（选考）2021版新高考生物一轮复习 第五单元 遗传的基本规律和伴性遗传 第16讲 人类的遗传病课件

生物第五单元遗传的基本规律和伴性遗传第16讲人类的遗传病01考点1人类遗传病的类型、特点及监测和预防02考点2调查常见的人类遗传病03易错·盲点·清零04高效作业知能提升考点1人类遗传病的类型、特点及监测和预防1．人类遗传病(1)概念：由__________改变而引起的人类疾病。遗传物质(2)人类遗传病的常见类型[连一连]2．人类遗传病的特点遗传病类型特点发病情况男女发病率单基因遗传病常染色体显性代代相传，含__________即患病相等隐性______遗传，隐性纯合发病相等X染色体显性代代相传，男患者的____________一定患病女患者_____男患者隐性_____遗传，女患者的父亲和儿子一定患病女患者_____男患者Y染色体父传子，子传孙患者只有______致病基因隔代母亲和女儿多于隔代少于男性遗传病类型特点发病情况男女发病率多基因遗传病①__________现象；②易受环境影响；③群体发病率高相等染色体异常遗传病往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产______家族聚集相等3.遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括__________和__________等。①遗传咨询的内容和步骤遗传咨询产前诊断②产前诊断③基因检测④基因治疗(2)意义：在一定程度上能够有效地______遗传病的发生和发展。预防【真题例证·体验】(2017·高考全国卷Ⅱ)人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：(1)用“”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为____________；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为________。(3)已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为________；在女性群体中携带者的比例为________。解析：(1)联系红绿色盲症家系图的绘制，由题中所给信息即可画出该家系的系谱图。(2)假设用H、h表示与血友病相关的一对等位基因，血友病是伴X隐性遗传病，由该家系的系谱图可知，母亲的基因型为XHXh，大女儿的基因型为XHXh，小女儿的基因型为1/2XHXh或1/2XHXH，小女儿生出患血友病男孩的概率为(1/2)×(1/4)＝1/8；若这两个女儿基因型相同，即小女儿的基因型为XHXh，则小女儿生出血友病基因携带者女孩(XHXh)的概率为1/4。(3)男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为0.01，由于男性群体和女性群体的该致病基因频率相等，所以女性群体的该致病基因(Xh)频率为0.01，正常基因(XH)频率为0.99，所以女性群体中携带者(XHXh)的比例为2×1%×99%＝1.98%。答案：(1)(2)1/81/4(3)0.011.98%【考法纵览·诊断】(1)一对表现型正常的夫妻，夫妻双方的父亲都是红绿色盲。这对夫妻如果生育后代，则理论上女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1[2018·海南卷，T16A]()(2)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。孕妇妊娠初期因细胞感染引起发热一般不需要进行细胞检查[2018·江苏卷，T12A]()×√(3)X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率[2016·全国卷Ⅰ，T6D]()(4)常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率[2016·全国卷Ⅰ，T6A]()(5)红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者[2015·全国卷Ⅰ，T6B]()√×√【长句应答·特训】下列为羊水检查和绒毛取样检查过程，请回答下列问题：(1)人类遗传病___________(填“一定”或“不一定”)是由致病基因引起的，原因．．是_______________________________________________________________________________________________________________________________________________________。(2)两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，是________上的操作。区别是提取细胞的__________、妊娠的时间不同。(3)通过检查发现该胎儿需要基因治疗，基因治疗________(填“需要”或“不需要”)对机体所有细胞进行基因修复，原因．．是___________________________________________。(4)监测和预防遗传病的主要手段．．．．是_____________________________________。答案：(1)不一定人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，前两者是由致病基因引起的，而染色体异常遗传病不是由致病基因引起的(2)细胞水平部位不同(3)不需要由细胞分化可知，有缺陷的基因只在特定的细胞中表达，所以基因治疗只需要对特定的细胞进行基因修复(4)遗传咨询和产前诊断常染色体在减数分裂过程中的异常问题假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如图所示。1．(2020·福建三明一中月考)下列关于遗传病的叙述，正确的是()①先天性疾病都是遗传病，后天性疾病都不是遗传病②多基因遗传病在群体中的发病率比较高③先天性愚型属于染色体结构异常遗传病，可通过显微镜观察染色体数目进行检测人类遗传病的类型及特点生命观念④只要有一个软骨发育不全基因就会患软骨发育不全⑤人类遗传病患者不一定携带致病基因，但可能遗传给子代⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因A．①②③⑤B．②④⑤⑥C．①③④⑥D．②③④⑤解析：选B。先天性疾病是生来就有的疾病，不一定是遗传病，后天性疾病也可能是遗传病，①错误；多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高，②正确；先天性愚型是21号染色体比正常人多一条，属于染色体数目异常导致的遗传病，③错误；软骨发育不全是常染色体显性遗传病，细胞中只要有一个软骨发育不全基因就可患病，④正确；人类遗传病患者不一定携带致病基因，但可能遗传给子代，如染色体异常遗传病，⑤正确；基因突变是单基因遗传病的根本原因，⑥正确。2．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A．患有镰刀型细胞贫血症的人，均衡饮食条件下也会患贫血B．先天性愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫C．苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病D．先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，与环境因素无关解析：选A。镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，不能通过均衡饮食治疗，A正确；猫叫综合征是人类第五号染色体上缺失一段染色体片段引起的，患儿哭声似猫叫，B错误；苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，使苯丙酮酸在体内积累过多而患病，C错误；先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，易受环境因素影响，D错误。3．(2017·高考江苏卷)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型人类遗传病的监测和预防社会责任解析：选D。人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病，除了基因结构改变外还有其他因素可引发人类遗传病，A项错误。先天性疾病中由遗传因素引起的是遗传病，由环境因素或母体的条件变化引起且遗传物质没有发生改变的不属于遗传病；家庭性疾病中有的是遗传病，而有的不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病，B项错误。杂合子筛查对预防隐性遗传病有重要意义，但不能预防染色体异常遗传病，C项错误。确定遗传病类型可以帮助估算遗传病再发风险率，D项正确。4．(2020·湖北宜昌调研)下列有关人类疾病诊断或病因的叙述，错误的是()A．癌症的诊断可用光学显微镜观察病理切片，还可用B超检查、基因检测等技术手段B．为了确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可以采用X射线检查、CT检查、B超检查等手段进行产前诊断C．脑出血或意外导致大脑皮层S区受损的患者可以看懂文字、听懂别人的谈话，但自己不会讲话，不能用词语表达思想D．糖尿病患者血糖浓度持续偏高的原因，可能是胰岛素分泌不足，也可能是胰岛素受体功能异常解析：选B。癌细胞的基因发生突变，癌细胞恶性增殖，细胞形态发生变化，因此可以通过癌基因检测、病理切片、B超检查等多种手段进行诊断，A正确；产前诊断的手段有羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等，X射线、CT检查会影响胎儿的正常生长、发育，不宜采用，B错误；S区为运动性语言中枢，S区受损的患者可以看懂文字、听懂别人的谈话，但自己不会讲话，不能用词语表达思想，C正确；胰岛素是降低血糖的唯一激素，糖尿病患者血糖浓度持续偏高的原因，可能是胰岛素分泌不足，也可能是胰岛素受体功能异常，D正确。考点2调查常见的人类遗传病1．调查原理(1)人类遗传病是由__________改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。遗传物质2．调查流程图3．遗传病发病率与遗传方式的调查项目内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体________患病人数占所调查的总人数的百分比遗传方式__________正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型足够大患者家系1．(2020·福建南平一模)单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等，某学校开展“调查人群中高度近视遗传病发病率”活动，下列相关叙述不正确的是()A．收集高度近视相关的遗传学知识了解其症状与表现B．调查时需要调查家庭成员患病情况C．为保证调查群体足够大，应汇总各小组调查数据D．高度近视遗传病发病率＝高度近视人数/被调查的总人数×100%解析：选B。调查人群中遗传病发病率之前，需要收集相关的遗传学知识，了解其症状与表现，A正确；调查人群中遗传病发病率，需在人群中随机取样，不需要调查患者家庭成员患病情况，B错误；为保证调查群体足够大，各小组调查的数据应进行汇总，C正确；某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数×100%，D正确。2．(2020·湖南株洲模拟)某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是()A．研究猫叫综合征的遗传方式；在学校内随机抽样调查B．研究红绿色盲的遗传方式；在患者家系中调查C．研究青少年型糖尿病的遗传方式；在患者家系中进行调查D．研究艾滋病的遗传方式；在市中心随机抽样调查解析：选B。研究猫叫综合征的遗传方式，应在患者家系中调查，不能在学校内随机抽样调查；红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，其遗传方式可以在患者家系中调查；青少年型糖尿病是一种多基因遗传病，其遗传特点和方式很复杂，往往不用多基因遗传病来研究遗传病的遗传方式；艾滋病不是遗传病。[易误警示]易错点1误认为遗传性疾病都是先天性的或先天性疾病都是遗传病[点拨](1)遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长、发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。(2)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。易错点2误认为不携带遗传病基因的个体不会患遗传病，携带遗传病基因的个体一定患遗传病[点拨]携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基