先天性心脏病版

先天性心脏病congenitalheartdisease目的与要求了解胚胎期心脏的发育过程。了解胎儿血液循环的特点及出生后的变化了解先天性心脏病的病因及预防掌握先天性心脏病的分类掌握几种常见先天性心脏病（房缺、室缺、动导、法四）的病理生理变化、临床表现、辅助检查等掌握先天性心脏病的诊断、鉴别诊断掌握其内科治疗原则。了解其外科治疗原则。概况简称“先心病”，指胎儿时期由于各种原因引起的心脏、大血管发育异常而致的畸形。是小儿最常见的心脏病，生后1年发病率约6.9‰（上海）。心脏胚胎发育室间隔的形成有3个来源肌部心内膜垫向下生长膜部动脉总干及心球分化正常胎儿的血液循环途径及出生后的变化正常胎儿的血液循环途径来自胎盘的A血脐V入肝（与门V吻合）来自上半身的回心血V导管肝V上腔V下腔V右房(小部分)(大部分)(小部分)右房右室（大部分）卵圆孔肺A(肺)(大部分)(小部分)左房A导管左室降主A（以V血为主）升主A（以含氧血为主）供腹腔内脏及下肢(下半身)供心、脑、上肢(上半身)胎儿血液循环的特点通过胎盘进行物质和气体交换；卵圆孔和动脉导管开放；供心、脑及上半身的血血氧含量高，供腹腔内脏及下半身的血血氧含量低。小儿出生后血循环的变化脐带血阻断，呼吸建立体循环压力肺循环压力肺A血左房血压力卵圆孔关闭左室、主A血压力（当主A压力与肺A压力相当时或主A压＞肺A压时）A导管血流停止A导管关闭小儿生后血循环的特点脐带血阻断肺循环建立卵圆孔关闭(5~7个月大多在解剖上已关闭)A导管关闭(80%在生后3个月、95%在生后1岁解剖上关闭)病因病因仍然是个谜，任何影响胎儿心脏、血管发育导致心脏某一部分发育停顿或异常的因素均是病因。病因分为两类：内因（与遗传有关）约10~15%为单基因异常致病，房缺、动脉干畸形—21q某些区带过度复制和缺失有关；另外7、12、15、21、22号染色体异常亦可致心血管畸形外因（即与环境有关）外因：宫内感染尤其妊娠头3个月影响最大。如风疹V、流感V、流腮V、柯萨奇V等孕母接触放射药物（抗癌药、甲糖宁等）母患代谢性疾病(糖尿病、高钙血症等)造成宫内缺氧的慢性病(母孕高症、高原地区如青海、西藏动导发生率高)孕母缺乏叶酸亦可致胎儿心血管发育畸形孕母年龄母亲年过35~39岁所生子女先心病的患病率高烟酒致畸预防预防宫内感染:尤其是早期预防病毒感染很重要,如风疹V、流感V、流腮V等避免接触致畸药物，如抗癌药、抗惊厥药加强营养，早期补充叶酸避免放射线、烟酒加强产前检查，尽量产前作出诊断先天性心脏病的分类左向右分流型（潜伏青紫型）如房缺、室缺、动导等。右向左分流型（青紫型）如法洛氏四联症、大血管错位等。无分流型（无青紫型）如肺A狭窄、主A缩窄、右位心等。诊断原则1.患儿病史和体征是提示先心病重要线索如：生后持续心脏、呼吸功能不良。持续青紫或反复神志不清。喂养困难、体重不增、易激惹。肺部反复出现“肺炎”样体征。2.彩超、心导管及造影术是确诊依据。顺序分段诊断法1.心房位置判断：S.I.A2.心室位置判断:D.L3.大血管位置判断:S.I.D.L.A4.房室连接诊断5.心室大动脉连接诊断6.心脏位置7.合并心脏血管畸形临床常见的几种先天性心脏病较常见先心病的相对发病率（德国）VSDPDAASDF4肺狭大A转位主狭三尖瓣闭锁其他25%10%10%10%10%5%5%2%23%室间隔缺损（VSD）(Ventricularsepaldefect)顾名思义，就是心室的间隔上有一缺损存在，是心室间隔在发育过程中发生停顿所致，它的发生率在先心病中最高，在我国几乎占小儿先心病的一半。（各地报道不一致）。它是一种左向右分流型先心病，预后较好。室缺类型：膜周部缺损：60-70%肌部缺损：20-30%窦部肌肉缺损漏斗膈肌肉缺损肌部小梁部缺损病理生理(一)腔V右房(扩大)左房(血多)(肺V)缺损(扩大)右室(血多)左室(肥大)(肥大)分流(梗阻性肺A(血多)主A(血少)肺A高压）(扩张)肺循环(充血)体循环(血少)(混合血)病理生理(二)室缺病生改变的结果：左室、右室肥大，左房亦大肺血多、体血少肺A扩张、高压（高动力型肺A高压）病理生理(三)若缺损小时，上述变化不明显。若缺损大时，易形成EisenmengerSyndrom.即肺A，尤其是肺小A长期接受大量血流和高压力的刺激，使这些血管发生痉挛，并且管壁增厚（中层和内膜增厚），形成梗阻型肺A高压（肺动脉高压症），此时右室肥大，肺A扩张，当右室压大于左室压力时，出现右向左的分流，临床上出现青紫。这种现象称~。临床表现(一)症状消瘦、乏力、气短、多汗、面色苍白、喂养困难肺部感染声音嘶哑缺损小者，临床上可无症状，称Roger’s病。缺损大者，可出现青紫。临床表现(二)心脏体征杂音胸骨左缘第Ⅲ、Ⅳ肋间可闻及3~4级全收缩期杂音，向四周传导广泛；若缺损小者仅收缩早期有杂音；若缺损大者杂音反而减弱；若漏斗膈缺损易致主A瓣脱垂合并主A瓣关闭不全时，于主A瓣第二听诊区可闻及高音调舒张期杂音；若分流量大，二尖瓣相对狭窄时，于心尖区可闻及舒张中期隆隆样杂音。震颤P2亢进、继发漏斗部肥厚时P2减低心界扩大并发症支气管肺炎充血性心力衰竭肺水肿感染性心内膜炎X线检查肺脏肺野充血、肺血管影增粗肺门舞蹈心脏心影增大：左室大、右室大、左房大肺A段突出主A段凹陷心电图左室大左、右室大左、右室及左房均大心肌劳损超声心动图左房、左室内径增宽，右室内径亦可增宽肺A内径增宽主A内径缩小可见缺损部位和大小，以及血液分流方向心导管检查右室血氧含量较右房高右室、肺A压力增高导管自右室经缺损部位达到左室(少见)伴有右向左分流时，A血氧饱和度降低治疗内科治疗：抗感染、强心、利尿、扩管外科体外循环下直视手术修补：介入治疗：自动张开或自动置入手术指征：1、中小型缺损可随访至学龄前期。2、6月婴儿发生难以控制的充血性心衰、反复肺炎、生长缓慢应及时处理。3、6月婴幼儿当肺动脉压力升高大于体循环1/2或肺/体循环大于2时应及时处理。房间隔缺损（atrialseptaldefect，ASD)概述属于左向右分流型先心病的一种占先心病发病总数的5~10%，发病率为活产婴的1/1500。小儿时期症状多较轻，不少患儿成人才被发现女性多见病理类型第一孔未闭（原发孔未闭）缺损多较大，常伴有二尖瓣或三尖瓣裂孔而形成关闭不全第二孔未闭（继发孔未闭）最多见，缺损多较小，直径多为1~3cm静脉窦型上腔型和下腔型冠状静脉窦型完全型和部分型病理生理(一)分流腔V右房左房(肺V)右室(肥大)左室(血少)肺A(扩张)主A(血少)肺循环(充血)体循环(血少)(混合血)病理生理(二)房缺病生改变的结果：右房、右室大肺A扩张、高压肺循环充血体循环供血不足病理生理(三)缺损大时易形成Eisenmenger’sSyndrom，临床上出现青紫原发孔缺损伴二尖瓣前瓣裂时，左房室增大临床表现(一)症状：消瘦、多汗、乏力、气急肺部感染当缺损小时症状不明显当缺损大、剧哭、患肺炎心衰时可出现暂时性青紫重症晚期亦可以出现持久性青紫临床表现(二)心脏体征杂音胸骨左缘第Ⅱ、Ⅲ肋间可闻及2~3级收缩期杂音，性质柔和如左向右分流量大时，胸骨左下4~5肋间听到舒张早中期杂音肺A高压的发展，右向左分流减少，固定性分裂消失，收缩期杂音缩短，舒张期杂音消失，可出现肺A瓣和三尖瓣关闭不全杂音如第一房间孔未闭合并二尖瓣前瓣裂时，可于心尖部闻及收缩期吹风样杂音P2亢进，固定分裂心界扩大，心前区隆起，心尖搏动弥散并发症肺部感染SBE心力衰竭X线检查肺脏肺门血管影增粗肺野充血肺门舞蹈心脏右房大、右室大为主肺A段明显突出主A影缩小如为第一孔未闭合并二尖瓣前瓣裂时，左室亦大心电图电轴右偏，不完全性右束支传导阻滞右房、右室大第一孔未闭时可见电轴左偏，左室肥大超声心动图右房增大右室流出道增宽室间隔与左室后壁呈矛盾运动主A内径缩小可显示缺损部位及大小、分流方向心导管检查右房血氧含量高于上、下腔V平均血含量导管可从右房进入左房右房、右室及肺A压力多属正常范围。但可以测出跨右室流出道的轻~中度的压力阶差。（通常＜25ｍｍHｇ）MRI心血管造影治疗手术治疗介入治疗适应症：1.继发孔型2.缺损小于30mm3.缺损距肺V、腔V、二尖瓣口、冠状V窦口大于5mm。4.房间膈伸展径大于缺损直径14mm。动脉导管未闭(Patentductusarterious,PDA)概述简称“动导”，是一种较常见的左向右分流型先心病，发病率占小儿先心病的15~20%，女多于男。病理类型管型：最常见，占80%左右漏斗型：次之窗型：少见瘤型：罕见亚铃型：罕见病理生理(一)腔V肺V右房左房(扩大)右室(肥大)左室(肥大)分流肺A(血多)主A(血多)(扩张)肺循环(充血)体循环(血少)(下半身混合血)病理生理(二)PDA病生改变的结果：左房、左室大主A结突出肺血多肺A扩张体血少脉压大晚期出现右室大，差异性青紫临床表现(一)症状心悸、气急、多汗、乏力、消瘦、苍白肺部感染声嘶晚期出现差异性青紫Differentialcyanosis分流量小者可无症状临床表现(二)体征杂音胸骨左缘第Ⅱ肋间可闻及粗糙的连续性机器隆隆样杂音，向左锁骨下、颈部和背部传导如分流量大，出现二尖瓣相对狭窄时，心尖部可出现舒张中期杂音婴儿期或肺A高压时有时仅能闻及收缩期杂音P2亢进心界扩大，向左扩大震颤脉压增大，可出现水冲脉、Cap搏动征、股A枪击音并发症肺部感染心力衰竭亚急性细菌性心内膜炎感染性动脉炎X线检查肺脏：肺血多、肺野充血肺门血管影增粗透视下可见肺门舞蹈心脏：左房、左室大主A结突出肺A段突出严重者可见右室大EKG左室肥大左、右室均肥大左房大超声心动图左房、左室内径增宽主A内径增宽左房内径/主A内径1.2扇扫可显示动脉导管的位置与粗细多普勒彩超可直接见到分流的方向和大小心导管检查肺A血氧含量右室血氧含量肺A压力增高导管可以从肺A进入主A心血管造影逆行主A造影可见主A与肺A同时显影，亦可见未闭的A导管治疗内科治疗促使动脉导管关闭消炎痛0.1~0.2mg/kg口服，必要时8小时可重复，总量不超过0.6mg/kg，一般24~48小时后可显效。注：肾功能不全、胆红素代谢障碍、凝血功能障碍者禁用。手术或介入治疗法洛四联症(TetralogyofFallot)概述简称“法四”，是一个独特的联合畸形，Fallot(1888)对本病首先作了较详细的描述。它属于青紫型先心病，是青紫型先心病中最多见的一种，发病率为10~15%。病理改变肺A狭窄：最重要室间隔缺损主A骑跨右心室肥大病理生理(一)肺V(血少)(肥大)右房左房(血少)通过缺损(肥大)右室(压力)左室(血少)通过右跨的主A(梗阻)右室流出道主A(血多、扩张)(肺A狭窄)肺血少体循环(混合血)血氧合不足青紫病理生理(二)病理生理改变的结果：右室肥大、右房大左室小、左房小肺A段凹陷、肺血少主A结增宽、凸出体循环为混合血，临床上出现青紫当肺A狭窄轻或中度时，临床上可不出现青紫，称无青紫型四联症红细胞代偿性增多，血液粘度增加临床表现症状青紫出现早晚与肺A狭窄程度有关，多见于毛细血管丰富的浅表部位。合并PDA时青紫可不明显。体格和智力发育落后蹲踞现象Squattingphenomenon缺氧发作Anoxicbluespell不易患肺炎和心衰体征杂音胸骨左缘第2~4肋间查闻及Ⅱ~Ⅲ级喷射性收缩期杂音，第3肋间最响，狭窄极重时可听不到杂音P2减弱，部分可听到S2亢进杵状指(趾)Clubbingoffingersandtoes并发症脑血栓、脑脓肿、SBEX线检查肺脏肺血少，肺门血管影少侧支循环丰富才两肺野呈