2019-2020学年高中生物 第四章 遗传的分子基础 第五节 关注人类遗传病学案 苏教版必修2

1第五节关注人类遗传病1.人类遗传病的类型。(重点)2.单基因遗传病和多基因遗传病的遗传特点。(难点)3．人类遗传病的监测和预防。(重点)一、阅读教材P95～97第二段分析人类遗传病的类型1．人类基因遗传病(1)多基因遗传病：由两对以上的等位基因控制的人类遗传病。如腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。(2)单基因遗传病：由一对等位基因控制的遗传病。一类是由显性致病基因引起的，如软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。另一类是由隐性致病基因引起的，如镰刀型细胞贫血症、黑尿症等。(3)单基因遗传病和多基因遗传病统称为基因病。2．人类染色体遗传病(1)常染色体遗传病由常染色体异常引起的疾病称为常染色体遗传病，如21三体综合征。其中常染色体异常包括常染色体数目异常和结构异常引起的疾病。(2)性染色体遗传病由性染色体异常引起的疾病称为性染色体遗传病。其中，由性染色体数目的增加或减少引起的遗传病比较常见，如性腺发育不全综合征。二、阅读教材P97第三段～P98完成遗传病的监测和预防1．苯丙氨酸耐量试验(1)原理：苯丙酮尿症是一种由隐性致病基因引起的单基因遗传病。而一些人是该隐性致病基因的携带者，虽表现正常，但该致病基因引起的效应在一定程度上会有所表现。(2)步骤：让被检测者口服苯丙氨酸溶液，4h后测定该人血液中苯丙氨酸的含量。2．监测和预防措施(1)禁止近亲结婚；(2)进行遗传咨询；(3)临床诊断和实验室诊断。3．适婚男女进行婚前检查和遗传咨询可以降低遗传病患儿的出生率，提高民族健康素质。2判一判(1)先天性疾病都是遗传病。(×)(2)单基因遗传病是由一个致病基因控制的遗传病。(×)(3)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。(×)(4)通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征。(√)(5)通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率。(√)连一连人类遗传病由异常基因导致的遗传病称为基因病，染色体发生异常时，也会引起遗传病。结合教材P95～97第二段内容完成以下探究。探究1结合教材回答下列问题，分析基因遗传病(1)研究发现腭裂患者的异常性状是由多对基因控制的，这样的人类遗传病称为多基因遗传病。(2)多基因遗传病发病率高的原因分析如图，控制物质E合成的基因共有4个，不管是基因1还是其他3个基因，只要其中的一个发生突变导致相应酶不能合成，则E物质均不能合成，从而使发病率上升。(3)多基因遗传病的特点①有家族聚集倾向，群体中发病率较高。②易受环境的影响。人类遗传病是遗传因素与环境因素相互作用的结果。③多基因通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不遵循孟德尔遗传定律。(4)观察下图黑尿症的发病病因，理解单基因遗传病3由图可知，它是由隐性基因控制的疾病，这种由一对等位基因控制的遗传病称为单基因遗传病。其正常个体的基因型是AA或Aa，患者为aa。探究2分析下面材料，理解人类染色体遗传病(1)常染色体遗传病材料先天智力障碍患者智力低下，眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，约50%患者先天性早夭。如图表示的是先天智力障碍患者的染色体组型图解。①从材料可以看出，先天智力障碍是由于常染色体中第21号染色体比正常人多了一条。②观察下图分析21三体综合征患病机理由图可知，在减数分裂中第21号染色体不分离导致产生了异常的卵细胞，这种不分离可能是减数第一次分裂时同源染色体未分离，也可能是减数第二次分裂时染色单体分离后未正常分开。(2)阅读教材，分析表中的性染色体遗传病的特点实例病因染色体组成性腺发育不全综合征比正常女性缺一条X染色体45、XO4先天性睾丸发育不全综合征比正常男性多了一条X染色体47、XXYXYY综合征比正常男性多了一条Y染色体47、XYY(3)我们已经学习过猫叫综合征，它是由人的第5号染色体的部分缺失导致的疾病。总之，染色体数目异常或结构异常都可能引起染色体遗传病。先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系。(用语言描述或图示表示)提示：先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少VA，家族中多个成员患夜盲症。1．人类基因遗传病的比较名称特点典型病例单基因遗传病显性致病基因常染色体上一般在家族中表现为代代相传，男女发病的概率相等并指、多指、软骨发育不全X染色体上代代遗传，女性患者多于男性患者，男性患者的母亲和女儿均为患者抗维生素D佝偻病隐性致病基因常染色体上在家族中通常表现为隔代遗传，家族中男女发病的概率相等白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症X染色体上隔代遗传和交叉遗传，男性患者多于女性患者，女性患者的父亲、儿子均是患者血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良多基因遗传病一般表现为家族聚集现象；易受环境因素影响；在群体中发病率较高腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病2.人类染色体遗传病染色体遗传病数目改变造成常染色体数目减少数目增加：21三体综合征性染色体数目减少：XO(性腺发育不全综合征)数目增加：XXY(先天性睾丸发育不全,综合征)、XYY综合征结构改变造成：猫叫综合征(第5号染色体部分缺失)5突破1人类基因遗传病1．不能用来区分常染色体显性遗传病和伴X染色体显性遗传病的是()A．在一个家系中是否连续遗传B．人群中男女遗传病患病率C．男性患者的母亲患病情况D．男性患者的女儿患病情况解析：选A。显性遗传病在一个家系中都可以连续遗传，A正确；常染色体遗传病男女患病概率相等，伴X染色体显性遗传病女性患者多于男性，B错误；伴X染色体显性遗传病男性患者的母亲和女儿都是患者，常染色体显性遗传病男性患者的母亲和女儿可能患病也可能不患病，C、D错误。伴性遗传与常染色体遗传的异同(1)伴性遗传与常染色体遗传的共性①隐性遗传为隔代遗传；②显性遗传为连续遗传。(2)伴性遗传与常染色体遗传的区别①伴性遗传与性别相关联；②常染色体遗传与性别无关，在男女中表现概率相同。突破2人类染色体遗传病2．人类21三体综合征的成因是：在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。已知21四体的胚胎不能成活，一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是()A．2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精B．1/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精C．2/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精D．1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精解析：选B。人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离，属于染色体数目异常遗传病。女患者减数分裂产生配子时，联会的第21号染色体是3条。减数第一次分离后期同源染色体分离时，只能是一极为一条，另一极为二条，导致第一次分裂的结果产生的两个子细胞中一个正常，另一个不正常，致使最终产生的配子正常和异常的比例近1∶1；这对夫妇均产生1/2正常，1/2多一条21号染色体的配子，受精作用后共有四种组合形式，其中可形成一种正常的受精卵，还会形成21号四体的受精卵，但因胚胎不能成活未出生即死亡了，另外有两种21三体综合征的受精组合，所以理论上生出患病孩子的概率为2/3，患病女孩的概率为1/3，实际可能性低于理论值的原因是多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精。遗传病的监测和预防6目前，只有少数遗传病能够治疗，大多数遗传病的治疗处于探索阶段。因此遗传病的检测与预防非常重要。结合教材P97第三段～P98内容完成以下探究。探究1分析下面有关苯丙氨酸耐量试验图，理解遗传病的监测(1)检测方法：让被检测者口服苯丙氨酸溶液，4h后测定血液中苯丙氨酸的含量。(2)检测分析：正常人口服苯丙氨酸溶液4h后，血液中苯丙氨酸的含量降到接近于口服前的水平；而苯丙酮尿症患者，口服后4h内血液中苯丙氨酸的含量一直上升，并未下降；隐性致病基因的携带者血液中的苯丙氨酸会下降，但下降的速度比正常人慢(快、慢)，可据此来判断患者是否为苯丙酮尿症致病基因的携带者。探究2结合教材完成下面问题，理解遗传病预防措施(1)产前诊断①临床诊断：是指通过对病人病史的分析、家系询问和病症检查，对照基因病的病例资料，初步判断是否是遗传病，以及可能属于哪类遗传病。②实验室诊断：开展病理检验分析，以便对疾病的类型做出准确诊断。例如，初诊为先天性代谢病时，应进行相应的生化分析；对于初诊为染色体遗传病时，需要进行染色体分析等。(2)遗传咨询：指应用人类遗传学和临床医学的基本原理和技术，对遗传病进行确认并解答遗传病患者及其家属的各种疑难问题，并在权衡对于个人、家庭和社会各种利弊的基础上，对其婚姻、生育、治疗和护理等各方面给予医学指导，以求降低遗传病患儿的出生率，减少家庭和社会在遗传病患者身上的花费，提高民族健康素质。(3)禁止近亲结婚科学家推算，每个人都可能携带5～6个不同的隐性致病基因。在随机婚配的情况下，夫妇双方所生纯合致病后代的可能性小。但是，在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就会大大增加，所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加，比非近亲结婚者后代患遗传病的可能性高出几倍、几十倍，甚至上百倍。归纳不同类型遗传病的特点遗传病类型常染色体常染色体X染色体显X染色体隐Y染色体遗7比较项目显性隐性遗传性遗传性遗传传男女发病率男女均等男女均等男少女多男多女少全部男性正常夫妇能否有患病儿子否能否能否正常夫妇能否有患病女儿否能否否否患病夫妇能否有正常儿子能否能否无此例患病夫妇能否有正常女儿能否否否无此例父患病女儿是否一定患病不一定不一定一定不一定否母患病儿子是否一定患病不一定不一定不一定一定无此例突破1苯丙酮尿症的检测与预防1．由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述错误的是()A．检测出携带者可以降低该病的发病率B．苯丙酮尿症可在尿液中检测到苯丙酮酸C．通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者D．减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型解析：选C。要诊断携带者需用基因检测，染色体检查诊断的是染色体变异的遗传病，系谱图分析只能推测携带者的可能性，无法确诊，C项错误。突破2人类遗传病的检测2．如表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是()遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传XaXa×XAY选择生男孩B红绿色盲症X染色体隐性遗传XbXb×XBY选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传Aa×Aa选择生女孩D并指症常染色体显性遗传Tt×tt产前基因诊断解析：选C。抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，夫妻基因型为XaXa×XAY，则后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生男孩，A正确；红绿色盲症为X染色体隐8性遗传病，夫妻基因型为XbXb×XBY,则后代中儿子全为患者，而女儿为携带者，表现全部正常，因此选择生女儿，B正确；并指症为常染色体显性遗传病，夫妻基因型为Tt×tt，后代中儿子与女儿的患病率相等，因此可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常，D正确；白化病为常染色体隐性遗传病，夫妻基因型为Aa×Aa，后代中儿子、女儿患病的概率相等，不能通过性别来确定是否正常，C错误。核心知识小结[网络构建][关键语句]1.单基因遗传病是指由一对．．等位基因控制的遗传病。由两对以上．．．．的等位基因控制的遗传病为多基因遗传病。2.由染色体的结构和数目．．．．．发生改变引起的遗传病是染色体遗传病。3.近亲结婚会增加隐性．．遗传病的发病率，原因是夫妇双方携带相同隐性致病基因的概率大大增加。4.遗传病监测和预防的措施有：(1)禁止近亲结婚；(2)遗传咨询．．．．；(3)实验室诊断；(4)临床诊断．．．．。[随堂检测]知识点一人类遗传病1．下列属于遗传病的是()A．孕妇缺铁，导致出生的婴儿患缺铁性贫血B．由于缺少维生素A，一家人均得了夜盲症C．一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲也是在40岁左右开始秃发D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时期内均患有甲