基因突变

基因突变扬州市第一中学陈建设2019.5.20基因突变扬州市第一中学陈建设2019.5.20一、基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症病例：1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人,病人肌肉酸疼,四肢无力,是严重的贫血病患者。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜下不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰刀型细胞贫血症。推测：1949年,美国化学家鲍林博士首先意识到,红细胞中血红蛋白分子不完善引起使红细胞变形，从而失去输氧功能。正常的红细胞镰刀型红细胞鲍林血红蛋白进一步研究：1956年,英国科学家英格拉姆对镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白中的氨基酸序列进行测定，结果如下：正常血红蛋白：-缬氨酸-组氨酸-亮氨酸-苏氨酸-脯氨酸-谷氨酸-谷氨酸-赖氨酸-异常血红蛋白：-缬氨酸-组氨酸-亮氨酸-苏氨酸-脯氨酸-缬氨酸-谷氨酸-赖氨酸-12345678一、基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症CATGTA活动探究谷氨酸缬氨酸DNA(基因)mRNA(密码子)氨基酸血红蛋白正常异常突变_____原因_____原因镰刀型细胞贫血症是由于基因的发生了替换。一个碱基对根本直接GAAGUA红细胞圆饼状镰刀状查阅79页密码子表，完成镰刀型细胞贫血的病因图解，并尝试找出其直接原因与根本原因。相应性状的改变相应蛋白质的改变相应氨基酸的改变mRNA分子中的密码子发生变化DNA分子中的碱基对发生变化归纳总结得出规律DNA分子中发生碱基对的、和，而引起的的改变。增添缺失替换基因结构二、基因突变的概念基因碱基的数量、序列改变是指什么的改变缺失CTTGAACATGTADNAmRNA氨基酸CTAGATCTGGAC质疑与论证①基因发生突变，蛋白质（性状）一定会改变？GAAGUA缬氨酸GAUGAC谷氨酸天冬氨酸天冬氨酸碱基替换引起的错义突变碱基替换引起的同义突变（查教材79页的密码子表）…ATAGCTCGATACGG……TATCGAGCTATGCC……ATAGCTGGATACGG……TATCGACCTATGCC…基因型控制小鼠毛色基因片段小鼠毛色突变前bbb棕色突变后BbB灰色突变结果②突变后的基因与原基因是什么关系？质疑与论证B(隐性)基因突变成等位基因B(显性)基因型控制小鼠毛色基因片段小鼠毛色突变前BBB灰色突变后Bbb突变结果…ATAGCTGGATACGG……TATCGACCTATGCC……ATAGCTCATACGG……TATCGAGTATGCC…②突变后的基因与原基因是什么关系？B(显性)基因突变成等位基因b(隐性)灰色基因突变可以产生一个以上的等位基因质疑与论证③基因突变就是一个碱基对发生替换、缺失或增添吗？质疑与论证③基因突变就是一个碱基对发生替换、缺失或增添吗？质疑与论证下列大肠杆菌某基因的碱基序列的变化，对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是(不考虑终止密码子)()—ATGGGCCTGCTGA……GAGTTCTAA—1471013100103106A.第6位的C被替换为TB.第9位与第10位之间插入1个TC.第100、101、102位被替换为TTTD.第103至105位被替换为1个TB活动探究基因突变可以发生在发育的任何时期，通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期；同时基因突变与脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系。④基因突变都会遗传给后代吗？讨论交流阐明观念举例论证质疑与论证有丝分裂减数分裂——体细胞——生殖细胞一般不能传给后代植物：无性繁殖一般可传给后代提示：基因突变发生在体细胞和生殖细胞，对生物的影响相同吗？突变性状基因突变基因突变类型阅读提示从情境1、2中获取信息举例说出诱发细胞突变的因素从情境2中总结概括基因突变的特点综合情境1—5，分析归纳总结举例说说生活中如何远离诱发突变的因素从情境6中，达成生物知识的应用自主学习三、基因突变的原因和特点情境１:基因突变在生物界中是很普遍的，在自然状态下，DNA在复制中偶尔发生碱基错配，使DNA分子结构改变。如有角的山羊中出现无角品种，有芒小麦中出现无芒小麦,某些病毒突变出现变异病毒，这些都是自然突变的结果。情境２:科学家有意识地应用一些物理因素(紫外线、Ｘ射线、γ射线)、化学因素(亚硝酸、碱基类似物)进行人工诱变，诱发基因突变提高突变率，培育新品种。如科学家通过Ｘ射线照射某种菊花花芽，培育出一半开黄色、一半开粉色的菊花；某些病毒如人乳头状DNA瘤病毒能影响乳腺细胞的DNA结构，使细胞癌变。情境３:基因突变是随机发生的和不定向的。阅读教材P87—88情境４:在自然状态下，基因突变的频率是很低的，如人类大约５亿精子中含有５个突变的精子。情境5:某些环境因素可以增加基因突变率。如烟草中苯并芘是诱发肺癌的重要因素，青少年不能养成吸烟的不良嗜好；在强烈的日光下要涂抹防护霜；做Ｘ射线透视的医务人员要穿防护服。物理因素化学因素生物因素紫外线、X射线、激光等亚硝酸盐、碱基类似物等病毒、细菌等特别提醒:我们应该保护环境,远离这些因素,养成良好的饮食,卫生习惯！基因突变内因：外因：DNA偶发错误复制完成概念图外因可能提高基因突变的概率基因突变基因突变类型阅读提示从情境1、2中获取信息举例说出诱发细胞突变的因素从情境2中总结概括基因突变的特点综合情境1—5，分析归纳总结举例说说生活中如何远离诱发突变的因素从情境6中，达成生物知识的应用三、基因突变的原因和特点自然突变人工诱变物理因素（X射线）化学因素（亚硝酸盐）生物因素（人乳头状病毒）房屋装修后需放置三个月以上入住避免在阳光下暴晒杜绝霉变食物接种HPV（人乳头瘤病毒）疫苗隔夜饭菜尽量少吃物理因素化学因素化学因素分析以下情况是减少哪种因素诱发基因突变的可能，从而防止细胞癌变？生物因素化学因素生活常识基因突变基因突变类型阅读提示从情境1、2中获取信息举例说出诱发细胞突变的因素从情境2中总结概括基因突变的特点综合情境1—5，分析归纳总结举例说说生活中如何远离诱发突变的因素从情境6中，达成生物知识的应用三、基因突变的原因和特点自然突变人工诱变物理因素（X射线）化学因素（亚硝酸盐）生物因素（人乳头状病毒）1.普遍性2.低频性3.随机性4.多向性A.自然界的物种中广泛存在B.不同发育阶段、不同DNA、DNA不同部位均可发生。C.老鼠灰毛基因A+突变：AY(黄毛)/a(黑毛)/AW(白毛)D.自然界突变率很低：10-5—10-81.低频性3.随机性2.多向性4.普遍性归纳连线四、基因突变的意义1.大肠杆菌在细胞分裂过程中，都朝着抗抗生素方向突变吗？2.在含有抗生素环境下，被抗生素杀死的细菌一定没有发生基因突变吗？3.发生抗抗生素突变的细菌是因为使用了抗生素才发生变异的吗？4.假如没有基因突变，生物还能进化吗？分析讨论四、基因突变的意义基因突变产生新的基因生物变异的根本来源为生物的进化提供了原始材料形成新的性状思维拓展镰刀型细胞贫血症，你有什么治疗方案设想吗？基因突变镰刀型贫血症概念碱基对的替换、增添或缺失基因碱基对的数量和排列顺序改变可能导致蛋白质及功能改变原因特点意义普遍性低频性随机性不定向性产生新的基因为生物进化提供原材料生物变异的根本来源内因外因学习反思通过本节课的学习，对你的学习方法、思维习惯、科学观念、健康生活、社会责任等方面有哪些启示或帮助？BiologyGene现代生物进化理论谢谢