高中人类遗传病经典习题

课时考点训练1．(2012年高考广东卷)(双选)人类红绿色盲的基因位于X染色体上，秃顶的基因位于常染色体上。结合下表信息可预测，图中Ⅱ和Ⅱ所生子女是()A．非秃顶色盲儿子的概率为1/4B．非秃顶色盲女儿的概率为1/8C．秃顶色盲儿子的概率为1/8D．秃顶色盲女儿的概率为0解析：本题主要考查人类遗传病概率计算的方法。用基因a表示人类红绿色盲基因，结合秃顶的基因型、表现型和性别可确定Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分别为BbXAXa、BBXaY，他们所生子女中非秃顶色盲儿子(BBXaY)的概率为1/2×1/4＝1/8，非秃顶色盲女儿(B_XaXa)的概率为1×1/4＝1/4，秃顶色盲儿子(BbXaY)的概率＝1/2×1/4＝1/8，秃顶色盲女儿(bbXaXa)的概率是0。故C、D两项符合题意。答案：CD2．(2013年高考重庆卷)某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。(1)根据家族病史，该病的遗传方式是________；母亲的基因型是________(用A、a表示)；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率是________(假设人群中致病基因频率为1/10。结果用分数表示)。在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时________自由组合。(2)检测发现，正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含前45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是________，由此导致正常mRNA第________位密码子变为终止密码子。(3)分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与________进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要________种探针。若该致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”，则基因探针序列为________；为制备大量探针，可利用________技术。解析：本题主要考查遗传病类型的判断、遗传病患病概率的计算、基因突变和分子杂交技术的相关知识。(1)由双亲正常，女儿患病，可确定该病为常染色体隐性遗传病；人群中a＝110，A＝910，则AA＝81100，Aa＝18100，aa＝1100。而在表现型正常的人中Aa的概率为AaAA＋Aa＝211，其弟弟基因型为13AA、23Aa，所以其弟弟与表现型正常的女性结婚，其子女患病概率为：23×211×14＝133；在减数分裂时，常染色体和性染色体是可以自由组合的，所以常染色体上的基因控制的遗传病患病情况与性别无关。(2)基因突变会导致基因转录形成的mRNA中决定某个氨基酸的密码子改变为终止密码子，使肽链延伸提前终止，肽链变短。(3)对单基因控制的遗传病进行基因诊断时，需要用正常基因和致病基因的单链分别作为探针；根据碱基互补配对原则，由致病基因转录的mRNA分子中碱基序列可知致病基因的碱基序列；制备大量探针可利用PCR技术。答案：(1)常染色体隐性遗传Aa133常染色体和性染色体(2)基因突变46(3)目的基因(待测基因)2ACTTAG(TGAATC)PCR3．(2013年高考江苏卷)调查某种遗传病得到如下系谱图，经分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因(分别用字母Aa、Bb表示)与该病有关，且都可以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题：(1)该种遗传病的遗传方式________(是/不是)伴X隐性遗传，因为第Ⅰ代第________个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是________。(2)假设Ⅰ－1和Ⅰ－4婚配、Ⅰ－2和Ⅰ－3婚配，所生后代患病的概率均为0，则Ⅲ－1的基因型为________________________________________________________________________，Ⅱ－2的基因型为____________。在这种情况下，如果Ⅱ－2与Ⅱ－5婚配，其后代携带致病基因的概率为________。解析：本题主要考查遗传方式的判断、基因型的推断及遗传概率计算的相关内容。(1)分析系谱图由Ⅱ－3和Ⅱ－6为女性患病而其父亲Ⅰ－1、Ⅰ－3正常，可确定该病不是伴X隐性遗传病；由双亲Ⅰ－1和Ⅰ－2正常而其女儿患病可确定该病为常染色体隐性遗传病。(2)结合题干信息分析，表型正常的个体基因型为A_B_，而患病个体基因型可能是aabb或aaB_或A_bb；由系谱图中，Ⅱ－3、Ⅱ－4及所生后代的表现型可知Ⅱ－3、Ⅱ－4的基因型不可能是aabb，只可能是aaB_或A_bb，又因Ⅲ－1表现正常，其基因型为A_B_，由Ⅱ－3和Ⅱ－4都患病可推测：Ⅰ－1和Ⅰ－2有一对基因为杂合，Ⅰ－3和Ⅰ－4另一对基因为杂合，再由题中信息“Ⅰ－1和Ⅰ－4婚配、Ⅰ－2和Ⅰ－3婚配，所生后代患病概率均为0”可确定Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型分别为AaBB(或AABb)、AaBB(或AABb)，进一步可确定Ⅱ－3和Ⅱ－4的基因型为aaBB(或AAbb)和AAbb(或aaBB)，可推测Ⅲ－1的基因型为AaBb。Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型分别为AaBB(或AABb)、AaBB(或AABb)，可推测Ⅱ－2的基因型为AABB或AaBB(AABB或AABb)，同理也可推测Ⅱ－5的基因型为AABB或AABb(AABB或AaBB)，Ⅱ－2产生的配子有2/3AB和1/3aB(2/3AB和1/3Ab)，Ⅱ－5产生的配子有2/3AB和1/3Ab(2/3AB和1/3aB)，Ⅱ－2和Ⅱ－5婚配，其后代携带致病基因的概率为2/3×1/3＋1/3×2/3＋1/3×1/3＝5/9。答案：(1)不是1、3常染色体隐性(2)AaBbAABB或AaBB(AABB或AABb)5/94．(2012年高考江苏卷)人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者，系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10－4。请回答下列问题(所有概率用分数表示)：(1)甲病的遗传方式为______________，乙病最可能的遗传方式为______________。(2)若Ⅰ－3无乙病致病基因，请继续以下分析。①Ⅰ－2的基因型为________；Ⅱ－5的基因型为________。②如果Ⅱ－5与Ⅱ－6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为________。③如果Ⅱ－7与Ⅱ－8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为________。④如果Ⅱ－5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带h基因的概率为________。解析：本题主要考查遗传病类型的判断和某种基因型个体出现概率计算的相关知识。(1)根据表现型正常的Ⅰ－1和Ⅰ－2生有患甲病的女儿Ⅱ－2可确定，甲病为常染色体隐性遗传病；根据双亲正常，均有儿子患乙病，可推断乙病最可能为伴X染色体隐性遗传病。(2)Ⅰ－3无乙病致病基因，可确定乙病为伴X染色体隐性遗传病。①由Ⅰ－1和Ⅰ－2的表现型及子女的患病情况可推知：Ⅰ－1的基因型为HhXTY，Ⅰ－2的基因型为HhXTXt，Ⅱ－5的基因型为1/3HHXTY、2/3HhXTY；②Ⅰ－3、Ⅰ－4的基因型分别为HhXTY、HhXTXt，Ⅱ－6与甲病有关的基因型为1/3HH、2/3Hh，与乙病有关的基因型为1/2XTXT、1/2XTXt，Ⅱ－5和Ⅱ－6结婚，所生男孩同时患两种病的概率为2/3×2/3×1/4×1/2×1/2＝1/36；③Ⅱ－7与甲病有关的基因型为1/3HH、2/3Hh，Ⅱ－8基因型为Hh的概率为10－4，甲病为常染色体隐性遗传病，其女儿患甲病的概率为2/3×10－4×1/4＝1/60000；④Ⅱ－5与甲病有关的基因型为1/3HH、2/3Hh，与基因型为Hh的女性婚配，子代中HH比例为1/3×1/2＋2/3×1/4＝1/3，Hh比例为1/3×1/2＋2/3×1/2＝1/2，hh比例为2/3×1/4＝1/6，表现型正常儿子中HH比例为2/5、Hh比例为3/5，则正常儿子携带h基因的概率为3/5。答案：(1)常染色体隐性遗传伴X隐性遗传(2)①HhXTXtHHXTY或HhXTY②1/36③1/60000④3/5题组二、人类遗传病的调查和基因组计划5．某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括()A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B．对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析解析：研究某城市兔唇畸形是否由遗传因素引起的可采用对照法，如A、B项，也可采用遗传调查法，如D项，因兔唇畸形性状与血型无关，故选C项。答案：C6．(2012年高考江苏卷)下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是()A．该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B．该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C．该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列D．该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响解析：本题主要考查了人类基因组计划的相关知识。人类的许多疾病与基因有关，该计划的实施对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义，A正确；该计划是人类从分子水平研究自身遗传物质的系统工程，B不正确；该计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，C不正确；该计划表明基因之间确实存在人种的差异，有可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响，D不正确。答案：A课时高效训练一、选择题1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①②B．③④C．①②③D．①②③④解析：隐性遗传病可能一个家族仅一代人中出现过；一个家族几代人中都出现过的疾病也有可能是传染病；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者表现正常；染色体异常遗传病个体不携带致病基因。答案：D2．(2014年临沂模拟)下列关于人类遗传病的正确叙述是()①常染色体遗传病没有交叉遗传和男女发病率不均衡的特点②环境因素对多基因遗传病的发病无影响③产前对胎儿进行染色体分析是预防21三体综合征的主要措施④伴X显性遗传病的发病率男性高于女性A．①②B．③④C．①③D．②④解析：多基因遗传病在人群中发病率较高且容易受环境影响，如青少年型糖尿病；伴X显性遗传病的发病率女性高于男性，伴X隐性遗传病的发病率男性高于女性。答案：C3．(2013年泰安质检)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险B．环境因素对多基因遗传病的发病有影响C．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病D．遗传病可以用基因治疗，但基因治疗仍存在安全性问题解析：人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大大增加，他们的后代隐性遗传病发病风险大大增加；多基因遗传病不仅表现出家庭聚集现象，还比较容易受环境因素的影响；单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，而不是一个基因；遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病，所以可以用基因治疗，但基因治疗仍存在安全性问题。答案：C4．遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱如图所示，相关叙述正确的是()A．甲病不可能是镰刀型细胞贫血症B．乙病的遗传方式可能是伴X显性遗传C．两病都是由一个致病基因引起的遗传病D．若Ⅱ－4不含致病基因，则Ⅲ－1携带甲病致病基因的概率是1/3解析：由系谱中Ⅰ－1和Ⅰ－2正常，生下的Ⅱ－2患病可知，甲病是常染色体上的隐性遗传病，镰刀型细胞贫血症也是常染色体上的隐性遗传病；乙病若是伴X显性遗传病，则Ⅱ－5患病，其女儿都应患病，但Ⅲ－3、Ⅲ－4、Ⅲ－5都正常，因此判断乙病不是伴X显性遗传病；单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病；对于甲病，