第七章 免疫性疾病 第一节-第三节

目录配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。作者：安云飞、赵晓东单位：重庆医科大学第七章免疫性疾病目录配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。第一节概述第二节原发性免疫缺陷病第三节继发性免疫缺陷病配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。重点难点熟悉了解掌握儿童免疫特征原发性免疫缺陷病的共同临床表现和治疗原则儿童常见PID原发性免疫缺陷病分类命名原则继发性免疫缺陷病获得性免疫缺陷综合征儿科学（第9版）配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。概述第一节配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。﹡吞噬功能：--巨噬细胞，树突状细胞（APC）↓--中性粒细胞↓﹡T淋巴细胞：--CD40L↓，CD28表达↓--TH1/TH2↓﹡B淋巴细胞：--只有IgG能通过胎盘，IgG2在2岁后才发育﹡补体各成分均低于成人，3～6个月逐渐达到成人水平儿科学（第9版）儿童时期免疫系统特征配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。1412108642g/L1.80.6123456789101112mosMaternalIgGTotalIgGBabyIgGIgG的个体发育儿科学（第9版）配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。g/L14121086421.8-0.64812ms2481012yrsIgGIgMIgA免疫球蛋白的个体发育儿科学（第9版）配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。儿童免疫总体特点•出生时免疫细胞已发育成熟•新生儿期间存在暂时性免疫功能低下•主要原因为未接触抗原并形成免疫记忆儿科学（第9版）配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。原发性免疫缺陷病第二节配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。定义：是指因免疫细胞（淋巴细胞、吞噬细胞等）和免疫分子（可溶性因子白细胞介素、补体、免疫球蛋白和细胞膜表面分子等）发生缺陷引起的机体抗感染免疫功能低下或免疫功能失调的一组临床综合征继发性免疫缺陷病（secondaryimmunodeficiencydisease，SID）：出生后的环境因素或其他原发疾病所致免疫功能低下所致疾病，当去除不利因素后，免疫功能一般可恢复正常原发性免疫缺陷病（primaryimmunodeficiencydisease，PID）免疫缺陷病儿科学（第9版）配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。原发性免疫缺陷病•定义：是由基因突变造成免疫细胞数量和（或）功能异常的一类疾病。•发病率：不同疾病发病率不一，共发现约300种致病基因，每种发病率约在1/10000~1/1000000之间，总的发病率约1/（2000~10000）活产婴，我国累计存活有明显症状病例可达200000例。•主要临床表现：反复感染、自身免疫病、易感肿瘤。儿科学（第9版）配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。以往以发现疾病的人名或地名来命名现在以分子遗传学基础或功能障碍的机制来命名◇Bruton病→X-连锁无丙种球蛋白血症（X-linkedagammaglobulinemia，XLA，BTK缺陷）◇Swiss型ID→严重联合免疫缺陷病（severecombinedID，IL2RG缺陷）原发性免疫缺陷病的命名儿科学（第9版）配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。PID分类（IUIS2017）•联合免疫缺陷•具有综合征特点的联合免疫缺陷•抗体为主的免疫缺陷•免疫失调性疾病•先天性吞噬细胞数量和（或）功能缺陷•固有免疫缺陷•自身炎症性疾病•补体缺陷•原发性免疫缺陷病拟表型儿科学（第9版）配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。儿科学（第9版）（1）联合免疫缺陷①T细胞缺陷、B细胞正常重症联合免疫缺陷病（T-B+SCID）包括c链缺陷、JAK3缺陷、IL-17Ra缺陷、CD45缺陷、CD3δ／CD3ε／CD3ζ缺陷、冠蛋白-1A（Coronin-1A）缺陷、LAT缺陷等②T细胞和B细胞均缺如SCID（T-B-SCID）重组活化基因（RAG1／2）缺陷、DNA铰链修复1C蛋白（DCLREIC，Artemis）缺陷、DNA活化蛋白激酶催化亚基（DNAPKcs）缺陷、DNA连接酶IV缺陷（LIG4）、XLF缺陷、腺苷脱氨酶（ADA）缺陷、网状系统发育不良③病情相对较轻的联合免疫缺陷病DOCK2缺陷、CD40缺陷、CD40L缺陷、ICOS缺陷、CD3γ缺陷、CD8缺陷、ZAP70缺陷、MHC-I/MHC-II缺陷、DOCK8缺陷、Rhoh缺陷、MST1缺陷、TCRα缺陷、LCK缺陷、MALT1缺陷、CARD11缺陷、BCL10缺陷、BCL11B缺陷、IL-21缺陷、IL21R缺陷、OX40缺陷、IKBKB缺陷、NIK缺陷、RelB缺陷、Moesin缺陷、TFRC缺陷PID分类（1）：联合免疫缺陷配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。儿科学（第9版）（2）具有综合征特点的联合免疫缺陷①免疫缺陷伴先天性血小板减少症Wiskott-Aldrich综合征（WAS失功能突变）、WIP缺陷、ARPC1B缺陷②DNA修复缺陷包括毛细血管扩张性共济失调综合征（AT基因突变）、毛细血管扩张性共济失调样疾病（MRE11突变）、Nijmegen断裂综合征（NBS1基因突变）、Bloom综合征（DNA螺旋酶Ql样物即BLM基因突变）、伴着丝点不稳定和面部异常的免疫缺陷综合征（包含ICF1-ICF4四种）、PMS2缺陷，或称错配修复缺陷导致类别转换重组障碍。RNF168缺陷、MCM4缺陷、连接酶1缺陷（LIG1）、聚合酶ε亚单位1/2缺陷、NSMCE3缺陷、NSMCE3缺陷、GINS1缺陷。均为常染色体隐性（AR）遗传③伴其他先天异常的胸腺发育不全DiGeorge综合征，染色体22q11.2缺失综合征。TBX1缺陷、CHARGE综合征、FOXN1缺陷④免疫-骨发育不良包括软骨毛发发育不全（RMRP缺陷）、Sehimke综合征（SMARCALL缺陷）、MYSM1缺陷、MOPD1缺陷、EXTL3缺陷⑤高IgE综合征（HIES）Job综合征（AD遗传，STAT3GOF突变）、Comel-Netherton综合征（SPINK5缺陷）、PGM3缺陷⑥先天性角化不良、骨髓发育不良、短端粒综合征DKC1、NHP2、NOP10、RTEL1、TERC、TERT、TINF2、TPP1、DCLRE1B、PARN、WRAP53等基因突变；Coatsplus综合征⑦维生素B12及叶酸代谢障碍；⑧外胚层发育不良伴免疫缺陷；⑨钙通道缺陷；⑩其他缺陷PID分类（2）：具有综合征特点的联合免疫缺陷配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。儿科学（第9版）（3）以抗体为主的免疫缺陷①各种Ig严重降低伴B细胞严重降低或缺失：X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）；AR无丙种球蛋白血症包括Btk缺陷、μ重链缺陷、λ5缺陷、Igα缺陷、Igβ缺陷、BLNK缺陷、PIK3R1缺陷、E47转录因子缺陷等②至少两种血清Ig显著降低伴B细胞正常或降低未发现致病基因的常见变异型免疫缺陷病（CVID）、PIK3CD（GOF）、PIK3R1（LOF）、PTEN（LOF）、CD19缺陷、CD20缺陷、CD21缺陷、CD81缺陷、诱导共刺激分子（ICOS）缺陷、跨膜蛋白活化因子钙离子信号调节亲环素配体（TACI）缺陷、B细胞活化因子（BAFF）受体缺陷，TWEAK缺陷等③血清IgA及IgG严重降低伴IgM正常或升高及B细胞数目正常活化诱导的胞嘧啶核苷脱氨酶（AID）缺陷、尿嘧啶-DNA转葡糖基酶（UNG）缺陷、INO80缺陷、MSH6缺陷④同种型或轻链缺陷伴B细胞数量正常Ig重链缺失、κ链缺陷、独立的IgG亚类缺陷、IgA缺陷伴IgG亚类缺陷、选择性IgA缺陷、特异性抗体缺陷、婴儿期暂时性低丙种球蛋白血症（B细胞数量正常）、选择性IgM缺陷、CARD11功能获得性突变PID分类（3）：以抗体为主的免疫缺陷配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。儿科学（第9版）（4）免疫失调性疾病①家族性噬血细胞淋巴组织细胞增生综合征（FLH）穿孔素缺陷、UNC13D缺陷、突触融合蛋白11（STX11）缺陷，STXBP2缺陷、FAAP24缺陷②家族性噬血综合征伴色素减褪Chediak—Higashi综合征、Griscelli综合征2型、2型和10型Hermansky-Pudlak综合征③调节性T细胞缺陷X连锁多内分泌腺病-肠病-免疫失调综合征、CD25缺陷、CTLA4缺陷、LRBA缺陷、STAT3功能获得性突变、BACH2缺陷④伴或不伴淋巴增殖的自身免疫病自身免疫性多内分泌腺病伴念珠菌病和外胚层发育不良（APECED）、ITCH缺陷、TPP2缺陷、JAK1功能获得性突变、氨酰基脯氨酸二肽酶缺陷⑤自身免疫淋巴增生综合征（ALPS，Canale-Smith综合征）FAS、FASL、caspase10、caspase8、FADD等凋亡通路相关基因缺陷⑥免疫失调伴结肠炎IL10、IL10Ra、IL10Rb等基因缺陷；NFAT5单倍体剂量不足。⑦易感EBV的淋巴增殖性疾病X连锁淋巴组织增生综合征l（XLP1）、XLP2、X连锁凋亡抑制因子（XIAP）缺陷、Itk缺陷、CD27缺陷、CTPS1缺陷、RASGRP1缺陷、CD70缺陷、RLTPR缺陷、MAGT1缺陷、PRKCD缺陷等PID分类（4）：免疫失调性疾病配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。儿科学（第9版）（5）先天性吞噬细胞数量和（或）功能缺陷①严重先天性粒细胞减少症；②Kostmann病；③周期性中性粒细胞减少症；④X连锁粒细胞减少／脊髓发育不良；⑤P14缺陷；⑥白细胞黏附缺陷（LAD）1型；⑦LAD2型；⑧LAD3型；⑨Rac2缺陷；⑩β肌动蛋白缺陷；⑪局限性幼年牙周炎；⑫Papillon-Lefe’vre综合征；⑬特殊颗粒缺陷；⑭Shwachman-Diamond综合征；⑮X连锁慢性肉芽肿性疾病（CGD）；⑯常染色体CGD；⑰中性粒细胞G-6PD缺陷等；共39种PID分类（5）：先天性吞噬细胞数量和（或）功能缺陷（6）固有免疫缺陷①孟德尔遗传分支杆菌易感性疾病；②疣状表皮发育不良（HPV）；③严重病毒感染性疾病；④HSV脑炎；⑤侵袭性真菌病；⑥皮肤黏膜念珠菌病；⑦细菌易感的TLR通路缺陷；⑧其他与非造血组织相关的免疫缺陷病；共52种PID分类（6）：固有免疫缺陷（7）自身炎症性疾病①I型干扰素病：Aicardi-Goutieres综合征I型、RNASEH2B、RNASEH2C、RNASEH2A缺陷等；②炎症小体相关性疾病：家族性地中海热（MEFV）；甲羟戊酸激酶缺陷（高IgD综合征）；Muckle-Wells综合征；家族性寒冷性自身炎性综合征（CIAS）；新生期多系统炎症疾病（NOMID）或婴儿期慢性神经表皮关节（CINCA）综合征；NLRP1缺陷；③非炎症小体相关性疾病：肿瘤坏死因子受体相关的周期热综合征（TRAPS）、化脓性无菌性关节炎-脓皮病性坏疽-痤疮综合征、Blau综合征、慢性复发性多灶性骨髓炎及先天