MARDEN-WALKER综合征

MARDEN-WALKER综合症马-沃二氏综合征•睑裂狭小，关节痉缩，面具脸1966年，Marden和Walker首先报道了本病，他们描述了一个出生3个月时死亡的女婴，现已报道的病例大约有30例。常见异常•生长发育：产前（35%）和出生后严重的生长发育缺陷（88%）。•表现：中度至重度的智力低下（89%），肌张力减退，斜视。•颅面：小头，前囟大，面容呆板（100%），睑裂狭小（100%），腭裂，腭弓高，小颌（100%),小口。•肌肉骨骼：出生时多发性关节痉缩（100%），屈曲指，蜘蛛足样指（趾），马蹄内翻足，脊柱侧凸/脊柱后凸，漏斗胸/鸡胸，肌肉萎缩。偶发异常•癫痫发作，脑电图异常，小眼，心室扩张，胼胝体发育不全，小脑和下蚓部发育不全，脑干发育不全，Dandy-Walker畸形和脊椎异常，短颈，心脏缺陷，尿道下裂，隐睾，小阴茎，肾发育不全，腹股沟疝，桡尺骨骨性联接，Zollinger-Ellison综合症，幽门狭窄和十二指肠带，锁骨缺如，肺发育不全，卵黄管未闭。自然病史•19%的患者大约3个月时死于误吸、败血病和/或心力衰竭。随着年龄增长和物理治疗，关节痉缩减轻。绝大多数幸存者都有显著的智力低下。病因学•本病是常染色体隐性遗传病。原发性异常表现可能与中枢神经系统发育缺陷有关。一些患者的肌肉活组织检查显示有非特异性的改变，这些改变很可能继发于原始的CNS发育过程。预后与预防•预后差，多数病例在新生儿期死于感染等，应加强婚、育的优生指导。