血液内科疾病诊疗规范+技术操作

1血液病诊疗指南技术操作规范目录第一部分血液病诊疗指南第一章巨幼细胞贫血第二章缺铁性贫血第三章自身免疫性溶血性贫血第四章再生障碍性贫血第五章过敏性紫癜第六章特发性血小板减少性紫癜第七章骨髓增生异常综合征第八章急性白血病第九章慢性髓系细胞白血病第十章淋巴瘤第十一章多发性骨髓瘤第十二章骨髓增殖性疾病第二部分技术操作规范第一章骨髓穿刺第二章骨髓活检术2第一部分血液病诊疗指南第一章巨幼细胞贫血巨幼细胞性贫血是由于叶酸和（或）维生素B12或其他原因引起细胞核DNA合成障碍所致的贫血。【临床表现】1．贫血表现为中度至重度贫血。除有贫血所具有的乏力、头晕、活动后心悸和气短外，可有轻度黄疸和脾脏肿大。2．消化道系统食欲不振、腹胀、便秘，舌乳头萎缩，出现牛肉舌。3．神经系统维生素B12缺乏可出现神经系统症状，主要为手足对称性麻木、深感觉障碍、共济失调甚至出现精神异常。【买验室检查】1．血象大细胞性贫血，MCV100fl。可出现全血细胞减少。中性粒细胞分叶过多，可有6叶或者更多的分叶，出现核右移。2．骨髓象骨髓增生活跃，以红系为著。各种细胞均可见巨幼样变，出现“浆老核嫩”。3．生化检查非特异性指标为血清胆红素轻度升高、血清LDH增高明显。特异性指标为血清叶酸和／或B12水平下降，可分别低于3ng／ml和100ng／ml。【诊断要点】1．有造成营养缺乏的病因。2．临床除贫血外，常伴食欲不振、恶心、腹泻、舌痛、舌红、舌面光滑等。维生素B12缺乏者可有周围神经病变、脊髓后索、侧索变性或精神忧郁等症状及体征。3．血象为大细胞性贫血，可伴白细胞和血小板减少。中性粒细胞分叶过多，5叶者5％或6叶者1％。4．骨髓：巨幼红细胞生成，巨幼红细胞10%，粒系巨幼变，巨核细胞多分叶改变。5．血清叶酸，B12测定减低。6．叶酸、维生素B12治疗有效。【鉴别诊断】1．骨髓增生异常综合征：骨髓除有巨幼样变外，还有病态造血现象；应用叶酸和维3生素B12治疗无效。2．红血病和红白血病：起病急、进展快、贫血重、出血、感染及肝脾肿大；幼红细胞糖原染色呈强阳性反应；虽骨髓有巨幼样变，但符合红白血病诊断标准。【治疗】1．治疗基础疾病去除病因2．补充叶酸或维生素B12。叶酸5～10mg，口服，每日3次。需在治疗5～10天时，观察有无RC峰值，治疗到血象完全正常后停用。维生素B12500ug，肌肉注射隔日一次或腺苷辅酶VitB121mg／d，口服，疗程约需15～30天。治疗中防止低血钾、血小板血栓栓塞和尿酸升高等并发症。3．重症病例可能合并低蛋白血症及缺铁，应适当补充营养和铁剂。第二章缺铁性贫血缺铁性贫血(IDA)是体内贮存铁(包括骨髓、肝、脾及其他组织内)消耗殆尽，不能满足正常红细胞生成的需要，而使血红素合成减少而引起的贫血。【临床表现】缺铁性贫血的主要临床症状是由贫血、组织缺氧及发生缺铁性贫血的基础疾病所组成。1．贫血的表现：贫血发生较为缓慢，早期可无症状，常见的症状为头晕、面色苍白，乏力、活动后气短等。2．组织缺氧的表现：发育迟缓，体力下降、智商降低、注意力不集中，异食癖和吞咽困难。3．体征：皮肤黏膜苍白、毛发干燥、反甲。【实验室检查】1．血象呈现小细胞低色素性贫血(MCV80f1,MCHC32％)，成熟红细胞体积缩小，中心浅染区扩大。2．骨髓象骨髓涂片增生活跃，早幼红和中幼红比例增高，染色质致密，胞浆少。骨髓铁染色，铁粒幼细胞减少，细胞外铁亦减少。3．生化检查血清铁、血清铁蛋白和转铁饱和度降低，总铁结合力增高。4【诊断要点】1．有明显的缺铁病因及贫血的临床表现。2．小细胞低色素性贫血。3．血清铁50ug／dl，总铁结合力360ug／dl，转铁蛋白饱合度15％，血清铁蛋白12ug／L。4．骨髓铁染色示骨髓小粒可染铁消失，即外铁(一)，铁粒幼红细胞15％。5．铁剂治疗有效。【鉴别诊断】1．海洋性贫血自幼患病，有家族史，网织红细胞增高，有靶形红细胞。骨髓铁染色示细胞内、外铁均增高。血清铁和铁蛋白均增高，总铁结合力不增高。血红蛋白电泳可检出异常血红蛋白。2．慢性疾病性贫血此类贫血由慢感染或炎症及恶性肿瘤引起铁失利用，特点为贮存铁增高而可利用铁减少，故表现为血清铁蛋白及骨髓细胞外铁增高，血清铁、总铁结合力及骨髓细胞内铁均减少。3、铁粒幼细胞性贫血血清铁、运铁蛋白饱和度及血清铁蛋白均增高，总铁结合力降低。骨髓铁染色示细胞内、外铁均增多，并出现一定数量特征性的环状铁粒幼细胞。【治疗】1．纠正病因2．补充铁剂(1)口服：硫酸亚铁0.3g，或富马酸铁0.2g，琥珀酸亚铁(速力菲)0.2g，多糖铁复合物(力蜚能)150mg，饭后半小时，每日3次。血红蛋白正常后,需继续治疗3～6个月以补充贮存铁。(2)注射：如不能耐受口服铁剂、有消化道疾病、胃肠吸收障碍或失铁过多超过肠道所吸收的铁量时可考虑应用注射铁剂，但应严格控制用量。可按以下公式计算补铁总量(mg)＝正常Hb(g／L)一患者Hb(g／L)×体重(kg)]×0.33第三章自身免疫性溶血性贫血自身免疫溶血性贫血(AIHA)因免疫功能调节紊乱，产生自身抗体，吸附于红细胞表面而引起的一种红细胞破坏加速，超过骨髓造血功能的代偿能力而发生的贫血。5【临床表现】1.贫血起病缓慢，患病数月以后才有贫血表现。偶急性起病，伴有寒战、高热、腰背疼痛、呕吐及腹泻，甚至出现休克和神经系统表现。2.皮肤黏膜苍白，1／3患者出现黄疸，半数以上出现脾脏肿大，部分患者有肝脏和淋巴结肿大。【实验室检查】1.血象正细胞性贫血，网织红细胞增高，急性溶血，白细胞增高，血小板多数正常。2.骨髓象幼红细胞显著增生，以中幼和晚幼红细胞最多，细胞形态多正常。【诊断要点】1．贫血兼有黄疸、脾大。2．网织红细胞升高。-3．周围血出现幼红细胞、豪—周(Howell—Jolly)小体、幼粒细胞。4．骨髓幼红细胞增生。5．血清间接胆红素增高，尿胆原增高，尿胆红素阴性。6．直接Coombs试验或者间接阳性。【鉴别诊断】1．阵发性睡眠性血红蛋白尿为慢性持续性血管内溶血，可出现血红蛋白尿发作，常在睡眠时加重；酸溶血试验和糖水试验阳性；尿含铁血黄素阳性，而Coombs试验阴性。2．遗传性球形细胞增多症多为自幼发病；自身红细胞溶血试验阳性，加入葡萄糖后可明显纠正；Coombs试验阴性。3．血栓性血小板减少性紫癜有不同程度的出血表现和神经精神系统的异常表现；血涂片可见较多破碎红细胞和畸形红细胞；Coombs试验阴性。【治疗】1．病因治疗积极寻找病因，治疗原发病最为重要。2．糖皮质激素，为治疗温抗体型AIHA的主要药物，开始治疗剂量要足够。1～1.5mg／kg，血象恢复正常后，可以逐渐减量，5～10mg／d需维持3～6月。3．脾切除应用足量肾上腺皮激素3周仍无效者或所需强的松维持量超过10mg／d者，应考虑脾切除。64．免疫抑制剂肾上腺皮质激素及切脾无效、切脾有禁忌、强的松维持量超过10mg／d者可硫唑嘌呤口服，50mg每日2次，有效者可予25mg隔日1次或每周2次，维持半年，用药4周无效者停用。也可用环磷酰胺100mg／d或环胞菌素A4mg／kg。免疫球蛋白0.2～0.4g／kg／d静脉输注5天，可有暂时效果。5．达那唑口服0.2g，每日3次，可单独使用或与肾上腺皮质激素合用。第四章再生障碍性贫血再生障碍性贫血(AA)是一种由于化学、物理、生物因素及不明原因引起的骨髓造血衰竭，以造血干细胞损伤，外周血全血细胞减少为特征的疾病。临床常表现为较为严重的贫血、出血和感染。【临床表现】主要的临床表现为贫血、出血和感染。根据症状发生的急缓、贫血的严重程度可分为急性和慢性再障。1．急性再障起病急，贫血进行性加重；出血部位广泛，可有深部出血；感染严重，一般抗感染治疗无效。2．慢性再障起病及进展慢。贫血是主要和首发表现。出血以皮肤和黏膜为主，少有严重感染。【实验室检查】1．血象全血细胞减少。三系减少的程度不一定一致，急性再障降低的程度更严重。网织红细胞降低。2．骨髓象骨髓小粒少，脂肪多。多数穿刺部位显示增生不良，如增生活跃则巨核细胞减少，非造血细胞增多。【诊断要点】1．诊断标准：(1)全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少；(2)一般无肝脾肿大；(3)骨髓至少一个部位增生减低或重度减低(如增生活跃，须有巨核细胞明显减少)，骨髓小粒非造血细胞增多(骨髓活检示造血组织减少，脂肪组织增加)；(4)能除外引起全血细胞减少的疾病，如PNH，MDS—RA，急性造血功能停滞，骨髓纤7维化、急性白血病，恶性组织细胞病等；(5)一般抗贫血药物治疗无效。2．急性再障(重型再障I型)：(1)临床表现：发病急、病程短，贫血呈进行性加剧，常伴严重感染及内脏出血。(2)血象：除Hb下降较快外，须具备下列诸项中之两项①网织红细胞(RC)1％，绝对值15×109／L；②白细胞明显减少，中性粒细胞绝对值0.5×109／L；③血小板20×109／L；(3)骨髓象：①多部位增生减低，三系造血细胞明显减少，非造血细胞增多。②骨髓小粒中非造血细胞及脂肪细胞增多。3．慢性再障(轻型再障)(1)临床表现：发病缓慢，贫血、感染及出血均较轻。(2)血象：Hb下降速度较慢，RC、WBC及Plt常较急性再障为高。(3)骨髓象：①三系或二系细胞减少，至少1个部位增生不良，如增生活跃，红系中常有晚幼红(炭核)比例升高，巨核细胞明显减少。②骨髓小粒中非造血细胞增加。(4)如病程中病情恶化，与急性再障相似称重型再障Ⅱ型。【鉴别诊断】1．阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)有溶血表现即RC增多，间接胆红素增高，骨髓中红系增生明显。酸溶血试验(Ham试验)阳性；糖水溶血试验敏感性高，特异性差；需注意PNH—AA综合征、先有PNH，后转为AA，或兼有PNH及AA特征。2．骨髓增生异常综合征的难治性贫血型(MDS—RA)骨髓增生呈活跃或明显活跃，以红系增生为著，三系造血细胞有病态造血特征，巨核细胞不少。3．低增生性白血病多见于老年，虽表现全血细胞减少，外周血可能找不到原始细胞，且无肝、脾和淋巴结肿大，但骨髓涂片检查已达白血病诊断标准。4．急性造血功能停滞起病急、有明确诱因，骨髓中可见巨大原红细胞，病因去除后可自行缓解。8【治疗】1．急性再生障碍性贫血的治疗(1)对症支持：包括成分输血、止血及控制感染。(2)抗胸腺细胞球蛋白(ATG)／抗淋巴细胞球蛋白(ALG)的治疗。(3)环孢菌素A(CsA)3～5mg／kg，血药浓度在200～400ng／ml时为合适治疗量。主要副作用为肾损害、牙龈增生及毛发增多。(4)肝炎后再障可用大剂量静脉丙球治疗，0.4g／kg／d，连用5天，3月后可重复。(5)免疫抑制剂CTX的治疗。CTX40mg／kg／d，连用5天，主要副作用为出血性膀胱炎和第二肿瘤。(6)异体造血干细胞移植2．慢性再生障碍性贫血的治疗(1)雄性激素为首选治疗，疗程不少于6个月，可选用以下任何一种制剂。主要毒副作用为肝脏毒性(以康力龙多见)，男性化作用(以丙睾多见)。丙酸睾丸酮100mg，肌注，每日1次。康力龙2mg口服，每日3次。安雄40mg口服，每日3次。(2)环孢菌素A若雄性激素疗效欠佳可合用CSA，用法同上。(3)五联：康力龙6mg／d，甲状腺片20mg／d，氨茶碱0.3mg／d，碳酸锂0.75／d，强的松10mgqod。(4)中药。第五章过敏性紫癜过敏性紫癜为一种常见的血管变态反应性疾病，因机体对某些致敏物质发生变态反应导致毛细血管脆性及通透性增加，血液外渗，产生皮肤紫癜、黏膜及某些器官的一种出血性疾病。一般以儿童和青少年多见。【临床表现】发病前1～2周有全身不适、低热、乏力及上呼吸道感染等前驱症状，随之出现典型表现。依症状体征不同，可分为以下1．单纯型为最常见类型。主要表现为皮肤紫癜。紫癜融合形成淤斑，主要局限于9四肢，对称，成批反复发作，可同时伴有皮肤水肿、荨麻疹，严重者可融合成大血泡，中心呈出血性坏死。2．腹型除皮肤紫癜外，可出现一系列消化道症状和体征，如恶心、呕吐、呕血、腹泻，腹痛最为常见，常为阵发性绞痛。腹部症状、体征多与皮肤紫癜同时出现，偶可发生