（天津专用）2020届高考生物一轮复习 专题13 伴性遗传与人类遗传病教师用书（PDF，含解析）

专题１３伴性遗传与人类遗传病对应学生用书起始页码Ｐ１３１考点１伴性遗传　　一、萨顿假说１．提出者：萨顿。２．研究方法：类比推理法。３．内容：基因位于染色体上。４．依据：基因和染色体在行为上存在着明显的平行关系，具体如下表：基因染色体生殖过程中在杂交过程中保持完整性和独立性在配子形成和受精过程中，形态结构相对稳定存在体细胞成对成对配子成单成单体细胞中来源成对基因一个来自父方，一个来自母方一对同源染色体，一条来自父方，一条来自母方形成配子时非同源染色体上的非等位基因自由组合非同源染色体自由组合　　二、基因位于染色体上的实验证据（实验者：摩尔根）１．研究方法：假说—演绎法。２．选材原因：由于果蝇具有繁殖快、易饲养、相对性状易于区分等特点，常被用作遗传学研究的实验材料。３．实验过程（１）提出问题（２）提出假说：假设控制白眼的基因只位于Ｘ染色体上，Ｙ染色体上无相应的等位基因。遗传图解如下：（３）测交验证：亲本中的白眼雄蝇和Ｆ１中的红眼雌蝇交配→子代表现型及比例为雌性红眼∶雌性白眼∶雄性红眼∶雄性白眼＝１∶１∶１∶１。（４）得出结论：控制红眼和白眼的基因位于Ｘ染色体上→基因位于染色体上。４．基因与染色体的关系：一条染色体上有多个基因，基因在染色体上呈线性排列。三、性别决定与伴性遗传１．性别决定的类型（１）性染色体决定性别染色体常染色体与性别无关性染色体ＸＹ型♀：ＸＸ♂：ＸＹＺＷ型♀：ＺＷ♂：ＺＺ（２）染色体组数决定性别（３）环境因子决定性别：有些生物性别完全由环境决定海生动物后螠受精卵　　幼虫（无♀、♂之分）海底发育→雌虫→雌虫口吻处发育→雄虫→性染色体为ＸＸ的蝌蚪２０℃　→雌蛙３０℃　→雄蛙２．伴性遗传（１）概念：位于性染色体上的基因所控制的性状，在遗传上总是和性别相关联的现象。（２）类型类型伴Ｙ遗传伴Ｘ隐性遗传伴Ｘ显性遗传模型图解判断依据父传子、子传孙，具有世代连续性双亲正常子病；母病子必病，女病父必病子正常双亲病；父病女必病，子病母必病􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋续表类型伴Ｙ遗传伴Ｘ隐性遗传伴Ｘ显性遗传规律没有显隐性之分，患者全为男性，女性全部正常男性患者多于女性患者；具有隔代交叉遗传现象女性患者多于男性患者；具有连续遗传现象举例人类外耳道多毛症人类红绿色盲症、血友病抗维生素Ｄ佝偻病　　３．伴性遗传的应用（１）推测后代发病率，指导优生优育婚配生育建议男正常×女色盲生女孩，原因：该夫妇所生男孩均患病抗维生素Ｄ佝偻病男×女正常生男孩，原因：该夫妇所生女孩全患病，男孩正常　　（２）根据性状推断后代性别，指导生产实践①鸡的性别决定雌性个体是ＺＷ雄性个体是ＺＺ{②控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Ｚ染色体上。③杂交设计：选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交④选择：从Ｆ１中选择表现型为非芦花的个体保留。　　（１）所有生物都有性染色体吗？提示：并非所有生物都有性染色体。没有性别之分的生物（如酵母菌等）没有性染色体。虽有性别之分，但雌雄同株的生物也无性染色体，如玉米、水稻等。还有些生物的性别取决于“染色体组数”，如蜜蜂、蚂蚁等。（２）有性别之分的生物，其性别都是由性染色体决定的吗？提示：不都是。具有性别之分的生物主要由性染色体（ＸＹ或ＺＷ）决定性别。有些雌雄异体的生物的性别取决于染色体组数的多少，如蜜蜂、蚂蚁等。还有的生物的性别完全取决于环境因素，如龟、鳄等生物的性别由环境温度决定。（３）性染色体上的基因都决定性别吗？提示：性染色体上的基因未必都决定性别，也有一些基因与性别决定无关，如红绿色盲基因。考点２人类遗传病　　一、人类遗传病的概念、类型与调查１．概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。　　２．类型遗传病类型遗传特点举例单基因遗传病常染色体显性ａ．男女患病概率相等ｂ．连续遗传并指、多指、软骨发育不全隐性ａ．男女患病概率相等ｂ．隐性纯合个体发病，隔代遗传苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑伴Ｘ染色体显性ａ．患者女性多于男性ｂ．连续遗传ｃ．男患者的母亲、女儿一定患病抗维生素Ｄ佝偻病隐性ａ．患者男性多于女性ｂ．有交叉遗传现象ｃ．女患者的父亲和儿子一定患病红绿色盲、血友病伴Ｙ遗传具有“男性代代传”的特点人类外耳道多毛症多基因遗传病ａ．常表现出家族聚集现象ｂ．易受环境影响ｃ．在群体中发病率较高冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产２１三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良　　３．遗传病发病率与遗传方式的调查范围不同　　项目内容　　调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传病遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型　　（１）单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病吗？提示：不是。单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。（２）人类遗传病一定是由致病基因引起的吗？提示：不一定。人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，前两者是由致病基因引起的。（３）所有遗传病都可进行发病率和遗传方式的调查吗？提示：并非所有遗传病都可进行发病率和遗传方式的调查。遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。　　二、遗传病的监测和预防１．手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。２．意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋　　３．遗传咨询的内容和步骤医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断分析遗传病的传递方式↓推算出后代的再发风险率→向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等↑４．产前诊断三、人类基因组计划１．内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部ＤＮＡ序列，解读其中包含的遗传信息。２．结果：测序结果表明，人类基因组由大约３１．６亿个碱基对组成，已发现的基因约为２．０万～２．５万个。３．不同生物的基因组测序生物种类人类果蝇水稻玉米体细胞染色体数４６８２４２０基因组测序染色体数２４（２２常＋Ｘ、Ｙ）５（３常＋Ｘ、Ｙ）１２１０原因Ｘ、Ｙ染色体非同源区段基因不同雌雄同株，无性染色体􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋对应学生用书起始页码Ｐ１３３一　基因定位的遗传设计（科学探究）一、真核细胞基因的位置分析１．主要位置：细胞核内（即染色体上），即：染色体上的基因常染色体上遗传时与性别无关（从性遗传是与“性别环境”有关，不同于伴性遗传）性染色体上Ｙ染色体上（只与雄性有关，“限雄”遗传）Ｘ染色体非同源区段上（伴Ｘ遗传，Ｙ染色体上无其等位基因）Ｘ、Ｙ染色体同源区段上（含等位基因）遗传时均与性别有关２．次要位置：细胞质内（位于线粒体、叶绿体中）。二、基因定位的遗传设计１．探究基因位于细胞核还是位于细胞质中（１）实验依据：细胞质遗传具有母系遗传的特点，子代性状与母方相同。因此正、反交结果不相同，且子代性状始终与母方相同。（２）实验方法：进行正交和反交实验。正、反交实验正、反交结果均与母方一致→基因位于细胞质中→正、反交结果并非均与母方一致→基因位于细胞核中→２．探究基因位于常染色体上还是Ｘ染色体上（１）若已知性状的显隐性，可通过一次杂交实验进行判断：选择纯合隐性雌性个体与纯合显性雄性个体杂交，据子代性状表现是否与性别相关联予以确认（如下图所示）。若在常染色体上Ｐ　ａａ（♀）×ＡＡ（♂）　↓Ｆ１　　　Ａａ　　　　（全为显性）　若在Ｘ染色体上Ｐ　　ＸａＸａ×ＸＡＹ　　　↓Ｆ１　ＸＡＸａ　ＸａＹ　　（♀为显性，♂为隐性）（２）若不知性状的显隐关系时，利用正交和反交实验通过一代杂交实验进行判断正、反交实验正、反交结果一致→基因在常染色体上→正、反交结果不一致→基因在Ｘ染色体上→（３）根据子代性别、性状的数量比分析判断灰身、直毛灰身、分叉毛黑身、直毛黑身、分叉毛雌蝇３／４０１／４０雄蝇３／８３／８１／８１／８　　根据表格信息：灰身与黑身的比例，雌蝇中为３∶１，雄蝇中也为３∶１，二者相同，故灰身与黑身的遗传为常染色体遗传；直毛与分叉毛的比例，雄蝇中为１∶１，雌蝇中为１∶０，二者不同，故直毛与分叉毛的遗传为伴Ｘ遗传。（４）调查法调查性状与性别无关　→基因在常染色体上与性别有关　雌、雄中表现不一致　只在雄性中表现　→基因在Ｙ染色体上雌性多于雄性　→多为伴Ｘ显性雄性多于雌性　→多为伴Ｘ隐性３．探究基因位于Ｘ、Ｙ染色体的同源区段还是只位于Ｘ染色体上♀纯合隐性　　×♂纯合显性子代♀、♂均为显性→基因位于Ｘ、Ｙ染色体同源区段→子代♀为显性，♂为隐性→基因只位于Ｘ染色体上→４．探究基因位于Ｘ、Ｙ染色体的同源区段还是位于常染色体上（１）设计思路：隐性的纯合雌性个体与显性的纯合雄性个体杂交，获得的Ｆ１全表现为显性性状，再选子代中的雌雄个体杂交获得Ｆ２，观察Ｆ２的表现型情况。即：♀纯合隐性　　×♂纯合显性→　　　Ｆ１（均表现显性）→Ｆ１♀　×Ｆ１♂→Ｆ２（２）结果分析①若Ｆ２雌、雄个体中都有显性性状和隐性性状出现，则该􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋基因位于常染色体上；②若Ｆ２中雄性个体全表现为显性性状，雌性个体中既有显性性状又有隐性性状，则该基因位于Ｘ、Ｙ染色体的同源区段。（２０１９黑龙江鹤岗一中第一次月考，３４）下面是探究基因位于Ｘ、Ｙ染色体的同源区段，还是只位于Ｘ染色体上的实验设计思路，请判断下列说法中正确的是（　　）方法１：纯合显性雌性个体×纯合隐性雄性个体→Ｆ１方法２：纯合隐性雌性个体×纯合显性雄性个体→Ｆ１结论：①若子代雌雄全表现显性性状，则基因位于Ｘ、Ｙ染色体的同源区段。②若子代雌性个体表现显性性状，雄性个体表现隐性性状，则基因只位于Ｘ染色体上。③若子代雄性个体表现显性性状，则基因只位于Ｘ染色体上。④若子代雌性个体表现显性性状，则基因位于Ｘ、Ｙ染色体的同源区段。Ａ．“方法１＋结论①②”能够完成上述探究任务Ｂ．“方法１＋结论③④”能够完成上述探究任务Ｃ．“方法２＋结论③④”能够完成上述探究任务Ｄ．“方法２＋结论①②”能够完成上述探究任务解析　方法１中，纯合显性雌性个体与纯合隐性雄性个体杂交，不论基因是位于常染色体上或Ｘ、Ｙ染色体同源区段或只位于Ｘ染色体上，子代雌、雄个体均为显性性状，Ａ、Ｂ错误；方法２中，纯合隐性雌性个体与纯合显性雄性个体杂交，若基因只位于Ｘ染色体上，则子代雌、雄个体分别为显性性状和隐性性状，若基因位于Ｘ、Ｙ同源区段，则子代雌、雄个体均为显性性状，Ｃ错误，Ｄ正确。答案　Ｄ易错点拨　方法１和方法２互为正、反交，如果正、反交结果一致，说明基因可位于Ｘ、Ｙ同源区段或常染色体上（不考虑细胞质遗传）；若正、反交结果不一致，则基因只位于Ｘ染色体上。１－１　（２０１９湖南长郡中学第二次月考，２９）果蝇的Ｘ、Ｙ染色体有同源区段和非同源区段，杂交实验结果如下表所示。下列有关叙述不正确的是（　　）杂交组合１Ｐ刚毛（♀）×截毛（♂）→Ｆ１全部刚毛杂交组合２Ｐ截毛（♀）×刚毛（♂）→Ｆ１刚毛（♀）∶截毛（♂）＝１∶１杂交组合３Ｐ截毛（♀）×刚毛（♂）→Ｆ１截毛（♀）∶刚毛（♂）＝１∶１　　Ａ．Ｘ、Ｙ染色体同源区段基因控制的性状在子代中也可能出现性别差异Ｂ．通过杂交组合１可判断刚毛对截毛为显性Ｃ．通过杂交组合２，可判断控制该性状的基因一定位于Ｘ、Ｙ染色体的非同源区段Ｄ．通过杂交组合３，可判断控制该性状的基因一定位于Ｘ、Ｙ染色体的同源区段１－１答案　Ｃ