孤独症、脑瘫、智力障碍诊断与筛查(李宝剑加新)

1孤独症、脑瘫、智力低下的筛查与诊断安徽省合肥金谷医院马红军孤独症筛查、诊断4孤独症的发展历史1943年由Kanner首先描述了儿童孤独症，又叫自闭症名称变化:孤独症、自闭症、Kanner综合症广泛性发育障碍：孤独症、阿斯伯格综合症、雷特综合症、退化性精神病、不能分类的广泛性发育障碍孤独症谱系障碍包括孤独症、阿斯伯格综合症、未能分类的广泛性发育障碍5孤独症流行病学1943—1985年间，孤独症被认为是罕见病，患病率万分之二—三近二十年来，患病率不断升高，现在达到1/150，成为严重影响儿童精神健康的最常见疾病孤独症发病率提高了吗？答案并不确定，对该病认识水平的提高、诊断标准的修订,可能是患病率升高的主要原因孤独症筛查、诊断语言障碍交流障碍行为刻板，兴趣狭窄感觉异常智力一般落后71.孤独症的语言障碍不会说话或说话迟（就诊首位原因），但听力正常或敏感自言自语、听不懂或无意义的语言电视广告语言语言刻板、重复、鹦鹉式语言你我（人称代词）不分自我中心的话题82.孤独症的交流障碍缺乏目光对视，“目中无人”独自嘻玩、不合作通常不怕陌生人不喜欢拥抱或避免与他人接触无恰当的身体语言，例如点头摇头极少微笑、难相处、不听指挥与父母的依恋情感障碍或延迟93.孤独症的刻板行为种类繁多，各个儿童不同时期表现不一重复动作（转圈、摇晃、开关、撕纸）坚持一成不变（玩具、睡眠、路线）重复刻板语言对某些物件或事物的不寻常兴趣（电视广告、天气预报、某一首歌、天线宝宝）104.孤独症儿童的智力30%—50%儿童智力落后多数儿童机械记忆力良好，一些对音乐、绘画有兴趣，少数在某一或几个方面有特殊能力，又称白痴学者智力正常范围内儿童智力结构显著异常，通常PIQ＞VIQ115.孤独症儿童的感觉异常听知觉敏感。喜爱某些声音。对另一些声音特别恐惧触觉异常，表现在对物件的好恶痛觉异常，多不怕痛视觉异常：对特别的图像喜好或厌恶、喜好斜视、倒视本体觉异常：喜好坐车、怕坐电梯、喜好旋转，运动一般十分灵活126.孤独症的其他表现多数儿童多动明显，来回跑动不知疲倦少数（15%）儿童有癫痫不听话、违拗、攻击、自伤、冲动、固执、激动等行为多见，可能与父母教育方式有关日常生活自理能力差经典孤独症动作灵活、外观正常137.孤独症的诊断没有特异性实验室诊断手段CT、MRI、SPECT、PET、脑电图、染色体、诱发电位等检查有助鉴别诊断根据典型临床表现孤独症诊断不难诊断可根据DSM—IV或ICD—10为标准CHAT、CARS、ABC、是国内常用筛查量表ADI—R、ADOS是诊断“金标准”，新的筛查量表如SRS考虑了谱系障碍的问题148.孤独症的早期发现早期发现早期干预有助于改善预后早期在照料、感情、睡眠、疼痛、拥抱、啼哭、发育次序、特殊能力的异常CHAT问卷：手指指物、目光对视、装扮游戏、炫耀、伙伴关系（父母报道和医生观察）给父母亲以及筛查人员的几个问题：孩子曾经玩过“假装”游戏吗？例如用玩具茶杯假装喝茶。您的孩子曾经用过食指去指他需要、喜欢或感兴趣的东西吗？您的孩子对别的小朋友感兴趣吗？您的孩子喜欢玩“躲猫猫”游戏吗？您的孩子曾经拿过东西给你或向您显示什么东西吗？如果以上问题的答案有两个或更多是“不”，怀疑孤独症。医生的观察：在诊室里，孩子与您有过目光接触吗？吸引孩子的注意，然后指向房间对侧的一个有趣的玩具，说：“嘿，看，那里有一个小汽车（玩具名）”，观察孩子的面部表情，孩子有没有看你所指的玩具？吸引孩子的注意，然后给孩子一个玩具小茶杯和茶壶，对孩子说：“喝一杯茶吧”。观察孩子，看他有无假装倒茶喝茶等动作。（也可以用其他的玩具）。问孩子：“灯在那里？”或问：“把灯指给我看看”，孩子会用他的食指指灯吗？如果对以上四个问题的回答有两个或以上是“没有”或否认，怀疑孤独症。婴幼儿孤独症筛查量表（CHAT）询问父母：您的孩子喜欢坐在你的膝盖上被摇晃、跳动吗？您的孩子对别的孩子感兴趣吗？您的孩子喜欢爬高比如上楼梯吗？您的孩子喜欢玩躲猫猫游戏吗？你孩子曾经玩过假扮游戏吗？如假装打电话、照顾玩具娃娃或假装其他事情您的孩子曾经用过食指去指，去要某件东西吗？您的孩子曾经用过食指去指，去表明对某件东西感兴趣吗？您的孩子会恰当地玩玩具（如小汽车、积木）吗？而不是只是放在嘴里、乱拨或乱率您的孩子曾经拿过什么东西给你（们）看吗？18诊断标准临床表现症状典型性严重中度轻度社会交往1、缺乏目光接触2、没有亲密身体接触情感3、不能参与模仿性的游戏中1、有一定的目光接触2、按照自己的规则表现情感接触,3、可以参与一些模仿性游戏，但存在困难1、有较好的目光接触2、会侵入别人的空间（并非情感）3、对他人有兴趣，但不知如何加入，可以进行模仿性游戏.刻板：当规则被打破，不知所措，显得不会猜测别人的想法19临床表现症状典型性严重中度轻度语言语用学、韵律学1、没有语言2、对声音反应像“聋哑”3、不会利用身体姿势来代偿语言缺乏4、常常抓大人手获得需要的物品1、回声或延迟的回声语言2、使用“备用词语”交流3、重复语言4、可能使用象征卡片或信号语言交流奇怪的语调1、语言流畅但是不能理解声音的微小差异、推理和幽默2、不能揣摩他人语言的意思（例如小诡计、小伎俩、欺骗、不能修补谈话）20临床表现症状典型性严重中度轻度重复刻板行为1、对常规或环境的变化极端抗拒或压抑2、对特别物品的过度兴趣3、频繁强烈的刻板动作（拍手转圈脚尖行走等）1、同左，但程度轻，如果事先语言告知抗拒或不快减轻2、重复游戏，排列物品、数数、认文字或单词等3、偶然发生刻板动作，特别是兴奋时常见1、表现出对某些常规的喜好，但容易自我调节2、游戏依然重复，但显得不那么明显，游戏时脑子里常常充满一些神秘的话题3、很少或没有运动刻板21临床表现症状典型性严重中度轻度感知运动强烈地喜欢或讨厌某些感觉刺激1、听觉敏感，却表现像聋哑2、喜欢用奇怪的角度去看物品3、喜好摩擦、舔、咬物品4、喜好嗅物品5、对食物极度挑剔6、对痛觉不敏感或过度敏感7、恐高或恐惧钝性物体相似，但是程度较轻相似，但是程度较轻22孤独症的病因研究基因研究进展脆性X染色体、Mecp-2基因、RELN基因、ＨoxA1基因、WNT2基因、(HTT)7、15、16号染色体有可重复性的发现15q11-q13的GABRB3基因16P11、2微缺失或重复Contactin4基因常染色体隐形遗传，与六个基因有关多数学者认为，孤独症谱系障碍是遗传或基因异常造成，单个仅有或多个基因都有可能23基因组异常似乎只能解释不超过15%的孤独症谱系障碍病因，经典孤独症中找到基因异常比例更低，是否存在环境因素？表观遗传学（环境表现在基因上）在孤独症发病中的作用逐渐引起关注24神经学发现神经解剖学和神经影像学：海马回、杏仁核、额叶、小脑，包括fMRI、SPECT、PET等发现功能和结构的异常神经生化学：5-羟色胺异常神经心理学：执行功能障碍、心灵解读能力障碍、中枢聚集功能障碍、图像思维内分泌异常：胃肠道激素、脑肠肽、胰泌素异常与孤独症的关系25孤独症的心理学机制TOM理论：缺乏对他人心理情感的认知EF理论：行为缺乏计划、策略、注意分配WCC理论：只见树木不见树林图象思维学：象摄像机在工作根据这些机制可以建立新的矫治体系26孤独症的治疗1987年Lovaas发表文章，介绍他用应用行为分析疗法治疗孤独症19例，其中9例恢复正常学习能力，此后，世界各国相继开展了孤独症教育训练治疗，显著改变了孤独症的预后。27阿斯伯格综合症（AS）1944年由Asperger首先报道发病率可能高于孤独症，36/万（瑞典）目前研究较少，病因不明多在5-7岁开始引起关注，早期行为问题严重，青年期情绪问题严重。男性明显多于女性（10：1）28AS的表现语言能力正常，但是语言呆板单调不恰当的、单方面的社会交往，显著的自我中心，我行我素、缺少建立友谊的能力，从而导致社会隔离与情绪障碍缺乏对他人情感的理解力非言语交流能力差在某些局限的领域表现出极强的接受能力与专注，如天气、地图、火车时刻表或诸如生物、自然、兵器等某些学科笨拙不协调的动作智力基本是正常的，但是通常VIQ＞PIQ29目前ASD的主要治疗方法应用行为分析疗法（ABA）结构化教育（TEACCH）人际关系发展干预（RDI）地板时光（Floortime）社交故事图片词汇交换系统（PECS）30ASD其他训练治疗感觉统合训练音乐治疗挤压治疗和按压捏脊治疗视觉统合治疗海豚疗法（宠物疗法）31ＡＳＤ精神药物治疗多动行为：哌甲酯、托摩西丁、维思通攻击行为：维思通、氟哌啶醇、卡马西平、丙戊酸钠、锂剂自伤行为：维思通、纳曲酮刻板僵直行为：百忧解、维思通睡眠障碍：褪黑素、丙咪嗪、水合氯醛情绪障碍：百忧解及其他抗抑郁药32ASD的其他药物治疗大剂量Vb6加镁治疗、DMG治疗SECRETIN治疗大剂量VC治疗免疫治疗：IVIG、抗霉菌治疗膳食治疗：不吃面类和牛奶排汞疗法(螯合剂）中医中药、针灸脑瘫筛查、诊断定义脑性瘫痪(cerebralpalsy)，又称大脑性瘫痪、脑瘫，是自受孕开始至婴儿期非进行性脑损伤和发育缺陷所致的综合征，主要表现为运动障碍及姿势异常。常合并神经发育迟缓、中枢性运动障碍、癫痫、感知觉障碍、听觉及视觉障碍、语言和情感障碍等、交流障碍、行为异常及其他异常。脑瘫的特点中枢性：脑性瘫痪是中枢性损害，也就是说指的脊髓前角细胞(或颅神经运动核)以上部位的神经系统损害所致的瘫痪，而且病变在脑部。如脊髓灰质炎、坐骨神经损伤等所致的肢体瘫痪均不属于脑性瘫痪的范畴。发育性：脑性瘫痪是脑组织在生长发育过程中受到的损伤。非进行性：脑性瘫痪的病变是非进行性的，病情以不在向前发展为特点。此点可与脑炎、脑瘤等疾病相鉴别。脑瘫的危害中枢性运动障碍、姿势异常学业较差、多动、注意力不集中、协调障碍神经发育迟缓智力障碍癫痫感知觉障碍听觉及视觉障碍语言和情感障碍等交流障碍行为异常及其他异常。早期临床表现（筛查内容）新生儿期：吸吮困难、吸吮无力、多种营养不良、哭声弱、自发运动少、很安静全身松软、肌张力弱；全身发硬、肌张力高、呈角弓反张状、偏向一侧、上肢内收内旋、手握拳；易惊、抽搐、尖叫、四肢抖动。1-3个月：手掌不张开、拇指内收、不会吃手、不注意看人、不注视、不会应答大人；头不稳定、不能竖直、俯卧不能抬头。4-5个月：视觉异常：无追视、眼不灵活、无听觉追踪。智力：表现呆板、不灵活、逗时无反应。运动：不会翻身、不会坐、不会伸手抓东西。6-9个月：不能独坐、原始反射未消失、不能传递玩具、叫名字无反应、扶站无跳跃或跨步动作、不能自己吃饼干、不能爬行。10-12个月：不能扶站、不能手膝爬行、不能说爸爸、妈妈。脑瘫高危因素孕龄小于37周或大于等于42周（即早产儿或过期产儿）。出生时体重小于2500克（如已足月称为低体重儿），或出生体重≥4000克。新生儿出生后1分钟Apgar评分0～3分。新生儿缺血缺氧性脑病，中、重度黄疸，新生儿肺炎，重度感染等。高危孕产妇（孕妇年龄≥35岁或≤18岁；孕期高血压、糖尿病、贫血、胆於、心脏病或患有其他严重疾病者）的新生儿，手术产儿（如剖宫产、臀位助产、胎头吸引或产钳）。新生儿的兄姐有严重的新生儿病史或新生儿期死亡。早期表现三个月还不能抬头，六个月还不能翻身，八个月还不会坐。哭时没有声音或哭声低沉、发直。运动时手脚不协调，偏侧运动较多。撒尿时把不开双腿。眼神与父母没有交流，并且经常惊厥。睡眠时间过长或不睡觉。当孩子出现了以上六种症状时，说明很有可能是已经患有了脑瘫，需要及时的到专业的医院进行系统的检查，脑瘫给患者带来的伤害是严重的，如果一旦确诊患有了脑瘫，就要及时的进行治疗，孩子的人生就掌握在家长的手里了。早期临床表现1.身体