遗传学朱军第三版第06章染色体变异

1/382第六章染色体变异P115染色体结构的变异的生物遗传变异的重要来源之一，和基因突变一样，它可以自发产生（代谢失调，衰老等内因），也可以由理化诱变因素诱发引起。与基因突变相比，染色体结构变异通常要涉及到较大的区段，甚至达到光学显微镜可以识别的程度。2/382第六章染色体变异P115染色体结构变异都要涉及到染色质线的断裂和重接过程—“断裂－重接”假说。染色质线在复制前后都可以某种方式造成断裂，通过修复机制，重新接上，包括错接，特别当几个不同断裂同时发生，在空间上又非常接近时，重排是不难发生的（重建性愈合和非重建性愈合）。现在已经知道，未复制的染色体或染色单体只含有一条DNA双螺旋分子，染色体的断裂实际上也是DNA链的断裂，所以推测染色体断裂以后之所以能重接，可能就是由于DNA断裂端以单链形式伸出的粘性末端来完成的。3/382第六章染色体变异P115第一节染色体结构变异P115第二节染色体结构变异的应用P124第三节染色体数目的变异P127本章要求4/382第一节染色体结构变异结构变异的形成一、缺失(deficiency)P115二、重复(duplication)P117三、倒位(inversion)P119四、易位(translocation)P1215/382结构变异的形成：断裂—重接使染色体产生折断的因素：自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等；人为：物理射线与化学药剂处理等。染色体折断的结果：保持不变，无着丝粒的片段丢失；正确重接：重新愈合，恢复原状；错误重接：产生结构变异；保持断头：产生结构变异。6/382结构变异的形成：断裂—重接结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位。形成、类型与特点；细胞学特征与鉴定；遗传效应。7/3828/382研究染色体畸变的材料1、玉米：10条染色体在形态上可以相互区别，有各种标记。2、果蝇的唾腺染色体。9/38210/382一、缺失(deficiency)P115(一)、缺失的类型与形成：染色体丢失了某一区段。顶端缺失(terminaldeficiency)：指缺失的区段位于染色体某臂的外端。中间缺失(interstitialdeficiency)：指缺失的区段位于染色体某臂的中间。顶端缺失的“断裂—融合—桥”循环：断头与无着丝粒断片(fragment)；“断裂—融合—桥”循环(裂合周期)。双着丝粒染色体(decentricchromosome)；顶端着丝粒染色体：染色体整条臂的丢失11/382缺失染色体（deficiencychromosome）：指丢失了某一区段的染色体。缺失杂合体(deficiencyheterozygote)：指同源染色体中，有一个正常而另一个是缺失染色体的生物个体。缺失纯合体(deficiencyhomozygote)：指同源染色体中，每个染色体都丢失了相同区段的生物个体。相关术语12/382缺失的形成13/382缺失的形成14/382缺失的形成15/382缺失的形成16/382断裂—融合—桥顶端缺失的形成(断裂)复制姊妹染色单体顶端断头连接(融合)有丝分裂后期桥(桥)新的断裂17/382123123123环状染色体自我连接断裂-融合桥456＋1254双着丝点染色体126453平衡易位123123132＋末端缺失中间缺失18/382(二)、缺失的细胞学鉴定无着丝粒断片；最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。缺失环(环形或瘤形突出)；中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；二价体末端突出；顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二价体末端不等长。注意：较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征；缺失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞学特征。19/382(二)、缺失的细胞学鉴定中间缺失顶端缺失20/382缺失的细胞学特征21/382缺失的细胞学特征22/382玉米缺失杂合体粗线期缺失环23/382果蝇唾腺染色体的缺失圈24/382P116图6-125/382P11626/382(三)、缺失的遗传效应P1171．缺失对个体的生长和发育不利：①缺失纯合体很难存活；②缺失杂合体的生活力很低；③含缺失染色体的配子一般败育；④缺失染色体主要是通过雌配子传递。27/382a.于二倍体生物来说，缺失纯合体一般很难存活，缺失杂合体一般能活。b.片段的缺失杂合体也有起显性致死效应。c.玉米、果蝇中，发现有微小的缺失纯合体并不致死。d.带有缺失染色体的雄配子常是败育的，而雌配子传递机会多，因而缺失杂合体有部分不结实现象。(1)由于缺失区段内基因的性质和物种的倍数性水平不同，可能表现为致死，半致死，或生活力降低。28/382(2)染色单体形成“断裂－愈合－桥”的循环。很难定型。图示：玉米花斑型糊粉层颜色的原因。CccC－有色c－无色29/3822．含缺失染色体的个体遗传反常（假显性现象pseudodominance，又称拟显性现象)McClintock（1931），玉米X射线辐射试验。30/3822．含缺失染色体的个体遗传反常（假显性现象pseudodominance，又称拟显性现象)例：普通果蝇中的一种缺刻翅突变型，(下缘上有缺刻)。呈X连锁遗传，纯合致死。31/3822．含缺失染色体的个体遗传反常（假显性现象pseudodominance，又称拟显性现象)32/3822．含缺失染色体的个体遗传反常（假显性现象pseudodominance，又称拟显性现象)33/3822．含缺失染色体的个体遗传反常（假显性现象pseudodominance，又称拟显性现象)34/382(三)、缺失的遗传效应P117缺失区段上基因丢失导致：基因所决定、控制的生物功能丧失或异常；基因间相互作用关系破坏；基因排列位置关系改变。影响缺失对生物个体危害程度的因素：缺失区段的大小；缺失区段所含基因的多少；缺失基因的重要程度；染色体倍性水平。缺失纯合体：致死或半致死。缺失杂合体：缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉)败育或竞争不过正常配子；缺失区段较小时，可能会造成假显性现象或其它异常现象。猫叫综合症：人类第5染色体短臂缺失（5p-）35/382猫叫综合症（第5号染色体短臂缺失，杂合体）：(喉部畸形、松弛的结果），5短臂缺失。发育迟缓、畸形小头、眼距宽、下颌小、低耳位、先天性心脏病、智力发育不完全(智力严重低下)。因缺失部分多少不同，症状可表现有很大差异，通常在婴儿、幼儿期夭折，有的可能活到成年。36/38237/38238/382利用假显性现象基因定位。需要备有各种不同区段的缺失类型。观察是否出现假显性现象或对这些杂合体进行染色体分析。39/382利用假显性现象基因定位。需要备有各种不同区段的缺失类型。观察是否出现假显性现象或对这些杂合体进行染色体分析。40/382二、重复(duplication)P117(一)、重复的类别与形成：染色体多了自己的某一区段。概念：染色体上增加了相同的某个区段而引起变异的现象。重复的形成。*同源染色体的不等交换。41/382二、重复(duplication)P117根据重复片段的排列顺序及所处的位置，可以分为三种类型。顺接重复(tandenduplication，串联重复)：重复片段紧接在固有的区段之后，而且两者的基因顺序一致。反接重复(reverseduplication，倒位串联重复)：重复片段接在固有区段之后，但基因顺序正好相反。移位重复(displacedduplication）：重复片断插在与固有区段不相连的其它位置上。42/382二、重复(duplication)P117相关术语：重复染色体；重复杂合体(duplicationheterozygote)；重复纯合体(duplicationhomozygote)。43/382重复是由同源染色体的不等交换产生的44/382重复是由同源染色体的不等交换产生的45/382重复是由同源染色体的不等交换产生的46/382重复的类别顺接重复(tandemduplication)染色体某区段按照自己染色体的正常直线顺序重复。ab.cdef→ab.cdcdef反接重复(reverseduplication)染色体某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序。ab.cdef→ab.cdeedf着丝粒所在区段重复会形成双着丝粒染色体将继续发生结构变异，难以稳定成型。47/382重复的形成过程及其细胞学鉴定P117图6-348/382(二)、重复的细胞学鉴定①重复区段较长：重复圈(环)如果重复较长，在联会时，重复区段被排挤，成为二价体的一个突出的环或瘤，同时也要对照正常染色体组型，以免与缺失杂合体的环或瘤混淆。②重复区段很短：染色体末端不配对突出如果重复的区段很短，联会时重复部分收缩一点，正常的延伸一点，看不出，难以鉴定。重复纯合体49/382重复的细胞学特征重复杂合体及其联会同源染色体联会时(粗线期)，形成拱型结构或增长一段。50/382重复的细胞学特征51/382(二)、重复的细胞学鉴定直接检查缺失和重复的最好材料：果蝇的唾液腺染色体：特大、且是体细胞联会（somaticsynapsis），染色体数少，只有4对，4对染色体的联会的4个二价体的总长达1000微米，肉眼可见。其上的许多宽窄不等和染色深浅不同的横纹带，可以做为鉴别缺失和重复的标志。P118图6-452/38253/382(三)、重复的遗传效应重复对个体综合表现的影响：重复区段内的基因重复，影响基因间的平衡关系；会影响个体的生活力(影响的程度与重复区段的大小有关)。重复的细胞分裂54/382(三)、重复的遗传效应野生型果蝇：每个复眼由780个左右红色小眼组成。变异型之一（重复杂合体）：No.1染色体(X染色体)16区A段因不等交换(unequalcrossover)而重复了。每个复眼的平均小眼数→358变异型之二（重复纯合体）：每个复眼的平均小眼数→6955/382果蝇X染色体上16A区段重复的形成56/382P11857/382(三)、重复的遗传效应58/382(三)、重复的遗传效应59/38260/382(三)、重复的遗传效应剂量效应(dosageeffect，累加效应)：玉米第九染色体靠近着丝粒处有一个控制糊粉层颜色的显性基因C，随着带有C基因区段重复次数的增多，其颜色也就相应地加深。61/382(三)、重复的遗传效应剂量效应(dosageeffect，累加效应)：果蝇眼色遗传的剂量效应，红色(V+)对朱红(V)为显性；杂合体(V+V)表现为红色；但(V+VV)的表现型却为朱红色（重复隐性基因的作用超过与之相对应的显性基因的作用）。62/382位置效应(positioneffect)：P118图6-6果蝇的棒眼遗传：是重复造成表现型变异的最早和最突出的例子。棒眼表现型的果蝇只有很少的小眼数，其眼睛缩成狭条。这种表现型是由X染色体16A横纹区的重复所产生的。(三)、重复的遗传效应63/382显然，果蝇第一染色体16区A段的重复，表现了降低红色小眼数的剂量效应。64/382重复区段的位置不同，表现效应也不同。这就是所谓的位置效应。例如：果蝇棒眼遗传“b”代表一个16区A段“B”代表两个16区A段则“Bb”是三个16区A段B//B雌蝇=Bb//b蝇的16区A段有4个重复，然而，B//B为小眼数为68个左右，Bb//b却只有45个。→说明有位置效应。(三)、重复的遗传效应65/382P118图6-6果蝇第1(X)染色体16区A段的重复与棒眼变异的关系果蝇眼面大小遗传的位置效应正常眼棒眼纯合棒眼纯合重棒眼重棒眼78035869452566/382重复的生物学意义：从进化的观点来看，重复是很重要的。高等生物单倍基因组中DNA含量的增加，主要是进化中基因重复的结果，这是产生新基因的基础。67/382三、倒位(inversion)P119倒位(inversion)：染色体某区段的正常直线顺序颠倒了。(一)