平山病(1)

平山病许翠萍平山病（Hirayamadisease,HD）welcometousethesePowerPointtemplates,NewContentdesign,10yearsexperience概括：1.又称青少年上肢远端肌萎缩症；2.日本人平山惠造于1959年首次报道；3.为良性自限性运动神经元疾病；4.亚洲国家多见，好发于青少年男性（15-25岁），男：女=20:1，无明显的家族史。发病机制1、脊髓动力学说：Hirayama等认为，长期维持屈颈姿势，硬膜囊后壁被牵拉、前移，从后方推压低位颈髓，最终使缺血缺氧最敏感的颈髓前角运动细胞发生变性，引起所支配肌肉的神经源性损害。2、生长发育失衡学说：Tom等认为，身高快速增长的青少年，颈髓后根的生长速度不能赶上手臂的生长，致C5-T1后根相对缩短，屈颈时，颈髓后根将低位颈髓拉向前方，使颈髓受到前方椎体的压迫。3、运动神经元病学说：SchroderR等认为，此病是介于肌萎缩侧索硬化症和进行性脊肌萎缩症中的一种特殊类型（受质疑）。4、遗传学机制学说：NaliniAd等认为，部分患者为家族性，与基因突变有关，尤其是SOD（超氧化物歧化酶）基因突变，会导致天门冬氨酸取代丙氨酸（无定论）。5、免疫机制学说：部分学者认为，与过敏体质有关（无定论）。welcometousethesePowerPointtemplates,NewContentdesign,10yearsexperience临床表现：1.青春早期，隐匿起病，表现为上肢远端肌无力、肌萎缩；2.肌萎缩局限于手及前臂，桡侧肌肉一般不受累，手的骨间肌、大小鱼际肌、前臂尺侧肌肉萎缩较重，使上肢呈“斜坡样”，表现为特征性前臂斜坡样肌萎缩；3.大部分患者表现为单侧发病，少数表现为不对称性双侧发病，极少数表现为对称性双侧发病；4.多数患者有“寒冷麻痹”，即暴露在寒冷环境中肌无力症状加重，手指伸展时常发生束颤；5.腱反射正常，偶有下降，无感觉障碍；6.病后1-5年病情开始稳定，但极少数患者肌肉萎缩仍缓慢进展。肌萎缩肌萎缩多以手掌鱼际肌及骨间肌为主，部分伴有前臂尺侧肌群萎缩，肱桡肌相对轻，呈“斜坡状”。平山病的诊断标准：临床依据颈椎MRI扫描1、自然位2、过屈位3、增强MRI表现(1)welcometousethesePowerPointtemplates,NewContentdesign,10yearsexperience自然位：1.颈椎生理曲度变直；2.髓内T2稍高信号影（强化？）；3.低位颈髓萎缩、变扁（C6）；4.伴有节段性椎间盘膨出及突出;脊髓曲线异常从C2-C7椎体后缘画一直线，当C3-C6椎体后缘与直线相交为异常。髓内异常信号文献报道：多位于前角，增强后可强化，也可不强化；原因：长期反复受压，局部前角细胞变性坏死。C4-C6水平T2梭形高信号低位颈髓萎缩、变扁，椎间盘膨出正常213MRI表现(2)welcometousethesePowerPointtemplates,NewContentdesign,10yearsexperience过屈位及增强：1.低位颈髓萎缩、扁平更显著；2.后硬膜外腔增宽，内新月形或梭形异常信号（T1等低信号，T2高信号），部分可见结节状及索条状流空血管；3.增强后，后硬膜外腔内异常信号明显强化。病例1T2T2T1T1+C病例2T2T2T1T1+C病例3T2+CT1+CT1+C流空血管原因：①硬膜囊后壁前移，导致硬模后腔负压，后内侧静脉丛灌注提高；②硬膜囊前置，导致前内侧静脉丛受压，后内侧静脉丛负荷提高；③颈部前屈，导致颈静脉充盈减少，而静脉回流入内侧静脉丛增多。扩张的静脉丛神经电生理常规肌电图提示神经源性损害：萎缩肌均有纤颤电位或正锐波,少数可见束颤电位,多相电位增多(47%-89%);轻微收缩时动作电位时限延长,波幅增高,呈巨大电位;用力收缩时峰值电压增高,动作电位数量减少,募集分离。萎缩肌的对侧同名肌也可表现为神经源性异常。鉴别诊断肌萎缩侧索硬化：平山病于青少年起病,多为男性,不出现上运动神经元损害的症状及体征,属非进行性加重疾病,为良性自限性下运动神经元病变。肌萎缩侧索硬化常于成年起病,同时兼具上、下运动神经元损害的症状及体征,为进行性加重的神经系统变性疾病,患者多于发病后3一5年死亡。鉴别诊断进行性脊肌萎缩症：进行性脊肌萎缩症首发症状常为一手或双手小肌肉萎缩、无力,渐累及前臂上臂,远端萎缩明显,肌无力,腱反射降低,无感觉障碍及括约肌障碍,与平山病临床上相似,但进行性脊肌萎缩症,起病多在30岁以后,病程呈进展性,至少有2个部位受损,可波及延髓,磁共振成像可显示受累脊髓和脑干萎缩变小,而无此病的磁共振成像表现。鉴别诊断多灶性运动神经元病：为非对称性肢体远端的肌无力伴有肌萎缩，以上肢为主，无感觉及括约肌障碍，无锥体束征，与平山病相似，但多灶性运动神经病多40岁以上发病，病程呈缓慢进行性，肌电图特点是运动神经出现特征性多灶性传导阻滞。鉴别诊断脊髓萎缩症：尤其是脊髓萎缩症Ⅲ型即青少年型，表现为下运动神经元损伤，肌萎缩无力，但多从四肢近端开始，病程呈进展性，为常染色体隐性遗传，基因检测可以鉴别。鉴别诊断•脊髓型颈椎病：脊髓受压后运动障碍是先下肢后上肢，表现为步态笨拙、摇摆不稳、下肢无力、肌张力增高和出现病理反射，早期可出现动态Hoffmann征（即患者在头颈部后伸状态下引出该反射），并多数有颈肩部麻痹酸痛等症状，可以与本病相鉴别。welcometousethesePowerPointtemplates,NewContentdesign,10yearsexperience治疗一、非手术治疗1、长时间佩戴颈托——限制颈椎过度前屈；2、注意患肢保暖，进行正确的康复训练。二、手术治疗1、颈椎、硬脊膜成形术2、脊髓松解术预后：本病具有自限性，预后良好，早诊断、早治疗可显著缩短病程，改善功能障碍。231单侧上肢肌萎缩，寒冷麻痹，可自愈男，青少年，隐匿发病颈椎MRI：自然位+过屈位+增强曲线异常，萎缩、扁、流空血管，强化谢谢！