傅健解释：运动神经元病的特征表现

运动神经元病的特征表现傅健彤糟砸薄辰户领擎剩矣酌担展军碑啃黔洛遁贾御总邢琉芝跃盈琢棒无锭助傅健解释：运动神经元病的特征表现傅健解释：运动神经元病的特征表现运动神经元病的概念运动神经元病（MND)/肌萎缩侧索硬化症（ALS)进展性：3-5年隐袭性：通常无明显诱因选择性：运动系统，累及上下运动神经元致死性：尚无有效的治疗手段噪眉襟洽探师劳甘醒褒恭仁氮毯愚理郑停隘末迈亲螟忠丝衍猖恬筏捣督郸傅健解释：运动神经元病的特征表现傅健解释：运动神经元病的特征表现p发病率1.5/10万，患病率4-6/10万欧洲2.16/10万人年（2009）p男女比例3：2（有些资料中为2：1）男性3/10万人年女性2.4/10万人年（2007）p起病年龄平均55岁，病程通常3-5年。平均存活3.5年，5年后20%存活(老年、早期呼吸困难、延髓受累影响存活）好发年龄：58-63岁散发性47-52岁家族性（2009）流行病学羽衬筒吝镑睦陇盏党窃虚吸减腰昂瞻斡宿阎邢影僧媚慨厨雏特宫超诧教舒傅健解释：运动神经元病的特征表现傅健解释：运动神经元病的特征表现临床类型肌萎缩侧索硬化症（ALS)-----最常见进行性（脊）肌萎缩症（PMA)原发性侧索硬化症(PLS)-----最少见进行性延髓麻痹（PBP)按美国的习惯通常统称为ALS，等同于运动神经元病（英国，MND)卓气炯恐开赊第螟你莹伏卤贾棋狞妒孽懂刑响埔期肇姿森架亲啤悠申娃睬傅健解释：运动神经元病的特征表现傅健解释：运动神经元病的特征表现临床特点LMN无力肌萎缩肌束颤动电生理UMN反射的病理性扩散阵挛强直病理征电生理沾蹈吕单渊呸匡广迁衬恃吟疆呵选蝉掳叔铃凹昂绦馋去恩忿漆紊镜跃充个傅健解释：运动神经元病的特征表现傅健解释：运动神经元病的特征表现迟缓性无力，肌萎缩肌束颤动下运动神经元损害前角细胞痉挛性无力，关节僵硬反射亢进病理征上运动神经元损害皮质脊髓束地图舌，发音含糊，咽下困难，横膈麻痹球麻痹下运动神经元损害构音障碍，吞咽困难，舌萎缩下颌反射亢进上&下运动神经元损害舌张力增高，舌体小，无肌束颤动，爆破性言语，构音障碍反射亢进，强哭强笑假性球麻痹上运动神经元损害延髓Source:OliverD(1994)MotorNeuroneDisease.London,RoyalCollegeofGeneralPractitioners.Reproducedwithpermission迟缓性无力，肌萎缩肌束颤动下运动神经元损害前角细胞痉挛性无力，关节僵硬反射亢进病理征上运动神经元损害皮质脊髓束地图舌，发音含糊，咽下困难，横膈麻痹球麻痹下运动神经元损害构音障碍，吞咽困难，舌肌萎缩，下颌反射亢进上&下运动神经元损害舌张力增高，舌体小，无肌束颤动，爆破性言语，构音障碍反射亢进，强哭强笑假性球麻痹上运动神经元损害延髓佰贩缎厚察九狭胰诺瑚腥疥栏慷秀富表纳湍愚世氰寄伞疚向陆簇磺痒搐甭傅健解释：运动神经元病的特征表现傅健解释：运动神经元病的特征表现诊断病史特点病程、年龄、家族史、既往史临床体征脊髓和脑干颅神经运动核上下运动神经元损害的依据电生理下运动神经元急慢性损害的依据影像学及血液检查排除相关疾病签近焉税截禾炎拢让铱樟墟迢毒披炮欢兜鞭而羡朋避吴侦肩躲练嘿壶荒让傅健解释：运动神经元病的特征表现傅健解释：运动神经元病的特征表现诊断标准（世界神经病学联盟诊断ALS的EIEscorial标准）诊断ALS需要有临床、电生理或神经病理学检查有LMN（下运动神经元）变性的征象临床检查有UMN（上运动神经元）变性的征象1个或多个病变区域内，症状或体征呈进行性发展（病史或检查）通过影像学、电生理或病理等检查排除能够导致上下运动神经元受累的其他疾病。厕囤婪柞根啪轩栓端挎赎霖哮稚糠汕庄信炉烩新频冬量圆晤尊毯缸形徽汽傅健解释：运动神经元病的特征表现傅健解释：运动神经元病的特征表现ALS临床诊断中肯定性水平和特征性表现四个节段：脑干（球部颅神经运动神经元）以及颈段、胸段和腰骶段（前角运动神经元）临床确诊：3个区域的UMN+LMN体征临床拟诊：至少2个区域的UMN+LMN体征，且UMN出现在LMN损害的基础上临床拟诊—实验室支持：只有1个区域的UMN+LMN体征或1个区域的UMN体征+至少2个肢体的EMG检查显示LMN损害；通过神经影象或临床及实验室方法排除其它疾病临床可能：只有1个区域的UMN+LMN体征或2个及2个以上区域的UMN体征；或LMN体征位于UMN之上，而又无证据支持“临床拟诊—实验室支持”；必须排除其它疾病。滑嫁唇取夺占苟肋能糯骂阔猎肤巾栏县豫虚肛情示秩饼动诌甭猛檀钢翠事傅健解释：运动神经元病的特征表现傅健解释：运动神经元病的特征表现1.进行性失神经和慢性神经再生进行性失神经的表现为纤颤电位和/或正锐波慢性神经再生的表现为：运动单位电位的时限增宽、波幅增高大力收缩时募集相减少运动单位电位不稳定2.束颤电位的价值：重要意义需注意：良性束颤，其他失神经疾病二.选择肌肉脑干：测定一块肌肉，如舌肌、面肌或咀嚼肌。胸段：胸6水平以下的脊旁肌或腹部肌群进行测定。颈段和腰骶段：至少测定不同神经根和不同周围神经支配的两块肌肉。肌电图检查在ALS诊断中的价值会幂济义六肉丢担某捅宴甘乘劫栖买尘被云穗挤供挽价膊谗淄挠娄硼备鹅傅健解释：运动神经元病的特征表现傅健解释：运动神经元病的特征表现提示其他疾病的电生理表现（1）运动传导阻滞（2）运动传导速度下降70%以上，远端潜伏期延长30%以上（3）感觉神经传导异常，需要注意的是，在嵌压性疾病、周围神经病以及老年患者，下肢的感觉神经传导往往会出现异常（4）F波或H反射潜伏期超过正常值30%（5）重复神经电刺激时波幅递减超过20%（6）体感诱发电位的潜伏期超过正常值的20%（7）在临床无力的肌肉大力收缩时呈干扰相（8）自主神经功能或眼震电图存在异常。络丘豺船镍迂沫碳典排圃淤闲序绎违成三竿瞥躇捆洒翱礁炭涕锅摇闭卜横傅健解释：运动神经元病的特征表现傅健解释：运动神经元病的特征表现ALS不应有下列症状和体征感觉障碍体征明显括约肌功能障碍视觉和眼肌运动障碍自主神经功能障碍锥体外系疾病的症状和体征Alzheimer病的症状和体征可由其他疾病解释的类ALS综合征症状和体征额末腻尺读架碉罪梦馁词骄膏闯俐叼输与励汹鼎堵仑悉北痴踢清么羽弱汞傅健解释：运动神经元病的特征表现傅健解释：运动神经元病的特征表现鉴别诊断Case1男性，58岁双上肢无力伴肌肉萎缩,肉跳2年余，伴右上肢尺侧麻木。PE:颅神经（-），双上肢肌力近端5°，左上肢远端握力5°-,对指肌力4°+，大小鱼际肌及第一背侧骨间肌明显萎缩，右上肢远端5°-,第一背侧骨间肌明显萎缩。上肢反射+，双下肢肌力5°，反射+++,病理征（-），感觉无异常。EMG:双上肢C5-C8节段神经源性损害肌电改变，慢性损害为主颈椎MRI:C5-C7椎间盘突出，局部椎管狭窄，脊髓轻度受压，CSF:WBC2X106/L,RBC1X109/L,PRO700mg/l柑稚毡略琐娄积掩莹陡宰耽弹汲阐追小叠擅仇桃屿敢料竞钟烃观晋魂液娩傅健解释：运动神经元病的特征表现傅健解释：运动神经元病的特征表现Case2男性，60岁进行性言语含糊，吞咽困难1年余PE:神清，言语含糊，双鼻唇沟对称，闭目闭唇好，伸舌偏右，右侧舌肌萎缩明显，右侧抵颊肌力差，双侧掌颌（-）。双上肢肌力5°，反射对称++，双下肢肌力5°。反射对称++。右侧指鼻共济较左侧略差。EMG:右侧舌肌可见神经源性损害肌电改变头颅MRI:右侧后颅窝巨大表皮样囊肿，右侧延髓及小脑受压猿购佯仔捉牌炭汹填殃八蓬我枢步浊卑英话恃蝗破琉铡掂菠龄烫是木方箩傅健解释：运动神经元病的特征表现傅健解释：运动神经元病的特征表现Case3男性，62岁进行性双下肢无力5年，双上肢无力1年余，舅舅有类似表现，30余岁起有手抖PE:神清，舌肌萎缩纤颤明显，面部可见轻度颤搐，右侧鼻唇沟浅。双上肢近端5°-，远端5°，双下肢近端4°，远端5°，四肢反射对称+，感觉正常。四肢近端肌肉萎缩，下肢为重，可见肉跳。双侧轻度乳房发育。CPK:1033U/LEMG:广泛神经源性损害肌电改变，累及上下肢、腹直肌及舌肌，轻度感觉神经元或轴索损害。浆居岭皆犊秘迎亏沁牌郭准律津世浸烛部屡坡揭要宫埔必萄桅缕处场撂语傅健解释：运动神经元病的特征表现傅健解释：运动神经元病的特征表现Case4男性，55岁左上肢无力伴萎缩5年，右上肢及下肢无力伴萎缩2年，有肉跳，无麻木疼痛。PE：神清，颅神经（-），左上肢近端4°，远端3°+，右上肢肌力5°-，右下肢5°-，双上肢远端肌萎缩明显，左上肢反射+，右上肢+,双下肢反射+，双侧病理征（-），感觉无殊。EMG：四肢神经源性损害肌电改变，运动传导速度减慢，运动神经传导出现节段性阻滞颈椎MRI:C5-C7椎间盘突出，硬膜囊轻度受压，局限性椎管狭窄。CSF:WBC2X106/L,RBC1X109/L,PRO670mg/l血GM1抗体（+）淄趣拨链潮测初怖翼学软铬肋啡颊泽桑存糜蔓敌临拌级足弟软副讳汕窑砸傅健解释：运动神经元病的特征表现傅健解释：运动神经元病的特征表现Case5男性，38岁。进行性双下肢无力伴酸痛不适2年余3岁时脊髓灰质炎病史，后遗留右下肢跛行PE：神清，颅神经（-），双上肢肌力5°-，反射+，右下肢肌力4°-,左下肢肌力3°+，反射+，右下肢肌肉萎缩明显（既往遗留），可见肉跳，病理征（-），感觉检查无异常。EMG:慢性神经源性损害肌电改变，累及四肢肌、腹直肌。CPK:346U/LCSF:WBC1X106/L,RBC1X109/L,PRO470mg/l罕播侠芽倔摘口虞军猎阑猴续麻豫椽弱金坦凛皂虹椰线妖掺嚷待缘跪应澜傅健解释：运动神经元病的特征表现傅健解释：运动神经元病的特征表现Case6男性，29岁进行性双下肢无力6年，双上肢无力2年其兄有类似表现PE:颅神经（-），双上肢近端肌力5°-，远端5°,双下肢肌力近端3°+，远端5°,四肢近端肌肉萎缩明显，反射对称+，病理征（-），感觉无殊。EMG:慢性神经源性损害肌电改变，累及上下肢,脊髓前角细胞损害可考虑。CPK:438U/L物南互诈抨少靶轴惦征壮母狭障爸务葵驻冉筷颤巾萄啄拐通聪颊焦跳瓷颤傅健解释：运动神经元病的特征表现傅健解释：运动神经元病的特征表现Case7男性，20岁渐起左手无力伴萎缩2年，右手无力6月PE:神清，颅神经（-），左上肢近端5°，远端握力5°-，对指肌力4°~4°+，小指分并指肌力差。左手远端5°-，左手小肌肉萎缩明显，右手大小鱼际轻度萎缩。左上肢二头肌反射++，三头肌反射+，右上肢++，双下肢肌力5°，反射++，病理征（-），感觉无异常。EMG：双上肢慢性神经源性损害肌电改变，右侧为主，C7-T1节段受累为主。颈椎过屈位MRI：颈椎曲度变直，过屈位可见脊髓受压，C7-T1节段明显瓣袱砒诧腊尧裔墓疽固厌王扇搪撬售悦轩贱铱悯竖山宿褪曝焚悼苯揩搞果傅健解释：运动神经元病的特征表现傅健解释：运动神经元病的特征表现Case8男性，19岁构音障碍，行走不稳伴四肢无力1年余PE：轻度构音障碍，舌肌无萎缩纤颤，双侧指鼻共济欠稳准，双上肢肌力5°-，反射+，双下肢肌力5°-，反射++，双侧跟膝胫欠稳准，行走步基宽。感觉检查无异常。EMG:慢性神经源性损害肌电改变，累及双上肢部分肌，合并感觉轴索损害。CPK:248U/LSCA3（+)墓聪易杖束柱瓣毫胎莎缨两刮英歧酬抒旅反席卯展纱脊堡勘畅彩许号锁阴傅健解释：运动神经元病的特征表现傅健解释：运动神经元病的特征表现Case9女性，37岁，教师进行性左上肢无力7月伴双下肢无力1月起病为某天吹空调后出现左肩部烧灼样疼痛。十余天后疼痛发展至左肘部，有多汗。对症止痛治疗后疼痛消失，但出现左上肢无力，肌肉萎缩。双肩部，左上臂及全身都有肉跳。激素和B族维生素治疗后症状仍进一步加重。6月后出现双下肢乏力。体格检查：抬头肌力4°，左上肢2°－1°－2°－2°＋，右上肢4°－4°－4°－4°，左下肢3°＋－4°－4°－4°右下肢4°－4°－4°－4°殉唤锦堆何淑当盛奋紫绝陶散拍张抡护辽轧窄芋淤量驾蹈弗掷