神经系统发育异常性疾病

神经系统发育异常性疾病是指胎儿在胚胎发育期，由多种致病因素引起的获得性神经系统发生或发育缺陷性疾病。病因：1、单基因突变。2、染色体异常。3、单纯外源性因素。4、病因不明。颅颈区畸形是发生于颅底、枕骨大孔、上位颈椎区的畸形。一、颅底凹陷症是以枕骨大孔区为主的颅底骨组织陷入颅腔，枢椎齿状突上移并进入枕骨大孔，使其狭窄，后颅窝变小，导致脑桥、延髓、小脑、颈髓和神经根受压、牵拉出现相应的症状——晚期出现CSF循环障碍——梗阻性脑积水，ICP升高。病因：分原发性和继发性。临床表现：1、多在成年起病，缓慢进展，短颈，颈，后发际低，后颈痛，耳衬短小，头颈部活动受限。2、枕骨大孔区综合症的症状：a、颈神经根症状。b、后组脑神经损害。c、上位颈髓及延髓损害。d、小脑损害。e、椎-基底动脉供血不足。辅助检查：颅颈侧位、张口正位X片上测枢椎突的位置：3mm以上确诊。治疗：手术是唯一的治疗方法。二、扁平颅底多为原发性。指颅前、中、后窝的颅底部，特点是鞍背至枕大孔前缘处，自颅腔向上凸，使颅底扁平，蝶骨体长轴与枕骨斜坡构成的颅底角度145°。单纯扁平颅底可无临床症状或仅有短颈，状颈外观。确诊：测量颅底角145°。三、小脑扁桃体下疝畸形（Arnold-Chiari畸形）是先天性枕骨大孔的发育异常，颅后窝容积变小，小脑扁桃体、延髓下段及第四脑室下部疝入颈段椎管内，造成枕大池变小或闭塞，蛛网膜粘连肥厚。发病机制：见P402.临床分型：1、ChiariⅠ型：小脑扁桃体及下蚓部疝至椎管内，延髓与第四脑室位置不受影响，不伴脊髓脊膜膨出。2、ChiariⅡ型：最常见，小脑、延髓、第四脑室均疝入，梗阻性脑积水，脊髓脊膜膨出。3、ChiariⅢ型：最严重，除Ⅱ型外，合并上颈段，枕部脑膜膨出。4、ChiariⅣ型：小脑发育不全，不向下方移位。临床表现：女性男性，Ⅰ型多见于儿童与成年人，Ⅱ型多见婴儿，Ⅲ型新生儿，Ⅳ型罕见，见于婴儿。1、颈枕疼痛，压痛，强迫头位。2、延髓，上颈髓受压症状。3、脑神经，颈神经症状。4、小脑症状。5、慢性高ICP症状。辅助检查：1、首选头颅MRI检查。2、头颅颈椎X片检查。治疗：手术治疗。脑性瘫痪指婴儿出生前到出生后1个月内，各原因导致的非进行性脑损害。病因：遗传性、获得性包括出生前、围产期、出生后。注：正常肌张力调节及姿势反射的维持有赖于皮质下行纤维抑制作用与周围Iα类传入纤维易化作用的动态平衡。病理：1、弥漫性大脑皮质发育不良或萎缩性脑叶硬化常见，大理石样病灶瘢痕。2、其次为局限性病变：局限性白质硬化，巨大脑穿通畸形。病理改变：1、出血性损害——妊娠32周的未成熟胎儿——血流量大，血管发育不全。2、缺血性损害——缺氧窒息的婴儿。分类：1、根据病因、病理分：A、早产儿基质（室管膜下）出血——大脑半球Monro孔水平尾状核附近出血双侧不对称——20~30周早产儿低体重。B、脑性痉挛性双侧瘫（Little病）。C、进展性运动异常。2、根据肌张力、运动姿势异常分：A、痉挛型最常见。B、强直型。C、手足徐动型。D、共济失调型。E、震颤型。F、肌张力低下型。G、混合型。H、无法分类型。临床表现：症状体征随年龄增长，可能会有所改善，是脑瘫的特点。1、痉挛型：最常见，最典型，牵拉反射亢进是痉挛型的特点。2、强直型：牵拉反射呈特殊亢进，严重的痉挛型之一。3、手足徐动型：病灶基底节、小脑齿状核等锥体外系。4、共济失调型：5、震颤型：6、弛缓型：7、混合型：诊断：诊断标准（我国）：1、婴儿期出现中枢性瘫。2、伴智力低下，语言障碍，惊厥，行为异常，感知障碍等。3、除外进行性疾病所致中枢性瘫及正常小儿的一过性发育落后。鉴别诊断：1、遗传性痉挛性瘫：家族史，儿童起病，进展慢，无智障。2、共济失调毛细血管扩张症（Louis-BarrSysdrome）：常染色体隐形遗传，进行性病程，共济失调，锥体外系症状，眼结膜毛细血管扩张，AFP增高。3、小脑退行性病变：共济失调与年龄正相关。4、婴儿肌营养不良。治疗：见P405。先天性脑积水病因：ChiariⅡ型，遗传性导水管狭窄畸形，后颅窝肿瘤，脉络丛乳突状瘤，弓形虫。大多数先天性脑积水为阻塞性脑积水。病理：脑室扩大，脑白质萎缩以胼砥体、基底节、四叠体最易受累。临床表现：早期不影响患儿生长，晚期出现发育异常，部分可出现静止性脑积水，头围异常增大，帕里诺综合症，落日征，展神经麻痹，破壶音（MacEwen征）。辅助检查：1、头围测量：a、周径、b、前后径、c、横径。2、影像学检查：治疗：1、手术治疗。2、药物治疗——乙酰唑胺。