云南新生儿疾病筛查实施细则

1附件云南省新生儿疾病筛查实施细则第一条为规范本省新生儿疾病筛查的管理，保证新生儿疾病筛查工作质量，依据《中华人民共和国母婴保健法》、《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、《新生儿疾病筛查管理办法》和《新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）》，结合本省实际，制定本实施细则。第二条本细则所称新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。第三条我省列入新生儿疾病筛查的病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症和听力障碍。省级卫生行政部门可根据医疗资源、群众需求、疾病发生率等实际情况，增加我省新生儿疾病筛查病种，并报卫生部备案。第四条新生儿疾病筛查遵循自愿和知情选择的原则。医疗机构在实施新生儿疾病筛查前，应当将新生儿疾病筛查的项目、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得签字同意。第五条新生儿遗传代谢性疾病筛查程序包括新生儿疾病筛查告知、血片采集、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治2疗。新生儿听力筛查程序包括初筛、复筛、阳性病例确诊和治疗。第六条各级医疗保健机构参与新生儿疾病筛查的工作人员均需取得执业医师或执业助理医师资格，并应接受新生儿疾病筛查专项培训，考核合格后方能上岗；新生儿疾病筛查中心负责人至少每3年接受一次国家级或省级卫生行政部门组织的相关培训。第七条省卫生行政部门负责全省新生儿疾病筛查的监督管理工作，建立新生儿疾病筛查管理网络；根据本省实际情况，制定云南省新生儿疾病筛查中心及分中心设置规划；组织专家对开展新生儿疾病筛查的医疗保健机构进行考核评估，指定新生儿疾病筛查中心，并定期组织专家组对其进行检查评估，经评估不合格的，及时撤销其资格；协调有关部门，采取措施，为经筛查确诊患有新生儿疾病的患儿提供治疗方面的便利条件。第八条县以上卫生行政部门负责本辖区新生儿疾病筛查工作的组织管理。争取各方面力量支持新生儿疾病筛查工作，协调有关部门为患有遗传代谢病和听力障碍的患儿提供技术服务和经费、物资帮助。负责辖区内新生儿疾病筛查工作的网络管理、监督指导、考核评估等工作。组织医疗保健机构开展新生儿疾病筛查工作。第九条云南省新生儿遗传代谢疾病筛查中心、听力障碍3诊断中心和分中心由省卫生行政部门根据新生儿疾病筛查中心设置要求在考核评估基础上批准设置。州（市）卫生行政部门应当逐步建立听力障碍诊断分中心，并报省卫生行政部门现场评审通过。第十条云南省新生儿遗传代谢性疾病筛查中心、分中心职责及义务：(一)接受国家和省临床检验中心的质量控制和管理，按要求报送新生儿疾病筛查相关信息。(二)定期接受省卫生行政部门组织的抽查评估和技术指导，评估不合格的，省卫生行政部门责令限期整改，整改不通过的，取消其中心、分中心资格。(三)根据本细则和负责区域的实际情况，制定各规划区域新生儿遗传代谢性疾病筛查实施方案并上报省卫生行政部门审批。(四)建立覆盖负责区域新生儿遗传代谢性疾病筛查网络。(五)按照《新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）》开展新生儿遗传代谢疾病筛查的实验室检测、阳性病例确诊和治疗工作。(六)掌握本区域新生儿遗传代谢性疾病筛查、诊断、治疗、转诊情况。(七)负责本区域新生儿遗传代谢性疾病筛查人员培训、技术指导、质量管理和相关的健康宣传教育。(八)承担本区域新生儿遗传代谢性疾病筛查有关信息的收集、统计、分析、上报和反馈工作。4第十一条州（市）级妇幼保健机构在新生儿筛查工作中的职责：（一）负责本辖区新生儿疾病筛查的组织管理工作；制定本辖区新生儿疾病筛查工作计划，负责本辖区新生儿疾病筛查工作的人员培训、技术指导、质量管理。（二）协助省级中心或分中心做好对县级妇幼保健机构新生儿筛查工作的考核管理；每半年召开一次新生儿疾病筛查工作例会。（三）协助省级中心和分中心做好确诊患儿的追访、治疗工作。第十二条县（市、区）级妇幼保健机构在新生儿筛查工作中的职责：（一）负责本辖区新生儿疾病筛查的组织管理工作；制定本辖区新生儿疾病筛查工作计划，做好本辖区新生儿疾病筛查工作的人员培训、技术指导、质量管理。（二）承担本辖区新生儿疾病筛查有关信息的收集、统计、分析、上报和反馈工作；掌握本县新生儿疾病筛查、诊断、治疗和转诊情况。（三）负责本辖区新生儿疾病筛查年度所需耗材量计划，每半年向省级中心或分中心实验室上报后领取并向所辖采血单位发放、登记。（四）负责收集、验收本县采血单位的血片，按照卫生部《新生儿疾病筛查采血技术规范》要求验收血片；负责将验收5合格血片向实验室递送，验收不合格的血片在通知采血单位重新采集，及时补充有关信息。（五）负责向采血单位反馈检测结果，对可疑阳性病例，在接到新生儿疾病实验室通知之日起2个工作日内，分别通知采血单位和新生儿监护人到指定机构复查，并记录备案；协助做好患儿的追访、治疗和随访工作。（六）负责本辖区新生儿听力筛查初筛、复筛和可疑听力障碍的转诊工作。（七）负责本县未住院分娩新生儿的遗传代谢病筛查血片采集和递送。（八）负责核查本县各采血单位遗传代谢病筛查人数和发生的检测费。第十三条其他医疗机构在新生儿筛查工作中的职责：（一）对在本机构出生的活产新生儿监护人要做到100%的知情告知，及时将新生儿疾病筛查的项目、条件、方式、费用等情况如实告知新生儿监护人，监护人签字后，对婴儿进行血样标本的采集。《新生儿疾病筛查告知书》（见附件）或新筛医嘱应同医疗病历一起保存15年以上。（二）开展新生儿疾病筛查工作的医疗保健机构，要设专人负责新生儿疾病筛查工作并做好相关信息的登记上报。（三）按照《新生儿疾病筛查采血技术规范》的要求开展采血、送检、阳性病例随访等工作。1.在婴儿出生72小时充分哺乳后，采集血样并制作血片标6本，合格血片自采血之日3日内递送至县级妇幼保健机构；不合格血片重新采集或更正，及时递送至县级妇幼保健机构。2、接到县级妇幼保健机构可疑阳性病例通知后，立即通知新生儿监护人并督促其到指定机构复查，并记录备案；做好确诊患儿的治疗随访和评估工作。（四）不具备开展新生儿疾病筛查血片采集、新生儿听力初筛和复筛服务条件的医疗保健机构，应当书面告知新生儿监护人到有条件的机构进行新生儿疾病筛查血片采集及听力筛查。第十四条建立云南省新生儿遗传代谢性疾病筛查信息系统。医疗保健机构负责筛查资料的登记、统计、上报；县（市、区）级妇幼保健机构负责本行政区域内的医疗保健机构上报资料的收集、整理、分析，经县（市、区）卫生行政部门审核后，上报州（市）级妇幼保健机构；州（市）级妇幼保健机构负责本行政区域内的县（市、区）级妇幼保健机构上报资料的收集、整理、分析，经州（市）卫生行政部门审核后，上报负责本区域的省级筛查中心或分中心；省级筛查中心或分中心定期报省妇幼保健院；省妇幼保健院负责汇总、整理、分析全省新生儿遗传代谢性疾病筛查的资料并上报省卫生行政部门。第十五条医疗保健机构擅自开展新生儿遗传代谢病筛查实验室检测，以及开展新生儿疾病筛查的机构和人员有违反本细则规定行为的，按照国家有关法律、法规、规章规定进行处理第十六条本实施细则自2012年4月1日起施行。7附件1云南省新生儿遗传代谢性疾病筛查工作流程图接产机构检测机构妇幼保健机构确诊治疗机构新生儿疾病筛查告知同意筛查，并签字不同意筛查新生儿出生72小时并充分哺乳后，足跟采血，并制成血样标本告知如发生筛查疾病可能导致的不良后果，并签字送县级妇幼保健机构汇总，合格样品送实验室检测检测结果阳性结果复检阴性结果追踪随访确诊试验确诊排除治疗，定期随访儿童常规系统保健8附件2云南省新生儿疾病筛查知情同意书（样张）产妇姓名住院号新生儿疾病筛查是在新生儿后对某些先天性或遗传代谢性疾病进行筛查，是提高人口素质的一项重要措施。根据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，云南省确定开展的新生儿遗传代谢性疾病筛查项目为：先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、G6PD缺乏症和先天性听力障碍的筛查四种疾病。先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症和G6PD缺乏症可导致孩子智力低下，新生儿听力障碍若没有能被及时发现，会导致他们的言语和语言功能障碍，社会适应能力低下，行为问题和学习困难。因此要早期做好新生儿疾病筛查，及时发现有异常的孩子，并进行诊断、治疗和康复。筛查的方法简便，筛查的灵敏度为95%左右，您可以向医生进行咨询。家长一旦接到复查通知，表示可疑患病，应尽快带孩子到筛查中心复查，以便尽早确诊与治疗。让我们携起手来，让您拥有健康的宝宝、幸福的家庭，共同创造美好的未来知情选择：请在下列（打“√”）1、同意为孩子进行先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、G6PD缺乏症和先天性听力障碍的筛查。（）2、不同意为孩子进行先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、G6PD缺乏症和先天性听力障碍的筛查。夫妇一方签名：联系电话：年月日９附件3云南省新生儿遗传代谢性疾病筛查采血卡片编号采血单位母亲姓名住院号新生儿性别男女胎龄周出生体重克Apgar评分分娩方式出生日期采血日期产后小时开始哺乳母亲疾病母服抗甲状腺药物有无联系人姓名联系人电话联系人地址省（市）县（区）乡（街）村（幢）号单元室邮编采血员签名１０附件4新生儿疾病筛查不合格血片重采通知书（存根）院：贵院寄来的血片已于年月日收到，共张，其中合格张，不合格张，不合格原因是：望接到本通知书后，尽快重新采血并递送（只收采血费，不收检测费），致谢！﹝﹞新生儿疾病筛查实验室通知人：年月日新生儿疾病筛查不合格血片重采通知书（县妇幼保健机构）院：贵院寄来的血片已于年月日收到，共张，其中合格张，不合格张，不合格原因是：望接到本通知书后，尽快重新采血并递送（只收采血费，不收检测费），致谢！﹝﹞新生儿疾病筛查实验室通知人：年月日１１附件5新生儿疾病筛查阳性复查通知（存根）医院：前批次号，血片初筛值为，原血片于年月日复查，值为，高于正常范围内，予以召回，望尽快通知家长，复查，特此通知（收费30元）。致谢！﹝﹞新生儿疾病筛查实验室通知人：年月日新生儿疾病筛查阳性复查通知（采血单位）医院：前批次号，血片初筛值为，原血片于年月日复查，值为，高于正常范围内，予以召回，望尽快通知家长，复查，特此通知（收费元）。致谢！﹝﹞新生儿疾病筛查实验室通知人：年月日１２附件6新生儿疾病筛查延期采血通知单（医院保存）母亲姓名分娩日期婴儿性别家庭住址电话预约补查日期年月日婴儿家长签名：填单人：年月日新生儿疾病筛查延期采血通知单（筛查中心保存）母亲姓名分娩日期婴儿性别家庭住址电话预约补查日期年月日婴儿家长签名：填单人：年月日新生儿疾病筛查延期采血通知单同志：先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症和G6PD缺乏症是造成儿童智力低下的两种严重疾病，在出生后30天内确诊、治疗，其智力大多可达到正常同龄儿童水平。您的孩子因故未能在本院进行该三病的筛查。为了您的孩子和您的家庭幸福，请您于年月日务必带孩子到我院科补查，希望您珍惜这次难得的机会。医疗保健机构名称：填单人：年月日13附件7云南省新生儿遗传代谢性疾病筛查登记表登记日期编号母亲姓名住院号婴儿性别出生日期采血日期结果户口所在地家庭住址（邮编）电话备注PKUCH听力筛查阳性确诊治疗阳性确诊治疗未通过确诊治疗说明：由开展母婴保健技术服务的医疗保健机构填写保存。14附件8云南省新生儿遗传代谢性疾病筛查工作调查表说明：此表由开展母婴保健技术服务的医疗保健机构填写，按要求上报县妇幼保健站，并逐级汇总上报至省妇幼卫生信息办公室。单位负责人（签字）：报表人（签字）：报出日期：机构名称筛查人数PKU筛查CH筛查听力筛查总人数户籍人口非户籍人口人数阳性人数确诊人数治疗人数人数阳性人数确诊人数治疗人数人数阳性人数确诊人数治疗人数-12-《云南省新生儿疾病筛查工作调查表》填表说明一、制表目的：了解全省医疗保健机构新生儿疾病筛查开展工作二、统计单位：以市、县、区为单位填报三、统计对象：在医疗保健机构内住院分娩的活产儿四、统计范围：本地区所有开展住院分娩母婴保健技术服务的医疗保健机构五、统计起止时间：本统计年度为前一年的10月