0312-2-9颅脑先天性畸形及发育异常影像学诊断

第二章中枢神经系统第九节颅脑先天畸形及发育异常第九节学习要点本节应了解、熟悉和掌握的知识点1.颅脑发育异常的分类、狭颅症与颅底陷入的X线表现2.脑先天性发育异常的影像学表现3.神经皮肤综合征的影像学表现第九节学习难点本节学习中的难点1.颅底陷入的X线表现2.脑先天性发育异常的分类和影像学表现第九节先天畸形概述颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神经组织或器官形成、成熟异常；出生时损伤及发育成长中产生的异常表现为器官形成障碍、组织发生障碍、细胞或分子水平功能异常颅脑先天性畸形分类颅脑先天畸形颅脑先天畸形器官形成障碍器官形成障碍组织发生障碍组织发生障碍细胞发生障碍细胞发生障碍神经管闭合畸形神经管闭合畸形憩室形成畸形憩室形成畸形神经皮肤综合征神经皮肤综合征结节硬化结节硬化斯斯--威氏综合征威氏综合征神经纤维瘤病神经纤维瘤病颅裂颅裂脑膜脑膜((脑脑))膨出膨出先天性皮毛窦先天性皮毛窦神经管闭合不全神经管闭合不全胼胝体发育异常胼胝体发育异常胼胝体脂肪瘤胼胝体脂肪瘤阿阿--齐氏畸形齐氏畸形丹丹--瓦氏畸形瓦氏畸形无脑回畸形无脑回畸形巨脑回畸形巨脑回畸形多小脑回畸形多小脑回畸形脑裂畸形脑裂畸形灰质异位灰质异位脑小畸形脑小畸形脑大畸形脑大畸形血管性病变血管性病变视视--隔发育不良隔发育不良前脑无裂畸形前脑无裂畸形神经元移行异常神经元移行异常轴索营养不良轴索营养不良氨基酸尿症氨基酸尿症粘多糖沉积病粘多糖沉积病脂质沉积病脂质沉积病体积异常体积异常破坏性病变破坏性病变积水性无脑畸形积水性无脑畸形脑穿通畸形囊肿脑穿通畸形囊肿先天性代谢性异常先天性代谢性异常先天性肿瘤先天性肿瘤脑白质营养不良脑白质营养不良神经元变性神经元变性颅脑先天畸形颅脑先天畸形器官形成障碍器官形成障碍组织发生障碍组织发生障碍细胞发生障碍细胞发生障碍神经管闭合畸形神经管闭合畸形憩室形成畸形憩室形成畸形神经皮肤综合征神经皮肤综合征结节硬化结节硬化斯斯--威氏综合征威氏综合征神经纤维瘤病神经纤维瘤病颅裂颅裂脑膜脑膜((脑脑))膨出膨出先天性皮毛窦先天性皮毛窦神经管闭合不全神经管闭合不全胼胝体发育异常胼胝体发育异常胼胝体脂肪瘤胼胝体脂肪瘤阿阿--齐氏畸形齐氏畸形丹丹--瓦氏畸形瓦氏畸形无脑回畸形无脑回畸形巨脑回畸形巨脑回畸形多小脑回畸形多小脑回畸形脑裂畸形脑裂畸形灰质异位灰质异位脑小畸形脑小畸形脑大畸形脑大畸形血管性病变血管性病变视视--隔发育不良隔发育不良前脑无裂畸形前脑无裂畸形神经元移行异常神经元移行异常轴索营养不良轴索营养不良氨基酸尿症氨基酸尿症粘多糖沉积病粘多糖沉积病脂质沉积病脂质沉积病体积异常体积异常破坏性病变破坏性病变积水性无脑畸形积水性无脑畸形脑穿通畸形囊肿脑穿通畸形囊肿先天性代谢性异常先天性代谢性异常先天性肿瘤先天性肿瘤脑白质营养不良脑白质营养不良神经元变性神经元变性一、头颅先天性畸形第九节（一）狭颅症（craniostenosis）★颅缝提早骨化、闭合，致头颅畸形，包括舟状头畸形、短头畸形、尖头畸形、偏头畸形、小头畸形等矢状缝及顶颞缝提早闭合，头颅左右径生长受限，前后径生长显著——舟状头变形舟状头变形一侧颅缝提早闭合——偏头变形偏头变形冠状缝和矢状缝提早闭合——尖头畸形（颅内压高）尖头畸形尖头并指（趾）畸形第九节（二）颅底陷入★颅底陷入枕骨大孔周围骨质，枕骨基底部、髁部、鳞部向颅腔内陷入★扁平颅底前、中、后颅窝失去正常的阶梯状关系第九节测量标准★Chamberlain：硬腭后缘与枕骨大孔后缘连线，齿状突高于此线3mm为异常★McGregor：硬腭后缘与枕骨最低点连线，齿状突高于此线6mm为异常★Klaus指数：鞍结节与枕内粗隆连线，齿状突与此线距离小于30mm为异常★骨性后颅窝高度指数：枕骨大孔前后唇连线与鞍结节与枕内粗隆连线的最小距离，小于31mm为异常★基底角：鼻点至蝶鞍中心的连线与蝶鞍中心至枕大孔前唇连线的夹角，大于148为扁平颅底测量标准（图）颅底凹陷并环枕融合畸形测量标准（图）二、脑先天性发育异常第九节（一）神经管闭合障碍★神经管闭合不全◆颅裂◆脑膜（脑）彭出◆皮毛窦★胼胝体发育异常★颅内脂肪瘤★Dandy-walker综合症★阿-齐氏畸形第九节脑膜膨出和脑膜脑膨出★颅内结构经颅骨缺损疝出颅外★[病理]显性颅裂畸形Ⅰ型脑膜膨出Ⅱ型脑膜脑膨出Ⅲ型脑室膨出Ⅳ型囊性脑膜脑膨出★[临床]◆颅盖组膨出软组织肿块◆颅底组眶、鼻、咽肿块第九节影像学表现CT：颅骨缺损，脑脊液密度膨出疝囊；软组织密度疝囊MR：长T1与长T2疝囊；与脑质信号相同疝囊；含脑室疝囊；脑膜脑膨出、脑室脑膨出还见颅内脑室牵拉、变形、扩张颅裂皮毛窦（图）脑膜膨出（图）脑膜脑膨出（图）枕部脑膜脑膨出（图）第九节[病因]先天：宫内感染；缺血；遗传后天：产期缺血、缺氧、外伤[病理]胚胎早期：损伤严重，致完全缺如胚胎晚期：损伤轻，致部分缺如[临床]无症状；轻者：视、交叉觉障碍重者：智力低下、癫痫胼胝体发育异常（dysgenesisofthecorpuscallosum）第九节部分缺如：压部常见，嘴、体、膝部；C/B正常≥0.45，异常＜0.3压部带状结构消失，体变薄、中断完全缺如：正中矢状位，围绕三脑室脑沟呈放射状；额角小、远离、内侧凹陷、外侧角变尖，侧脑室扩大，分离，颞角扩大；三脑室上升，介侧脑室间，顶紧邻纵裂池影像学表现胼胝体完全性缺如(图）胼胝体发育不良（图）胼胝体脂肪瘤伴发育不良(图)胼胝体部分性缺如(图)第九节★又称丹-瓦氏畸形Dandy-Walkermalformation★小脑半球及蚓部发育不良、四脑室中孔和侧孔闭锁致四脑室扩张，扩张的四脑室和枕大池形成后颅凹囊肿四脑室中、侧孔先天性闭塞第九节[病理]小脑发育不良、缺如；后颅凹囊肿由扩张四脑室和大枕大池构成；窦汇、横窦、天幕抬高；小脑、脑干、导水管受压，脑积水[临床]颅压高；小脑共济失调；痉挛性瘫临床与病理第九节后颅凹扩大；巨大囊肿；小脑下蚓缺如，上蚓移位；小脑半球发育不良；脑干受压，幕上脑积水鉴别：蛛网膜囊肿、大枕大池影像学表现Dandy-Walker畸形(图)Dandy-Walker畸形(图)第九节[概述]无脑回、巨脑回、多小脑回、灰质异位、脑裂畸形[神经元移行]胚胎2～6月[病因]不明。血管性；感染性；化学性（二）神经元移行异常第九节[病理][临床]分子层；癫痫外细胞层；肌张力异常细胞稀疏层；精神运动发育障碍内细胞层无脑回（agyria）巨脑回（lissencephaly）第九节无脑回多见顶枕叶，巨脑回多于额叶；脑表面光滑，脑回、沟消失、减少，皮质厚（＞10mm），白质少，脑室扩大CT：钙化MR：T2WI皮质内弧线高信号影像学表现无脑回、巨脑回畸形（图）无脑回、巨脑回畸形（图）第九节脑回迂曲增多并灰质增厚[病理]胚胎5～6月神经元移行达皮质，病变引起细胞排列紊乱[临床]癫痫，智力障碍[影像表现]皮质正常，增厚，脑沟浅，脑回扁宽，灰白质交界清楚，下方胶质增生多小脑回畸形（polymicrogyria）单侧性巨脑症(图)第九节神经元和胶质组织移行受阻在异常部位聚集[病理]结节型：单发、多发室管膜下、皮质下、软脑膜下板层型：弥漫神经元移行受阻，对称分布皮质下区[临床]无症状，智力发育迟缓，难治性癫痫灰质异位（graymatterheterotopia）第九节异位灰质密度、信号与皮质相同，强化程度同皮质、无占位与水肿结节型：圆形、不规则形，大小不一，单发、多发结节板层型：双皮质影像学表现结节型灰质异位（图）结节型灰质异位(图)灰质异位(图)板层型灰质异位（图）第九节[病理]节段性生殖基质形成障碍神经母细胞未移行软脑膜室管膜缝（P-E），皮质折入单、双侧，对称、不对称融合型、开放型[临床]难治性癫痫，运动障碍，智力低下，发育迟缓脑裂畸形（schizencephaly）脑裂畸形示意图第九节★中央前、后回附近表面延伸至室管膜下裂隙★周围皮质不规则增厚★侧脑室峰状突起★P-E缝：Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ度影像学表现透明隔缺如融合型脑裂畸形（图）开放型脑裂畸形并灰质异位(图)脑裂畸形（图）第九节（三）憩室形成畸形★前脑无裂畸形★视-隔发育不良第九节胚胎4～8周不同因素使脑憩室化过程障碍[病因]不清，可能与染色体异常及基因突变有关[病理]无脑叶：脑脊液大囊，皮质薄，无中线结构，后颅凹正常半脑叶：单一侧脑室，三脑室，大脑镰发育不良单脑叶：透明隔缺如，视泡、嗅脑发育不良前脑无裂畸形（holoprosencephaly）第九节无脑叶：单脑室，少量脑组织；无中线结构；静脉窦，静脉，动脉缺如或发育不良常并发颅面畸形半脑叶：额、枕角形成的单脑室；三脑室；中线结构缺如或有较小大脑镰，纵裂浅单脑叶：透明隔缺如，半球间裂浅影像学表现前脑无裂畸形（图）半叶型前脑无裂畸形（图）前脑无裂畸形（图）第九节（四）破坏性病变★积水性无脑畸形★脑穿通畸形囊肿第九节先天性脑积水（congenitalhydrocephalus）★又称积水型无脑畸形★胚胎颈内动脉未发育或不良，大脑前中动脉供血的额颞顶叶发育不良，形成囊性结构，大脑后动脉和基底动脉供血的枕叶、小脑、基底节、丘脑发育正常★脑实质为巨大囊性结构代替，囊壁由软脑膜组成，内衬神经胶质细胞第九节影像学表现★X线：头颅球形增大，囟门大，颅缝宽，蝶鞍浅长，穹隆骨与面颅骨比例失常★CT和MRI：一侧或两侧额颞顶叶脑质部分或完全缺如由液体替代；基底节、丘脑、枕叶存在；幕下正常；大脑镰存在积水性无脑畸形（图）积水性无脑畸形（图）积水性无脑畸形（图）第九节蛛网膜形成含脑脊液囊袋状结构[病因]先天性：蛛网膜层内后天性：蛛网膜粘连[病理]蛛网膜内囊肿蛛网膜下囊肿[临床]无或癫痫、颅神经、颅骨受压症状、体征（五）蛛网膜囊肿（arachnoidcyst）第九节[影像表现]边缘光滑、脑脊液密度与信号区，无强化；占位轻；颅骨变薄，外凸外侧裂池大脑凸面枕大池[鉴别]胆脂瘤，大枕大池，脑穿通畸形囊肿影像学标表现及鉴别诊断蛛网膜囊肿(图)蛛网膜囊肿(图)蛛网膜囊肿(图)蛛网膜囊肿(图)蛛网膜囊肿(图)蛛网膜囊肿(图)右后颅凹蛛网膜囊肿（图）三、神经皮肤综合征（neurocutaneoussyndromes）第九节神经皮肤综合征★神经纤维瘤病★结节性硬化★Sturge-Weber综合征第九节一组遗传性斑痣性错构瘤病分两型：NF-1NF-2（一）神经纤维瘤病（neurofibromatosis）第九节NF-lNF-2别名VonRecklinghausen病双侧听神经鞘瘤发病率占NF90%以上占NF10%以下发病期儿童成人遗传常染色体显性，17号染色体异常常染色体显性，22号染色体异常皮肤改变显著少见CNS病变的发生率15%~20%100%脑胶质增生或错构瘤、星形细胞瘤神经鞘瘤、脑膜瘤脊髓是否发生胶质瘤尚未定室管膜瘤，星形细胞瘤脊神经神经纤维瘤（体积小，单发）神经鞘瘤（体积大，双侧，多发）Lisch结节常见无非外胚层病变有（如腹腔和内分泌肿瘤）无神经纤维瘤病分型神经纤维瘤病NF-l和NF-2比较第九节[临床]NF-1型：具有以下两项可诊断有≥6处咖啡奶油斑；有≥l处丛状的神经纤维瘤或≥2处任何部位的神经纤维瘤；有≥2个虹膜色素错构瘤；腋窝和腹股沟区雀斑；视神经胶质瘤；与NF-l病人为一级亲属关系；有≥1处特征性骨缺陷（如蝶骨大翼发育不全、假关节)NF-1型临床第九节[临床]NF-2型：具有以下一项可诊断双侧第Ⅷ颅神经肿瘤；与NF-2病人有一级亲属关系，还有一侧听神经瘤或有神经纤维瘤、脑（脊）膜瘤、胶质瘤、神经鞘瘤和青少年晶状体混浊中的两项NF-2型临床第九节NF-1型NF-2型㈠CNS病变颅内神经肿瘤胶质瘤单、多发脑脊膜瘤丛状神经纤维瘤脊神经多发神经鞘瘤其它髓内室管膜瘤、星形细胞瘤㈡脊柱异常影像学表现神经纤维瘤病-I型（图）神经纤维瘤病-I型（图）神经纤维瘤病-II型（图）神经纤维瘤病-II型（图）神经纤维瘤病-II型（图）第九节[病因]常染色体显性遗传，外显率高；第9对染色体短臂的32~34区突变率高：第11对染色体[病理]可能与神经元沿放射状纤维移行紊乱多器官受累