人类基因组计划及其意义ppt课件1

2021/2/612021/2/6高邮市第一中学王兆银2杨焕明，1952年10月6日生于浙江温州。1982年在南京铁道医学院生物系获硕士学位，1988年在丹麦哥本哈根大学医学遗传学研究所获博士学位。后到法国马赛免疫中心人类分子遗传实验室进行研究。曾先后在美国哈佛大学、洛杉矶大学加州分校攻读博士后。1997年任中国医学科学院、中国协和医科大学医学遗传学教授，博士生导师。2021/2/6高邮市第一中学王兆银3现任中科院遗传所人类基因组中心主任，联合国教科文组织生物伦理委员会委员，国际人类基因组计划中国协调人，中国人类基因组计划秘书长，中国人类基因组多样性委员会秘书长。杨焕明教授与于军、汪建等创立华大基因中心，为中国争取了人类基因组测序1％的任务，并提前完成。不久前他们又对袁隆平院士的超级杂交稻进行测序，在2002年的美国《科学》杂志上发表论文，被国际生物学界认为是一个里程碑式的成就。2002年《科学美国人》把杨焕明评为年度科研领袖人物。2021/2/6高邮市第一中学王兆银4教学目标：1.学生通过文本研习，进一步了解科学，激发学科学、用科学的兴趣和热情。2.能独立阅读，认真思考、收集、分析、筛选和提取相关信息。3.进一步认识说明文的文体特征，了解说明文的一些新的特点。2021/2/6高邮市第一中学王兆银5人类基因组计划是生命科学中的一项世界性重大科学工程，旨在得到人类基因组的全部核酸序列，鉴定人类的全部基因。人类将通过此项计划的实现，破译生命“天书”，解读了人类自身的奥秘。特别引人关注的是继美、英、德、日、法之后，中国是第6个参与人类基因组计划的国家，虽然中国参与这一计划最晚，而且是唯一的发展中国家，但是中国科学家仅用了半年多的时间，于去年4月底，就已经按照人类基因组的测序任务，拿到了3号染色体短臂上3000万对碱基的“工作框架图”。21世纪第一项伟大的科技成就2021/2/6高邮市第一中学王兆银6人类基因工程蓝图2021/2/6高邮市第一中学王兆银7由美、英、日、德、法、中六国参与的国际人类基因组计划是人类文明史上最伟大的科学创举之一。其核心内容是测定人基因组的全部DNA序列，从而获得人类全面认识自我最重要的生物学信息。1999年9月1日中国正式加入该计划，承担了1%人类基因组（约三千万个碱基）的测序任务。2000年6月26日，六国相继宣布人类基因组工作框架图人类基因组计划简介2021/2/6高邮市第一中学王兆银8人类基因组计划对带动和促进生物产业和生命科学的发展是显而易见。她着眼于基因组的整体理论、策略、技术，前所未有的加速了人的新基因发现及其功能研究的速度。生命科学开始了以DNA序列为基础的，以生物信息学为导向的新纪元。人类基因组计划的进展，对未来生命科学研究的思想和方法论也带来了革命性的改变。人们将从基因组和比较生物基因组的水平，而不是孤立的、单基因水平，来重新探讨和认识生命的进化、遗传、发育，生物和环境，脑功能等重要生物学问题。2021/2/6高邮市第一中学王兆银9人类基因组计划的产生与“肿瘤计划”的搁浅是分不开的。美国从70年代起启动了“肿瘤计划”，但是，不惜血本的投入换来的是令人失望的结果。人们渐渐认识到，包括癌症在内的各种人类疾病都与基因直接或间接相关。测出基因的碱基序列，则是基因研究的基础。这时，科学家们面临两种选择：要么“零敲碎打”地从人类基因组中分离和研究出几个肿瘤基因，要么对人类基因组进行全测序。人类基因组计划产生的背景2021/2/6高邮市第一中学王兆银101986年3月，杜伯克在美国《科学》杂志上发表了一篇题为《癌症研究的转折点：测序人类基因组》的文章，这篇短文后来被称为人类基因组计划的“标书”。杜伯克说，正确的选择是对人类基因组进行全测序，这样大的项目也应当由世界各国的科学家携手完成。2021/2/6高邮市第一中学王兆银11四张图：物理图、转录图、遗传图、序列图“人类基因组计划”是解读人的基因组上的所有基因，共分析24个染色体DNA分子中的四种碱基对。30亿个碱基对是一个很长的序列，为了更好地搞清这个长序列，需要有其他辅助工作配合。在“人类基因组计划”中，分为两个阶段：DNA序列图以前的计划和DNA序列图计划。序列图以前的计划包括物理图、转录图、遗传图。人类基因组计划主要解读的四张图2021/2/6高邮市第一中学王兆银122021/2/6高邮市第一中学王兆银13第1段：“重大工程”、“科学计划’’文章每一段的一些关键词都有助于我们把握相应的关键信息第2段：“具体目标”、“基础”第3段：“意义”第4段：“规模化’’第5段：“序列化”第6段：“以序列为基础”“特点”2021/2/6高邮市第一中学王兆银14第7段：“信息化”第8段：“医学化”第9段：“产业化”第10段：“人文化”第11段：“冲击”第12段：“共同的基因组”、“保护”、“平等”2021/2/6高邮市第一中学王兆银15第13段：“共同财富与遗产”第14段：“隐私”第15段：“自然进化的产物’’第16段：“知情权”第17段：“非和平使用的可能性”第18段：“基因安全”2021/2/6高邮市第一中学王兆银16依照这些关键信息，文章的大致脉络是先交代人类基因组计划的启动及其宗旨与目标，接着是这一计划的意义，最后是谈这一计划对人类社会生活的影响。2021/2/6高邮市第一中学王兆银17文章结构第一部分（第1—2段）交待人类基因组计划的启动及其宗旨与目标。第二部分（第3—10段）从六个方面介绍人类基因组计划对生命科学研究与生物产业发展的巨大导向性意义。第三部分（第11—18段）对人类基因组计划启动之后可能会对人类社会产生的影响进行分析。2021/2/6高邮市第一中学王兆银18文章结构第三部分可以分成两个层次。第一层（第11—16段）说明人类基因组计划给社会带来的冲击，明确基因是人类的共同财富，人类在遗传上是平等的，应该善待自己，善待他人。第二层（第17—18段）阐述基因组研究的非和平使用的可能性，强调基因安全的重要性。2021/2/6高邮市第一中学王兆银19讨论：文章结构有什么特点？《人类基因组计划及其意义》是一篇学术报告，语言通俗易懂，文章在结构上的特点也是为了适应学术演讲的需要而安排的，条分缕析，眉目清晰，纲举目张。总体上是总分结构，条理清楚，一目了然，特别是对学科以外的读者来说，这样的归纳总结、分纲列目更容易把握文章内容。2021/2/6高邮市第一中学王兆银202021/2/6高邮市第一中学王兆银21第二段中“揭开人体奥秘的基础”与“揭开生命最终奥秘的基础”意思是否相同？不同它们之间存在什么样的关系？“揭开人体奥秘的基础”是“揭开生命最终奥秘的基础”的前提2021/2/6高邮市第一中学王兆银22“基因组学”与“基因学”的主要区别上什么？“基因组学”是从整个基因组的规模去认识、研究一个物种或多个物种（通过比较基因组学）的全部基因，“基因学”是大家分头一个个去发现、研究自己“喜欢”的基因。2021/2/6高邮市第一中学王兆银23为什么人类基因组计划只有6个正式成员国与16个实验室？因为研究规模的改变带来了实验室及实验方式的改变，同时对领头科学家的素质，工作人员的团体精神，以及超大型实验室特有的“半科学、半企业”型管理都提出了新的要求，其余国家还缺乏适应这种新要求的人才。2021/2/6高邮市第一中学王兆银24“只要完成了人类基因组序列图的研究，那么具有科学、经济、医学意义的主要物种的基因组序列图都将问世”这一判断正确吗？不正确。理由是什么?“人类基因组序列图的最终完成”仅是其中的一个条件，它是必不可少的条件，但不是唯一的条件。其余的条件还有：SNP的发现以及比较基因组学、古代DNA、“食物基因组计划”、“病原与环境基因组计划”推进。2021/2/6高邮市第一中学王兆银25“信息化”的作用体现在哪几个方面？三个方面：1、人类基因组计划的成功，是借助了生物信息学。2、系列的质控、组装，以至于递交、分析都有赖于生物信息学。3、信息化改变了整个生命科学，改变了实验对象存在的方式。2021/2/6高邮市第一中学王兆银26将“疾病问题是影响健康的首要因子，是每一个人、每一对父母、每一个家庭、每一个国家的政府不得不考虑的问题”改为肯定句式。疾病问题是影响健康的首要因子，是每一个人、每一对父母、每一个家庭、每一个国家的政府必须考虑的问题。2021/2/6高邮市第一中学王兆银27“个体化医学”特点主要体现在什么地方？可以根据每个人的“基因特点”对症下药。能否将“……这肯定会在一定程度上延长人的寿命”的“在一定程度上”去掉？不能。去掉以后，这一句表表述就不够严密，人们很可能会任意夸大“基因图”的作用。2021/2/6高邮市第一中学王兆银28怎样理解“生物产业的特点是资源依赖性与资源信息化”中的“资源依赖性”？因为人类基因组计划所发展起来的战略与战术使生物资源由原先的群体种质（野生与优良品种的种质）资源转变为序列化与信息化，技术带来的资源信息性又使它的保护更为困难；资源信息一旦丢失，则生物产业就会成为“无米之炊”。2021/2/6高邮市第一中学王兆银29怎样理解第12段中“那些遗传患者为人类承担了难以避免的痛苦，他们更应受到我们的尊敬与照顾，他们同样为人类作出了很大的贡献”？因为他们基因组中某些差异使他们承受着疾病折磨的痛苦，但是，他们基因组中某些差异也正是科学家赖以研究医学、提高人们战胜病魔能力的物质资源。他们的痛苦很可能会换来许多人的健康体质，所以，“他们更应受到我们的尊敬与照顾，他们同样为人类作出了很大的贡献。”2021/2/6高邮市第一中学王兆银30明明有些人患有遗传疾病，有些人却无遗传疾病，为什么第13段却说“所有成员在遗传上是平等的”？这个平等是就人人都可以获得“人类的基因”的遗传这一角度来说的，“基因对整个人类都是平等的，没有正常基因组与异常基因组或疾病基因组之分，没有健康基因与疾病基因之分，没有好基因与坏基因之分。”“大多数疾病的发生，是基因组的差异与调节基因的环境不协调而引起的。”2021/2/6高邮市第一中学王兆银31为什么说“一个成员的基因组信息……关系到一个社会成员的的全部尊严与一部分命运”因为一部分人对“基因组信息”理解得不全面，很可能会产生种种误解，从而使别人受到伤害，甚至影响到某个人的婚姻、工作等方面2021/2/6高邮市第一中学王兆银32探究提高阅读课文的一个文段，完成6～8题。这是一个有关世界及各个国家的安全问题，应该引起世界各国的高度重视。美国白宫可能很早就认识了这一问题并开始考虑了。“21世纪反对生物恐怖主义计划”或者别的名字已经说明白宫的考虑已不只是停留在经典的、传统的生物武器上了，如生物神经毒气等。在不久的将来，敌对分子将可以利用致命的病因和基因工程生产的衍生物制造与人类基因有关的生物武器。人种之间、族群之间，确确实实存在一定程度的差异。这些细微差异已经足以成为第一代识别“敌”“我”的种族或群体特异性生物灭绝武器。2021/2/6高邮市第一中学王兆银33举几个例子：从人种来说，白种人中不少见的对艾滋病（AIDS）病毒的天然免役功能，在亚洲人（黄种人）中还没有发现或极为少见；而中国至今没有发现过的CF（囊泡纤维化），在白种人中的发病率却为1/400，人群中的携带者的比例为1/30——1/20。从群体来说，中国南方并不罕见的蚕豆病患者，他们的一个基因组中的细微差异可能使他们吃上几颗蚕豆便将毙命（如果不知病因或抢救不及时的话）。2021/2/6高邮市第一中学王兆银34针对基因安全，联合国大会通过的《人类基因和人类权利的全球宣言》写进了相关内容，而且要求各国遵守。对这个问题的防范，关系到每一个国家的领导人，也关系到每一个有责任心的科学家，而且要保证民众的知情权。我不赞成把人类基因计划比喻成“曼哈顿原子计划”（前者在人文上远远超过了后者），就是出于这样的忧虑。我很希望在这一问题上，在这一颗“基因原子弹”爆炸之前，通过我们的努力与建立国际性的合作，防患于未然。历史将证明这样做的必要性。2021/2/6高邮市第一中学王兆银356．