遗传与优生

第一章绪论复习题一、单项选择题1、我国婚姻法规定禁止近亲结婚，其科学依据是（）A．近亲婚配后代必患遗传病B．近亲结婚后代身体抵抗力差，易得病C．近亲婚配后代患隐性遗传病的机会增多D．近亲结婚，不符合社会伦理道德2、以下各项中不属于优生措施的是（）A．适龄生育B．实行计划生育C．产前诊断D．禁止近亲结婚3、首先提出优生学概念的学者是（）A．达尔文B．斯特恩C．孟德尔D．高尔顿4、下列属于积极性优生学的是（）A．遗传咨询B．宫内治疗C．基因治疗D．产前诊断5、下列哪一项不能为积极性优生学提供更先进的技术支持（）A．人工授精B．人体胚胎移植C．DNA重组D．产前诊断6、从优生角度讲，女性的最佳生育年龄是（）A．18—20岁B．20—23岁C．24—29岁D．30—35岁7、优生学中，研究如何消除公害，防止各种有害物质对母体、胎儿和整个人类健康的损害。属于（）A、基础优生学B、社会优生学C、临床优生学D、环境优生学二、填空题1、优生学是一门综合性的学科，根据优生学涉及的领域划分：_______________、_______________、_______________和_______________。2、优生学科的辅助生殖技术包括：_______________、_______________、_______________、_______________等3、优生学发展的三阶段：_______________、_______________、_______________。4、我国人口问题仍然很严峻，主要表现在：_______________、_______________、_______________和_______________四个方面。5、人口素质是人口在质的方面的规定性，包括_______________、_______________和_______________这三个方面。6、优生的主要目标的___________________________。三、判断题1、环境优生学主要研究外界自然环境及胎儿发育所处的子宫内环境对生殖细胞和胚胎发育的影响。（）2.系谱分析时要注意系谱的准确性、完整性。一个完整的系谱应有三代以上家庭成员的患病情况、婚姻状况及生育情况；还要注意了解家系时，往往因患者或代述人顾虑而提供虚假资料，影响分析结果的准确性。（）3、优生学的任务就是降低人群中有害基因的频率，增加有利基因的频率，促进优秀素质的充分发展，从而改善人类遗传素质。（）4、负优生学是指对人类优良性状和基因给以巩固、延续和发展，使优质人口增加，使下一代的素质超过上一代。（）5、优生学的半科学阶段的特点：优生学作为科学尚未提出，但有重要的优生实践，并不断涌现出优生思想。（）6、1960年美国遗传学家摩尔根提出了预防性优生学与演进性优生学的概念。前者主要研究降低人类群体中有害基因的频率，减少出生缺陷的发生率。后者则研究优良基因的繁衍，如何出生优良的后代。（）7、人工授精女方必备的条件如下：①月经周期规则，有正常的卵子排出；②输卵管通畅；③子宫无肿瘤或炎症。（）8、克隆（clone）意思是“无性繁殖”，即由单个生物体不经过受精过程而直接繁殖后代。（）9、近亲婚配最大的问题就是隐性遗传病的出生率和生出遗传性缺陷、先天性畸形以及流产、死产的几率比一般群体要高得多。（）10、2002年9月24日经卫生部部务会讨论通过、卫生部2003年2月13日发布，自2003年5月1日起施行的《产前诊断技术管理办法》。（）四、名词解释1、优生学2、正优生学3、负优生学4、试管婴儿5、遗传咨询6、出生缺陷7、产前诊断五、问答题1、什么是优生学?在我国开展优生优育工作有何现实意义?2、人类遗传学研究的基本方法有哪些?3、目前推行优生的主要措施有那些？4、遗传学和优生学的关系5、人工受精过程中供精者必备的条件主要有哪些？参考答案一、单项选择题1、C2、B3、D4、C5、D6、C7、D二、填空题1、基础优生学社会优生学临床优生学环境优生学2、精子库人工受精试管婴儿胚胎移植前的遗传学诊断3、前科学阶段半科学阶段科学阶段4残疾人口数量大0—14岁儿童智力低下患病率高新生儿出生缺陷发生率高先天异常在死因谱上的排名仍较靠前5、思想道德品质科学文化水平身体素质6、尽可能防止残疾儿的诞生三、判断题1、√2、√3、√4、×5、×6、×7、√8、√9、√10、√四、名词解释1、优生学：在社会的控制下，运用人类遗传学和医学的原理和方法，研究如何改善人类遗传素质，防止出生缺陷，提高人口质量的科学。2、正优生学：是指研究怎样增加体力和智力上优秀个体的繁衍，又叫演进性优生学(progressiveeugenics)。3、负优生学：是指研究如何使人类健康地遗传，减少以至消除遗传病和先天畸形患儿出生，又称为预防性优生学。4、试管婴儿：并非婴儿在试管中长大，而是将精子或卵子放在试管内或培养皿中，培育70小时左右，使卵授精并发育成胚胎，再将胚胎送入未来母亲的子宫内着床，发育成胎儿。5、遗传咨询：是指由咨询医师或从事医学遗传学的专职人员，对遗传病患者及其亲属所提出的有关疾病的全部问题进行解答的过程：包括（1）婚前咨询；（2）产前咨询；（3）其他方面的问题6、出生缺陷：指那些导致痴呆、严重神经精神病、不能自理生活的出生缺陷。7、产前诊断：又称宫内诊断，利用医学遗传学的方法，了解胚胎和胎儿出生前在宫内生长、发育情况，对是否患有某种遗传病或先天性畸形作出准确的判断，以便进行选择性流产，杜绝患儿出生。五、问答题1、答：优生学是指在社会的控制下，运用人类遗传学和医学的原理和方法，研究如何改善人类遗传素质，防止出生缺陷，提高人口质量的科学。优生学不仅涉及到医学、遗传学及环境科学等自然科学领域，还涉及到人口学、伦理学、社会学和法学等社会科学领域。我国的优生优育工作是指通过保健、咨询、教育等手段，帮助父母生出一个身心健康的孩子。现阶段优生工作的任务是利用现代医学和生物技术对出生缺陷实施干预，这对促进我国经济建设和社会进步有着重要的现实意义。2、答：尽管人类遗传学是遗传学中的一个分支学科，但其研究方法却与普通遗传学不同，其根本原因在于人与其他生物具有的特点不同。人类遗传学研究方法主要有：(1)社会普查法：通过发病群体普查，特别是患者亲属普查来判断是否是遗传性疾病，确定发病率和基因频率。(2)系谱分析法：对患者家族所有成员的发病情况追踪调查，绘制成系谱图，确定该遗传病的分布和遗传方式。现在用此法鉴定单基因遗传病及遗传方式。(3)双生法双生可分为两类：一类是一卵双生是由一个受精卵在第一次卵裂形成二个分裂球后，彼此分开各形成一个胚胎。另一类是两卵双生，是两个卵子与两个不同精子受精后发育成的两个胚胎。(4)疾病组分分析法一些复杂的疾病其发病机制不清，要研究其遗传基础，则可采取这种方法，即先将这种病分解为若干环节（组分），对各组进行单独的遗传学研究，如能确定某些组分是受遗传控制的，则可认为这种病是有遗传基础的。如冠心病是一种有复杂病因的疾病，高脂血症是其组分之一，已知家族性高胆固醇血症是常染色体显性遗传的。因此。可以认为冠心病是有遗传基础的。(5)关联分析法关联是指两种遗传上独立的性状非随机的同时出现，而且并非连锁(1inkage)所致。如果其中一种性状决定于某个基因座的等位基因，就可作为遗传标记来检测另一种性状与之是否关联，如果确证有关联，则表明后一性状也有遗传基础。(6)染色体分析法对一些有多发畸形、体格和智能发育不全的患者或是孕早期有反复流产的妇女，如果怀疑其有染色体改变，经过核型分析可以确认是否有染色体异常的病因。3、目前推行优生的主要措施有那些？人类的优生措施主要分两大类：一类是以预防性（或消极性）优生为目的，如遗传咨询、婚前检查、人工流产等。另一类则属积极性优生的措施。如遗传工程、体外受精和胚胎移植等。目前我国推行优生的主要措施有：（1）搞好遗传咨询、禁止近亲结婚（2）开展婚前检查、选择适龄生育（3）注意孕期保健、实施产前诊断（4）加强孕期营养、适时进行胎教（5）推广遗传工程、倡导积极优生4、答：遗传学的发展为优生学的发展开辟了先河，而优生学的发展对人类遗传学的发展起到了较大的推动作用。主要体现在以下几方面：(1)人类传遗学的发展为优生科学的发展奠定了科学基础从20世纪初至40年代末，人类遗传学仍然没有取得突破性的进展。众所周知，1956年华裔美国学者徐道觉和庄有兴等人改进了人类染色体技术和方法，重新更正了人类染色体数目不是48条，而是46条。1959年连续发现并报道了三个染色体疾病(21三体、45，X和47，XXY三个综合征)，从此，为人类染色体异常和疾病的细胞遗传学诊断，特别是发病率很高(平均l／750)，对人类健康影响很大的唐氏综合征(又名21三体综合征)的产前确诊开辟了道路。1953年，Watson和Crick发现并确定了DNA双螺旋结构，奠定了遗传的物质基础，也开辟了分子遗传学的先河。以后限制性核酸内切酶的发现，基因(DNA)探针的广泛应用，使得一些遗传病如血友病、遗传代谢性疾病、血红蛋白病等均可以在胎儿细胞的DNA中得到诊断，这就进一步扩大了预防性优生学的领域。(2)优生科学的的是人类遗传学发展的原动力随着优生科学的发展和人们认识的提高，人们对优生的要求越来越迫切。因此，人们对各种遗传病的产前诊断包括基因诊断，对遗传病的基因治疗以及人工授精，试管婴儿等技术的要求越来越高，这就不得不使人类遗传学的研究必须向更高层次的方向发展。人类基因组计划、疾病基因组研究、功能基因组研究、“克隆”技术的研究等，从优生方面讲，可以说都是与优生科学发展的要求分不开的5、人工受精过程中供精者必备的条件主要有哪些？①身体健康状况良好；②无遗传疾病；③家族中无多基因遗传病患者；④年龄小于50岁，曾生育过健康子女；⑤无性传播疾病；⑥精液化验符合标准第二章遗传的基础知识复习题一、单项选择题1、分裂间期相应于细胞周期的______部分A．G0＋S＋G1Ｂ．SＣ．G1＋S＋G2Ｄ．G1＋S＋G2＋M2、通过着丝粒连结的染色单体叫______。A．姐妹染色单体Ｂ．同源染色体Ｃ．等位基因Ｄ．双价染色体3、联会现象出现在减数分裂前期I的______。A．细线期Ｂ.偶线期C.粗线期D.双线期4、非姐妹染色单体间的交换发生在减数分裂前期I的______。A．细线期Ｂ.偶线期C.粗线期D.双线期5、下列各项哪项不发生在减数分裂的前期Ⅰ______。Ａ．染色体浓缩Ｂ．同源染色体配对Ｃ．交叉形成Ｄ．同源染色体的分离6、不是染色质和染色体的成分的物质是______。A．DNAB．组蛋白C．非组蛋白D．tRNA7、亲代的遗传物质传给子代是通过______。A．体细胞B．生殖细胞C．受精卵D．胚胎8、遗传学这一学科名称是由英国遗传学家_________于1906年首先提出的。A．贝特森B．孟德尔C．魏斯曼D．摩尔根9、人群中的红绿色盲为隐性伴性遗传，如果一色盲携带者与一正常男性结婚，子代中男孩的表现型是_____。A．全为色盲B．½色盲，½正常C．全为正常D．¼色盲，¾正常10、位于常染色体上的基因所控制的性状，在表型上受个体性别影响的遗传现象称为____。A．从性遗传B．伴性遗传C．连锁遗传D．交叉遗传11、两个正常夫妇生下一个色盲的儿子。儿子色盲基因是从双亲的哪一个传来的A.父亲B.母亲C.父母各1/2D.父或母任一方12、真核生物结构基因的外显子和内含子位_____。A．前导区B．编码区C．尾部区D．调控区二、填空题1、新的个体是由受精卵经过一系列的_______________、_______________等过程形成的。2、细胞周期分为__________、__________、__________、和__________4个时期，其中DNA复制发生在__________。3、根据着丝点位置不同，可将染色体分为_______________、_______________、_______________和_______________