软指标异常探讨

胎儿软指标异常探讨王立芝胎儿超声软指标阳性提示胎儿染色体异常风险增高，但超声软指标异常也经常出现在染色体核型正常的胎儿，因此胎儿超声软指标不是诊断指标是否需要进一步进行侵入性检查、重新调整患病风险以及哪一个超声软指标更加有意义，目前仍然存在争议超声软指标阳性是产前诊断中不可忽视的一部分，但不应该过分夸大其临床价值相关法律法规依据母婴保健法》第十七条规定：经产前检查，医师发现或者怀疑胎儿异常的，应当对孕妇进行产前诊断《产前诊断技术管理办法》规定：胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的应当建议进行产前诊断超声软指标阳性的意义：提示胎儿染色体异常风险增高，属于怀疑胎儿异常的情形，应当建议进行产前诊断超声软指标阳性+染色体异常高危因素高危因素：年龄（30岁以上）唐筛结果（阳性结果、临界阳性阳性结果）异常生育史（包括自然流产、死胎、死产、出生缺陷儿生育史等）其他异常情况（孕期用药、感冒等）脉络膜囊肿：超过1cm为阳性心室强光点：出现即为阳性鼻骨缺失：出现即为阳性单脐动脉：出现即为阳性跟踪原则根据超声软指标情况及孕周情况，观察时限应当能够满足进行胎儿细胞遗传学检查的时间命名定义William综合征是指因7号染色体长臂近着丝粒端片段7q11.23微缺失引起，以认知缺陷、轻度精神发育不良和动脉狭窄为特点的综合征表型MIM号：#194050发病率1/7500描述7q11.231.5to1.8Mb28个基因细胞遗传学ELN——弹性蛋白RFC2、LMK1、FKBP6基因缺失GTF2IRD1/GTF2I基因簇D7S489B~D7S1870基因型表型的相关性弹性蛋白基因（ELN）缺失——主动脉发育不良——主动脉瓣上狭窄（特征性改变）脑组织专一表达的LIMK1基因缺失——认知缺陷GTF2I——认知能力、分离焦虑GTF2IRD1——视动整合能力GTF2IRD1和GTF2I基因——参与面部异形化临床特点主动脉狭窄（SAVS）智力低下牙齿异常精灵脸elfinface高钙血症继发性高血压发育迟缓特征面容宽阔前额凹陷的鼻梁眼周浮肿仍可见内眼睑斜视星状（花状）蓝色虹膜长人中稀小牙齿阔嘴突出的下唇尖下巴临床表现智力和情感发育迟缓语言表达能力视动整合能力轻度至中度降低高频感音神经性听力损失白内障早发性白发特征性行为异常对人友善健谈多语喜欢社交声音嘶哑儿童期听力敏感（5.7y）认知障碍20~106(mean=58)视动整合能力差部分可视化注意力缺陷语言能力强：1.词汇量2.听觉记忆——绝对音高3.社交语言最常见行为障碍注意力不集中寻求关注不安唱歌或演奏乐器具有专业水平智力不能读、写，简单算术擅于识别面孔健谈，善交际实验室诊断外周血CGH微阵列和FISH检测可以发现7q11.23的微缺失，FISH可以将90%以上患者诊断出来产前超声波检测心血管和肾脏异常有助于产前诊断孕中期羊水细胞染色体分析，并使用包含ELN基因在内的探针进行FISH或CGH微阵列方法可确诊低水平母体血清AFP可做产前诊断参考治疗对症处理：发育异常的干预、特殊教育训练、行为治疗和精神治疗矫正身体畸形心血管和肾脏严重畸形患者行手术治疗，避免继发性高血压高钙血症患者需低钙饮食，重者服用类固醇类药物谢谢！