超声在产前筛查和诊断中的应用覃英梅

超声在产前筛查和诊断中的应用-------产前产科超声检查基本知识三亚市妇幼保健院超声科正常产科产前超声检查及正常妊娠选择超声检查的时间、次数及主要内容超声检查时机目前，胎儿畸形产前超声筛查主要在以下三个时期展开：确定妊娠及孕周早孕期超声检查----一般主张在11－13+6周。中孕期超声检查----一般主张在20－26周。晚孕期超声检查----一般主张在28－32周。38周后羊水指数测量早孕期超声检查不可替代中孕期超声检查中孕期超声检查不能替代晚孕期超声检查只有三者结合才可以达到更高的检查率一、产科超声检查途径二、产科超声检查标准三、早期妊娠（孕12周以前）超声检查四、中晚期妊娠常规超声检查（中孕13-27周、晚孕28周以后）五、中晚期妊娠系统胎儿超声检查六、超声医生在胎儿监测中应该注意的问题七、超声在出生缺陷中能做哪些工作一、产科超声检查途径1、经腹部探查：最常用，可用于全妊娠期。2、经阴道探查：主要用于早期妊娠。3、经会阴探查：主要用于观察妊娠期宫颈成熟度，宫颈末端的结构，可准确测量宫颈长度，可以观察低置性、部分性前置胎盘与宫颈的关系。二、产科超声检查标准1、早期妊娠超声检查。2、中、晚期妊娠常规超声检查。3、中、晚期妊娠系统胎儿超声检查。4、针对性（特定目的）超声检查。三、早期妊娠超声检查适应症：1、宫内孕确定（胎心管搏动、生长发育）。2、多胎妊娠诊断。3、停经时间不清楚，需估计孕周。4、排除宫外妊娠。5、明确阴道出血原因。6、子宫大小与孕月不符，需排除葡萄胎等。早孕超声需要观察的项目：1、子宫和附件2、娠囊出现的时间和形态3、胚胎和卵黄囊早期妊娠孕龄评估：1、妊娠囊的大小简易估测法孕龄（周）=孕囊最大直径（cm）+32、头臀长（CRL）：孕7—11周CRL增长率与孕周有极好的相关性。简易估算法孕龄（周）=CRL（cm）+6.53、孕囊内解剖结构出现的时间与孕龄有关妊娠囊gestationalsac羊膜囊卵黄囊胚外体腔卵黄囊正常平均在5mm左右，最大不能大于7mm，过大可能与不良妊娠结局有关，过小可能与流产有关。卵黄囊卵黄囊增大早孕NT胎儿颈项皮肤透明带（NT）：孕11—13+6周测量NT，大于3mm显示胎儿颈项透明带增厚。颈项透明层增厚的意义:1.淋巴系统发育迟缓2.颈淋巴囊、淋巴间隙异常3.胎儿早期心衰（心脏畸形）4.染色体异常（21-三体，18-三体，13-三体，45XO）5.胎动消失6.胸腔内压力升高7.宫内感染8.其他：双胎输血综合征、a-地中海贫血纯合子等早孕颈部透明层12w5d11-13+6周严重结构畸形筛查严重中枢神经系统畸形心脏位置异常，严重心脏畸形或早期心衰胸腔占位腹壁缺损双肾缺如、严重尿路梗阻致死型骨骼系统畸形（长骨极度短小），手脚畸形胎儿水肿早期妊娠的超声诊要点1、子宫增大、饱满；2、出现蜕膜内征（IDS）；3、宫腔内妊娠囊（GS）；4、出现胚芽；5、原始心管搏动；6、可见卵黄囊（YS）；7、双蜕膜征（DDS）；8、显示胎盘；9、出现妊娠黄体。早孕期超声检查的注意事项1、对早孕的超声检查最多不能超过3—5分钟，尤其对胎儿眼部照射时间应更短。彩色多普勒和脉冲多普勒强度大于B超的10—100倍，要充分考虑这一因素，注意可能产生的生物效应。2、腹壁法检查时，一般用3—5MHZ探头，适度充盈膀胱。3、检查重点：确认是否内孕，孕囊的结构是否正常，胚胎的数目，是否存活，发育与停经周数是否相符，有无形态异常。中、晚期妊娠常规超声检查检查内容1、估计孕周，胎儿生长评估（间隔三周以上）。2、确定胎位。胎头3、头颅光环是否完整，双顶径，头围。4、四腔心可否显示，胎心率。5、腹围。6、评价胎儿体表及内脏结构。7、脊柱是否连续无中断，四肢是否显示清晰。8、羊水、胎盘、脐带的情况。报告书写1、将所观察内容和所测量数据反映在报告中；2、超声提示应明确告诉孕妇:1）是活胎还是死胎2）是单胎还是多胎3）胎位4）胎盘5）羊水3、对所要求观察的内容不能明确者应建议孕妇到上级医院或专门的产前诊断机构进一步检查.中、晚期妊娠胎儿系统超声检查检查要求较高:1、对超声医师、仪器设备、检查所需的时间、检查内容、检查时孕周大小均应严格要求。2、并不是要求所有超声医师、所有医院都要进行此种超声检查，这种类型超声检查,建议在具有产前诊断资格的医院,由取得产前诊断资格的超声医师进行次项检查。3、但并不排斥其他医院进行此种类型的超声检查。通过系统胎儿超声检查，提高胎儿畸形的检出率。适应症1、适应于所有孕妇，尤其适应于高危孕妇产前超声检查。2、35岁以上的高龄孕妇；生育过染色体异常儿的孕妇；3、夫妇一方有染色体平衡易位者、隐形遗传病基因携带者；；4、有畸形生育史者，如生育过无脑儿，脑积水、脊柱裂、小头畸形、唇腭裂、先天性心脏病儿或其他畸形儿等异常；5、夫妻双方有先天性代谢性疾病，或有此类疾病生育史的孕妇；6、、在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射或严重病毒感染的孕妇；7、有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇；8、原因不明的流产、死产、畸形和有新生儿死亡史的孕妇本次妊娠羊水过多，疑有畸胎的孕妇。中孕超声检查内容1、对胎儿严重致死性畸形进行筛查。（卫生部《产前诊断技术管理条例》所规定于妊娠18－24周应诊断的致死性畸形,包括:1）无脑儿；2）严重的脑膨出；3）严重的开放性脊柱裂；4）严重胸、腹壁缺损内脏外翻；5）单腔心；6）致死性软骨发育不全）2、头颅：颅内某些重要结构：颅内结构包括大脑、大脑镰、侧脑室、第三脑室、丘脑、小脑蚓部、后颅窝池、第四脑室等结构。3、颜面部要求显示颜面部冠状切面，观察眼及眼眶、唇（颜面因胎位或其他因素显示不清者，应特别注明）。4、心脏：1）四腔心切面：明确四腔心是否左右对称；四腔心结构有无异常；心脏中央十字交叉是否存在；左右房室连接是否异常。2)左、右心室流出道切面：观察大动脉的大小、形态；观察大动脉在心底的连接关系；判断心室与大动脉的连接关系。3)测量胎儿心率并观察胎儿心率是否整齐。5、腹腔脏器：要求检查胎儿胃、肝、肾、膀胱等器官确定有无大的腹裂是否有脐膨出是否有上述器官疝入胸腔（膈疝）有无胸腹水肠管是否有扩张6、胎儿肢体要求按连续阶段顺序追踪扫查法逐一观察胎儿四个肢体内的长骨以及手、足形态与姿势7、脊柱：观察脊柱的连续性、弯曲度、骨化程度8、脐带观察：脐带内血管数目；脐带粗细；脐带绕颈；脐带囊肿；脐动脉血流：测量收缩期最大流速、舒张期最低流速、阻力指数、S/D比值。中孕期超声软指标在染色体病产前筛查中的应用染色体异常在新生儿的发病率约为0.1％-0.2％，其中唐氏综合征发病率最高。早孕期唐氏儿发生自发性流产为30%-43%，至中孕期发生率为18%-23%超声软指标1.颈项透明层增厚2.胎儿颈部褶皱（nuchalfoldthickening）妊娠15-23周时胎儿颈后部皮肤的厚度。阈值是孕16-18周时＜5mm，孕18-24周时＜6mm。增厚患者唐氏综合征的风险增加17倍。21三体NF增厚（22W）3.肠管回声增强。4.心室内强回声点。5.脉络膜丛囊肿。6.轻度肾盂扩张肾盂扩张：孕期16-20周肾盂前后径大于4mm孕20-30周大于5mm孕30-40周大于7mm轻度肾盂扩张是指各种孕周小于10mm，不伴有肾盏的扩张。7.鼻骨缺失或发育不良存在以下任意一项均列为鼻骨异常：⑴无鼻骨⑵鼻骨长度值小于同孕周正常值2.5百分位数，同时合并其他部位异常⑶鼻梁扁平，即鼻骨角度小于正常值最低限。8.后颅窝增宽后颅窝前后径大于10mm时，为后颅窝增宽。9.股骨、肱骨短定义：小于相应孕周2SD。10.其他软标记髂骨角增大：＞90°轻度脑室扩张：10-15mm胆囊增大：横径＞7mm超声软标记的意义主要结构畸形似然比：25孤立微小畸形对21三体的似然比是:约为1（即前设风险没有升高）：脉络膜丛囊肿、心内灶性强回声、轻度肾积水、短股骨约为10（即前设风险升高10倍）：颈项部水肿、鼻骨前水肿、鼻骨缺失、发育不良。无论是高风险或低风险人群，出现NF增厚、肱骨短小和明显的结构畸形都应进行侵入性检查。晚孕超声检查内容生长发育及体重估计胎儿畸形胎盘羊水多普勒血流观察(IUGR)测量数据双顶径（BPD）头围、腹围（HCAC）股骨、肱骨（FLHL）小脑横径（CER或CTD）后颅窝池（CM）侧脑室（LV）心率（HR）胎盘厚度最大羊水深度羊水指数畸形诊断至少要两位高年资的医师签名。显示主要切面、照片、图像采集于网络工作站内。超声医生在胎儿数据监测中应该注意的问题1、要求尽可能选择标准断面测量。2、应熟悉各测量参数要求，每项参数应测量三次以上。3、注意胎儿疾病影响孕龄判断的因素，不要选择出现疾病的器官或部位作为测量参数。4、应注意高危因素的妊娠胎儿，测量时应注意不要过高或过低估计孕龄。5、胎儿生长发育存在地区差异，尽量选择符合各地超声测量参数判断孕龄。6、应选用多项参数，弥补单项参数评估孕龄造成的误差中晚孕期预测胎儿孕龄。超声在出生缺陷中能做哪些工作1、下列畸形理论上讲在宫内诊断是可行的：1)神经系统畸形：无脑畸形、脊髓畸形、脑积水、前脑无裂畸形、小头畸形、丹-沃综合征（包括小脑蚓部先天性萎缩或发育不全伴小脑向前方移位、第四脑室囊性变形、并发脑积水）。2）泌尿系统畸形：肾缺如、肾移位、肾囊性病变、肾积水等。3）胸腔与肺的畸形：胎儿肺囊性腺瘤样畸形、分离肺、胎儿膈疝等。4）消化道畸形：先天性食道闭锁、先天性十二指肠闭锁、先天性肛门闭锁5）短肢畸形：先天性软骨发育不全、成骨发育不全等。6）胎儿腹壁缺损：脐膨出、腹裂。7）胎儿肿瘤：胎儿颈淋巴水囊肿、畸胎瘤、恶性肿瘤8）超声诊断指、趾畸形难度较大：因受胎儿体位与姿势的影响，超声不易诊断多指、趾、并指趾、或缺指趾。肢体的异常，小耳、缺耳、耳位变化、胎儿的小室缺、房缺。唇腭裂唇腭裂脐膨出脐膨出脑积水、脑膜膨出孕4月超声检查诊断:先天性软骨发育不全引产术娩出的胎儿2.需要说明的是：正常的超声检查结果并不能担保出生的婴儿一定正常！有些缺陷可以检测不出来。有些缺陷是在妊娠的不同时期逐渐显现出来的。有些缺陷是在出生后表现出来的。产前超声诊断的影响因素：孕周胎儿体位孕妇腹壁条件异常种类羊水量操作者的经验何对各种异常的认识仪器检查所花时间医生与医生之间的交流超声医生和临床医生多联系，若遇超声漏诊、误诊病例，及时联系，寻找原因，共同提高。医生与病人之间的交流宣传常规超声检查的必要性与安全性，说服每位孕妇不要错过几次重要的超声检查让孕妇明白超声能发现很多异常情况，但还不是100%的诊断率若产后发现超声漏诊或误诊病例，不要在病人面前批评超声医生，因为很多情况可造成漏诊或误诊若临床医生选择超声检查或临床处理不妥，也不要在病人面前批评临床医生，可能临床医生有其他原因及道理产前超声的临床应用选择恰当超声孕周选择合适超声项目准确理解超声所见认真小心咨询病人谢谢！