2019-2020学年高中生物 第六章 遗传与人类健康 第一节 人类遗传病的主要类型 第二节 遗传咨

1第二节遗传咨询与优生1.辨别人类遗传病的类型，说出遗传病对人类的危害。2.简述各种遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。3．尝试常见遗传病的家系分析。4.简述遗传咨询的基本程序。5.列举优生的主要措施，认同近亲结婚的危害和《婚姻法》中禁止近亲结婚的规定对提高人口素质的深远意义，树立人口优生观。[学生用书P79]一、遗传病的概念及类型1．概念凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。2．类型遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。(1)单基因遗传病：是指由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。(2)多基因遗传病：是指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。(3)染色体异常遗传病：由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险1．染色体异常的胎儿50%以上不会出生。2．最容易表现单基因病和多基因病的是新生婴儿和儿童。3．各种遗传病在青春期的患病率很低。4．成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期发病率高。5．多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。三、遗传咨询1．概念遗传咨询是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。2．遗传咨询的基本程序病情诊断→系谱分析→染色体/生化测定→遗传方式分析/发病率测算→提出防治措施。四、优生2优生，就是让每一个家庭生育出健康的孩子。这是一个民族可以强大的基础。1．为达到优生目的应采取的措施婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。2．产前诊断通常采用的操作方法羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常用的产前诊断方法。3．近亲结婚是造成畸形胎的遗传原因之一。我国的《婚姻法》规定，直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。判断下列叙述是否正确。(1)不携带致病基因的个体不会患遗传病(×)(2)同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响(√)(3)一个家族几代人中都出现过的疾病一定是遗传病(×)先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系[学生用书P80]先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现为同一种病能够在亲子代个体之间遗传的疾病病因可能是由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质无关可能是由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质无关遗传物质发生改变引起的关系不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是先天性疾病1．下列有关各种疾病的相关描述中正确的是()A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传物质的改变D．遗传病是仅由遗传物质改变引起的疾病3解析：选C。先天性疾病不一定是遗传病，后天性疾病也有可能是遗传病；家族性疾病不一定是遗传病，散发性疾病也可能是遗传病；遗传病的病因是遗传物质的改变，但表现型是基因型和环境共同作用的结果，有些遗传病需环境中一定诱发因素存在时才会发作。2．下列先天性疾病中通过染色体组型检查，无法诊断的是()A．性腺发育不良症B．镰刀形细胞贫血症C．猫叫综合征D．21­三体综合征解析：选B。性腺发育不良症、猫叫综合征和21­三体综合征都属于染色体变异，可以通过染色体组型检查进行诊断。镰刀形细胞贫血症属于基因突变，无法通过染色体组型检查进行诊断。遗传病的特点及判定方法[学生用书P80]1．遗传病的特点及举例名称特点典型病例单基因遗传病显性致病基因常染色体上一般在家族中表现为代代相传，男女发病的概率相等并指、软骨发育不全X染色体上代代遗传，女性患者多于男性患者，男性患者的母亲和女儿均为患者抗维生素D佝偻病隐性致病基因常染色体上在家族中通常表现为隔代遗传，家族中男女发病的概率相等白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症X染色体上隔代遗传和交叉遗传，男性患者多于女性患者，女性患者的父亲、儿子均是患者血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良多基因遗传病一般表现为家族聚集现象；易受环境因素影响；在群体中发病率较高唇裂、精神分裂症、高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病常染色体往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就猫叫综合征、21­三体综合征、特纳氏综合征性染色体4引起自然流产2.单基因遗传病类型的分析判断单基因遗传病种类很多，且遗传病症状与单基因对应关系明显，一般遗传图谱中涉及的人类遗传病均为单基因遗传病，遗传方式的判断及有关概率的计算也属此类遗传病。3．对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。下列推断中，最符合遗传基本规律的一项是()类别ⅠⅡⅢⅣ父亲＋－＋－续表类别ⅠⅡⅢⅣ母亲－＋＋－儿子＋＋＋＋女儿＋－＋－注：每类家庭人数15～200人，表中“＋”为该病症表现者，“－”为正常表现者。A．第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于X染色体显性遗传病B．第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病C．第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病D．第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病解析：选D。对于第Ⅰ类调查结果，如果此病属于X染色体显性遗传病，儿子有病则母亲一定有病，明显与调查结果不符；对于第Ⅱ类调查结果，此病也有可能属于伴X染色体隐性遗传病；对于第Ⅲ类调查结果，此病可能属于伴X染色体显性遗传病或常染色体显性遗传病。4．请根据如图所示单基因遗传病的遗传系谱图，写出各图遗传病最可能为何种类型。5图甲：_______________；图乙：_______________；图丙：_______________；图丁：_______________。解析：图甲中双亲(Ⅲ­8和Ⅲ­9)正常，女儿(Ⅳ­13)患病，可确定为常染色体隐性遗传病；图乙中双亲(Ⅲ­10和Ⅲ­11)患病，儿子(Ⅳ­13)正常，可确定为显性遗传病，又因为Ⅱ­4号男子患病而女儿(Ⅲ­7)正常排除伴X显性，因此确定为常染色体显性；图丙中双亲(Ⅲ­8和Ⅲ­9)正常而儿子(Ⅳ­11)患病，可推测为隐性遗传病，又因为体现隔代交叉遗传，因此最可能为伴X隐性遗传病；图丁中由于Ⅱ­6号个体与Ⅱ­7号个体的5个子女中，女儿均为患者，儿子均正常，故最可能为伴X显性遗传病。答案：常染色体隐性遗传病常染色体显性遗传病伴X隐性遗传病伴X显性遗传病掌握分析遗传病实例的一般方法或步骤根据遗传病的基本规律，可从以下几个方面进行研究。(1)性状(表现型：显性、隐性)是由基因控制的，基因在染色体上，且在体细胞中一般是成对存在的(伴性遗传有例外)。(2)恰当判断相对性状的显性与隐性。(3)根据表现型初步确定基因型。(4)正确推导亲代产生的配子种类及其比例或推导某生物是由何种配子受精发育而来，分析遗传实例的切入点：①依题意，首先画出便于逻辑推导的图解。②抓住隐性性状，“深入研究”。③对相对性状逐个研究，各个击破。④根据后代性状分离比，判断相对性状的遗传关系。遗传病的监测与预防[学生用书P81]遗传咨询的程序65．(2016·浙江4月选考)下列属于优生措施的是()A．产前诊断B．近亲结婚C．高龄生育D．早婚早育解析：选A。优生的措施主要有：婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。6．幸福的家庭都不希望生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是()A．通过产前诊断可以初步确定胎儿是否患有猫叫综合征B．通过产前诊断可以确定胎儿是否患有所有的先天性遗传病C．通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有21­三体综合征D．通过禁止近亲结婚可以杜绝有先天性缺陷的患儿降生解析：选A。产前诊断是在胎儿出生前确定其是否患有某种遗传病或先天性疾病；通过遗传咨询可以预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生；21­三体综合征的患儿体细胞中多了一条21号染色体，可通过产前诊断(细胞水平检测染色体的条数)来确定；禁止近亲结婚可以防止隐性致病基因纯合，从而减少隐性遗传病的发生。调查人群中的遗传病[学生用书P81]1．原理(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。2．实施调查过程确定调查课题→划分调查小组→实施调查并统计分析→写出调查报告。3．意义统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率，对某个典型的家庭作具体分析，利用遗传学原理分析遗传病的遗传方式，计算人群中的发病率。77．某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不太合理的是()A．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等B．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据C．为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样D．若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病解析：选A。由于多基因遗传病涉及多个基因和许多种环境因素，因此宜选择发病率较高的单基因遗传病以方便调查；为保证足够大的群体，应分组调查后再汇总，使数据更准确；调查遗传病的发病率，应在群体中随机抽样调查；男女患病比例相近，可能与性别无关，发病率较高则很可能是显性遗传病。8．在开展高中生物研究性学习时，某校部分学生对高度近视的家系进行调查，调查结果如下表，请据表分析高度近视的遗传方式是()双亲性状调查的家庭个数子女总人数子女高度近视人数男女双亲均正常711973632母方高度近视，父方正常51435父方高度近视，母方正常41233双方高度近视41257总计842354747A.常染色体隐性遗传B．X染色体显性遗传C．常染色体显性遗传D．X染色体隐性遗传解析：选A。由以上分析可知，高度近视最可能是常染色体隐性遗传，故A正确；X染色体显性遗传，后代男性患者少于女性患者，而表中数据显示男女患者比例相同，故B错误；常染色体显性遗传，后代患病，则亲代至少有一方患病，这与表中数据不符，故C错误；X染色体隐性遗传，后代男性患者多于女性患者，而表中数据显示男女患者比例相同，故D错误。(1)调查遗传方式时，最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病，因为单基因遗传病受环境因素影响较小，如红绿色盲、白化病等。8(2)若调查发病率应在足够大的人群中随机取样调查，而调查遗传方式应该在患者家族中采用家系分析法。核心知识小结[要点回眸][规范答题]1.遗传病通常指由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，引起发育的个体患疾病。2.人类常见遗传病的类型为单基因遗传病、多基因遗传病及染色体异常遗传病三大类。3.优生的措施主要有：婚前检查、适龄生育、遗传咨询、产前诊断、选择性流产、妊娠早期避免致畸剂、禁止近亲结婚等。[随堂检测][学生用书P82]1．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是()A．先天性疾病都是遗传病B．遗传病一定是先天性疾病C．遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病D．遗传病都是由基因突变引起的解析：选C。遗传病是指由生殖细胞或受精卵里的遗传物质改变引起的疾病，可以遗传给下一代。遗传病大致可分为三类，即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，可见遗传病不都是由基因突变引起的。先天性疾病可能是遗传的原因，也可能是其他原因造成的，不一定都是遗传病。遗传病也不一定都是先天性疾病，有些是受环境因素影响而引起的。2．(2019·浙江1月学考)遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示。下列叙述正确的是()A．甲、乙两类遗传病均由致病基因引起9B．遗传咨询可杜绝甲、乙两类遗传病的发生C．高血压病属于甲类遗传病，其子女不一定患病D．健康的生活方式可降低乙类遗传病的发病风险答案：D3．下列不属于优生措施的是()A．婚前检查B．高龄怀孕C．产前诊断D．禁止近亲结婚解析：选B。优生措施包括婚前检查、产前诊断、适龄生育、禁止近