PJ综合症

普杰综合征（P-J综合症）概述51342特征病因临床表现治疗护理6普-杰综合症即Peutz-Jeghers综合症又称黑色素斑—胃肠多发性息肉综合症，其为一常染色体显性遗传性疾病。胃肠道多发性息肉遗传性本病可发生于任何年龄，多见于儿童和青少年，有家族遗传史，2%-10%可癌变黏膜、皮肤特定部位色素斑PJS属于家族遗传性疾病，其遗传方式为常染色体显性遗传，由单一多效基因所传递。患者的染色体分纯合子和杂合子2种，由于基因的突变，二者都能发病。PJS患者约有50％无明显家族史，可能是由于新的基因突变所造成的，但其后代仍有发病的可能。目前还不能通过遗传标志预测本病患者子女中谁可能发病，这有待进一步研究。典型的PJS患者，在口唇及其周围、口腔黏膜、手掌、足趾或手指上有色素沉着，呈黑斑，也可为棕黄色斑。多发性息肉可出现在全部消化道，以小肠为最多见，占64%。肠外部息肉可见于食管、膀胱、肾盂和鼻腔。据国外报道，本特征女性合并卵巢肿瘤者约为5%-15%。本病患者常出现腹痛、消化道出血、贫血、肠梗阻以及肠套叠，体重减轻。治疗药物干预内镜治疗手术治疗手术和内镜都只是一种局部的、被动的治疗手段，只能损毁致病基因的靶器官，无法达到预防息肉发生、延缓息肉发展的目的。当发生肠道大出血或肠套叠时，可做部分肠切除术。姓名：芦万平性别：女年龄：43岁婚姻：已婚入院日期：2014-11-10入院诊断：普-杰综合症手术日期：2014-11-17手术名称：全麻腹腔镜全结直肠切除+IPAA+回肠造瘘术主诉：便血20年，发现小肠及结肠多发占位1年现病史：近1月腹痛、便血加重来我院急诊就诊既往史：18年前曾于外院因“卵巢囊肿”行卵巢部分切除术家族史：患者父亲患直肠癌去世，出生时发现口唇黑斑；患者育有一子一女，均有口唇、手指、足趾末端黑斑。查体：患者体形消瘦，入院时身高170cm,体重49Kg,BMI:16.95(正常:18.5~23.9)口唇、手指、足趾末端多发黑色素斑，即出生时就出现（具有很大的诊断价值）。区别于家族性腺瘤性肠息肉病辅助检查：2014-10-29电子结肠镜：回肠多发息肉，全结直肠散在数十枚大小不等息肉，其中较大者阻塞肠腔。病理报告：小肠粘膜显急性及慢性炎，直肠绒毛腺管状腺瘤。2014-10-30腹盆增强CT+小肠重建：十二指肠、空肠、回肠及结肠多发息肉可能。术后病理结果：结肠中分化腺癌，淋巴结转移癌。11-18HGB102g/L,Alb25g/L11-15HGB70g/L,Alb24g/L11-11HGB69g/L,Alb24g/L11-16HGB88g/L,Alb26g/L11-19Alb26g/L11-23HGB109g/L,Alb38g/L出院术前护理术前准备心理护理一般护理营养支持术前护理行入院宣教：介绍病区环境、规章制度，介绍主管医生和主管护士、护士长等。指导深呼吸及有效咳嗽的锻炼方法，指导患者床上正确使用大、小便器。患者贫血，讲解预防跌倒的重要性并于床头悬挂防跌倒牌子。患者为农民，常年患病，身心和经济上压力巨大。了解病人情况后，主动做自我介绍，拉近与患者间距离，并耐心逐一讲解患者所担心的问题。患者1年前出现不完全肠梗阻表现，医生建议手术，但患者拒绝，此次，术前与患者充分沟通,适当地介绍病情及解释手术的重要性及必要性，手术的目的、方法及过程，使患者树立战胜疾病的信心。每周一三五NS100ml+维乐福200mgivdrip术前2日输血，悬浮红细胞400mlivdrip术前给予肠内营养剂—安素，加强营养术前2日：进流质无渣饮食,口服复方聚乙二醇（和爽）2袋,再饮水1000~2000ml。术前1日：禁食不禁水，再次口服复方聚乙二醇（和爽）2袋,再饮水1000~2000ml及静脉补液治疗。手术当日：禁食水，同时行静脉补液治疗。术后护理出院指导心理护理一般护理并发症观察及护理术后护理严密监测生命体征及病情变化引流管妥善固定，观察引流液颜色、量、性状肺部护理营养支持及活动指导病人术后留置多根引流管，回室后立即输血，并持续主诉恶心，烦躁不安，加重了病人及家属的顾虑，护士应向家属耐心讲解留置各引流管的目的及意义，安抚病人，使病人保持良好心态，积极配合治疗。并发症的观察及护理消化道出血的观察及护理疼痛护理吻合口瘘肠套叠及肠梗阻病人非常消瘦，腹部皮肤凹陷，教会病人正确使用造口袋，防止粪便漏出刺激皮肤。术后准确记录造口袋内大便量，观察颜色、量、性状。出院后注意身体变化，如发热、腹胀、腹痛、停止排气排便、恶心、呕吐、大便颜色及形态改变时应及时就诊。出院后三个月内不要进行重体力劳动，以免腹压增高，引起造口粘膜脱出。告知患者出院带药剂量用法、作用及不良反应。饮食合理，以少渣食物为主，避免使用过稀和粗纤维较多的食物，观察造口袋内大便的颜色、量和性状。出院后定期随访谢谢聆听