BRCA基因检测-精简版

解码乳腺癌BRCA1/2基因检测的临床价值美智安，不只为乳腺康复，更为您的家人提供保障。1.BRCA1/2基因突变与乳腺癌罹患的相关性2BRCA1/2基因胚系突变的临床表现1.最主要的乳腺癌遗传风险因素3临床观察和遗传分析提示：存在一些高风险乳腺癌家系，乳腺癌发病呈现常染色体显性遗传特性。突变有50%的几率遗传给子女BRCA1/2突变可占到遗传性有害突变的近50%Science.1990;250:1684-9.BRCA1阳性的乳腺癌家系案例（高外显率）乳腺癌家族性(20-25%)遗传性(5-10%)BRCA1/2基因胚系突变的临床表现2.增加多种癌症罹患风险4JClinOncol.2007;25:1329-33JAMA.2015;313:1347-1361NatGenet.2008;40:17-22Annu.Rev.GenomicsHum.Genet.2008.9:321–45乳腺癌罹患风险可达87%，卵巢癌可达44%，增加10-20倍2.BRCA1/2基因检测的临床价值5复发风险预测价值治疗指导价值遗传风险预防价值BRCA1/2基因突变检测的三大临床价值6BRCA1/2突变患者对铂类和PARP抑制剂敏感人群分层，用药指导化学预防和手术预防个性化的随访策略子女和兄弟姐妹有50%概率携带其他直系亲属也有较高风险四早策略：早预防，早发现、早治疗、早治愈•个性化体检•生活方式干预•化学预防和手术预防BRCA1/2基因突变癌症患者的用药指导7•1.BRCA1/2突变乳腺癌和或卵巢癌患者对铂类化疗药物敏感•2.BRCA1/2突变乳腺癌和或卵巢癌患者对PARP抑制剂药物敏感•3.欧盟和FDA批准Olaparib（Lynparza）用于晚期卵巢癌治疗，基于两个PhaseII（NCT01078662；NCT00753545）•4.FDA同时批准伴随诊断试剂BRACAnalysisCDx检测BRCA1/2突变分层Lynparza适用人群,指导用药。CancerRes2006;66:8109–8115.JClinOncol2010;27(18s):pAbstract3JClinOncol2010;28(15s):pAbstract1019JClinOncol2010;28(15s):pAbstract3001Lancet2010;376:245–251.Lancet2010;376:235–244.JClinOncol2008;26:5530-5536.JClinOncol2010;28:3555-3561.ClinOncol2010;28:3545-3548.BrJCancer2013;108:1231-1237.NatRevClinOncol2010;7:708-717.美智安乳腺癌康复套餐：如何让患者有更好的康复效果智护健康从容而美完整服务体系，有效帮助乳腺癌患者抓住康复契机•适合70岁以下，乳腺癌患者。仅需2ml唾液取样，给你最科学的康复定制指导：•BRCA1,BRCA2双基因全长检测报告•复发风险评估和诊疗指导•康复随访指导•亲属预防指导•终生随访管理•美智安专家的报告解读和终生咨询服务社会终端公益价：2990元