细胞遗传学复习资料

第一章绪论一、细胞遗传学的研究对象和任务细胞遗传学是遗传学与细胞学相互交叉与结合的一个遗传学的分支学科。它是用细胞学和遗传学的方法阐明生物的遗传和变异现象及其表观规律的一门基础科学。细胞遗传学的研究对象、任务和内容：以高等动植物为主要研究对象。研究任务：揭示染色体与生物遗传、变异和进化的关系。内容包括：染色体的数目、形态、结构、功能与运动等特征以及这些特征的各类变异对遗传传递、重组、表达与调控的作用和影响。第二章染色体的形态特征和结构§1.染色体的一般形态特征一、染色体数目不同种类动植物染色体数目是相对恒定的。二、染色体大小不同染色体之间大小有很大差异是染色体最明显的形态特征。●影响染色体大小变异的因素1.与物种亲缘关系有关一般是亲缘关系越远，大小变异越明显。科间﹥属间﹥种间﹥种内2.与生长发育有关3.与外界环境条件有关如化学试剂、温度影响三、着丝粒及其超微结构●定义：着丝粒是一个细长的DNA片段(染色体主缢痕部位的染色质)，不紧密卷曲，连接两个染色单体，是染色体分离与运动装置。缺少着丝粒的染色体不能分离并导致染色体丢失。●功能：着丝粒又称动原体，是染色体的运动器官，也是姐妹染色单体在分开前相互连接的部位。两侧为异染色质区，由短的DNA串联重复序列构成。着丝粒断裂、缺失，会使染色体运动受阻，造成染色体丢失。●类型根据着丝粒在染色体上的位置和分布，分为：1.有固定位置的着丝粒在染色体上着丝粒具有永久性的固定区域。2.新着丝粒细胞分裂时除了正常着丝粒外，在染色体上出现的具有类似着丝粒功能的其他区域。3.无固定位置的着丝粒指纺锤体附着点在染色体上没有固定的位置。（1）多着丝粒在一个染色体上可附着多个纺锤丝，且着丝粒被非着丝粒片段隔开。（2）全身性着丝粒染色体的每一点都表现有着丝粒的活性，即整个染色体上均有着丝粒分布现象，又称为分散型着丝粒。四、次缢痕、核仁组织区和随体●次缢痕和核仁组织区在一个染色体组中，除了主缢痕外，任何其他的缢痕都属于次缢痕。次缢痕与末期核仁的形成有关，并在间期和前期与核仁联系在一起，又被称为核仁组织区。核仁的超显微结构：1）纤维中心2）致密纤维组分3）颗粒组分●随体是指位于染色体末端的球形或圆柱形染色体片段，通过次缢痕区与染色体主体部分相连。根据随体在染色体上的位置，分为两大类：♦端随体位于染色体末端，被一个次缢痕隔开。♦中间随体位于两个次缢痕之间。根据随体形状和大小分为四类：小随体、大随体、线状随体和串联随体。五、染色粒染色粒：是指局部染色质在减数分裂粗线期的染色体上形成的、染色较深的呈线性排列的念球状突起，是在核小体组装成染色体过程中，连续的DNA丝局部螺旋化产生的结构，是DNA和蛋白质的复合体，是染色体上重复DNA顺序密集的区域。六、染色纽染色纽：或染色质结或疖，是粗线期染色体上一种染色特别深的大染色粒。位置和数量对特定物种是恒定的。位置多在染色体的末端或亚末端。主要是由结构异染色质组成，遗传活性很低。七、端粒端粒：是染色体末端的特化部分，是存在于真核生物线性染色体末端的DNA-蛋白质的复合体结构，由随机重复序列组成的DNA序列和与之结合的蛋白质分子构成，用Giemsa染色显示为C带。端粒生物学功能：1）防止染色体末端被DNA酶酶切，维持染色体的稳定性；2）保护染色体末端，防止末端与其他DNA分子结合；3）使染色体末端在DNA复制过程中保持完整；4）介导染色体复制，引导同源染色体配对；5）在DNA修复、细胞分裂计时器、细胞衰老过程的调节等方面发挥作用；6）个别特例还具有着丝粒活性。八、常染v色质和异染色质●常染色质：是间期核内染色质纤维折叠压缩程度低，处于伸展状态，用碱性染料染色时着色浅的那些染色质。主要由单一序列DNA和中度重复序列DNA组成，是构成染色体DNA的主体，是产生Mendel比率和引起各类遗传变异现象的主要物质基础。●异染色质：指间期细胞核中,折叠压缩程度高,碱性染料染色时着色较深的染色质组分，处于聚缩状态的染色质组分。在间期、前期固缩化过程比其他染色质早，并且染色深的异固缩行为，称为正异固缩；在中，后期固缩化比其他染色质迟，并且染色浅的异固缩行为，称为负异固缩。§2.染色体的化学组成染色质和染色体是同一物质在细胞周期不同阶段中表现出的不同形态结构。二者的区别在于包装程度的不同。染色质是间期细胞遗传物质的存在形式，染色体是指细胞分裂过程中由染色质螺旋、聚缩形成的棒状结构。染色体成分第三章染色体的特殊类型与行为§1.多线染色体一、多线染色体的形态特征与结构特点♦多线性与巨大性不同生物的组织细胞多线化程度具有种的特异性，同种生物的不同组织的多线化程度也不同。如果蝇唾液腺染色线可达4000多条。♦体细胞联会体细胞中的同源染色体进行联会的现象称为体细胞联会或体细胞配对。多线染色体的体细胞联会与减数分裂联会之间不同。减数分裂联会总是两两配对，体细胞联会涉及到的只要是同源染色体，都能够紧密联会。植物中的多线染色体与动物有差异，最明显的是同源染色体的不配对。♦横纹带和间带多线染色体上（沿染色体纵轴）染色较深的区域所呈现的带纹称为横纹带。带是染色体上包装紧密的区域，带间区称间带。有研究表明，多线染色体的带和间带都含有基因，有可能是持家基因位于间带，有细胞类型特异性的奢侈基因位于带上。Crick等人认为，染色体模型纤维状编码DNA位于间带，带球形DNA（横纹带）是控制基因。二、膨突及其作用多线染色体上的带纹变得疏松并呈现无数大或小的隆起构型，称为膨突（puff），膨突极度膨大并持续较长时间，称为巴尔比亚尼环（Balbianiring)。膨突发生与否，与横纹带的DNA去折叠有关。膨突的特点：1）在同一细胞不同发育阶段上，疏松部分的膨突发生的位置不同，在数目、位置、大小有很大变化；2）在同一个发育阶段中，不同类型细胞之间也不同；可推测膨突可能是基因活动的场所。膨突上有大量的RNA，是RNA合成的场所，用RNA合成阻抑剂处理膨突，则膨突退化。通常一条带对应一个基因拷贝。§2.灯刷染色体一、灯刷染色体的形态和结构♦灯刷染色体的形态是卵母细胞第一次减数分裂双线期中，由一个或多个交叉联系在一起的一对同源染色体，呈典型的双线期二价体状，从深着色的染色体上垂直伸出数千个细小的染色体环。♦灯刷染色体的结构由两条同源染色体组成，组成每条染色体的两条染色单体分别向两侧伸展形成侧环，在每对侧环基部染色单体紧密缠绕形成染色粒。每一对侧环都具有特定形态，成对的侧环不对称，侧环是遗传活性的单位，mRNA转录沿环进行。§3.B染色体B染色体：在生物细胞内，具有数目恒定、有特定形态和大小的基本染色体组称为A染色体，除了A染色体以外的这些额外的染色体，统称为B染色体。一、B染色体的形态、结构特征♦B染色体的形态特征1.B染色体一般较小2.B染色体数量上的多样性二、B染色体的遗传方式和行为♦非孟德尔式遗传1)杂交后代不成比例；2）正反交结果不同；♦B染色体在减数分裂中的行为B染色体与任何A染色体都是不同源的，在减数分裂过程中不与任何A染色体配对；B染色体之间配对无规律，只有单个B染色体的丢失率高达90%。§4.性染色体一、性染色体的组成性染色体是指对个体性别决定具有重要作用的染色体。♦单纯型包括XY型、ZW型、XO型和ZO型等。XY型:雄性为两个异型（XY）的性染色体，雌性为两个同型（XX）的性染色体。ZW型:雌性为两个异型（ZW）的性染色体，雄性为两个同型（ZW）的性染色体。XO型：雌性个体的性染色体组成为XX;雄性个体性染色体组成为XO。在鳞翅目昆虫中也有ZO型，雌性为ZO，雄性为ZZ。二、性染色体形态结构特征♦性染色体大小在XY型的人类及其他动物中，X染色体大于Y染色体；在ZW型的动物中，Z染色体大于W染色体；判断性染色体大小，一般以X/Y的比值大小判别。♦性染色体结构（1）与性分化有关的非同源部分（2）能够保证正常减数分裂的同源部分此外，还可能有其他结构区域，如女娄菜的性染色体：X染色体：有分化区段，决定雌性发育的基因区域；Y染色体：有雄性抑制区，缺失导致植株雌雄同体发育；雄性促进区，缺失导致雌性发育；雄性可育区，缺失导致植株败育；三、性别决定机制♦基因平衡理论♦Y染色体决定雄性Westergaard根据X和Y染色体自发的趋势、易位等结构变异，发现Y染色体上有4个功能区域：雌性抑制去、雄性促进去、雄性可育区及与X染色体同源配对区。Y染色体具有强烈雄性性别决定能力。四、性染色体上基因的遗传特点——伴性遗传伴性遗传：是指性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随着性别而遗传，又称性连锁。位于性染色体上的基因称为性连锁基因或伴性基因，控制伴性性状的基因按其在性染色体上的位置分为：●基因位于X染色体上，Y染色体上没有它的等位基因，X染色体上的基因以交叉方式遗传。●性状的控制基因位于Y染色体上，X染色体上没有其相应的等位基因，其遗传方式是限雄的。●性状控制基因在X和Y染色体上都有，即都处在X、Y的配对区。五、性染色体的剂量补偿与失活♦剂量补偿效应：是指在XY性别决定机制的生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。剂量补偿有两种机制：（1）调节X染色体的转录速率，使基因产物在量上相近；（2）通过失活雌性细胞中的一条X染色体，使基因产物在量上相近。所以无论是雌性还是雄性，都只有一条X染色体有活性。§5.环状染色体、等臂染色体及端着丝粒染色体一、环状染色体♦原核生物的环状染色体♦真核生物的环状染色体通常是由于正常的线状染色体结构变异而产生的。在线状染色体的两个末端都缺失端粒时，形成两个带有裸露末端的染色体片段，末端融合，形成环状染色体。二、端着丝粒染色体端着丝粒染色体：是指具有末端着丝粒的染色体。具有端着丝粒染色体的个体叫端体。♦端着丝粒染色体的来源通过着丝粒的横向分裂（错分裂）或着丝粒内部断裂形成。原因：着丝粒在分裂过程中不能执行其定位功能，无法使染色体作极向运动时，就会发生错分裂。三、等臂染色体具有两条同源臂的中央着丝粒染色体，是一种以着丝粒为对称的反向重复。♦等臂染色体的来源是由端着丝粒染色体的染色单体不分离产生。♦等臂染色体的减数分裂配对行为：1.内配对等臂染色体的2条臂相互配对，经端化后，在终变期形成环状单价体。2.节段异配对等臂染色体的1条或2条臂与另1条染色体的同源臂配对。3.正常配对个体中2条相同的等臂之间的配对。第四章染色体组、核型、带型§.1染色体组及染色体组分析一、染色体组和染色体基数染色体组：指单倍体细胞中所含有的整套染色体。或者是体细胞中携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息，而形态和功能各不相同的一组非同源染色体。染色体基数：指基本染色体组中的染色体数目，用X表示。二、染色体组分析染色体组分析意义：为物种起源和进化的研究提供客观依据，为调查异源染色体的附加、代换乃至易位提供细胞学证明。可以用来分析异源多倍体染色体的来源、异源多倍体染色体组间的关系和判断不同种间染色体组的亲缘关系。§.2核型和核型分析一、核型核型：指染色体组在有丝分裂中期的表型，通常指体细胞染色体所有可测定的表型特征的总称。包括染色体数目、长度、着丝粒位置、随体和次缢痕的数目、大小和位置以及异染色质和常染色质在染色体上的分布等，也称染色体组型。二、核型分析核型分析又叫染色体组型分析，是对生物某一个体或某一分类单位（亚种、种等）的体细胞的染色体按一定特征排列起来的图像（染色体组型）的分析。1.染色体数目统计一般多以体细胞染色体数目对染色体记数。2.染色体形态（1）染色体长度：包括绝对长度、相对长度、染色体长度比；（2）染色体体积：假设染色体为圆柱体，随体为圆球体计算体积；（3）臂比：长臂（L）/短臂（S）（4）臂指数：统计核型中的染色体臂数；（5）着丝点位置及命名：采用两点四区命名系统规则；（6）次缢痕和随体：有无次缢痕及位置，有无随体、形态和大小。▲核型的表述格式1.模式核型应该分析的细胞数目：模式核型是指从观察的多数细胞进行分析所得的平均核型，一般在5-10左右细胞；2.表格：核型分析中各项测定的平均数值，