（北京专用）2020届高考生物一轮复习 专题13 伴性遗传与人类遗传病教师用书（PDF，含解析）

专题１３伴性遗传与人类遗传病真题多维细目表真题涉分考点基因在染色体上及伴性遗传人类遗传病与优生题型难度设题情境试题结构素养要素２０１６北京ꎬ１６染色体分类选择易原型情境的基础判断问题并列结构与功能观２０１２北京ꎬ３０(１)２基因与染色体的关系非选择中陌生情境的实验探究从现象到本质逐级深入分子水平的结构与功能观、科学思维、科学探究２０１１北京ꎬ３０(２)２基因与染色体的关系非选择中陌生情境的基础判断从现象到本质逐级深入分子水平的结构与功能观、科学思维、科学探究十年均分１.０考频常见考法命题规律与趋势０１考查内容１.本专题考查内容包括伴性遗传与人类遗传病ꎬ本专题为低频考点ꎬ集中在对基因与染色体的关系的考查ꎮ２.伴性遗传不同于从性遗传ꎬ试题中要注意伴性遗传结合致死情况时的分析及相关实验设计ꎻ人类遗传病主要包括单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病ꎮ０２题型难度１.题型上既有选择题又有非选择题ꎮ２.试题难度不大ꎬ大多为中等ꎮ０３命题规律１.命题落脚点多为杂交实验的结果分析及实验设计ꎬ集中在对基因与染色体的关系考查ꎮ２.多考查考生的辨认、比较、解读的理解能力ꎻ推理、归因的应用能力ꎻ论证、评价的思辨能力ꎻ假设、设计的创新能力ꎮ０４核心素养１.试题内容主要体现了对科学思维和科学探究素养的考查ꎮ２.考生需具备演绎与推理、实验方案探讨、实验结果分析等素养要素ꎮ０５解题方法１.认真阅读题干ꎬ找出关键信息ꎬ仔细推理分析ꎮ２.运用题干信息和选项相互推理分析选出正确答案ꎮ０６备考建议１.理解摩尔根果蝇杂交实验的方法和过程ꎬ并灵活运用于伴性遗传的实验设计ꎬ熟记伴性遗传的特点、人类遗传病的类型及特点ꎮ２.集训伴性遗传和人类遗传病的模拟题ꎬ提高分析和解题能力ꎮ典例分析解读专题１３　伴性遗传与人类遗传病７１　　　对应学生用书起始页码Ｐ１３０考点１基因在染色体上及伴性遗传　　一、基因在染色体上１.萨顿假说(１)内容:基因是由染色体携带着从亲代传给Ｆ１的ꎬ也就是说ꎬ基因在染色体上ꎬ因为基因和染色体存在着明显的平行关系ꎮ(２)依据:项目基因染色体生殖过程中在杂交过程中保持完整性和独立性在配子形成和受精过程中ꎬ形态结构相对稳定存在体细胞成对成对配子成单成单体细胞中来源成对基因一个来自父方ꎬ一个来自母方一对同源染色体一条来自父方ꎬ一条来自母方形成配子时非同源染色体上的非等位基因自由组合非同源染色体自由组合　　(３)方法:类比推理法ꎬ得到的结论正确与否ꎬ还必须进行实验检验ꎮ２.摩尔根的实验证据———证明了萨顿假说(１)果蝇作为遗传实验材料的优点:体积小ꎬ易饲养ꎬ繁殖快ꎬ后代多ꎬ染色体少ꎬ易观察ꎮ(２)果蝇染色体组成雌果蝇:３对常染色体＋１对性染色体(用ＸＸ表示)雄果蝇:３对常染色体＋１对性染色体(用ＸＹ表示)(３)研究方法:假说—演绎法ꎮ(４)实验(图解)得出结论:基因在染色体上ꎮ(５)理论发展:一条染色体上有多个基因ꎻ基因在染色体上呈线性排列ꎮ二、性别决定１.性染色体决定性别染色体常染色体与性别无关性染色体ＸＹ型♀:ＸＸ♂:ＸＹＺＷ型♀:ＺＷ♂:ＺＺ２.染色体组数决定性别:如蜜蜂、白蚁的受精卵可发育成雌性个体(２ｎ)ꎬ未受精的卵细胞发育为雄性(ｎ)ꎮ３.基因决定性别某些植物的性别由一对或几对基因来控制ꎬ如玉米ꎬ基因型与性别对应关系如表所示ꎬ已知Ｂ、ｂ和Ｔ、ｔ分别位于两对同源染色体上ꎮ基因型Ｂ和Ｔ同时存在(Ｂ＿Ｔ＿)Ｔ存在ꎬＢ不存在(ｂｂＴ＿)Ｔ不存在(Ｂ＿ｔｔ或ｂｂｔｔ)性别雌雄同株异花雄株雌株　　４.环境因子决定性别:有些生物性别完全由环境决定ꎮ　　５.其他常见的性别决定的方式(１)性反转时ꎬ性别改变ꎬ性染色体不变ꎬ如母鸡反转成公鸡后ꎬ性染色体组成依然是ＺＷꎮ(２)从性遗传ꎬ基因位于常染色体上ꎬ但杂合体的雌性和雄性的表现型不同ꎬ会表现出性状与性别有关的现象ꎬ如人类的秃顶见表:ＢＢＢｂｂｂ男非秃顶秃顶秃顶女非秃顶非秃顶秃顶　　三、伴性遗传１.概念:位于性染色体上的基因所控制的性状ꎬ在遗传上总是和性别相关联ꎮ２.伴性遗传的类型类型伴Ｘ染色体隐性遗传伴Ｘ染色体显性遗传伴Ｙ染色体遗传基因位置隐性致病基因及其等位基因只位于Ｘ染色体上ꎬＹ染色体上无等位基因显性致病基因及其等位基因只位于Ｘ染色体上ꎬＹ染色体上无等位基因致病基因仅位于Ｙ染色体上ꎬＸ染色体上无等位基因患者基因型ＸｂＸｂ、ＸｂＹＸＡＸＡ、ＸＡＸａ、ＸＡＹＸＹＭ(无显隐性之分)遗传特点(１)男性患者多于女性患者ꎻ(２)往往隔代交叉遗传ꎻ(３)女性患者的父亲和儿子一定患病(１)女性患者多于男性患者ꎻ(２)具有世代连续性ꎻ(３)男性患者的母亲和女儿一定患病(１)患者全为男性ꎻ(２)遗传规律是父传子、子传孙举例血友病、红绿色盲抗维生素Ｄ佝偻病外耳道多毛症　　３.伴性遗传在实践中的应用(１)推测后代发病率ꎬ指导优生优育(２)根据性状推断后代性别ꎬ指导生产实践􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋７２　　　５年高考３年模拟Ｂ版(教师用书)①鸡的性别决定雌性个体是ＺＷ雄性个体是ＺＺ{②控制鸡的羽毛是否显示为芦花的基因只位于Ｚ染色体上ꎮ③杂交设计:选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交④选择:从Ｆ１中选择表现型为非芦花(雌鸡)个体保留ꎮ　　(１)所有生物都有性染色体吗?[提示]　并非所有生物都有性染色体ꎮ没有性别之分的生物(如酵母菌等)没有性染色体ꎮ虽有性别之分ꎬ但雌雄同株的生物也无性染色体ꎬ如玉米、水稻等ꎮ还有些生物的性别取决于“染色体组数”(如蜜蜂、蚂蚁等)ꎬ也没有性染色体ꎮ　　(２)性染色体上的基因都与性别决定有关吗?[提示]　性染色体上的基因未必都决定性别ꎬ也有一些基因与性别决定无关ꎬ如红绿色盲基因ꎮ考点２人类遗传病与优生　　一、人类遗传病１.概念:由于遗传物质改变而引起的人类疾病ꎬ主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类ꎮ２.单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病ꎮ３.多基因遗传病(１)含义:受两对以上的等位基因控制的人类遗传病ꎮ(２)特点:群体中发病率比较高ꎬ家族聚集倾向明显ꎬ易受环境影响ꎮ(３)实例:主要包括一些先天性发育异常和一些常见病ꎬ如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等ꎮ４.染色体异常遗传病(１)概念:由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病(简称染色体病)ꎮ(２)类型:染色体结构异常引起的疾病ꎬ如猫叫综合征ꎻ染色体数目异常引起的疾病ꎬ如２１三体综合征ꎮ二、遗传病的监测和预防１.手段:主要包括遗传咨询和产前诊断等ꎮ２.意义:在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展ꎮ３.遗传咨询的内容和步骤医生对咨询对象进行身体检查ꎬ了解家庭病史ꎬ对是否患有某种遗传病作出诊断分析遗传病的传递方式↓推算出后代的再发风险率→向咨询对象提出防治对策和建议ꎬ如终止妊娠、进行产前诊断等↑４.产前诊断三、人类基因组计划１.内容:人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部ＤＮＡ序列ꎬ解读其中包含的遗传信息ꎮ２.结果:测序结果表明ꎬ人类基因组由大约３１.６亿个碱基对组成ꎬ已发现的基因约为２.０万~２.５万个ꎮ３.不同生物的基因组测序生物种类人类果蝇水稻玉米体细胞染色体数４６８２４２０基因组测序染色体数２４(２２常＋Ｘ、Ｙ)５(３常＋Ｘ、Ｙ)１２１０原因Ｘ、Ｙ染色体非同源区段基因不同雌雄同株ꎬ无性染色体　　(１)先天性疾病一定都是遗传病吗?[提示]　先天性疾病不一定都是遗传病ꎬ有些疾病是在胚胎发育过程中受环境因素影响形成的ꎬ并没有引起遗传物质改变ꎮ这种先天性疾病不属于遗传病ꎮ　　(２)不含致病基因的个体一定不患遗传病吗?[提示]　不含致病基因的个体不一定不患遗传病ꎬ如染色体异常遗传病ꎮ􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋专题１３　伴性遗传与人类遗传病７３　　　对应学生用书起始页码Ｐ１３２一　遗传系谱图分析、推理和计算(科学思维)１.程序法分析遗传系谱图２.用集合论的方法解决两病概率计算问题(１)当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时ꎬ各种患病情况的概率分析如下:(２)根据序号所示进行相乘得出相应概率ꎬ再进一步拓展如表所示:序号类型计算公式已知患甲病的概率为ｍ则不患甲病概率为１－ｍ患乙病的概率为ｎ则不患乙病概率为１－ｎ①同时患两病概率ｍ􀅰ｎ②只患甲病概率ｍ􀅰(１－ｎ)③只患乙病概率ｎ􀅰(１－ｍ)④不患病概率(１－ｍ)(１－ｎ)拓展求解患病概率①＋②＋③或１－④只患一种病概率②＋③或１－(①＋④)　　(３)上表各情况可概括如图:注意区分先天性疾病、家族性疾病与遗传病　　疾病项目　　先天性疾病家族性疾病遗传病划分依据疾病发生时间疾病发生的人群发病原因三者关系(１)先天性疾病不一定是遗传病ꎬ如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障(２)家族性疾病不一定是遗传病ꎬ如由于食物中缺少维生素Ａꎬ家族中多个成员患夜盲症(３)大多数遗传病是先天性疾病ꎬ但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来ꎬ因此后天性疾病不一定不是遗传病调查某种遗传病得到如图所示系谱图ꎬ经分析得知ꎬ两对独立遗传且表现完全显性的基因(分别用字母Ａ/ａ、Ｂ/ｂ表示)与该病有关ꎬ且都可以单独致病ꎮ在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体ꎮ请回答下列问题:(１)该种遗传病的遗传方式　　　　(是/不是)伴Ｘ隐性遗传ꎬ因为第Ⅰ代第　　　　个体均不患病ꎮ进一步分析推测该病的遗传方式是　　　　　　ꎮ(２)假设Ⅰ－１和Ⅰ－４婚配、Ⅰ－２和Ⅰ－３婚配ꎬ所生后代患病的概率均为０ꎬ则Ⅲ－１的基因型为　　　　　　ꎬⅡ－２的基因型为　　　　　　ꎮ在这种情况下ꎬ如果Ⅱ－２与Ⅱ－５婚配ꎬ其后代携带致病基因的概率为　　　　ꎮ思路导引　一判判断显隐性二析↓分析致病基因位置三写↓写个体基因型四算↓计算相关概率解析　本题主要考查遗传方式的判断、基因型的推断及遗传概率计算的相关内容ꎮ(１)分析系谱图由Ⅱ－３和Ⅱ－６为女性患病而其父亲Ⅰ－１、Ⅰ－３正常ꎬ可确定该病不是伴Ｘ隐性遗传病ꎻ由双亲Ⅰ－１和Ⅰ－２正常而其女儿患病可确定该病为常染色体隐性遗传病ꎮ(２)结合题干信息分析ꎬ表型正常的个体基因型为Ａ＿Ｂ＿ꎬ而患病个体基因型可能是ａａｂｂ或ａａＢ＿或Ａ＿ｂｂꎻ由系谱图中ꎬⅡ－３、Ⅱ－４及所生后代的表现型可知Ⅱ－３、Ⅱ－４􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋７４　　　５年高考３年模拟Ｂ版(教师用书)的基因型不可能是ａａｂｂꎬ只可能是ａａＢ＿或Ａ＿ｂｂꎬ又因Ⅲ－１表现正常ꎬ其基因型为Ａ＿Ｂ＿ꎬ由Ⅱ－３和Ⅱ－４都患病可推测:Ⅰ－１和Ⅰ－２有一对基因为杂合ꎬⅠ－３和Ⅰ－４另一对基因为杂合ꎬ再由题中信息“Ⅰ－１和Ⅰ－４婚配、Ⅰ－２和Ⅰ－３婚配ꎬ所生后代患病概率均为０”可确定Ⅰ－１和Ⅰ－２的基因型分别为ＡａＢＢ(或ＡＡＢｂ)、ＡａＢＢ(或ＡＡＢｂ)ꎬ进一步可确定Ⅱ－３和Ⅱ－４的基因型为ａａＢＢ(或ＡＡｂｂ)和ＡＡｂｂ(或ａａＢＢ)ꎬ可推测Ⅲ－１的基因型为ＡａＢｂꎮⅠ－１和Ⅰ－２的基因型分别为ＡａＢＢ(或ＡＡＢｂ)、ＡａＢＢ(或ＡＡＢｂ)ꎬ可推测Ⅱ－２的基因型为ＡＡＢＢ或ＡａＢＢ(ＡＡＢＢ或ＡＡＢｂ)ꎬ同理也可推测Ⅱ－５的基因型为ＡＡＢＢ或ＡＡＢｂ(ＡＡＢＢ或ＡａＢＢ)ꎬⅡ－２产生的配子有２/３ＡＢ和１/３ａＢ(２/３ＡＢ和１/３Ａｂ)ꎬⅡ－５产生的配子有２/３ＡＢ和１/３Ａｂ(２/３ＡＢ和１/３ａＢ)ꎬⅡ－２和Ⅱ－５婚配ꎬ其后代携带致病基因的概率为２/３×１/３＋１/３×２/３＋１/３×１/３＝５/９ꎮ答案　(１)不是　１、３　常染色体隐性(２)ＡａＢｂ　ＡＡＢＢ或ＡａＢＢ(ＡＡＢＢ或ＡＡＢｂ)　５/９题眼分析　“无中生有是隐