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医学考试之家论坛()【复习资料】2018年贵州临床医学理论《儿科学》知识点:苯丙酮尿症2018年临床助理医师考试时间在8月25日,考生要好好备考,争取一次性通过考试!小编整理了一些临床助理医师的重要考点,希望对备考的小伙伴会有所帮助!最后祝愿所有考生都能顺利通过考试!更多精彩资料关注医学考试之家!苯丙酮尿症(PKU):1,病因:患儿肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶活性。2临床表现:出生时正常,通常在3—6个月出现症状,1岁时症状明显。①神经系统:智能发育落后最为突出,智商低于正常。有兴奋异常,如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等;②皮肤:患儿出生数月后因黑色素合成不足,头发由黑变黄,皮肤白皙。皮肤湿疹较多。③体味:由于排出较多的苯乙酸,可有明显的鼠尿臭味。3实验室检查:①新生儿疾病筛查:哺乳3天后针刺足部采集外周血,进行苯丙氨酸浓度测定;②苯丙氨酸浓度测定:正常浓度小于120umol/l(2mg/dl);经典型PKU1200umol/l。4诊断:根据智能落后、头发由黑变黄,特殊体味和血苯丙氨酸升高可确诊。5治疗:①开始治疗的年龄越小,预后越好;②患儿主要采用低苯丙氨酸奶治疗,首选母乳,较大的婴儿及儿童应以低蛋白、低苯丙氨酸食物为原则。
本文标题:【复习资料】2018年贵州临床医学理论《儿科学》知识点:苯丙酮尿症
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