细胞遗传学要点整理

1第一章1细胞遗传学的任务：研究染色体的数目、形态、结构、功能与运动，以及这些特征的各类变异对遗传传递、重组、表达与调控的作用与影响。对象：染色体细胞遗传学是遗传学与细胞学相结合的一个遗传学分支学科。研究对象主要是真核生物，特别是包括人类在内的高等动植物。着重研究分离、重组、连锁、交换等遗传现象的染色体基础，以及染色体畸变和倍性变化等染色体行为的遗传学效应。分子细胞遗传学--主要研究染色体的亚显微结构和基因活动的关系；第二章染色体的形态结构染色质（Chromatin）：在尚未分类的细胞核中，显微镜下可见的可被碱性染料染色较深的、纤细的网状物。染色体（Chromosome）：染色体是DNA与蛋白质按一定方式结合成核小体，由核小体相连成丝状染色质再经重螺旋化形成的具有特定形态结构的一种细胞器。一、研究染色体形态最适合的时期1、有丝分裂中期；有丝分裂中期可以观察到的形态特征：数目、长度、着丝粒、臂比、次缢痕。水稻染色体数目（2n）24、玉米20、大豆40、人类46、拟南芥10。2、减I前期的粗线期。减I前期粗线期可以观察到的形态特征：数目、长度、着丝粒、臂比、次缢痕、常染色质和异染色质、染色粒、端粒、疖。着丝粒是真核细胞在进行有丝分裂和减数分裂时，染色体分离的一种“装置”。也是姐妹染色单体在分开前相互联结的位置，在染色体的形态上表现为一个縊痕。在縊痕区内有一个直径或长度为400nm左右的很致密的颗粒状结构，这成为动粒的结构直接与牵动染色体向两级移动的纤丝蛋白相连结。着丝点（Kinetochore)是着丝粒的外层结构，是细胞分裂时纺锤体微管附着部位。二、按着丝粒位置将染色体分为几种类型1.中着丝粒染色体；2.近中；3.亚中4.亚端5.近端6.端。绝对长度：显微镜下染色体直接测量的长度。相对长度：某一染色体绝对长度占该染色体组绝对长度的百分数。动粒(kinetochore)：在缢痕区内有一个直径或长度为400nm左右的很致密的颗粒状结构。臂比(armratio,A)=长臂/短臂（q/p或L/S）着丝粒指数(CentromericIndex,C)=短臂长度(p)/染色体长度(p+q)×100%核仁组织区（NOR，核糖体NBA表达的场所）。核仁组织区定位在核仁染色体次缢痕部位。核糖体RNA的合成场所。次级縊痕（副縊痕、核仁形成区）：主縊痕外着丝粒着色较浅的染色体縊缩区，不能弯曲，与核仁形成有关。常在短臂出现，位置相对稳定。核仁竞争：杂种特别是远缘杂种中，一物种的NOR活性受到抑制、不能表达的现象。2次级缢痕：主缢痕外着色较浅的染色体缢缩区，不能弯曲，与核仁形成有关。随体：从次縊痕到臂末端有一种圆形或略呈长形的染色体节段。随体一般由异染色质组成，常常位于NOR的染色体短臂上，由一纤细的染色质丝连接于染色体臂上。异固缩：在细胞周期中，某些染色体的某些部分在固缩程度和染色体性质上与其他染色体或染色体其他部分不同步的现象。（显微镜下观察染色质着色不均匀、深浅不同。）正异固缩：在间期、前期固缩化过程较其他染色质早、染色深；负异固缩：··迟、浅。常染色质：固缩化过程与细胞周期一致。用碱性染料染色较异染色质区染色浅，一般由单拷贝或寡拷贝DNA组成，具有转录活性；在分裂间期，呈高度分散状态，DNA合成在S期的早、中期。异染色质：具有异固缩特性的染色质。含两类组成型或结构型异染色质：在任何情况下均表现出异固缩特征。一般位于核仁组织形成区和端粒附近。也可出现在其他区域。兼性或功能性异染色质：具有常染色质的组成，在特定组织或特定时期表现异染色质特性。即异染色质化的常染色体，很可能与基因表达、调控有关。染色粒：部分染色质在细胞分裂前期，尤其是粗线期聚集而成的呈念珠状颗粒，直线排列于染色体上，是DNA与蛋白质结合，在核小体组装染色体过程中形成的一种局部螺旋化结构。异染色质的染色粒一般比常染色质的染色粒大，且染色深。特别大染色特别深的染色粒称为“疖”。端粒：末端特化的着色较深部位。由端粒DNA和端粒蛋白组成。作用为防止染色体降解、连粘，抑制细胞凋亡，与寿命长短有关。对染色体稳定起重要作用。核型：染色体组在有丝分裂中期的表型，是染色体数目、大小、形态特征的总和。核型分析：在对染色体进行测量计算的基础上，进行分组、排队、配对，并进行形态分析的过程。3核型模式图：将一个染色体组的全部染色体逐条按其特征画下来，再按长短、形态等特征排列起来的图。有丝分裂染色体核型分析所依靠的形态指标：1染色体长度2着丝粒位置3次级縊痕的有无和位置4随体的有无和大小5用低温处理加Feulgen反应染色显现的异染色质区的分布（数量、位置和大小），特别是用Giemsa法染色或荧光染色显现的带型。粗线期染色体核型分析所依靠的形态指标：1染色体长度2常、异染色质3染色体数目和分布4端粒5核仁组织区的有无和位置6着丝粒位置核型进化：染色体基数的变化、染色体形态的变化、染色体大小的变化。染色体分带和带型分析：指借助于某些物理、化学处理，使中期染色体显现出深浅、大小、位置不同的带纹，特定的染色体其带纹数目、位置、宽度及深浅程度都有相对的恒定性，可以作为识别特定染色体的重要依据。Q带：用荧光染料芥子喹吖因作染色剂，染色体制片在荧光显微镜下呈明暗相间的清晰带纹。G带：用碱—盐溶液或胰蛋白酶、或尿素、或链霉蛋白酶对染色体制片进行预处理，再用Giemsa染料染色。R带：用1MNaH2PO4（pH4~4.5)在88℃处理染色体制片，再用Giemsa染色，显现出与G带正好相反的带纹，称R带。C带：主要分布在着丝粒附近、端粒区，NOR区及富含组成型异染色质区域。用酸、碱对染色体标本进行变性处理，然后用2×SSC复性处理，再在Giemsa中染色，显示出的带叫C带。植物染色体C-带主要包括四种带：1着丝粒带-指着丝粒及其附近的带2中间带-分布在着丝粒至末端之间的带3末端带-位于染色体两臂末端的带4核仁组织带-位于NOR区的核仁染色体专一带。N带：最早为显示NOR而建立的方法。（这几种带应该不考）染色体核型分析和带型分析的应用：1物种起源与进化2染色体结构和数目变异3染色体与遗传的关系4染色体标图5染色体工程育种。第三章染色体的物质组成及组装真核染色体组成成分：DNA、组蛋白、非组蛋白、少量RNA组蛋白：一类小分子量的碱性蛋白，在进化上高度保守，在细胞中只局限于细胞核中的染色体上。在细胞周期含量稳定，真核生物组蛋白有5种。H1是多样性的，其余4种构成核小体核心。非组蛋白的功能：①帮助DNA分子折叠，以形成不同的结构域，从而有利于DNA的复制和基因的转录；②协助启动DNA复制；③控制基因转录，调节基因表达。染色体二级结构-核小体模型，三级结构-螺线管；四级结构-侧环；五级结构-染色单体纤维。染色单体纤维：以细胞核基质为支撑基础的侧环结构进一步螺旋化，形成18个侧环组成的圆盘。许多圆盘上下重叠形成粗度约为200-300nm、中空的管状结构，内侧为染色体骨架核小体：电镜观察到间期细胞核中，直径11nm的颗粒与直径1.5-2nm的纤维相连接形成的串珠结构。DNA长度压缩了7倍。螺线管：核小体纤维螺旋化，6个核小体，形成外径30nm，内径10nm纤维，4H1组蛋白位于螺线管内侧。（长度压缩6倍）侧环：螺线管中特定区域与细胞核基质结合后收缩形成。63000bp，相当于一个复制单位，50圈/环。染色体单体纤维：侧环进一步螺旋化形成18侧环组成的圆盘。粗度200-300nm，中空管状结构。5种组蛋白在结构和功能上有什么异同?—组蛋白是真核生物染色体的基本结构蛋白，是一类小分子碱性蛋白质，有五种类型：H1、H2A、H2B、H3、H4（表11-4），它们富含带正电荷的碱性氨基酸，能够同DNA中带负电荷的磷酸基团相互作用。5种组蛋白在功能上分为两组:一组是核小体组蛋白，包括H2A、H2B、H3和H4，这四种组蛋白相对分子质量较小(102～135个氨基酸残基)，它们的作用是将DNA分子盘绕成核小体。它们没有种属及组织特异性，在进化上十分保守，特别是H3和H4是所有已知蛋白质中最为保守的。H1属于另一组组蛋白，它不参加核小体的组建，在构成核小体时起连接作用，并赋予染色质以极性。H1有一定的组织和种属特异性。H1的相对分子质量较大，有215个氨基酸残基，在进化上也较不保守。DNA包装成核小体大约压缩了7倍，请说明计算的依据。—一个核小体的直经是10nm，由200个碱基对的DNA组成，每个碱基对长度为0.34nm，一个核小体伸展开来的长度是70nm，因此，DNA包装成核小体，大约压缩了7倍。第四章染色体的运动MPF成熟促进因子：能够促使染色体凝集，使细胞由G2期进入M期的因子。染色体组：指配子中所包含的染色体或基因的总和。基因组：指单倍体细胞中包括编码序列和非编码序列在内的全部DNA分子。染色体配对的基础：同源性识别、联会前联合、形成SC（联会复合体？）杂种的减数分裂行为：可能产生多价体——单价体、三价体、四价体。细胞周期：指从一次细胞分裂完成到下一次细胞分裂结束所经历的全过程。染色体构型：单价体，二价体，多价体，异型二价体间期（interphase）——DNA复制（染色体复制）、DNA转录、蛋白质合成前期（prophase）——1染色质浓缩为染色体2核膜解体3核仁消失4形成纺锤体中期（metaphase）——1、前中期（指核膜破坏-染色体排列到赤道板上这段时间）-染色体赤道板集合、着丝粒定向、染色体分布；（秋水仙素、巯基乙醇和低温可以破坏纺锤体形成）2、中期（染色体高度螺旋化，适于进行细胞学研究）-染色单体间平行排列，秋水仙素处理（？），染色体臂分离，着丝粒处相连；3、后期（anataphase）（染色体活跃、迅速运动的时期，也是有丝分裂最短的时期）-染色单体从着丝粒处分开移向两级，当子染色体达到两级时后期结束。末期（telophase）及细胞质分裂——染色体到达两级，子核形成，产生2个子细胞。5减数分裂（meiosis）：一种特殊的细胞分裂，在配子形成过程中发生的，包括两次连续的核分裂，但染色体只复制一次，因为在形成的四个子细胞核中，每个核只含有单倍数的染色体，即染色体数减少一半。减数分裂前的间期——G1、S、G2（有丝分裂向减数分裂转变）前期I——同源染色体配对、重组。分为5个亚期。1、细线期：细长线状，每条细线含有2个姐妹染色单体，有些生物出现花束期、凝线期，核仁存在。（在一些生物中发现由于端粒受到核外微管的单极牵引而集中核膜上，而着丝粒端开放伸出呈花束状，称之为花束期）（而另一些生物中，许多染色体细线密集成凝线结并偏向核的一侧，但并不与核膜接触，亦称该期为凝线期）2、偶线期：同源染色体开始联会（联会复合体），二价体（四分体）同源染色体（homologue）：指分别来自父母双亲、形态和遗传内容都十分相似的染色体。联会（synapsis）：同源染色体的对应部位相互开始紧密并列，逐渐沿纵向配对在一起。二价体（Bivalents）：细胞内2n条染色体可配对形成n对染色体。配对的两条同源染色体成为二价体。细胞内二价体的数目就是同源染色体的对数。联会复合体（（SynaptonemalComplex，SC））：配对的一对同源染色体沿着染色体长轴之间紧密结合，这种结构称为。3、粗线期：发生交换，可见二价体。染色体配对完成，同源染色体沿长轴联会，形成二价体，此时着丝粒、染色体、疖及NOR特征明显。4、双线期：联会消失，配对松弛，可见交叉结。5、终变期：染色体超螺旋化，有相互分开的趋势，纺锤体形成，核膜破裂。在终变期临结束时，纺锤体开始形成，核膜破裂。中期I——核膜、核仁消失，染色体成对排列于赤道板上，同源染色体的着丝粒取向两级，纺锤丝附着于着丝点上，着丝粒不分裂。染色体构型：一对配对的染色体在减I中期形成的具有一定的形态特征。有单价体，二价体（联会的一对同源染色体），多价体，异型二价体。后期I——配对的同源染色体分离，向两级移动。姐妹染色单体不分开，染色体减半。末期I——同源染色体分开移动到达两级时，末期I开始。有的物种形成细胞板，形成“二分体”，