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南昌大学抚州医学分院本科生医学遗传学论文综述ABO血型的遗传与疾病研究进展专业2012级临本（7）班完成时间2014.05.02摘要：人类的红细胞血型有多个血型系统，包括ABO血型系统、Rh血型系统、Lewis血型系统等，其中ABO血型是最早研究的血型。1900～1902年奥地利医学家K.兰德施泰纳等应用红血型遗传细胞凝集试验首次发现红细胞表面有两种抗原──A抗原和B抗原，根据红细胞表面有无A、B抗原来判断ABO血型。ABO血型是先天遗传的,它按照孟德尔遗传规律由父母将血型的基因传给子女。有报道显示,ABO2血型的分布与某些疾病之间存在着一定的关联。关键词：ABO血型、抗原、抗体、遗传、疾病正文：不同人的血液,有着某些类型的区别,也即具有不同的血型。通常所说的血型,一般指红细胞血型。已发现的人类红细胞血型,有ABO、Rh、Xg、lewis等15个主要的血型系统。其中在临床实践中意义最大的是ABO血型系统,它普遍应用于临床，在输血、新生儿溶血病、器官移植方面有重要临床意义。1ABO血型的发现1900年，奥地利维也纳大学病理研究所的生物学家卡尔·兰德施泰纳首次报道，健康人的血清对一些人类个体的红细胞有凝聚作用。通过混合不同人的血清和红细胞，他发现了A、B、O三种血型，他的学生Decastrello和Sturli又于两年后发现了第四种——AB型。在A型血的血清中只有抗体B，在B型血的血清中只有抗体A，AB型血的血清中两种抗体都没有，而在O型血的血清中则两种抗体都有。相对抗的血型抗原与血型抗体相遇，会发生红细胞凝集反应。(表1)。1910至1911年，波兰人希尔斯菲尔德和德国人冯·登格恩发现了ABO血型系统的遗传性。[1]表1ABO血型的血型抗原与血型抗体凝集反应红细胞上血型抗原血清中血型抗体O型(抗A和抗B)A型(抗B)B型(抗A)AB型(无)O型(无)----A型(A)+-+-B型(B)++--AB型（A和B）+++-“+”有凝集反应;“-”无凝集反应1924年，德国数学家贝恩斯坦进一步阐释了ABO的遗传方式是由同一基因座上的几个等位基因决定的。英国人沃特金斯（Watkins）和摩尔根（Morgan）发现，决定ABO抗原不同的分子基团由糖类转化而来，决定A抗原的是N-乙酰半乳糖胺，决定B抗原的是半乳糖。1990年，日本学者山本等首次描述了编码这些抗原决定簇的A、B、O等位基因的DNA结构。2ABO血型的遗传血型是先天遗传的,在人类ABO血型的遗传中是由细胞核染色体上的一组三个复等位基因来控制的，这三个复等位基因分别以IA、IB和i表示，由于染色体是成对的，所以这三个复等位基因中任何两个,都可以被遗传到一起。IA和lB对i是显性。IA和IB是并显性,构成六种基因型IAIA、IAi、IBIB、IBi、IAIB、ii和四种表现型A、B、AB、O。表现型和基因型关系见表2基因型表现型iiO3IAIA、IAiAIBIB、IBiBIAIBAB研究证明,血型作为一种遗传性状,很少受环境影响，是一种极好的遗传标志。ABO血型按孟德尔遗传规律传给女，但并不意味着子女的血型就和父母的完全一样,父母传给子女的不是血型(表现型),而是控制血型的基因，其遗传满足孟德尔遗传规律。假设一对夫妻，丈夫的血型为A，妻子的血型为B，那么他们子女的血型可能有:双亲：IBi♀xIAi♂子女：IAIBIAiIBiii血型：ABABO可以看出,这对夫妻的子女,血型可以是A型,B型,AB型和O型,并且在统计学上,所有这种A型与B型婚配的夫妻,四种血型的子女所占的比例相同,即l,1:1:1，符合孟德尔遗传定律。父母和其子女的血型关系，如表3[2]婚配类型子女可能有的血型子女不可能有的血型AxAA、OB、ABBxBB、OA、ABAxBA、B、AB、O——AxABA、B、ABOBxABA、B、ABOABxABA、B、ABOAxOA、OB、ABBxOB、OA、ABABxOA、BO、ABOxOOA、
、B、AB3血型与疾病血型与输血有着密切的关系。血型除了可提供输血和受血的依据之外，大量临床实践证明，不同血型的人，各种疾病的发生率也不一样。下面是A、B、AB、O型血的人与一些常见疾病的关系。临床资料统计[3]，1/3的癌症病人是A型血，A型血的人常易患的癌症有肉瘤、胃癌、舌癌、食道癌等。特别是胃癌，A型血者明显居多，且病变多发生在胃部，因此A型血的人，如有上腹痛、饱胀不适、消瘦、食欲减退、呕吐、便血等症状，尤其是萎缩性胃炎者，应及早就医诊治。患十二指肠溃疡和胃溃疡者的亲属,4患这类溃疡的机会,比普通人多得多,且所患部位,也多与病者所患的部位相同,因此有人认为,这类溃疡病的遗传因素是多基因遗传。人们又发现,0型血的人,患十二指肠溃疡的,比其他血型的人多40%，O型血的人更易患十二指肠溃疡。3.1ABO血型与皮肤病据报道,A型血的人最易患各种皮肤病,如扁平苔癣、尊麻疹、斑秃、脓皮病、霉菌感染、痊疮和带状疮疹。B型血的人最易患脂溢性皮炎,神经性皮炎。AB型血的人易患银屑病、白瘫风、传染性湿疹、多型红斑和接触性皮炎。而O型血的人则对皮肤病的易感性较低[4]。实验数据显示，1.瘙痒症O型血者高于对照组，差异有高度显著性；A型血者低于对照组，差异有高度差异性。2.慢性荨麻疹O型血者高于对照组，差异有显著性。3.三种皮肤病AB血型者均低于对照组，差异有显著性[5]。实验有几大缺陷，实验样本数量有略小，结果的可靠性不是很高。通过分析数据，皮肤病与血型存在关联，O型血易患神经性皮炎、瘙痒症和慢性荨麻疹，A型血则易患神经性皮炎[6]。3.2ABO血型与其他疾病肝硬变ABO血型的分布以A型为主。它与黄疸型肝炎以A型为主和HBsAg携带者显示A型为多相一致。由于肝硬变与甲、乙型肝炎有着密切联系,因此认为肝硬变病人ABO血型分布可能与甲、乙型肝炎ABO血型分布也同样有着一定联系[7]。肾炎则以O型血的人高于其他血型,结核病A型为多。白血病的ABO血型分布则以B型高于其他血型,有研究者报道,认为B型人倾向于患血液病[8]。总之,疾病与ABO血型分布可能存在着一定的关系。这可能与控制ABO血型的基因上有调控因子影响着身体的疾病机制，因此，ABO血型遗传与疾病存在某种内在的联系，具体关系仍有待学者深入研究。参考文献：[1]吴超群等生理学大纲高等教育出版社3(6):571992[2]Wikipedia:BloodtypeABO_and_Rh_distribution_by_country[3]HirstM.MarraMAEpigeneticsandhumandisease2009(01)[4]阮希元ABO血型与皮肤病遗传与疾病8(2):116,1991[5]血型与几种皮肤病的关系岭南皮肤性病科杂志P220-2212001(4)[6]彭莉.王淑梅.王鹤部分血型基因与疾病的相关性研究进展[期刊论文]-中国误诊学杂志2008,8(28)[7]裴丽君.李成福.张蕾.宋新明.郑晓瑛.PEILi-jun.LICheng-fu.ZHANGLei.SONGXin-ming.ZHENGXiao-ying血型与疾病的关系-中华流行病学杂志2008,29(12)[8]基因外遗传与疾病国外科技动态英文刊名：RECENTDEVELOPMENTSINSCIENCE&TECHNOLOGYABROAD2003(7)