfraction，HFPEF）EurHeartJ2007,28(20):2539左室射血分数保留的心力衰竭半数以上心衰患者的LVEF≥50%，表现为HFPEF，且多为老年、女性、高血压、左室肥厚、糖尿病和肥胖患者HFpEF与HFrEF相似，发病率和死亡率相当高（1年死亡率20%），患病率在不断攀升大部分医师对HFpEF的认知远不及对HFrEF的认知深入在HFpEF的发病机制乃至诊疗过程中仍存在诸多悬而未决的问题有待探索流行病学不同文献报道HFpEF的发生率跨度较大，范围在35%-74%，美国心肺血液病研究院2006年公布的资料表明，HFpEF已占心衰总数的52%发病率高HFpEF病理改变二尖瓣血流频谱评价左室舒张功能正常左室充盈异常假性正常化限制性充盈易受心室负荷状态、心率、年龄等因素影响，且左心房压明显增高时会出现假性正常化LeeSH,etal.JofNeurologicalSciences,2008,271:148-152组织多普勒指标E/e'心衰的症状或体征正常或轻度降低的左室收缩功能LVEF50%且LVEDVI97ml/m2左室舒张功能异常的证据生化指标NT-proBNP220pg/ml或BNP200pg/ml有创血流动力学检测mPCW12mmHg或LVEDP16mmHg或左室舒张时间常数(τ)48ms或左室心腔强直常数(b)0.27心肌组织多普勒度(E/e’)1515E/E’8NT-proBNP220pg/ml或BNP200pg/ml超声血流多普勒E/A50yr)0.5且(DT50yr)280ms或Ard-Ad)30ms或LAVI40ml/m2或(LVMI)122g/m2(女)149g/m2(男)或房颤HFpEFE/E’8在临床诊断标准方面，将临床上有结构性心脏改变作为重要的诊断标准，与超声显示舒张功能障碍同等重要，如射血分数＞45%，心脏不大，但左房增大，心室肥厚，根据患者的症状和体征，可诊断为舒张性心力衰竭新指南2010年HFpEF中国专家共识的治疗方案non-obstructiveHCM，预后相对良好obstructiveHCM，其猝死风险明显增加HCM扩张期（dilatedphaseofHCM）：随着病程进展，部分HCM发生LV扩张和HF，可能与心肌缺血/心肌纤维化/酒精损害/持续病毒感染等因素有关，HF为主要死亡原因，预后差Prognosis熟悉心肌疾病的定义、分类及各类的病因掌握扩张型心肌病、肥厚型心肌病及病毒性心肌炎的临床表现、诊断与治疗目的要求THANKSFORYOURATTENTION！