硕士论文-胚胎植入前遗传学诊断在优生遗传学中的应用

兰州大学硕士学位论文胚胎植入前遗传学诊断在优生遗传学中的应用姓名：刘琨申请学位级别：硕士专业：生殖医学指导教师：张学红20070501胚胎植入前遗传学诊断在优生遗传学中的应用作者：刘琨学位授予单位：兰州大学相似文献(10条)1.期刊论文陈子江医学生殖遗传学研究的进展与磋商-现代妇产科进展2008,17(8)仅30年时间,生殖医学便迅猛发展为现代生命科学领域一门令人瞩目的学科,它不仅成功地解决了世界范围内数百万不孕不育患者的生育问题,而且也带动着一系列相关学科的发展.医学生殖遗传学的概念就是随着遗传学等相关基础学科在临床医学的渗透以及技术的交叉应用而逐渐形成的.她作为一门新兴的边缘学科,将借助先进的现代生物学技术和遗传学知识,在探讨临床常见的生殖障碍性疾病的病因、病理及遗传学机理,研究临床新的诊断治疗措施上,必将发挥重要作用;辅助生殖技术(assistedreproductivetechnology,ART)后代的安全性问题也将成为医学生殖遗传学面临的巨大挑战.2.期刊论文李雷.金帆.LILei.JINFan植入前遗传学诊断新进展-国际生殖健康/计划生育杂志2009,28(5)植入前遗传学诊断是辅助生殖技术的一个重要方面,其发展日新月异.新方法、新技术不断出现并应用于临床植入前遗传学诊断中,如微阵列比较基因组杂交、微测序技术、多重置换扩增等.这些方法及两个或两个以上方法的综合应用大大增加了诊断的准确性,减小误诊风险.同时,也有一些关于植入前遗传学诊断的争议,如胚胎植入前遗传学筛查,以及对植入前遗传学诊断远期安全性的担忧.就该领域一些新方法及其原理和争议等进行综述.3.学位论文赵波性别鉴定在胚胎植入前单基因病的遗传学诊断中的方法学研究2004目前,已有超过200种单基因遗传性疾病被认为是由X染色体连锁遗传引起的,这些疾病只影响男性胎儿.因此,我们探索了两种方法(巢式PCR法,引物延伸预扩增法)对植入前的胚胎进行性别选择,以期能够摒弃男性胚胎,植入女性胚胎.为了研究巢式PCR法和引物延伸预扩增法在胚胎植入前遗传学检查对单个细胞性别确定的灵敏性、特异性、可靠性与准确性,我们采用巢式PCR法和引物延伸预扩增方法,分别扩增了31个男性单个淋巴细胞和31个女性单个淋巴细胞的SRY基因,同时,我们还采用引物延伸预扩增法检测了31个胚胎单个卵裂球细胞的SRY基因.结论:巢式PCR法和引物延伸预扩增法在单个细胞SRY基因的检查中敏感性和特异性均较高,两种方法均稳定可靠,在胚胎植入前性连锁遗传病检查中有较好的应用前景.4.期刊论文易萍.李力.YIPing.LILi胚胎植入前遗传学诊断方法的进展-国外医学（妇幼保健分册）2005,16(1)胚胎植入前遗传学诊断已经在辅助生殖技术中应用十余年了.荧光原位杂交和聚合酶链式反应是胚胎植入前遗传学诊断的两大基本技术.本文综述了胚胎植入前遗传学诊断方法的一些进展,包括荧光聚合酶链式反应、间期染色体转换、定量聚合酶链式反应、多重聚合酶链式反应、质谱分析、全基因组扩增及DNA芯片技术等.这些技术的发展可使胚胎植入前遗传学诊断成为更广泛使用的临床工具.5.期刊论文陈咏健.乔杰胚胎植入前遗传学诊断技术及其相关问题-实用妇产科杂志2006,22(3)植入前遗传学诊断(preimplantationgeneticdiagnosis,PGD)是指对配子和种植前胚胎的遗传学诊断,把筛选遗传缺陷提早到早早期胚胎阶段.这是一项建立在体外受精-胚胎移植及现代分子生物学、细胞生物学和遗传学基础上新的诊断方法.这项技术从90年代开展以来,据统计目前世界上已进行了6000多个PGD周期,至少1000个左右的经PGD诊断后的正常孩子出生.十多年来,PGD在方法学上有不少新的改进,适应证也越来越广,解决了部分有染色体异常或单基因疾病的患者的生育问题,明显降低了自然流产率,减少了染色体异常的畸形儿、有遗传疾病的患儿出生,然而经PGD检测者的活婴出生率并没有明显的提高.究其原因,PGD的检测方法和技术还存在一些缺陷,仍然有异常核型或携带致病基因的胚胎植入宫腔.6.期刊论文赵波.柳青.李小红.丘彦.周永芳胚胎植入前遗传性疾病筛查的方法学研究-重庆医学2005,34(5)目的探索一种准确可行的胚胎植入前用性别检测方法来筛查X-连锁遗传性疾病.方法采用巢式PCR和引物延伸预扩增后续PCR检测单个淋巴细胞和单个胚胎细胞的性别决定基因(sexdeterminingregiononY,SRY).结果两种方法在检测单个淋巴细胞和单个胚胎细胞的性别决定基因时都具有较高的特异性和敏感性,统计学分析无显著性差异.结论上述两种检测方法均可用于临床胚胎植入前遗传学诊断的性别检测.7.期刊论文颜军昊.胡京美.陈子江.YANJun-hao.HUJing-mei.CHENZi-jiang高育龄妇女胚胎植入前21号染色体非整倍体检测-中国优生与遗传杂志2005,13(8)目的运用荧光原位杂交技术(fluorescentinsituhybridization,FISH)对生育过21三体患儿的高育龄妇女的胚胎进行植入前遗传学诊断,达到优生目的.方法应用FITC标记的21号着丝粒探针对生育过21三体患儿的高育龄妇女的胚胎活检后单个卵裂球进行遗传学检测,选择正常信号或携带者信号核型胚胎进行移植.结果常规单精子显微注射-胚胎移植(intracytoplasmicsperminjection,ICSI)后获取胚胎4个,活检优质胚胎3个,杂交后每个卵裂球均出现3个21号染色体完整信号,认为3个胚胎均为21三体异常胚胎,故建议放弃移植,从而成功避免了21三体患儿的出生.结论运用21号染色体着丝粒探针荧光原位杂交技术对生育过21三体患儿的高育龄妇女的胚胎进行植入前遗传学诊断是可行的,同时也是必要的,是避免非整倍体患儿出生的重要途径.8.学位论文李小红单基因疾病胚胎植入前遗传学检测的方法学研究2005本文探索Rh新生儿溶血病和脆性X综合征两种单基因疾病在胚胎植入前的遗传学检测方法。方法：1.Rh新生儿溶血病：(1)采用PCR方法检测表型为Rh+和Rh-的重庆人的基因型；(2)采用巢式PCR方法检测单个淋巴细胞和单个卵裂球细胞Rh基因型，以建立适当的Rh新生儿溶血病植入前遗传学检测方法。2.脆性X综合征：(1)采用PCR方法检测智力正常的重庆人FMR-1基因(CGG)n拷贝数；(2)采用巢式PCR方法检测单个淋巴细胞和单个卵裂球细胞FMR-1基因(CGG)n拷贝数。研究表明：本课题所建立的两种巢式PCR方法灵敏、特异、简单、迅速，可用于Rh新生儿溶血病和脆性X综合征等疾病的植入前遗传学检测。9.期刊论文黄建民.李志凌.何韶衡.张贵寅胚胎植入前非整倍体筛查-国外医学(遗传学分册)2003,26(6)染色体非整倍体改变在体外受精胚胎中十分多见,是导致人类辅助生殖失败的常见原因.胚胎细胞染色体的非整倍体筛查,已成为胚胎植入前遗传学诊断的主要内容.体外受精后胚胎活检,进行荧光原位杂交,避免非整倍体胚胎移入母体宫腔,能起到显著提高着床率和改善受孕率的效果.10.期刊论文陈子江.李媛.ChenZijiang.LiYuan胚胎植入前遗传学诊断的现在与未来-现代妇产科进展2005,14(6)主要讨论内容:胚胎植入前遗传学诊断（PGD）的发展现状PGD的应用范围PGD的取材途径PGD的诊断技术地中海贫血的胚胎植入前诊断FISH技术在PGD中的应用本文链接：授权使用：上海海事大学(wflshyxy)，授权号：479b4a00-8830-4617-870a-9dfb000d9cce下载时间：2010年9月24日