食管癌肿瘤相关基因的遗传与表现遗传学研究进展

食管癌肿瘤相关基因的遗传与表现遗传学研究进展—AdvanceintheResearchofesophagealneoplasmsgenetics专业：中西医临床医学学号：2015204306060姓名：朱宇完成时间：2016/5/10食管癌肿瘤相关基因的遗传与表现遗传学研究进展—AdvanceintheResearchofesophagealneoplasmsgenetics作者：朱宇zhuyu摘要：分析环境、遗传及其交互效应在食管癌发生中的作用,探讨食管癌相关基因P16、MGMT和hMLH1启动子区DNA异常甲基化的分布规律及其与食管癌临床特征间的关系,并初步分析DNA异常甲基化与叶酸代谢酶基因MTHFRC677T多态间的联系。食管癌患者的区域淋巴结转移与否和DNA甲基化频率有关,存在淋巴结转移的患者癌组织中MGMT基因甲基化频率增高,达37.3％,远高于无淋巴结转移的患者(18.2％)。在手术切口边缘食管粘膜组织中,存在淋巴结转移的患者P16基因甲基化频率(49.2％)明显高于无淋巴结转移的患者(25.8％)。性别、年龄、烟酒史、癌肿部位、M分期等与DNA甲基化频率无关。关键词：食管癌、基因多肽、甲基化、危险因素、亚甲基四氢叶酸还原酶。Esophaguscancer、genepolypeptide、methylation、hazards、MTHFR.前言：食管癌是人类常见的恶性肿瘤之一,我国食管癌发病率和病死率均居世界之首,每年约15万人死于此病,占全部恶性肿瘤死亡人数的1/4。近年来对食管癌的发病机制及其治疗研究虽有很大进展,但统计表明食管癌发病率和病死率仍属较高水平。现代肿瘤学理论认为,肿瘤形成除了与DNA核苷酸序列改变,即与经典的遗传机制相关外,表观遗传学(epigenetic)机制同等重要。两者结合可以更加全面的阐明食管的癌变机制,并可能开拓出新的肿瘤防治措施。一．食管癌肿瘤早期食管癌可以无症状。当食管管腔狭窄14mm时，最常见症状是吞咽困难（难于吞下或食物沿食管下行时出现梗阻感），患者首先出现的是对固体食物的吞咽困难，以后是半固体食物，最后是对液体食物和唾液的吞咽困难，这些阶段的进展提示有进行性的恶性病程而非痉挛，良性或消化性狭窄。胸痛经常放射至背部。即使患者食欲正常，也几乎总是存在体重减轻。压迫喉返神经可以导致声带麻痹和声音嘶哑。压迫交感神经可以产生Horner综合征，压迫其他部位的神经也可以产生脊柱疼痛，呃逆，横膈麻痹。恶性胸膜渗出和肺部转移可以产生呼吸困难。向腔内发展的肿瘤可以产生吞咽疼痛，呕吐，呕血，黑粪，缺铁性贫血，肺吸入，咳嗽，肺脓肿和肺炎。其他症状包括上腔静脉综合征、恶性腹水和骨疼痛。因为整个食管的淋巴经淋巴丛引流，可发生内静脉淋巴管，颈淋巴管，锁骨上淋巴管，横膈淋巴管及腹腔淋巴管的病变。肿瘤常可转移至肺和肝脏，甚至可远处转移（如骨，心脏，脑，肾上腺，肾脏，腹膜）