脑瘫诊断面面观,保健论坛

脑瘫诊断面面观封志纯北京军区总医院附属八一儿童医院2013-08-03•脑瘫的定义•病因•诊断年龄•分型及分级•合并症•诊断策略脑瘫的定义脑瘫是指从出生前到生后1个月以内各种原因所致的非进行性脑损伤，主要表现在中枢性运动障碍及姿势异常，同时经常伴有其他如智力低下、语言障碍、癫痫等并发障碍。林庆.小儿脑瘫的定义、诊断条件及分型.中华儿科杂志，1989,27:162-163.脑瘫指自受孕开始至婴儿期非进行性脑损伤和发育缺陷所导致的综合征，主要表现为运动障碍及姿势异常。中国康复医学会儿童康复专业委员会.小儿脑瘫的定义、分型和诊断条件.中华物理学与康复杂志，2007,29:309.定义1988年佳木斯小儿脑瘫学术研究会议2006年第二届全国儿童康复暨第九届全国小儿脑瘫康复学术会DefinitionRosenbaumP,PanethN,LevitonA,etal.Areport:thedefinitionandclassificationofcerebralpalsyApril2006.DevMedChildNeurolSuppl,2007,109:8.脑瘫是由于发育中的胎儿或婴儿脑部非进行性功能紊乱而引起的一组持续存在的导致活动受限的运动和姿势发育障碍症候群，运动障碍常伴随感觉、知觉、认知、社交和行为障碍，及伴随癫痫及继发骨骼肌肉问题。InternationalWorkshoponDefinitionandClassificationofCPCerebralpalsydescribesagroupofpermanentdisordersofthedevelopmentofmovementandposture,causingactivitylimitation,thatareattributedtonon-progressivedisturbancesthatoccurredinthedevelopingfetalorinfantbrain.Themotordisordersofcerebralpalsyareoftenaccompaniedbydisturbancesofsensation,perception,cognition,communicationandbehavior,byepilepsy,andbysecondarymusculoskeletalproblems.症状出现在明显的发育里程碑如走路之前不包括未出现运动、姿势异常的神经发育异常损伤为非进行性强调了脑瘫的并存病应早发现、早康复确认脑瘫的康复价值除外进行性疾病（遗传代谢病、变性病）所致的中枢性运动障碍确认脑瘫不是一种独立的疾病康复需要针对多种障碍包含的脑瘫诊断条件•新旧定义共识•脑瘫主要为运动障碍•虽临床表现可随时间而变化，但脑损伤是静止性的•脑损伤发生在脑的发育期•新定义的新意•范围扩大•功能紊乱，包容着生物化学性、遗传性发病方式及结构性异常•活动受限，出自广为接纳和推广的WHO-ICF模式•脑瘫包括了一系列的运动障碍轻的只影响一个肢体，重者则需要轮椅、不能主动运动•强调了脑瘫的伴随障碍比起运动障碍来可能对生存质量影响更大新生儿期婴儿期所有定义仍未明确之处能诊断脑瘫的年龄是否归类于综合征、遗传性疾病或静止性脑病目前的诊断尚停留在结构、功能和活动水平未明确到参与及环境和支持水平1岁？2001年WHO《国际功能、残疾和健康分类》（ICF）将残疾分为三个水平：身体结构和功能、活动和参与、环境和支持问题脑瘫的病因脑损伤脑畸形未发现脑结构异常的脑功能障碍先天性宫内CMV感染，可同时出现脑畸形（皮层移行障碍）和脑损伤（胶质增生和钙化）braindamagebrainmalformationdisordersofbrainfunctionwithoutevidenceofstructuralabnormality三方面不可分CausesofCPinthreebroadgroups约15%的脑瘫患儿头颅影像正常，但诊断时需要慎重EunsonP.Aetiologyandepidemiologyofcerebralpalsy.Paediatricsandchildhealth,2012,22(9):361-365.遗传因素（家族中有脑瘫、癫痫、智力低下等病人和其他基因遗传学因素）、先兆流产、妊高征、宫内感染、孕期接受有害物质（如放射线、同位素、重金属铅和汞等）、母亲患有严重疾病（如重度贫血、甲亢、心脏病、糖尿病和癫痫等）、胎儿宫内窘迫、双胎或多胎、脐带绕颈、前置胎盘和胎盘早剥、脑发育畸形产前窒息、难产、产伤、HIE早产、低出生体重、高胆红素血症、颅内出血、中枢神经系统感染、突发脑外伤、缺氧发作、儿童虐待产时产后按脑损伤发生的时间prenatalperinatalpostnatalRiskfactors病因例数%位次病因例数%位次早产22640.361颅内出血407.148低出生体重17230.712严重感染386.799窒息11620.713巨大儿325.7110母亲因素8615.364过期产234.1111多胎5810.365遗传因素183.2112黄疸529.296外伤50.8913原因不明468.217寒冷损伤122.1414安长青，张庆松，刘京华，等.脑性瘫痪致病因素与干预措施.中国妇幼保健，2006,21:2242-2243.Timingofevent?产前？产时？or孕母不良孕产史头颅超声和MRI胎儿的生长监测、胎动和胎儿出生时的评判指标（Apgar评分、血气分析）多数患儿的脑损伤并非分娩所致Focus产时窒息评判Timingofevent?早产儿PVL胎龄28周-34周脑损伤炎性因子脑室周围白质缺血性损伤孕20-28周足月儿发生PVL双瘫型脑瘫孕母可能会出现阴道出血或宫缩产时窒息往往是产前窒息的延续，或是产前因素的结果，是始于孕期的亚急性或慢性事件早产为脑瘫最常见原因PVL、弥漫脑白质髓鞘化不良、脑室形态不规整自发性早产中，50%与感染有关痉挛型双瘫胎盘病理Placentalpathology30%一旦用尽胎盘慢性炎性损伤足月或近足月儿四肢瘫血管发育畸形继发炎性损伤继发变性性损伤胎盘储备影响胎儿脑发育双瘫型脑瘫早产儿的脑白质损伤绒毛膜炎和脐带炎症缺氧缺血性损害衣原体感染或UTI绒毛膜炎引起免疫反应炎性因子通过胎盘损伤发育中的脑白质脑室周围白质软化脑瘫上升到阴道和宫颈早产--缺血、出血诱发宫缩和早产前列腺素类IL-1，IL-6，TNF-α母亲泌尿生殖道感染导致脑瘫的途径分娩时急性缺氧Acuteintrapartumasphyxia医疗纠纷实际上只有2%-10%的脑瘫是由于分娩时急性缺氧造成的难产只是加剧了脑损伤，但即使及时进行分娩也是不能避免脑损伤形成的一项研究对于生后3天内死亡的考虑分娩窒息的53例新生儿脑病理发现，超过50%的患儿脑内已经有囊肿、钙化等病理改变。常被认为是生产时发生的Therefore,somefoetusesarealreadydamagedbeforetheyenterlabour-adifficultlabourofcoursemayexacerbatethedamage.Interveningtodeliverthefoetusmaybetoolatetoavoidbraindamage.BecherJC,BellJE,KeelingJW,etal.TheScottishperinatalneuropathologystudy:clinicopathologicalcorrelationinearlyneonataldeaths.ArchDisChildFetalNeonatalEd,2004,89:F399-407.脑血管事件Cerebrovascularevents孕前3个月或4-6个月对运动影响较轻，可引起皮层移行障碍，运动问题易被忽视孕7-10个月引起多灶脑梗塞和神经胶质增生胎儿胎母血栓出血脑瘫的病因学路径理论瀑布效应兴奋性递质释放钙超载氧自由基形成宫内感染细胞因子释放脑白质损伤缺血炎症脑瘫缺血性路径炎症性路径缺血和炎症性路径TNF、IL-6、IL-1、IL-8、IFN-γ常见畸形：胼胝体发育不良、巨脑回、灰质异位、脑穿通畸形、脑裂畸形、Dandy-Walker综合征12%的脑瘫患儿有脑发育畸形光滑脑脑畸形致畸因素TORCH感染：小头、局灶/多灶脑软化、颅内钙化多见遗传：染色体畸变、单基因、多基因理化因素：药物（如苯妥英钠、氨甲喋呤）、放射线、缺血缺氧四肢瘫为主早产？多基因控制FactorⅤleiden,FVL突变是家族性血栓形成的最常见病因，可造成胎盘梗死、胎儿或新生儿脑卒中，导致偏瘫型脑瘫。遗传因素基因近亲结婚智力低下家族史脑瘫家族史遗传因素导致对感染和外界不利因素易感性和/或胎儿本身发育缺陷载脂蛋白E(ApoE)基因多态性细胞因子基因多态性IL-6TNFα需要除外的进行性疾病—先天代谢病代谢障碍疾病氨基酸PKU、同型半胱氨酸血症、枫糖尿症有机酸MMA、丙酸血症、戊二酸尿症尿素先天性高氨血症脂肪酸脂肪酸β氧化障碍碳水化合物半乳糖血症、糖原累积症脂质尼曼-匹克病、高雪氏病金属肝豆状核变性、Menkes病维生素VB12、VB6、BH4、生物素、叶酸溶酶体病粘多糖病、神经节苷脂沉积症线粒体病MELAS、Leigh病过氧化小体病肾上腺脑白质营养不良神经介质多巴反应性肌张力不全需要除外的进行性疾病Menkes病PKU生物素酶缺乏MELAS（线粒体脑肌病-乳酸酸中毒-卒中样发作）异染性脑白质营养不良NCL（神经元蜡样质脂褐质沉积症）MMA（甲基丙二酸血症）头颅MRI有助鉴别脑瘫的诊断年龄何时诊断脑瘫？1岁以内？1岁？2岁？3岁？5岁？尚无统一标准1岁时真的“瘫痪”了吗？disasterLikewalkingonahighwire我们100例高危儿为病例对照组，月龄小于8个月，存在Vojta姿势反射异常，Gesell发育测评显示落后，因各种原因未参加康复治疗，其中有32例于1岁时诊断脑瘫，而68例评估显示基本正常。93例脑瘫高危儿于3个月内开始干预治疗为超早期组，80例于3个月后开始治疗为早期组，1岁时随访，结果超早期组MDI和PDI平均值均明显高于早期组，1岁时无1例发生脑瘫。饶钒,余秀兰,余德冰,等.不同时期早期干预对脑瘫高危儿预后的影响.中国康复,2007,22(4):243-244.陈小聪,高春荣.早期康复治疗对脑性瘫痪高危儿转归的病例对照研究.中国儿童保健杂志,2010,18(8):694-697.部分高危儿可能于1岁以内出现运动发育落后及姿势异常，但随年龄增长，干预或不干预，1岁以后可表现正常。在给患儿带上脑瘫标签时需要密切临床观察!神经发育的动态性脑的可塑性理论视觉关键期在生后半年内，长达4-5年，语言在5岁以前维持神经细胞的营养、传导等支持细胞的增殖是从妊娠后期延续至生后2岁，0-2岁是大脑发育最迅速和代偿能力最强的时期不宜过早诊断？！中枢性协调障碍精神运动发育迟滞运动发育迟滞Vojta7种姿势反射拉起反射仰卧位悬垂反射立位悬垂反射侧位悬垂反射Collis水平反射倒位悬垂反射Collis垂直反射何时诊断脑瘫及早期做何种诊断值得进一步商榷！反映中脑水平的发育不能全面反映姿势运动的发育水平较为泛泛，囊括了其它的神经发育障碍性疾病早期如何诊断？依据脑损伤综合征不确切脑瘫的分型分级脑瘫分型按运动障碍分按受累肢体分肌张力增高不随意运动共济失调单瘫偏瘫双瘫四肢瘫三肢瘫痉挛肌张力不全舞蹈手足徐动不再使用截瘫2002年欧洲脑瘫监视协会(SCPE)建议：应用对称性（symmetrical）和非对称性（asymmetrical）或双侧（bilateral）和单侧（unilateral）轻的四肢瘫vs严重的双瘫偏瘫vs不对称的双瘫不易鉴别分级--按残疾的严重程度粗大运动功能分级系统GrossMotorFunctionClassificationSystem,GMFCS水平功能Ⅰ能够不受限制行走，完成更高级运动技巧上受限Ⅱ能