医学细胞和分子生物学习题库标准答案

1医学细胞与分子生物学习题库标准答案一、名词解释：1．高度重复基因：在真核生物细胞基因组中重复出现可达106次以上的DNA序列，称为高度重复序列基因或高度重复序列DNA。2．断裂基因：真核生物大部分基因含有内含子，基因是不连续的，故称断裂基因。3．基因组：细胞或生物体的整套(单倍体)遗传物质，称为基因组。基因组的大小用全部DNA的碱基对总数表示。4．基因：是核酸分子中遗传信息的基本单位，是指RNA序列信息及表达这些信息所必需的全部核苷酸序列。现代分子生物学的基因概念是合成有功能的蛋白质或RNA所必需的全部DNA序列（除部分病毒RNA），即一个基因不仅包括编码蛋白质或RNA的核酸序列，还应包括为保证转录所必需的调控序列。5．微卫星DNA：6．基因文库：是指含有某种生物体（或组织、细胞）全部基因的随机片段的重组DNA克隆群体。7．内含子：真核生物DNA分子中插入外显子之间的非编码序列。8．外显子：真核生物DNA分子中编码蛋白质的序列。9．基因表达的调控：机体的各种细胞中含有相同的遗传信息(相同的结构基因)，但并非在所有细胞中同时表达，而必须根据机体的不同发育阶段、不同的组织细胞及不同的功能状态，选择性、程序性地表达特定数量的特定基因，这就叫基因表达的调控。10．卫星DNA：是出现在非编码区的串联重复序列。11．基因表达：是指原核生物和真核生物基因组中特定的结构基因所携带的遗传信息，经过转录、翻译等一系列过程，合成具有特定的生物学功能的各种蛋白质。表现出特定的生物学效应的全过程。12．增强子：指位于启动子上游或下游并通过启动子增强邻近基因转录效率的DNA顺序，增强子本身不具备启动子活性。13．顺式作用元件：指某些能影响基因表达但不编码蛋白质和RNA的DNA序列，按照功能分为启动子、增强子、终止子、沉默子和衰减子等。14．SD序列：SD序列是与细菌16SrRNA3，端互补的序列。原核生物在起始密码2AUG上游方向4-13个碱基之间有一段富含嘌呤的序列，其一致序列为AGGAGG，称为SD序列。15．分子克隆：分子克隆又称为基因克隆、DNA重组、DNA克隆、即应用酶学的方法，在体外将目的基因与载体DNA结合成一具有自我复制能力的DNA分子（复制子、重组体），继而通过转化或转染宿主细胞、筛选出含有目的基因的转化子细胞，再进行扩增，提取获得大量同一DNA分子拷贝或其表达产物的过程。16．载体：指能够将外源性DNA（目的DNA）片段引入宿主细胞并能在宿主细胞中进行自我复制或最终使外源性DNA表达的自主DNA。17．反式作用因子：指能直接或间接地识别或结合在各顺式作用元件8-12bp核心序列上，参与调控靶基因转录效率的一组蛋白质，也称序列特异性DNA结合蛋白，这是一类细胞核内蛋白质因子。18．粘性末端：又称为粘端，是指双链DNA分子在RE作用下，形成具有互补碱基的单链突出末端。19．Cos位点：20．Cos质粒：粘粒（柯斯质粒）是人工构建的、具有质粒和λ噬菌体DNA载体双重性质的的杂种质粒。21．限制性内切酶：亦称为限制性内切核酸酶，简称限制酶或内切酶，是一类能识别和切割双链DNA分子中特定核苷酸序列且能产生具有二重对称特异序列（回文序列）结构的DNA水解酶，也是原核生物所特有的酶。22．cDNA文库：以细胞的全部mRNA逆转录合成的cDNA组成的重组克隆群体称为cDNA文库23．质粒：质粒是存在于大多数细菌和某些真核生物细胞染色体外的具有自主复制的小型环状双链DNA分子。任何染色体外自体复制的遗传单位，都称为质粒。24．转化率：25．质粒拷贝数：是指每条细菌染色体所平均具有的质粒DNA分子的数目。26．Klenow片断：又名DNA聚合酶Ⅰ大片段，是由大肠杆菌DNA聚合酶Ⅰ全酶经枯草杆菌蛋白酶处理后产生出来的大片段分子。27．体外重组：亦称为体外连接。即将目的DNA与载体DNA在体外相连，形成重组体的过程，其产物常常称为重组子。重组体是由两种不同来源的DNA组合而成，所以又称为异源嵌合DNA。328．转化：29．感受态细胞：30．衔接物：31．溶原生长：32．探针：是指带有放射性同位素、生物素或其他活性物质标记的某种特定的DNA或RNA片段，用于核酸杂交技术以检测待测样品中的靶序列。33．核酸杂交：来源不同的两条单链核酸分子通过碱基互补可形成异源双螺旋，称为核酸分子杂交。34．阳性克隆：是指目的DNA转化入宿主细胞的克隆。35．阴性克隆36．PCR：PCR是一种体外扩增特异DNA片段的技术,其原理类似于DNA的体内扩增。它包括高温变性、低温退火、中温延伸三个基本步骤。37．固相杂交：结合于某种固相上的待测样品，与溶解在杂交液中的探针进行杂交，称为固相杂交。38．液相杂交：39．预杂交：为减少探针与广泛存在的非互补核酸的非特异性结合，在杂交前可用封闭物将这些非特异性位点封闭。这一在杂交前的处理过程，称为预杂交。40．印迹杂交：41．杂交严格度42．解链温度43．增色效应：DNA变性后，DNA溶液的紫外吸收作用增强的效应，可以作为DNA变性的指标。44．C值：每种真核生物的单倍体基因组中的全部DNA量称为C值。45．假阳性克隆46．C值悖理：C值与生物进化复杂性不相对应的现象，称为C值悖理。47．基因簇：48．转基因：49.基因家族：真核细胞的基因组中有许多来源相同、结构相似、功能相关的基因常常按功能成套组合，这样的一套基因称为基因家族或多基因家族。50．.转座子：51．假基因：在多基因家族中，某些成员并不产生有功能的基因产物，但其结构和4DNA序列与有功能的基因具有相似性，假基因常用符号ψ来表示。52．衰减子：又称为沉默子，指在真核基因内能抑制基因转录的DNA序列，与反式作用因子相互结合而起作用。不受距离和方向的限制，并可对异源基因的表达起作用。53.端粒：是真核生物染色体末端的一种特殊结构，由端粒DNA和端粒蛋白质构成。54.端粒酶：端粒酶是一种由RNA和蛋白质组成的酶，属于核糖蛋白酶，是端粒复制所必须的一种特殊的DNA聚合酶，具有逆转录酶活性，能以hTR为模板，向染色体末端添加TTAGGG序列。55.逆转录：以RNA为模板合成DNA的过程，这与通常转录过程中遗传信息从DNA到RNA的方向相反，故称为逆转录作用。56.DNA的突变：DNA分子中的核苷酸序列发生突然而稳定的改变，从而导致DNA的复制以及后来的转录和翻译产物随之发生变化，表现出异常的遗传特性，称为DNA的突变。57.DNA的损伤：某些物理化学因子，如紫外线、电离辐射和化学诱变剂等，都有引起生物突变和致死的作用，其机理是作用于DNA，造成DNA结构和功能的破坏，称为DNA的损伤。58.光修复（光复合）：光复合酶能特异地和嘧啶二聚体结合，在可见光下催化光化合反应，使环丁烷环回复到两个独立的嘧啶，这一过程叫光复合作用。59.重组修复：当DNA分子的损伤面积较大，还来不及修复就进行复制时，损伤部位因没有模板指引，复制出来的子链就会出现缺口，这时可利用重组过程进行修复，称为重组修复或复制后的修复。60.SOS修复：是一种旁路系统，为DNA的损伤所诱导。其修复的结果是导致突变，是倾向差错的修复。61.切除修复：是细胞内的主要修复方式。一般DNA的两条链只有一条受损伤，可将损伤部分切除，根据互补链的序列对其进行修复。62.反义RNA：又称mRNA干扰性互补RNA。指能与特定mRNA互补结合的RNA片段，反义RNA由反义基因转录而来。63.超基因家族：是指一组由多基因家族及单基因组成的更大的基因家族。64.RNA干扰(RNAi)：将与mRNA编码区某段序列相对应的正义RNA和反义RNA组成的双链RNA(dsRNA)导入细胞，使mRNA发生特异性的降解，导致其相应5的基因沉默(表达受抑制)。这种转录后基因沉默被称为RNAi.65.魔斑：鸟苷四磷酸和鸟苷五磷酸在层析谱上可检出斑点，这些斑点称为魔斑66.锌指：指含有一段保守氨基酸顺序的蛋白质与该蛋白的辅基锌螫合而形成的环状结构，分为锌指、锌扭（twist）和锌簇（cluster）结构。67.亮氨酸拉链：有些肽链C末端有一段30个氨基酸序列以α-螺旋构型出现的结构单元，每间隔6个氨基酸出现一个亮氨酸残基，能形成两性α-螺旋,带电荷的亲水性氨基酸位于一侧，具有疏水性的亮氨酸残基位于另一侧。两个具有这种结构的因子接触后可借助侧链疏水性交错对插，象拉拉链一样将两个反式作用因子连在一起，形成具有稳定卷曲螺旋结构的二聚体。68.DNA的变性：在某些理化因素作用下，核酸双链分子碱基对的氢键断裂，疏水作用被破坏，双股螺旋或发夹结构打开，有规则的空间结构被破坏，形成单链分子，称为核酸变性。即DNA分子由稳定的双螺旋结构松解为无规则线性结构的现象。69.减色效应：70.穿梭质粒载体：指一类由人工构建的具有两种不同复制起点和选择记号，因而可在两种不同的宿主细胞中成活和复制的质粒载体。71.退火：降低温度，使单链靶序列与寡核苷酸引物退火。热变性DNA一般经缓慢冷却后即可复性，此过程称之为“退火”72..DNA的复性：指变性DNA在适当条件下，二条互补链全部或部分恢复到天然双螺旋结构的现象，它是变性的一种逆转过程。73.Cot：表示复性速度与DNA顺序复杂性的关系。Cotl/2：在标准条件下（一般为0.18mol/L阳离子浓度，400核苷酸的片段长度）测得的复性率达50%时的Cot值。74.原位杂交：将标记的核酸探针与细胞或组织中的核酸进行杂交，称为原位杂交。75.基因诊断：以DNA或RNA为诊断材料，通过检查基因的存在、缺陷或表达异常，对人体状态和疾病作出诊断的方法和过程.76.DNA多态性：在同种生物不同个体的基因组中，常存在一些不影响基因功能的DNA顺序变异，称为DNA多态性77.溶菌生长：78.酵母人工染色体载体：79.定向克隆法：680.融合蛋白：81.非融合蛋白：82.基因工程：又称为基因克隆、DNA重组、DNA克隆、分子克隆,即应用酶学的方法，在体外将目的基因与载体DNA结合成一具有自我复制能力的DNA分子（复制子、重组体），继而通过转化或转染宿主细胞、筛选出含有目的基因的转化子细胞，再进行扩增，提取获得大量同一DNA分子拷贝或其表达产物的过程。83．克隆:指含有单一的DNA重组体的无性繁殖系，或指将DNA重组体引入宿主细胞建立无性繁殖系的过程84、固相杂交：结合于某种固相上的待测样品，与溶解在杂交液中的探针进行杂交，称为固相杂交。二、填空题1.真核生物基因组DNA序列可分为（高度重复序列）、（中度重复顺序）和（低度重复序列或单拷贝序列）。2.真核生物基因组高度重复序列包括（反向重复序列）、（卫星DNA）、（α卫星DNA）三种。3.真核生物基因组高度重复序列的功能是（参与复制水平的调节）、（参与基因表达的调控）、（参与转位作用）（与进化有关）（与个体特征有关）（与减数分裂时染色体配对有关）。4.Alu家族的功能是（参与hnRNA的加工与成熟）、（与遗传重组及染色体不稳定性有关）、（有形成Z-DNA的能力）和（具有转录调节作用）。5.原核生物转录水平调控的方式有（负转录调控）和（正转录调控）两种方式；前者又可分为（负控诱导）和（负控阻遏作用）；后者可分为（正控诱导）和（正控阻遏作用）。6.真核生物基因表达调控包括（DNA水平（既基因组水平）调控）、（转录水平调控）、（转录后水平调控）、（翻译水平调控）和（翻译后水平调控）五个层次。7.真核生物基因组DNA水平的调控包括（染色质的丢失）、（基因扩增）、（基因重排）、（基因的甲基化修饰）和（染色质结构对基因表达的调控）五种方式。8.反式作用因子是一类（）因子。根据作用方式可分为（通用转录因子）、（组织特异性转录因子）和（诱导性反式作用因子）三类。9.引起DNA变性的因素有（热变性）、（酸碱变性）和（化学试剂变性）三类。710.变性DNA的性质（溶液粘度降低）、（溶液旋光性发生改变）和（增色效应或高色效应）。11.影响DNA复性的因素有（温度和时间）、（DNA浓度）和（DNA序列的复杂度）三类。12.影响杂