5版神经病学 第5章诊断原则

TheDiagnosticPrinciplesoftheNeurologicalDiseases第五章神经系统疾病的诊断原则神经病学(第5版)本章重点1.神经系统疾病诊断的特色,并举例说明2.神经系统疾病的定位诊断原则3.根据病因分类,神经系统疾病包括哪些疾病类型①全面占有临床资料采集详尽病史,细致神经系统检查\必要辅助检查神经疾病诊断可概括为3个步骤②定位诊断用神经解剖学&生理学知识,分析临床&相关资料,确定病变部位③定性诊断(病因诊断)根据起病方式\病程\个人史\家族史&临床资料,分析筛选可能病因,确定病变性质神经系统疾病:定位&定性诊断一、定位诊断TopicalDiagnosis一、定位诊断(Topicaldiagnosis)是根据病人的症状\体征等临床资料提供的线索,确定神经系统疾病损害部位由于不同部位神经系统病变有各自的临床表现特点,而神经解剖学\生理学&病理学知识等是定位诊断的基础中枢性(脑\脊髓)周围性(周围神经)肌肉系统性疾病并发症神经系统疾病定位诊断准则1.确定神经系统病损水平①局灶性,例如:脑梗死脑肿瘤横贯性脊髓炎桡神经麻痹面神经麻痹2.确定病变空间分布局灶性\多灶性\弥漫性\系统性神经系统疾病定位诊断准则②多灶性病变分布于神经系统2个或以上部位,病变通常不对称,例如:视神经脊髓炎麻风多数周围神经受累多发性脑梗死神经系统疾病定位诊断准则2.确定病变空间分布局灶性\多灶性\弥漫性\系统性③弥漫性侵犯两侧对称结构(脑\周围神经或肌肉)代谢性&中毒性脑病Guillain-Barré综合征神经系统疾病定位诊断准则2.确定病变空间分布局灶性\多灶性\弥漫性\系统性④系统性病变选择性损害某些功能系统或传导束如运动神经元病\亚急性联合变性神经系统疾病定位诊断准则2.确定病变空间分布局灶性\多灶性\弥漫性\系统性3.定位诊断通常要遵循一元论原则尽量用一个局限性病灶解释患者全部临床表现如果不合理或无法解释再考虑多灶性或弥散性病变可能神经系统疾病定位诊断准则4.首发症状常有定位价值可提示病变主要部位有时可指示病变性质例如,一高血压病人突发后枕部剧烈头痛\眩晕&呕吐,并有一侧肢体共济失调,但无肢体瘫痪小脑出血可能性大神经系统疾病定位诊断准则定位诊断应注意的问题例如,结核性脑膜炎引起显著ICP↑时出现一或两侧外展神经麻痹,通常是ICP↑引起假性定位体征,不具有定位意义1.并非所有定位体征均指示存在相应的病灶定位诊断应注意的问题例如,临床发现病人感觉障碍平面在胸髓水平,MRI却显示颈髓外占位性病变是由于病变尚未压迫到颈髓的上行感觉纤维,使感觉障碍平面未上升到病灶水平2.有些神经系统疾病发病之初或进展中出现的某些体征,往往不代表真正病灶水平灶定位诊断应注意的问题例如,一患者70岁,患严重白化症,入院当日清晨起床时发现右侧肢体活动不灵&说话困难,CT证实为左侧脑室旁脑梗死临床检查:两眼内斜视,双眼球均外展不全,伴明显水平性眼震,但病人完全无眩晕\复视等主诉由于病人患白化症提示医生追问,得知眼位&眼球震颤均为生来就有的3.应注意患者可能存在某些先天性异常定位诊断应注意的问题可见,辅助检查对神经系统疾病诊断是完全必要的,有些检查对特定疾病诊断具有特殊价值,如EMG发现胸锁乳突肌失神经电位,可支持运动神经元病的诊断,并可与颈椎病鉴别4.临床常遇到以往无任何病史\检查未发现神经系统症状体征的病人,但CT或MRI检查却意外地发现脑部病变,如无症状性脑梗死&临床完全被忽略的脑出血等定位诊断应注意的问题此外,对获取的信息进行认真的综合分析,去粗取精\去伪存真,只要抓住病变的关键,就可以确定病变部位或性质同时,也应注意区别病变导致的继发性损害详细的临床资料全面的神经系统检查必要的辅助检查对神经系统疾病定位诊断有重要意义刺激性病灶可引起癫痫发作,破坏性病灶导致神经功能缺失症状\体征一侧半球病变:出现病灶对侧偏瘫(中枢性面\舌瘫&肢体瘫),偏身感觉障碍或偏盲等大脑半球弥漫性损害:意识障碍\精神症状\肢体瘫痪&感觉障碍等额叶病变:强握反射\表达性失语\失写\精神症状&癫痫发作等顶叶病变:中枢性感觉障碍\失读&失用等颞叶病变:感觉性失语\象限盲&钩回发作等枕叶病变:视野缺损\皮质盲&癫痫发作伴视觉先兆等神经系统不同部位病变的临床特点1.大脑半球病变主要表现肌张力改变(增高或减低)\运动异常(增多或减少)&震颤等黑质-苍白球病变:静止性震颤&肌张力增高\运动减少综合征,如Parkinson病壳核\尾状核病变:肌张力减低\运动增多综合征,如舞蹈症\手足徐动症&扭转痉挛等神经系统不同部位病变的临床特点2.基底节病变一侧病变:交叉性运动障碍,出现病侧脑神经瘫&对侧肢体瘫--中脑或脑桥病变;也可出现病侧面部&对侧肢体交叉性感觉障碍--延髓病变如小脑后下动脉血栓形成双侧病变:意识障碍(脑干上行性网状激活系统受累)\四肢瘫\双侧锥体束征&脑神经受损症状神经系统不同部位病变的临床特点3.脑干病变常出现小脑性共济失调\眼球震颤\构音障碍&肌张力减低等蚓部病变:躯干共济失调半球病变:同侧肢体共济失调与慢性小脑病变(如变性病\肿瘤)相比,急性小脑病变(如血管性\炎症性)症状明显--前者可发挥代偿机制神经系统不同部位病变的临床特点4.小脑病变脊髓半侧损害:半切(Brown-Sequard)综合征横贯性损害:受损平面以下运动\感觉&自主神经功能障碍,表现完全或不完全性截瘫或四肢瘫\传导束性感觉障碍&括约肌功能障碍根据感觉障碍最高平面\运动障碍\深浅反射改变&自主神经功能障碍等可大致确定脊髓损害平面神经系统不同部位病变的临床特点5.脊髓病变脊髓选择性损害症状体征可见于多种疾病,例如:肌萎缩侧索硬化--锥体束&前角细胞选择性受损亚急性联合变性--锥体束&后索选择性受损脊髓空洞症--(病变位于一侧后角或前连合)出现一侧或双侧节段性分离性感觉障碍脊髓受损的症状\体征&演进过程与病变部位\性质&发病缓急等因素有密切关系神经系统不同部位病变的临床特点5.脊髓病变周围神经多为混合神经,受损后通常出现相应支配区下运动神经元瘫痪\腱反射减弱或消失\感觉障碍&自主神经障碍等由于不同部位周围神经所含的神经纤维种类&受损程度不同,出现的症状体征亦不相同或以运动症状为主,如桡神经麻痹主要表现垂腕,感觉障碍较轻或以感觉症状为主,如股外侧皮神经炎仅股外侧皮肤麻木\疼痛或感觉缺失多发性神经病出现四肢远端对称性感觉\运动&自主神经功能障碍神经系统不同部位病变的临床特点6.周围神经变肌肉是运动效应器,分为肌肉本身&神经肌肉接头处病变常见症状体征:肌无力\肌萎缩\肌痛&假性肥大等,腱反射改变不明显,通常无感觉障碍强直性肌病可出现肌强直重症肌无力除肌无力,可无任何其他体征神经系统不同部位病变的临床特点7.肌肉病变二、定性诊断EtiologicDiagnosis目的是确定疾病的病因不同类型神经系统疾病有各自不同的演变规律根据病人主要症状体征的发展变化,结合神经系统检查&辅助检查,通常可对疾病性质做出正确判断二、定性诊断(Etiologicdiagnosis)脑&脊髓血管性疾病起病急骤,发病后数min至数d神经功能缺失症状达到高峰症状:头痛\呕吐\意识障碍\肢体瘫痪&失语等卒中危险因素:高血压\糖尿病\心脏病\动脉炎&高脂血症等颅内动脉瘤\动-静脉畸形\脊髓血管畸形未破裂前可无任何神经系统症状体征,CT\MRI\DSA可为病因诊断提供直接证据神经系统疾病的病因学分类1.血管性疾病多为急性或亚急性起病,常于发病数日至数周内发展至高峰,少数病例呈暴发性起病,病情在数h至1~2d达高峰常见:发热\畏寒等全身性感染症状,外周血WBC数↑\血沉增快等神经系统检查:显示播散性病变,如急性播散性脑脊髓炎脑&脊髓同时受损,外周血&CSF检查可发现特异性或非特异性炎症变化,以及病毒\细菌\寄生虫&螺旋体等感染的病原学证据Prion病起病缓慢\隐袭,常见海绵样脑病的病理改变神经系统疾病的病因学分类2.感染性疾病通常急性或亚急性起病,病灶分布弥散,病程多出现缓解-复发部分病例起病缓慢,呈进行性加重(如脊髓型多发性硬化)神经系统疾病的病因学分类3.脱髓鞘性疾病是神经系统的重要疾病,与全球人口老龄化有关,愈来愈受到广泛重视通常起病&进展缓慢,主要侵犯某一系统,例如:肌萎缩侧索硬化:主要累及上下运动神经元Alzheimer病\Pick病主要侵犯大脑皮层Parkinson病\Lewy体痴呆主要累及中脑黑质单胺神经元神经系统疾病的病因学分类4.神经变性病外伤史&外伤后出现神经系统症状\体征,X线\CT\MRI检查发现颅骨骨折\脊柱或内脏损伤,脑挫裂伤&慢性硬膜下血肿等须注意,老年人&酗酒者可无明确外伤史或外伤很轻微,经较长时间后才出现神经系统症状体征,如头痛\嗜睡\轻偏瘫&癫痫发作等,临床易误诊神经系统疾病的病因学分类5.外伤多起病缓慢,病情呈进行性加重脑肿瘤:头痛\呕吐\视乳头水肿等ICP↑症状,常出现局灶性症状体征,如肢体麻木\单瘫或轻偏瘫\癫痫发作等脊髓肿瘤:早期出现根痛\脊髓半切征,逐渐→截瘫&尿便障碍;CSF蛋白含量增高,细胞学检查可见肿瘤细胞须注意,有些脑肿瘤患者以卒中方式起病(瘤卒中),临床须注意鉴别部分颅内转移癌呈弥漫性分布,早期仅表现ICP↑症状,无局灶性神经体征,CT\MRI检查可确诊&避免误诊神经系统疾病的病因学分类6.肿瘤多数病例在儿童或青春期起病,部分在成年期发病,呈缓慢进展患者常有家族史,常染色体显性遗传较易诊断,隐性遗传或散发病例较难诊断,携带者或症状轻微者不易发现,基因分析有助于诊断神经系统疾病的病因学分类7.遗传性疾病۩患者或患糖\脂肪\蛋白质\氨基酸&重金属代谢障碍疾病,或有引起营养&代谢障碍的病因,如饥饿\偏食\呕吐\腹泻\酗酒\胃肠切除术后&长期静脉营养等۩通常发病缓慢,病程较长,除神经系统损害,常有其他脏器如肝\肾\视网膜\皮肤&血液等损害证据神经系统疾病的病因学分类8.营养&代谢障碍◎患者可有药物滥用或长期大量服药史(苯妥英\减肥药等),杀虫剂\灭鼠药\重金属(砷\铅\汞\铊等)接触史,癌症放疗或化疗\CO中毒\毒虫叮咬\甲醇摄入\进食蕈类&海产品(贝类\毒鱼)史等◎出现急性或慢性脑病\帕金森综合征\共济失调\V.B12缺乏性脊髓病&多发性神经病等症状\体征◎除急性中毒,起病均缓慢隐袭,神经功能缺失症状&病理改变与药物或毒物毒副作用符合,多有其他脏器受损证据,环境或体内毒物\药物分析有助于诊断神经系统疾病的病因学分类9.中毒&环境相关疾病▲围产期损伤:常见颅内出血\缺血&缺氧性脑病,轻症病例可无症状,中-重度病例出生后常见嗜睡\激惹\呼吸困难\心律失常\痫性发作\姿势异常\角弓反张\瞳孔固定&无反应状态等▲出生前数周或数月缺血&缺氧损害:出生时或生后即出现慢性脑病表现,许多先天性发育异常疾病是导致脑瘫\精神发育迟滞的重要原因▲先天性神经肌肉疾病:如婴儿型脊肌萎缩症\先天性强直性肌营养不良\先天性或代谢性肌病&脑病\脊髓损伤或畸形可出现松软婴儿综合征(floppyinfantsyndrome)神经系统疾病的病因学分类10.产伤&发育异常▼许多内分泌疾病,如甲状腺功能亢进或低下\甲状旁腺功能低下&糖尿病等,血液系统\心血管系统\呼吸系统疾病,肝脏&肾脏病,结缔组织疾病&恶性肿瘤,心肺外科\脏器移植术中均可并发神经系统损害▼可急性\亚急性或慢性起病,神经系统症状分布广泛,演变过程与系统疾病有密切关系▼可同时出现脑\脊髓\周围神经\肌肉\关节&皮肤损害,或出现不同症状的组合神经系统疾病的病因学分类11.系统性疾病伴神经系统损害高度重视疾病的演进过程定性诊断应注意的问题一高血压病人,情绪激动时突发讲话含糊不清,右侧肢体活动不灵,半h来院时呕吐一次检查:Bp180/120mmHg,患者示意左侧头痛,右侧中枢性面\舌瘫,右侧